Хантингтонова хореа — разлика између измена

Хантингтонова болест наслеђује се аутозомно доминантно. Ген за ХБ је смештен је [[Хромозом 4 (човек)|4p16.3 хромозому]], а састоји се од полиморфног -{CAG}- тринуклеотида који понављано кодира полиглутаминску регију беланчевине назване ''хунтингтин''. Нормални Хб ген садрзи 11-34 копија овог триплета, а код болесника с ХБ-и број триплета се многоструко повећа. Што је већи број поновљених триолет мутација и већа колицинаколичина полиглутамина[[полиглутамин]]а, то ће се пре створити абнормални беланчевинскипротеински агрегати, а потом интрануклеарне инклузије и болест.