Хил Гителман
Хил Гителман (енгл. Hillel J. Gitelman, Рочестер, 1932 — Чапел хил (Њујорк), 12. јануар 2015) био је амерички интерниста и истраживач, који ће остати запамћен по открићу једног од облика Бартеровог синдрома, који је по њему добио назив Гителманов синдром.[1]
| Хил Гителман | |
|---|---|
| Лични подаци | |
| Датум рођења | 1932. |
| Место рођења | Рочестер (Њујорк),  САД |
| Датум смрти | 12. јануар 2015. |
| Место смрти | Њујорк, САД |
| Научни рад | |
| Поље | Интерна медицина |
| Познат по | Гителманов синдром |
Епоним уреди
- Гителманов синдром (енгл. Gitelman's syndrome)
Аутозомно рецесивно обољење бубрега које се карактерише хипокалемијом метаболичком алкалозом са хипокалциуријом и хипомагнезијемиом.[2] Синдром је узрокован мутацијама гена за тиазидсензитивни натријум-хлоридни симпортер (такође познат као Na+-Cl− котранспортер, скраћено NCC или NCCT, или као тиазид-сензитивни На+-Cl− котранспортер, ТSC), који се налази у дисталном завијеном бубрежном каналићу бубрега.[3]
Живот и каријера уреди
Рођен је у Рочестеру, Њујорк, 1932. године. Основно образовање стекао је у Monroe High School, а факултетско на Принцетон универзитету, на коме је дипломирао хемију. Потом је завршио медицину на Медицинском факултету Универзитету Рочестеру, а затим специјализацију из интерне медицине на Дак универзитету, као стипендиста Националног института за здравље.
По завршеној специјализацији радио је на одељењу за нефрологију Универзитета у Северној Каролини, на коме је провео наредних 30 година живота.
Био је члан Елм клуба и медицинског друштва, а у слободном времену играо је ИАА фудбал.
Преминуо је 12. јануара, 2015. године, у Њујорку од компликација Паркинсонове болести. За собом је оставио (тада 59-то годишњу), супругу Хонре, ћерку Ејми, синове Стефана, Данијела и Филипа и четворо унучади.
Дело уреди
Године 1966., са сарадницима, описао је необичну презентацију болести, код две сестре које су боловале од болести бубрега, са симптомима значајног губитка калијума и магнезијума из крвне плазме. Током даљих истраживања открио је необичан протеин као могући узрок овог поремећаја. Хил је нешто касније успео да изолује и клонира протеин у новотркривеном синдрому, који је њему у част добио назив „Гителманов синром”.
Гителманов глана истраживачка интересовања била су везана за болести бубрега и болести костију, посебно она која су била везана са излагањем алуминијуму.
Библиографија уреди
- H. J. Gitelman: Hypokalemia, hypomagnesemia, and alkalosis. The Journal of Pediatrics, St. Louis, MO, 1992, 120: 79-80.
- Bettinelli et al: Use of calcium excretion values to distinguish two forms of primary renal tubular hypokalemic alkalosis: Bartter and Gitelman syndromes. The Journal of Pediatrics, St. Louis, MO, 1992, 120: 38-43.
- H. J. Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt: A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Transactions of Association of American Physicians, 1966, 79: 221-235.
- H. J. Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt: A familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Annals of the New York Academy of Sciences, New York, 1969, 162: 856-64.
- H. J. Gitelman: Unresolved issues in the pathogenesis of Bartter's syndrome and its variants. Current Opinion in Nephrology and hypertension, London, 1994, 3: 471-474.
Извори уреди
- ^ „Hillel J. Gitelman ’54”. 2017. The Trustees of Princeton University. Приступљено 26. 3. 2017.
- ^ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP (јануар 1996). „Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.”. Nat. Genet. 12 (1): 24—30. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24.
- ^ Mastroianni N, De Fusco M, Zollo M, Arrigo G, Zuffardi O, Bettinelli A, Ballabio A, Casari G (August 1996). „Molecular cloning, expression pattern, and chromosomal localization of the human Na-Cl thiazide-sensitive cotransporter (SLC12A3)”. Genomics. 35 (3): 486—93.
Спољашње везе уреди
- Memorial, Hillel J. Gitelman ’54 (језик: енглески)