RNK komponenta telomeraze, takođe poznata ka TERC, je RNK gen prisutan kod eukariota, koji je komponenta telomeraze, enzima koji produžava telomere.[2][3] TERC služe kao šabloni za telomernu replikaciju (reverznu transkripciju) posredstvom telomeraze. Telomerazne RNK se znatno razlikuju po sekvuenci i strukturi između kičmenjaka, trepljara i kvasaca, mada oni imaju zajedničku strukturu 5' pseudočvora u blizini sekvence šablona. Telomerazna RNA kičmenjaka ima 3' H/ACA domen sličan snoRNK.[4][5][6]

TERC
Identifikatori
AlijasiTERC
Spoljašnji IDOMIM: 602322 GeneCards: TERC
Ortolozi
VrsteČovekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Location (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wikidata
View/Edit Human
Telomerazna RNK kičmenjaka
Identifikatori
Simbol Telomerase-vert
Rfam RF00024
Drugi podaci
RNK tip Gen
Domain(i) Eukariote; Virus
Telomerazna RNK trepljara
Identifikatori
Simbol Telomerase-cil
Rfam RF00025
Drugi podaci
RNK tip Gen
Domain(i) Eukariote
Telomerazna RNK Saccharomyces cerevisiae
Identifikatori
Simbol Sacc_telomerase
Rfam RF01050
Drugi podaci
RNK tip Gen
Domain(i) Eukariote

Funkcija

уреди

Telomeraza je ribonukleoproteinska polimeraza koja održava telomerne krajeve dodavanjem telomernih ponavljanja TTAGGG. Ovo ponavljanje varira među eukariotama. Enzim se sastoji od proteinske komponente (TERT) sa reverzno transkriptaznom aktivnošću, i RNK komponente, kodirane ovim genom, koja služi kao šablon za telomerno ponavljanje. Izaražavanje telomeraze ima ulogu u ćelijskom starenju, te je normalno zastupljeno u postnatalnim somatskim ćelijama u kojima se javlja progresivno skraćivanje telomera. Deregulacija izražavanja telomeraze u somatskim ćelijama može da doprinese onkogenezi. Studije na miševima sugeriraju da telomeraze takođe učestvuju u hromozomalnoj popravci, pošto do novo sinteze telomernih ponavljanja može doći pri dvolančanim prekidima.[7] Homolozi TERC se takođe mogu naći u Gallid herpes virusima.[8]

Klinički značaj

уреди

Mutacije ovog gena uzrokuju autosomalno dominantni diskeratosis kongenita, i mogu da budu asocirane sa delom slučajeva aplastične anemije.[7]

Reference

уреди
  1. ^ „Human PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  2. ^ Feng J, Funk WD, Wang SS, Weinrich SL, Avilion AA, Chiu CP, Adams RR, Chang E, Allsopp RC, Yu J (1995). „The RNA component of human telomerase”. Science. 269 (5228): 1236—41. PMID 7544491. doi:10.1126/science.7544491. 
  3. ^ Jády BE, Richard P, Bertrand E, Kiss T (2006). „Cell Cycle-dependent Recruitment of Telomerase RNA and Cajal Bodies to Human Telomeres”. Mol. Biol. Cell. 17 (2): 944—54. PMC 1356602 . PMID 16319170. doi:10.1091/mbc.E05-09-0904. 
  4. ^ McCormick-Graham, M; Romero DP (1995). „Ciliate telomerase RNA structural features”. Nucleic Acids Res. 23 (7): 1091–1097. PMC 306816 . PMID 7739888. doi:10.1093/nar/23.7.1091. 
  5. ^ Lingner, J; Hendrick LL; Cech TR (1994). „Telomerase RNAs of different ciliates have a common secondary structure and a permuted template”. Genes Dev. 8 (16): 1984–1998. PMID 7958872. doi:10.1101/gad.8.16.1984. 
  6. ^ Theimer CA, Feigon J (2006). „Structure and function of telomerase RNA”. Curr. Opin. Struct. Biol. 16 (3): 307—18. PMID 16713250. doi:10.1016/j.sbi.2006.05.005. 
  7. ^ а б „Entrez Gene: TERC telomerase RNA component”. 
  8. ^ Fragnet, L; Kut E; Rasschaert D (2005). „Comparative functional study of the viral telomerase RNA based on natural mutations”. J Biol Chem. 280 (25): 23502–23515. PMID 15811851. doi:10.1074/jbc.M501163200. 

Literatura

уреди

Spoljašnje veze

уреди