Келл систем антигена
Келл систем антигена или Келл–Целлано систем је група антигена на површини еритроцита човека, а који су значајне детерминанте крвних група и мете аутоимуних болести које уништавају црвена крвна зрнца. Келл антигени се означавају као К, к, или Кп.[1][2] Генски локус који кодира синтезу Келл протеина налази се на дугом краку хромозома 7, позиција: q33.
| Келл протеин | |
|---|---|
| Идентификатори | |
| Симбол | КЕЛ |
| Алт. симболи | ЕЦЕ3, ЦД238 |
| Ентрез | 3792 |
| ХУГО | 6308 |
| ОМИМ | 110900 |
| РефСеq | НМ_000420 |
| УниПрот | П23276 |
| Остали подаци | |
| Локус | Хромозом 7 q33 |
Протеин уреди
Келл ген кодира тип II трансмембранских гликопротеина који су високо полиморфни антигени Келл система крвних група. Келл гликопротеин се веже преко једнструке дисулфидне везе у XК мембрански протеин који носи Кx антигена. Кодирани протеина садржи секвенцу и структурне сличности са члановима неприлизина (М13) породице цинк-ендопептидаза. Постоји неколико алела на кену који кофира Келл протеин, Таква два су К1 (Келл) и К2 (Целлано), који су најчешћи и најпознатији. Келл протеин је уско везан за други протеин, XК, преко дисулфидне везе. Изостанак XК протеина (као код делеција), доводи до значајног смањења количине Келл антигена на површини црвених крвних зрнаца. Изостанак Келл протеина (К 0), међутим, не утиче на XК протеин.
Асоциране болести уреди
Келл антигени су важни у трансфузијској медицини, аутоимуној хемолитиичкој анемији и хемолитичкој болест новорођенчета (у присуству анти-Келл). Након АБО I РХ система крвних антигена, анти-К је сљедећи најчешће имуно антитело еритроцита. Анти-К се обично представља као ИгГ класа алоантитела. Особе којима недостаје одређени Келл антиген могу развити антитела против Келл антигена када трансфузијска крви садржи тај антиген. То се посебно односи на К антиген који показује релативно високу антигеност и умјерено ниске фреквенције (~ 9%) у кавказоидним популацијама. Анти-К се такођер може пратити трансплантацијско крварење (ТПХ) повезано с породом, због чега је Келл забрињавајући у изазивању хемолитичке болести новорођенчета. Након формирања анти-К, накнадное трансфузије крви могу бити праћене уништавањем нових ћелија ових антитела, што је процес познат као хемолиза. Анти-К не веже цомплемент па је стога хемолизеаје ван крвних жила. Да би се спријечила хрмолиза, особе без К антигена (К0) које су формирале антитела на антиген К, морају добити трансфузију донора који су такођер и К0.
Аутоимуна хемолитска анемија (АИХА) се јавља када организам производи антитела против антигена крвне групе на властитим црвеним крвним зрнацима. Створена антитела доводе до уништења црвених крвних зрнаца, што резултира анемијом. Слично томе, трудница може развити антитела против фетусних црвених крвних зрнаца, што је изазива њихово уништење, анемију, и хyдропс феталис у процесу познатом као анти-Келл фетална еритробластоза (ХДН). Када су узроковани анти-Келл антителима, и АИХА и ХДН могу бити веома тешки,
Фенотип МцЛеод уреди
МцЛеод фенотип или МцЛеод синдром је X-везана аномалија крвне групе система Келл у којем су Келл антигени су слабо препознатљивиу лабораторијским тестовима. У МцЛеод ген кодира протеин ‘’XК’’, са структурним карактеристикама протеин мембраног транспорта, али непознате функције. У Чини се да је ‘’XК’’ потребан за правилну синтезу или презентацију Келл антигена на површини црвених крвних зрнаца.
Историја уреди
Келл група је добила име 1945, по првом пацијенту код којег је описано антитела К1, трудној жени по имену Келлацхер. Госпођа Целлано је исто тако једна трудница с првим описаним антителом за К2. К0 фенотип је први пут описан 1957. године, а МцЛеод фенотип је пронађена код Хугха МцЛеода, Харвардског студента стоматологује, 1961. године.[3]
Према најновијим спекулативним информацијама, смрт десетеро новорођенчади енглеског краља Хенрyја VIII покушава се објаснити претпоставком да је имао Келл позитивну крв. Његово ментално пропадање око 40. године може објаснити МцЛеодов синдром.
Остале асоцијације уреди
Резултати досадашњих истраживања подржавају генетичку повезаност између гена Келл крвне групе на хромозому 7 (q33) и способности осјећања горког окуса фенилтиокарбамида (ПТЦ).[4] Протеински ецептори за осјећај горког су на опшанченим квржицама горње стране коријена језика, а кодирани су са оближњег локуса на хромосому 7: q35-6.
Види још уреди
Референце уреди
- ^ Каита Х., Леwис M., Цхоwн Б., Гард Е. (1959): А фуртхер еxампле оф тхе Келл блоод гроуп пхенотyпе К-,к-,Кп(а-б-). Натуре, 183 (4675): 1586,
- ^ [1]
- ^ Цхоwн Б., Леwис M., Каита К . (1957): А неw Келл блоод-гроуп пхенотyпе. Натуре, 180 (4588): 711.
- ^ Црандалл Б. Ф., Спенце M. А. (1974): Линкаге релатионс оф тхе пхенyлтхиоцарбамиде лоцус (ПТЦ). Хум. Херед., 24 (3): 247–52.
Спољашне везе уреди