Википедија

Клеидокранијална дисплазија

Клеидокранијална дисплазија или клеидокранијална дисостоза је ретка генетска болест која се карактерише различитим аномалија које утичу на раст и развој костију, углавном лобање, лица и кључне кости, повезаних са променама у формирању зуба.[2] Клиничком сликом доминирају хипоплазија или аплазија кључне кости, са перзистентним фонтанелама и отвореним шавовима и вишеструким зубним аномалијама, са малоклузијама и нарушеном дентицијом.[3][4] Ментални развој је нормалан. Болест је сврстана у групу поремећаја познатих као остеохондродисплазије.[5][6] Процењена фреквенција учесталости је један случај на милион становника.[7][8]

Клеидокранијална дисплазија
СинонимиCleidocranial dysplasia, Marie-Sainton syndrome, mutational dysostosis[1]
Пацијент са знацима клеидокранијалне дисплазије
Специјалностигенетика
Прогнозаобично добра
Фреквенција1 случај на 1.000.000 становника

Епидемиологија

уреди

Преваленца клеидокранијалне дисплазије је 1 случај на 1.000.000 становника. Овај поремећај се подједнако јавља у многим етничким групама у оба пола [9][10]

Многи случајеви нису евидентирани јер нису правилно дијагностиковани због релативно слабо изражене клиничке слике.[11]

Етиологија

уреди

Клеидокранијална дисплазија је проузрокована мутацијама у RUNX2 (6p21) гену, укључених у диференцијације остеобласта и формирање кости. [12][13][10]

Идентификован је широк спектар мутација, са високом пенетрацијом и значајном варијабилношћу.[14][15][16]Јасне корелације између фенотипа и генотипа нису утврђене.[17][18][19][20][21][22][23]

Клиника слика

уреди
 
Малоклузија је један од најчешћих симптома клеидокранијалне дисплазије.[24]

Клиничка слика је веома променљива, чак и између две особе које носе исту мутацију гена. Генерално, у детињству је опажана мала висина, код одраслих жена која је испод 1,50 метра, а код мушкараца испод 1,60 метара.[25][26]

Фонтанеле лобање остају отворен дуже него што је нормално, чак све до одраслог периода живота. Често су са испупчењима која се јављају фронталној и париеталној регији, и праћене су већим од нормалног размаком између орбита, односно постоји велики размак између очију (хипертелоризам ) и непотпун развој максиларног и сфеноидалног синуса. [27][28]

Рамена имају висећи изглед због недостатка развоја зглобова. [29]

Удови су углавном нешто краћи од нормалних, са прстима несиметричне дужине.[30]

У усној шупљини обично се јављају различите аномалије које погађају зубе, укључујући малоклузије, лоше имплантиране натпросечне зубе и касне дефинитивне зуба и десни са палаталном пукотином и раним каријесом због неправилности у формирању зуба. [31]

Дијагноза

уреди

Дијагноза се заснива на клиничким знацима и карактеристичним радиографским опажањима (отворени шавови, несрасле фонтанеле конусни грудни кош са уским горњим торакалним пречником, деформитети у рукама и абнормалним зубима) [32][33][34][35][36][37]

Дијагноза се може потврдити молекуларно-генетичком анализом код пацијената са атипичним клиничким и радиолошким дијагностичким карактеристикама.[38][39][40][41][42]

  •  
    Бочни радиограм лобање који приказује отворене шавове лобање, велике фонтанеле, више црвичастих костију и неразвијене параназалне синусе.[43]
  •  
    Панорамски поглед на чељусти који приказује више необрађених натпросечних зуба који опонашају премолар, недостајуће гонилне углове и неразвијене максиларне синусе.
  •  
    Радиограм груди (ПА поглед) пацијента који показује стањивање и хипоплазију зглобова и ребара.

Диференцијална дијагноза

уреди

Диференцијална дијагноза укључује:[44][10]

  • мандибуло-сакралну дисплазију,
  • Crane-Heise синдром,
  • Yunis-Varon синдром,
  • пикнодизостозу,
  • CDAGS синдром и
  • хипофосфатазију.

Пренатална дијагноза

уреди

Пренатална дијагностика се може применити код ризичне трудноће, и захтиева претходну идентификацију мутација које узрокују болест у породици.[45]

Терапија

уреди

Третман аномалија зуба је врло важан за постизање оптималне функционалности и естетике.[46][47] Једна од могућности је уклањање несталих бебиних зуба, натпросечниог броја и ненормалних трајних зуба.

За зубе који нису избили, треба проучити могућност зубне хирургије, као и ортодонцију зуба.

Говорна терпија може бити потребна.

Код понављајућих инфекција препоручује се употреба антибиотика.

Због важности RUNX2 у одржавању и окоштавању костију, потребно је пратити минералну густину костију и проучити потребу за превентивним лечењем остеопорозе.[48]

Прогноза

уреди

Малформације и компликације код клеидокранијалне дисплазије су ретке и не изазивају значајне сметње. Прогноза је обично добра.[49][50][51][52]

Извори

уреди
  1. ^ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton (на језику: енглески). AuthorHouse. 2013. стр. 43. ISBN 9781491815045. Архивирано из оригинала 2017-11-05. г. 
  2. ^ J. A. Herring, “Skeletal dysplasias,” in Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, J. A. Herring, Ed., pp. e449–e451, Elsevier, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2014.View at: Google Scholar
  3. ^ R. S. Lachman, “Skeletal dysplasias,” in Taybi and Lachman, Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders and Skeletal Dysplasias, R. S. Lachman, Ed., pp. 913–915, Mosby, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2007.View at: Google Scholar
  4. ^ S. C. Cooper, C. M. Flaitz, D. A. Johnston, B. Lee, and J. T. Hecht, “A natural history of cleidocranial dysplasia,” American Journal of Medical Genetics. 104 (1): 1—6. 2001.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  5. ^ K. Machol, R. Mendoza-Londono, and B. Lee, “Cleidocranial dysplasia spectrum disorder,” in GeneReviews®, M. P. Adam, H. H. Ardinger, R. A. Pagon et al., Eds., University of Washington, Seattle, WA, USA, 2006, (updated 2017).View at: Google Scholar
  6. ^ VV.AA: Detección del síndrome de Disostosis Cleidocraneal ligado al diagnóstico ortodóntico: reporte de un caso. Revista Tamé. 2  (6):  193–195.
  7. ^ K. C. Soultanis, A. H. Payatakes, V. T. Chouliaras et al., “Retracted article. Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features,” Scoliosis, vol. 2, no. 1, p. 15, 2007.View at: Publisher Site | Google Scholar
  8. ^ „Disostosis cleidocraneal”. www.orpha.net. Архивирано из оригинала 26. 07. 2019. г. Приступљено 8. 6. 2019. 
  9. ^ J. H. M. Merks, H. N. Caron, and R. C. M. Hennekam, “High incidence of malformation syndromes in a series of 1,073 children with cancer,” American Journal of Medical Genetics Part A, vol. 134A, no. 2, pp. 132–143, 2005.
  10. ^ а б в „Orphanet: Disostosis cleidocraneal”. www.orpha.net. Архивирано из оригинала 26. 07. 2019. г. Приступљено 11. 6. 2020.  Невалидан унос |dead-url=dead (помоћ)
  11. ^ Dinçsoy Bir, Firdevs; Dinçkan, Nuriye; Güven, Yeliz; Baş, Firdevs; Altunoğlu, Umut; Kuvvetli, Senem S.; Poyrazoğlu, Şükran; Toksoy, Güven; Kayserili, Hülya; Uyguner, Z. Oya (2017). „Cleidocranial dysplasia: Clinical, endocrinologic and molecular findings in 15 patients from 11 families”. European Journal of Medical Genetics. 60 (3): 163—168. PMID 28027977. doi:10.1016/j.ejmg.2016.12.007. 
  12. ^ S. Kobayashi, K. Uchida, H. Baba; et al. (2007). „Atlantoaxial subluxation-induced myelopathy in cleidocranial dysplasia. Case report,”. Journal of Neurosurgery: Spine. 7 (2): 243—247. , .
  13. ^ „Cleidocranial dysplasia: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  14. ^ S. Mundlos, F. Otto, C. Mundlos et al., “Mutations involving the transcription factor CBFA1 cause cleidocranial dysplasia,” Cell. 89 (5): 773—779. 1997.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  15. ^ Jaruga, A.; Hordyjewska, E.; Kandzierski, G.; Tylzanowski, P. (2016). „Cleidocranial dysplasia and RUNX2-clinical phenotype–genotype correlation”. Clinical Genetics. 90 (5): 393—402. PMID 27272193. doi:10.1111/cge.12812. 
  16. ^ S. Mundlos, “Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics,” Journal of Medical Genetics. 36 (3): 177—182. 1999.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .
  17. ^ P. Ducy, R. Zhang, V. Geoffroy, A. L. Ridall, and G. Karsenty, “Osf2/Cbfa1: a transcriptional activator of osteoblast differentiation,” Cell. 89 (5): 747—754. 1997.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  18. ^ Y. Qian, Y. Zhang, B. Wei et al., “A novel Alu-mediated microdeletion in the RUNX2 gene in a Chinese patient with cleidocranial dysplasia,” Journal of Genetics. 97 (1): 137—143. 2018.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  19. ^ Vimalraj, S.; Arumugam, B.; Miranda, P.J.; Selvamurugan, N. (2015). „Runx2: Structure, function, and phosphorylation in osteoblast differentiation”. International Journal of Biological Macromolecules. 78: 202—208. PMID 25881954. doi:10.1016/j.ijbiomac.2015.04.008. 
  20. ^ Wysokinski, Daniel; Pawlowska, Elzbieta; Blasiak, Janusz (2015). „RUNX2: A Master Bone Growth Regulator That May be Involved in the DNA Damage Response”. DNA and Cell Biology. 34 (5): 305—315. PMID 25555110. doi:10.1089/dna.2014.2688. 
  21. ^ F. R. Dietz and K. D. Mathews (1996). „Update on the genetic bases of disorders with orthopaedic manifestations,”. The Journal of Bone and Joint Surgery-American Volume. 78 (10): 1583—1598. , .View at: Publisher Site | Google Scholar
  22. ^ D'Alessandro G, Tagariello T, Piana G. „Cleidocranial dysplasia: etiology and stomatognathic and craniofacial abnormalities”. Minerva Stomatol. 59 (3): 117—27. март 2010. . Review. English, Italian. Citation on PubMed
  23. ^ Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transcription factors. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 698.
  24. ^ Stevenson, David A.; Carey, John C.; Byrne, Janice L.B.; Srisukhumbowornchai, Sivithee; Feldkamp, Marcia L. (2012). „Analysis of skeletal dysplasias in the Utah population”. American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (5): 1046—1054. doi:10.1002/ajmg.a.35327. . Epub 2012 Mar 27. Citation on PubMed
  25. ^ Herring JA. Skeletal dysplasias. In: Herring JA, ed. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 40.
  26. ^ Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 28.
  27. ^ J. G. Gamble, S. C. Simmons, and M. Freedman, “The symphysis pubis anatomic and pathologic considerations,” Clinical Orthopaedics and Related Research. 203: 261—272. 1986.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Google Scholar
  28. ^ B. Lee, K. Thirunavukkarasu, L. Zhou et al., “Missense mutations abolishing DNA binding of the osteoblast-specific transcription factor OSF2/CBFA1 in cleidocranial dysplasia,” Nature Genetics. 16 (3): 307—310. 1997.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  29. ^ L. H. Hamner 3rd, E. L. Fabbri, and P. C. Browne, “Prenatal diagnosis of cleidocranial dysostosis,” Obstetrics and Gynecology, vol. 83, 5, Part 2, pp. 856-857, 1994.View at: Google Scholar
  30. ^ Ryoo HM, Wang XP. Control of tooth morphogenesis by Runx2. Crit Rev Eukaryot Gene Expr. 16 (2): 143—54. 2006.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ). Review. Citation on PubMed
  31. ^ Bruderer M, Richards RG, Alini M, Stoddart MJ. Role and regulation of RUNX2 in osteogenesis. Eur Cell Mater. 2014 Oct 23;28:269-86. Review. Citation on PubMed
  32. ^ S. G. Krishnan, R. J. Hawkins, J. D. Michelotti, R. Litchfield, R. B. Willis, and Y. K. Kim, “Scapulothoracic arthrodesis: indications, technique, and results,” Clinical Orthopaedics and Related Research. 435 (6): 126—133. 2005.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  33. ^ M. Trigui, S. Pannier, G. Finidori, J. P. Padovani, and C. Glorion, “Coxa vara in chondrodysplasia prognosis study of 35 hips in 19 children,” Journal of Pediatric Orthopedics. 28 (6): 599—606. 2008.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  34. ^ J. Hassan, W. Sepulveda, J. Teixeira, C. Garrett, and N. M. Fisk, “Prenatal sonographic diagnosis of cleidocranial dysostosis,” Prenatal Diagnosis. 17 (8): 770—772. 1997.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  35. ^ A. A. Kaissi, F. B. Chehida, V. Kenis et al., “Broad spectrum of skeletal malformation complex in patients with cleidocranial dysplasia syndrome: radiographic and tomographic study,” Clinical Medicine Insights: Arthritis and Musculoskeletal Disorders, vol. 6, article CMAMD.S11933, 2013.View at: Publisher Site | Google Scholar
  36. ^ „Istorija Medicine”. Scribd (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  37. ^ Bhattacharya, Basab. „Cleidocranial dysostosis | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org”. Radiopaedia (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  38. ^ B. L. Jensen, “Somatic development in cleidocranial dysplasia,” American Journal of Medical Genetics. 35 (1): 69—74. 1990.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  39. ^ Adam, M. P.; Feldman, J.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Machol, K.; Mendoza-Londono, R.; Lee, B. (1993). Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder. University of Washington, Seattle. PMID 20301686. 
  40. ^ Cohen, M. Michael (2013). „Biology of RUNX2 and Cleidocranial Dysplasia”. Journal of Craniofacial Surgery. 24: 130—133. PMID 23348269. doi:10.1097/SCS.0b013e3182636b7e. 
  41. ^ D. D. Dore, G. D. MacEwen, and M. I. Boulos, “Cleidocranial dysostosis and syringomyelia: review of the literature and case report,” Clinical Orthopaedics and Related Research. 214 (1): 229—234. 1987.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Google Scholar
  42. ^ Bufalino, A.; Paranaíba, LMR; Gouvêa, AF; Gueiros, LA; Martelli-Júnior, H.; Junior, JJ; Lopes, MA; Graner, E.; De Almeida, OP; Vargas, PA; Coletta, RD (2012). „Cleidocranial dysplasia: Oral features and genetic analysis of 11 patients”. Oral Diseases. 18 (2): 184—190. PMID 22023169. doi:10.1111/j.1601-0825.2011.01862.x. 
  43. ^ Garg, Rajeev Kumar; Agrawal, Prachi (2008). „Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: A case report”. Cases Journal. 1 (1): 377. PMC 2614945  . PMID 19063717. doi:10.1186/1757-1626-1-377  . 
  44. ^ K. L. Tan and L. K. A. Tan, “Cleidocranial dysostosis in infancy,” Pediatric Radiology. 11 (2): 114—116. 1981.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar
  45. ^ Roberts, Tina; Stephen, Lawrence; Beighton, Peter (2013). „Cleidocranial dysplasia: A review of the dental, historical, and practical implications with an overview of the South African experience”. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. 115 (1): 46—55. PMID 23102800. doi:10.1016/j.oooo.2012.07.435. 
  46. ^ M. F. Richie and C. E. Johnston 2nd, “Management of developmental coxa vara in cleidocranial dysostosis,” Orthopedics. 12 (7): 1001—1004. 1989.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Google Scholar
  47. ^ Balioğlu, Mehmet Bülent; Kargın, Deniz; Albayrak, Akif; Atıcı, Yunus (2018-07-09). „The Treatment of Cleidocranial Dysostosis (Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrome), a Rare Form of Skeletal Dysplasia, Accompanied by Spinal Deformities: A Review of the Literature and Two Case Reports”. Case Reports in Orthopedics (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-05. 
  48. ^ M. Trigui, K. Ayadi, M. O. Elhassan, M. Zribi, I. Chabchoub, and H. Keskes (2011). „Cleidocranial dysplasia: report of 2 cases and literature review,”. Archives de Pédiatrie. 18 (6): 672—677. , .View at: Publisher Site | Google Scholar
  49. ^ J. A. Herring, “Skeletal dysplasias,” in Tachdjian's Pediatric Orthopaedics, J. A. Herring, Ed., pp. e446–e449, Elsevier, Philadelphia, PA, USA, 5th edition, 2014.View at: Google Scholar
  50. ^ M. J. Codsi, R. M. Kay, P. Masso, and D. L. Skaggs, “Unilateral absence of the clavicle with rapidly progressive scoliosis in an 8-year old,” The American Journal of Orthopedics. 29 (5): 383—386. 2000.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Google Scholar
  51. ^ G. Taglialavoro, D. Fabris, and S. Agostini, “A case of progressive scoliosis in a patient with craniocleidopelvic dysostosis,” Italian Journal of Orthopaedics and Traumatology. 9 (4): 507—513. 1983.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Google Scholar
  52. ^ A. Greenspan, “Sclerosing bone dysplasias: a target-site approach,” Skeletal Radiology. 20 (8): 561—583. 1991.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ), .View at: Publisher Site | Google Scholar

Спољашње везе

уреди
Класификација
Спољашњи ресурси
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Клеидокранијална_дисплазија&oldid=27885021”