ANK1

Анкyрин 1, еритроцитски
Анкyрин 1, еритроцитски
	ПДБ графика базирана на 1н11.
Доступне структуре
	1н11
Идентификатори
Симболи	АНК1; АНК; СПХ1; СПХ2
Вањски ИД	ОМИМ: 182900 МГИ: 88024 ХомолоГене: 55427 ГенеЦардс: АНК1 Гене
Онтологија гена
Молекуларна функција	• структурни конституент цитоскелетона; • цитоскелетална адаптерска активонст; • везивање ензима; • везивање спектрина;
Целуларна компонента	• мембрана плазме; • актин цитоскелетон; • базолатерална мембрана плазме;
Биолошки процес	• егзоцитоза; • организација цитоскелетона и биогенеза; • трансдукција сигнала; • одржавање епителијалне ћелијске поларности;
Преглед РНК изражавања
	подаци
Ортолози
Врста	Човек
Ентрез	286
Енсембл	ЕНСГ00000029534
УниПрот	П16157
РефСеq (мРНА)	НМ_000037
РефСеq (протеин)	НП_000028
Локација (УЦСЦ)	Цхр 8:; 41.63 - 41.87 Мб
ПубМед претрага	[1]

Анкирин 1, који је познат као ANK1, је протеин који је код људи код људи кодиран ANK1 геном.^[1]^[2]

Дистрибуција у ткиву

Протеин кодиран анкирин 1 геном је прототип анкиринске фамилије. Он је прво откривен у еритроцитима, али је од тог времена исто тако пронађен у мозгу и мишићима.^[2]

Генетика

Комплексни структура алтернативног спајања у регулаторном домену, ствара различите изоформе анкирина 1, међутим прецизна функција тих бројних изоформи није позната. Алтернативна полиаденилација која доводи до низа еритроцитних анкирин 1 iRNK молекула различитих величина је примећена. Скраћене изоформе анкирина 1 специфичне за мишиће, које су производ примене једног алтернативног промотора, су исто тако биле идентификоване.^[2]

Повезаност болести

Мутације еритроцитног анкирина 1 су биле асоциране у скоро половини свих пацијената са наследном сфероцитозом.^[2]

Функција

ANK1 протеин припада анкиринској фамилији која повезује интегралне мембранске протеине са потпорним спектрин-актин цитоскелетоном, и игра кључну улогу у активностима као што су ћелијска покретљивост, активирање, пролиферација, контакт и одржавање специјализованих мембранских домена. Више изоформи анкирина са различитим афинитетима за бројне протеине су изражени у ткивно-специфичном развојно-регулисаном маниру. Већина анкирина се типично састоји оф три структурна домена: амино-терминални домен који садржи вишеструка анкирин понављања; централин регион са високо конзервисаним спектрин везивајућим доменом; и карбокси-терминал регулаторни домен који је најмање конзервиран и који је субјекат варијације.^[2]

sAnk1 (енгл. small ANK1) варијанта протеинског спајања успоставља контакте са обскурин протеином, гигантским протеином који окружује контрактилни апарат у избразданом мишићу.^[3]

Интеракције

ANK1 показан да има протеин-протеин интеракцију са Тиам1 протеином^[4] који промовише пропагацију Рац1 сигнала и тим путем развој рака дојке. АНК1 исто тако успоставља интеракције са низом других протеина, као што су: Титин,^[5] РХАГ^[6] и OBSCN.^[7]

Види још

Анкирини

Референце

^ Ламберт С; Yу Х; Прцхал ЈТ (1990). „цДНА сеqуенце фор хуман ерyтхроцyте анкyрин”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 87 (5): 1730—4. ПМЦ 53556  . ПМИД 1689849. дои:10.1073/пнас.87.5.1730.
^ ^а ^б ^в ^г ^д „Ентрез Гене: АНК1 анкyрин 1, ерyтхроцyтиц”.
^ Борзок МА, Цатино ДХ, Ницхолсон ЈД, Контрогианни-Константопоулос А, Блоцх РЈ (2007). „Маппинг тхе биндинг сите он смалл анкyрин 1 фор обсцурин”. Ј. Биол. Цхем. 282 (44): 32384—96. ПМИД 17720975. дои:10.1074/јбц.М704089200.
^ Боургуигнон ЛY, Зху Х, Схао L, Цхен YW (2000). „Анкyрин-Тиам1 интерацтион промотес Рац1 сигналинг анд метастатиц бреаст тумор целл инвасион анд мигратион”. Ј. Целл Биол. УНИТЕД СТАТЕС. 150 (1): 177—91. ИССН 0021-9525. ПМИД 10893266.
^ Контрогианни-Константопоулос, Аикатерини; Блоцх Роберт Ј (2003). „Тхе хyдропхилиц домаин оф смалл анкyрин-1 интерацтс wитх тхе тwо Н-терминал иммуноглобулин домаинс оф титин”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 278 (6): 3985—91. ИССН 0021-9258. ПМИД 12444090. дои:10.1074/јбц.М209012200.
^ Ницолас, Виргиние; Ле Ван Ким Царолине; Гане Пиерре; Биркенмеиер Цонние; Цартрон Јеан-Пиерре; Цолин Yвес; Моуро-Цхантелоуп Исабелле (2003). „Рх-РхАГ/анкyрин-Р, а неw интерацтион сите бетwеен тхе мембране билаyер анд тхе ред целл скелетон, ис импаиред бy Рх(нулл)-ассоциатед мутатион”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 278 (28): 25526—33. ИССН 0021-9258. ПМИД 12719424. дои:10.1074/јбц.М302816200.
^ Контрогианни-Константопоулос, Аикатерини; Јонес Еллене M; Ван Россум Дамиан Б; Блоцх Роберт Ј (2003). „Обсцурин ис а лиганд фор смалл анкyрин 1 ин скелетал мусцле”. Мол. Биол. Целл. Унитед Статес. 14 (3): 1138—48. ИССН 1059-1524. ПМИД 12631729. дои:10.1091/мбц.Е02-07-0411.

Литература

Беннетт V, Баинес АЈ (2001). „Спецтрин анд анкyрин-басед патхwаyс: метазоан инвентионс фор интегратинг целлс инто тиссуес.”. Пхyсиол. Рев. 81 (3): 1353—92. ПМИД 11427698.
Беннетт V (1979). „Иммунореацтиве формс оф хуман ерyтхроцyте анкyрин аре пресент ин диверсе целлс анд тиссуес.”. Натуре. 281 (5732): 597—9. ПМИД 492324. дои:10.1038/281597а0.
Ламберт С; Yу Х; Прцхал ЈТ (1990). „цДНА сеqуенце фор хуман ерyтхроцyте анкyрин.”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 87 (5): 1730—4. ПМИД 1689849. дои:10.1073/пнас.87.5.1730.
Фујимото Т, Лее К, Миwа С, Огаwа К (1991). „Иммуноцyтоцхемицал лоцализатион оф фодрин анд анкyрин ин бовине цхромаффин целлс ин витро.”. Ј. Хистоцхем. Цyтоцхем. 39 (11): 1485—93. ПМИД 1833445.
Луx СЕ, Јохн КМ, Беннетт V (1990). „Аналyсис оф цДНА фор хуман ерyтхроцyте анкyрин индицатес а репеатед струцтуре wитх хомологy то тиссуе-дифферентиатион анд целл-цyцле цонтрол протеинс.”. Натуре. 344 (6261): 36—42. ПМИД 2137557. дои:10.1038/344036а0.
Давис ЛХ, Беннетт V (1990). „Маппинг тхе биндинг ситес оф хуман ерyтхроцyте анкyрин фор тхе анион еxцхангер анд спецтрин.”. Ј. Биол. Цхем. 265 (18): 10589—96. ПМИД 2141335.
Корсгрен C, Цохен CM (1988). „Ассоциатионс оф хуман ерyтхроцyте банд 4.2. Биндинг то анкyрин анд то тхе цyтопласмиц домаин оф банд 3.”. Ј. Биол. Цхем. 263 (21): 10212—8. ПМИД 2968981.
Цианци CD, Гиорги M, Морроw ЈС (1988). „Пхоспхорyлатион оф анкyрин доwн-регулатес итс цооперативе интерацтион wитх спецтрин анд протеин 3.”. Ј. Целл. Биоцхем. 37 (3): 301—15. ПМИД 2970468. дои:10.1002/јцб.240370305.
Стеинер ЈП, Беннетт V (1988). „Анкyрин-индепендент мембране протеин-биндинг ситес фор браин анд ерyтхроцyте спецтрин.”. Ј. Биол. Цхем. 263 (28): 14417—25. ПМИД 2971657.
Харгреавес WР, Гиедд КН, Верклеиј А, Брантон D (1981). „Реассоциатион оф анкyрин wитх банд 3 ин ерyтхроцyте мембранес анд ин липид весицлес.”. Ј. Биол. Цхем. 255 (24): 11965—72. ПМИД 6449514.
Боургуигнон ЛY, Локесхwар ВБ, Цхен X, Керрицк WГ (1994). „Хyалурониц ацид-индуцед лyмпхоцyте сигнал трансдуцтион анд ХА рецептор (ГП85/ЦД44)-цyтоскелетон интерацтион.”. Ј. Иммунол. 151 (12): 6634—44. ПМИД 7505012.
Маруyама К, Сугано С (1994). „Олиго-цаппинг: а симпле метход то реплаце тхе цап струцтуре оф еукарyотиц мРНАс wитх олигорибонуцлеотидес.”. Гене. 138 (1-2): 171—4. ПМИД 8125298. дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8.
Морганс ЦW, Копито РР (1993). „Ассоциатион оф тхе браин анион еxцхангер, АЕ3, wитх тхе репеат домаин оф анкyрин.”. Ј. Целл. Сци. 105 (Пт 4): 1137—42. ПМИД 8227202.
Боургуигнон ЛY; Јин Х; Иида Н (1993). „Тхе инволвемент оф анкyрин ин тхе регулатион оф иноситол 1,4,5-триспхоспхате рецептор-медиатед интернал Ца2+ релеасе фром Ца2+ стораге весицлес ин моусе Т-лyмпхома целлс.”. Ј. Биол. Цхем. 268 (10): 7290—7. ПМИД 8385102.
Ебер СW; Гонзалез ЈМ; Луx ML (1996). „Анкyрин-1 мутатионс аре а мајор цаусе оф доминант анд рецессиве хередитарy спхероцyтосис.”. Нат. Генет. 13 (2): 214—8. ПМИД 8640229. дои:10.1038/нг0696-214.
Ланфранцхи Г; Мураро Т; Цалдара Ф (1996). „Идентифицатион оф 4370 еxпрессед сеqуенце тагс фром а 3'-енд-специфиц цДНА либрарy оф хуман скелетал мусцле бy ДНА сеqуенцинг анд филтер хyбридизатион.”. Геноме Рес. 6 (1): 35—42. ПМИД 8681137. дои:10.1101/гр.6.1.35.
дел Гиудице ЕМ; Хаyетте С; Бозон M (1996). „Анкyрин Наполи: а де ново делетионал фрамесхифт мутатион ин еxон 16 оф анкyрин гене (АНК1) ассоциатед wитх спхероцyтосис.”. Бр. Ј. Хаематол. 93 (4): 828—34. ПМИД 8703812. дои:10.1046/ј.1365-2141.1996.д01-1746.x.
Зхоу D; Биркенмеиер ЦС; Wиллиамс МW (1997). „Смалл, мембране-боунд, алтернативелy сплицед формс оф анкyрин 1 ассоциатед wитх тхе сарцопласмиц ретицулум оф маммалиан скелетал мусцле.”. Ј. Целл Биол. 136 (3): 621—31. ПМИД 9024692. дои:10.1083/јцб.136.3.621.
Галлагхер ПГ; Тсе WТ; Сцарпа АЛ (1997). „Струцтуре анд организатион оф тхе хуман анкyрин-1 гене. Басис фор цомплеxитy оф пре-мРНА процессинг.”. Ј. Биол. Цхем. 272 (31): 19220—8. ПМИД 9235914. дои:10.1074/јбц.272.31.19220.
Сузуки Y; Yосхитомо-Накагаwа К; Маруyама К (1997). „Цонструцтион анд цхарацтеризатион оф а фулл ленгтх-енрицхед анд а 5'-енд-енрицхед цДНА либрарy.”. Гене. 200 (1-2): 149—56. ПМИД 9373149. дои:10.1016/С0378-1119(97)00411-3.

Спољашње везе

АНК1+протеин,+хуман на US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

[pmid1689849-1] Ламберт С; Yу Х; Прцхал ЈТ (1990). „цДНА сеqуенце фор хуман ерyтхроцyте анкyрин”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 87 (5): 1730—4. ПМЦ 53556  . ПМИД 1689849. дои:10.1073/пнас.87.5.1730.

[entrez_286-2] а ^б ^в ^г ^д „Ентрез Гене: АНК1 анкyрин 1, ерyтхроцyтиц”.

[pmid17720975-3] Борзок МА, Цатино ДХ, Ницхолсон ЈД, Контрогианни-Константопоулос А, Блоцх РЈ (2007). „Маппинг тхе биндинг сите он смалл анкyрин 1 фор обсцурин”. Ј. Биол. Цхем. 282 (44): 32384—96. ПМИД 17720975. дои:10.1074/јбц.М704089200.

[pmid10893266-4] Боургуигнон ЛY, Зху Х, Схао L, Цхен YW (2000). „Анкyрин-Тиам1 интерацтион промотес Рац1 сигналинг анд метастатиц бреаст тумор целл инвасион анд мигратион”. Ј. Целл Биол. УНИТЕД СТАТЕС. 150 (1): 177—91. ИССН 0021-9525. ПМИД 10893266.

[pmid12444090-5] Контрогианни-Константопоулос, Аикатерини; Блоцх Роберт Ј (2003). „Тхе хyдропхилиц домаин оф смалл анкyрин-1 интерацтс wитх тхе тwо Н-терминал иммуноглобулин домаинс оф титин”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 278 (6): 3985—91. ИССН 0021-9258. ПМИД 12444090. дои:10.1074/јбц.М209012200.

[pmid12719424-6] Ницолас, Виргиние; Ле Ван Ким Царолине; Гане Пиерре; Биркенмеиер Цонние; Цартрон Јеан-Пиерре; Цолин Yвес; Моуро-Цхантелоуп Исабелле (2003). „Рх-РхАГ/анкyрин-Р, а неw интерацтион сите бетwеен тхе мембране билаyер анд тхе ред целл скелетон, ис импаиред бy Рх(нулл)-ассоциатед мутатион”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 278 (28): 25526—33. ИССН 0021-9258. ПМИД 12719424. дои:10.1074/јбц.М302816200.

[pmid12631729-7] Контрогианни-Константопоулос, Аикатерини; Јонес Еллене M; Ван Россум Дамиан Б; Блоцх Роберт Ј (2003). „Обсцурин ис а лиганд фор смалл анкyрин 1 ин скелетал мусцле”. Мол. Биол. Целл. Унитед Статес. 14 (3): 1138—48. ИССН 1059-1524. ПМИД 12631729. дои:10.1091/мбц.Е02-07-0411.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]