ANK2
Анкирин 2, неуронски, који је познат као ANK2, је протеин који је код људи кодиран геном ANK2.[1][2]
| АНК2, анкирин Б | |
|---|---|
| Идентификатори | |
| Симбол | АНК2 |
| Алт. симболи | Анкирин Б |
| Ентрез | 287 |
| ХУГО | 493 |
| ОМИМ | 106410 |
| РефСеq | НМ_001148 |
| УниПрот | Q01484 |
| Остали подаци | |
| Локус | Хромозом 4 q25-q27 |
Функција
уредиПротеин кодиран овим геном је неопходан за оспособљавање и стабилност Na+/Ca++ измењивача у кардиомиоцитима. Мутација овог гене узрокује [[синдром продуженог QT]] тип 4.[3] Бројне транскриптне варијанте које кодирају различите изоформе су описане.[1]
Анкирин фамилија
уредиПротеин кодиран ANK2 геном је члан анкирин фамилије протеина који повезује интегралне протеине са потпорним спектрин-актин цитоскелетоном. Анкирин играју есенцијалну улогу у активностима као што су ћелијска покретљивост, активирање, пролиферација, контакт и одржавање специјализованих мембранских домена. Већина анкирина се типично састоји оф три структурна домена: амино-терминални домен који садржи вишеструка анкирин понављања; централин регион са високо конзервисаним спектрин везивајућим доменом; и карбокси-терминал регулаторни домен који је најмање конзервиран и који је субјекат варијације.[1]
Литература
уреди- ^ а б в „Ентрез Гене: АНК2 анкyрин 2, неуронал”.
- ^ Сцхотт, Ј. Ј.; Цхарпентиер, Ф.; Пелтиер, С.; Фолеy, П.; Дроуин, Е.; Боухоур, Ј. Б.; Доннеллy, П.; Вергнауд, Г.; Бацхнер, L.; Моисан ЈП; et al. (1995). „Маппинг оф а гене фор лонг QТ сyндроме то цхромосоме 4q25-27”. Ам. Ј. Хум. Генет. 57 (5): 1114—22. ПМЦ 1801360
. ПМИД 7485162.
- ^ Мохлер ПЈ, Сцхотт ЈЈ, Грамолини АО, Диллy КW, Гуатимосим С, дуБелл WХ, Сонг ЛС, Хаурогнé К, Кyндт Ф, Али МЕ, Рогерс ТБ, Ледерер WЈ, Есцанде D, Ле Марец Х, Беннетт V (2003). „Анкyрин-Б мутатион цаусес тyпе 4 лонг-QТ цардиац аррхyтхмиа анд судден цардиац деатх”. Натуре. 421 (6923): 634—9. ПМИД 12571597. дои:10.1038/натуре01335.
