Ц1ГАЛТ1
Сржна 1 синтаза, гликопротеин-Н-ацетилгалактозамин 3-бета-галактозилтрансфераза, 1, такође позната као Ц1ГАЛТ1, је ензим који је код људи кодиран геном Ц1ГАЛТ1.[1][2]
| Сржна 1 синтаза, гликопротеин-Н-ацетилгалактозамин 3-бета-галактозилтрансфераза, 1 | |
|---|---|
| Идентификатори | |
| Симбол | Ц1ГАЛТ1 |
| Ентрез | 56913 |
| ХУГО | 24337 |
| ОМИМ | 610555 |
| РефСеq | НМ_020156 |
| УниПрот | Q9НС00 |
| Остали подаци | |
| ЕЦ број | 2.4.1.122 |
| Локус | Хромозом 7 п21.3 |
Функција
уредиЗаједничка структура 1 О-гликана Гал-бета-1-3ГалНАц-Р је прекурзор многих проширених структура О-гликана типа муцина на површини животињских ћелија и излучених гликопротеина. Језгро 1 се синтетише трансфером Гал са УДП-Гал на ГалНАц-алфа-1-Р помоћу бета-3-галактозилтрансферазе језгра 1 (Ц1ГАЛТ1).[2]
Ц1ГАЛТ1 је повезан са Т-Тн антигенским системом.[3]
Клиничкни значај
уредиПостоје докази да мутације у гену Ц1ГАЛТ1 могу бити повезане са обољењем бубрега.[4]
Референце
уреди- ^ Амадо M, Алмеида Р, Сцхwиентек Т, Цлаусен Х (децембар 1999). „Идентифицатион анд цхарацтеризатион оф ларге галацтосyлтрансферасе гене фамилиес: галацтосyлтрансферасес фор алл фунцтионс”. Биоцхим. Биопхyс. Ацта. 1473 (1): 35—53. ПМИД 10580128. дои:10.1016/С0304-4165(99)00168-3.
- ^ а б Ју Т, Бреwер К, D'Соуза А, Цуммингс РД, Цанфиелд WМ (јануар 2002). „Цлонинг анд еxпрессион оф хуман цоре 1 бета1,3-галацтосyлтрансферасе”. Ј. Биол. Цхем. 277 (1): 178—86. ПМИД 11677243. дои:10.1074/јбц.М109060200
.
- ^ „БГМУТ Блоод Гроуп Антиген Гене Мутатион Датабасе”. Приступљено 2011-07-16.
- ^ Алеxандер WС, Винеy ЕМ, Зханг ЈГ, et al. (октобар 2006). „Thrombocytopenia and kidney disease in mice with a mutation in the C1galt1 gene”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (44): 16442—7. Bibcode:2006PNAS..10316442A. PMC 1637601 . PMID 17062753. doi:10.1073/pnas.0607872103 .
