Екстрофија-еписпадија комплекс

Класификација	D ИЦД-10: Q64.1; ИЦД-9-CM: 753.5; ОМИМ: 600057; МеСХ: Д001746; ДисеасесДБ: 33377;
Спољашњи ресурси	еМедицине: пед/704; Орпханет: 93930;

Екстрофија-еписпадија комплекс
Екстрофија-еписпадија комплекс
	Беба са класичним екстрофија-еписпадичним комплексом
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалност	медицинска генетика[*]

Екстрофија-еписпадија комплекс (ЕЕК) је спектар урођених аномалија које укључује: екстрофију бешике, еписпадију, екстрофију клоаке и њихове варијанте.^[1]

Епидемиологија

Екстрофија-еписпадија комплекс је ретка аномалија. Дефект се јавља у 1:50.000 живородјених, мало чешће код мушког пола.^[2]

Наслеђе игра главну улогу. Деца рођена у браку родитеља са ЕЕК имају могућност 1:70 да се роде са ЕЕК. Ако породица има једног члана са ЕЕК, могућност да се болест поноово јави у породици су 1:100.^[3]

Етиологија

Екстрофију бешике, еписпадију, екстрофију клоаке и њхове варијанте имају исти узрок – дефект у току емриогенезе. Сепарација примитивне клоаке на урогенитални синус (скраћено УГС) и задње црево у току прва 3 м унутарматеричног развоја подудара се са матурацијом предњег трбушног зида. Застој или прекид миграције мезенхима између слојева ектодерма и ендодерма доњег абдоминалног зида доводи до дестабилизације клоакалне мембране.^[4]

Превремена руптура клоакалне мембране пре њеног померања каудално узрокује појави спектра ових инфраумбиликалних аномалија. Руптура клоакалне мембране после комплетног одвајања урогениталног система од ГИТ узрокује појаву ЕЕК. Степен деформитета зависи од времена када се деси руптура клоакалне мембране. Што се та рупура раније деси, дефект је већи.

Патоанатомија

Бешика и ткива око ње су од унутра експонирана и отворени ка напред и напоље. Кожа, мишићи, пубичне кости и доњи део предњег трбуха нису повезани нити затворени у „карлични прстен“.

Унутрашњост бешике чини слузокожа која је експонирана напред и напоље где се види слободно отварање уретера и отицање мокраће. Уместо нормалног овоидног облика бешика је равна са наборима слузнице и кератизацијом као последицом излагања спољној средини.

Велики су проблеми са абдоминалном мускулатуроми карличним костима. Уретери и бубрези углавном изгледају нормално без опструкције јер је отварањем уретера према споља омогућено неометано отицање мокраће Главни проблеми у ЕЕК су мутилантан – наказан изглед, потпуно деформисан и растурен пенис, клиторис подељен на 2 дела са протрузијом ка споља и стална инконтиненција мокраће.^[5]

Клиничка слика

Знаци и симптоми класићне екстрофије мокраћне бешике представљају:

Дефект у трбушном зиду који заузима и екстрофирана бешика као и део уретре

Спљоштени пуборектални ремен

Одвајање пубичне симфизе

Скраћивање стидног рамена

Спољашња ротација карлице.

Жене често имају померен и сужен отвор роднце, бифидни клиторис и дивергентне гениталне усне.^[6]

Дијагноза

Дијагноза аномалије, се поставља инспекцијом јер је аномалија очигледна. Од додатних испитиванаја, које треба да обухвате диспитивања стања бубрега, уретера, мишићног и коштано – зглобног ткива карлице спроводе се:

нативана радиографија карлице,
радиографија уретера и горњег дела уринарног система убризгавањем контраста.

Пренатална дијагностика

Пренатално екстрофија-еписпадија комплекс се јасно види на ултрасонографији.

Етичка је дилема ако се ЕЕК дијагностикује раније интраутерино - да ли пратити бебу до рођења и одмах интервенисати у року од 48 часа или одмах прекинути такву трудноћу.^[7]

Терапија

Цртеж екстрофија-еписпадијалног комплекса код мушкарца старости 23 године, након операције

Терапија је примарно хируршка и изводи се у више фаза:

Прво се у року од 48 часова ради (ако је могуће) примарна реконструкција мокраћне бешике са затварањем карличног прстена без остеотомије (ресецирања) илијачних или пубичних костију.
Затим се, нешто касније врши интервенција која захтева једну или обе остеотомије.

Решавање инконтиненције и пластика еписпадичног пениса су главни изазови у хирургији ЕЕЦ који трају и до данас.^[8]

Прогноза

Прогноза ЕЕЦ је углавном добра у смислу преживљавања и ако реконструкција успе и ако не успе. Међутим инконтиненцију која се данас све више успешно решава реконструктивним хируршким захватом уз примену ЦИЦ (енг. Цлеан Интермитент Цатхетерисатион), може имати лошу прогнозу и компликације.^[9]

Проблем сексуалне функције и фертилитета пениса је највећи, мада су описане и породице и генерације са екстрофија-еписпадијалним комплексом, које су имале порода.

Извори

^ Гарголло, Патрицио C; Борер, Јосепх Г (2007). „Цонтемпорарy оутцомес ин бладдер еxстропхy”. Цуррент Опинион ин Урологy. 17 (4): 272—280. ИССН 0963-0643. дои:10.1097/моу.0б013е3281ддб32ф.
^ Крисхна Схеттy, MV; Бхаскаран, А; Сен, ТК (2011). „Фемале еписпадиас”. Африцан Јоурнал оф Паедиатриц Сургерy. 8 (2): 215. ИССН 0189-6725. дои:10.4103/0189-6725.86066.
^ Гамбхир, L.; Хöллер, Т.; Мüллер, M.; Сцхотт, Г.; Вогт, Х.; Детлефсен, Б.; Еберт, А.-К.; Фисцх, M.; Беаудоин, С. (2008). „Епидемиологицал Сурвеy оф 214 Фамилиес Wитх Бладдер Еxстропхy-Еписпадиас Цомплеx”. Јоурнал оф Урологy. 179 (4): 1539—1543. ИССН 0022-5347. дои:10.1016/ј.јуро.2007.11.092.
^ Реуттер, Хеико; Qи, Лихонг; Геархарт, Јохн П.; Боемерс, Тхомас; Еберт, Анне‐Каролине; Рöсцх, Wолфганг; Лудwиг, Мицхаел; Боyадјиев, Симеон А. (2007-10-15). „Цонцорданце аналyсес оф тwинс wитх бладдер еxстропхy–еписпадиас цомплеx суггест генетиц етиологy”. Америцан Јоурнал оф Медицал Генетицс Парт А. 143А (22): 2751—2756. ИССН 1552-4825. дои:10.1002/ајмг.а.31975.
^ ЛЕЕ, ЦЕЛИНЕ; РЕУТТЕР, ХЕИКО M.; ГРÄßЕР, МЕЛАНИЕ Ф.; ФИСЦХ, МАРГИТ; НОЕКЕР, МЕИНОЛФ (2006-01-17). „Гендер‐ассоциатед дифференцес ин тхе псyцхосоциал анд девелопментал оутцоме ин патиентс аффецтед wитх тхе бладдер еxстропхy‐еписпадиас цомплеx”. БЈУ Интернатионал. 97 (2): 349—353. ИССН 1464-4096. дои:10.1111/ј.1464-410x.2005.05910.x.
^ Геархарт, Јохн П.; Матхеwс, Рањив I. (2012), Еxстропхy-Еписпадиас Цомплеx, Елсевиер, стр. 3325—3378.е5, ИСБН 978-1-4160-6911-9, Приступљено 2024-06-19
^ Лецлаир, M.-D.; Виллемагне, Т.; Фарај, С.; Суплy, Е. (децембар 2015). „Тхе радицал софт-тиссуе мобилизатион (Келлy репаир) фор бладдер еxстропхy”. Јоурнал оф Педиатриц Урологy. 11 (6): 364—5. дои:10.1016/ј.јпурол.2015.08.007.
^ Анwар АЗ, Мохамед МА, Хуссеин А, Схаабан АМ (септембар 2014). „Модифиед пениле дисассемблy тецхниqуе фор боyс wитх еписпадиас анд тхосе ундергоинг цомплете примарy репаир оф еxстропхy: лонг-терм оутцомес”. Интернатионал Јоурнал оф Урологy. 21 (9): 936—40. .
^ Сцхаеффер, Антхонy Ј.; Пурвес, Ј. Тодд; Кинг, Јеремy А.; Спонселлер, Паул D.; Јеффс, Роберт D.; Геархарт, Јохн П. (2008). „Цомплицатионс оф Примарy Цлосуре оф Цлассиц Бладдер Еxстропхy”. Јоурнал оф Урологy. 180 (4С): 1671—1674. ИССН 0022-5347. дои:10.1016/ј.јуро.2008.03.100.

Литература

Недима АТИЋ, Изета СОФТИЋ, Јасминка ТВИЦА. „Аномалије уринарног тракта у дјеце”. Педијатрија данас. 3 (2): 149—163. 2007.

Спољашње везе

Урођене аномалије бубрега и уринарног тракта код деце — Проф. др Душан Шћепановић
Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, Acta Mediа Croatica • Vol. 65 Br. 4 • pp. 297-388 Zagreb, rujan 2011. (језик: хрватски)

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).

[1] Гарголло, Патрицио C; Борер, Јосепх Г (2007). „Цонтемпорарy оутцомес ин бладдер еxстропхy”. Цуррент Опинион ин Урологy. 17 (4): 272—280. ИССН 0963-0643. дои:10.1097/моу.0б013е3281ддб32ф.

[2] Крисхна Схеттy, MV; Бхаскаран, А; Сен, ТК (2011). „Фемале еписпадиас”. Африцан Јоурнал оф Паедиатриц Сургерy. 8 (2): 215. ИССН 0189-6725. дои:10.4103/0189-6725.86066.

[3] Гамбхир, L.; Хöллер, Т.; Мüллер, M.; Сцхотт, Г.; Вогт, Х.; Детлефсен, Б.; Еберт, А.-К.; Фисцх, M.; Беаудоин, С. (2008). „Епидемиологицал Сурвеy оф 214 Фамилиес Wитх Бладдер Еxстропхy-Еписпадиас Цомплеx”. Јоурнал оф Урологy. 179 (4): 1539—1543. ИССН 0022-5347. дои:10.1016/ј.јуро.2007.11.092.

[4] Реуттер, Хеико; Qи, Лихонг; Геархарт, Јохн П.; Боемерс, Тхомас; Еберт, Анне‐Каролине; Рöсцх, Wолфганг; Лудwиг, Мицхаел; Боyадјиев, Симеон А. (2007-10-15). „Цонцорданце аналyсес оф тwинс wитх бладдер еxстропхy–еписпадиас цомплеx суггест генетиц етиологy”. Америцан Јоурнал оф Медицал Генетицс Парт А. 143А (22): 2751—2756. ИССН 1552-4825. дои:10.1002/ајмг.а.31975.

[5] ЛЕЕ, ЦЕЛИНЕ; РЕУТТЕР, ХЕИКО M.; ГРÄßЕР, МЕЛАНИЕ Ф.; ФИСЦХ, МАРГИТ; НОЕКЕР, МЕИНОЛФ (2006-01-17). „Гендер‐ассоциатед дифференцес ин тхе псyцхосоциал анд девелопментал оутцоме ин патиентс аффецтед wитх тхе бладдер еxстропхy‐еписпадиас цомплеx”. БЈУ Интернатионал. 97 (2): 349—353. ИССН 1464-4096. дои:10.1111/ј.1464-410x.2005.05910.x.

[6] Геархарт, Јохн П.; Матхеwс, Рањив I. (2012), Еxстропхy-Еписпадиас Цомплеx, Елсевиер, стр. 3325—3378.е5, ИСБН 978-1-4160-6911-9, Приступљено 2024-06-19

[7] Лецлаир, M.-D.; Виллемагне, Т.; Фарај, С.; Суплy, Е. (децембар 2015). „Тхе радицал софт-тиссуе мобилизатион (Келлy репаир) фор бладдер еxстропхy”. Јоурнал оф Педиатриц Урологy. 11 (6): 364—5. дои:10.1016/ј.јпурол.2015.08.007.

[8] Анwар АЗ, Мохамед МА, Хуссеин А, Схаабан АМ (септембар 2014). „Модифиед пениле дисассемблy тецхниqуе фор боyс wитх еписпадиас анд тхосе ундергоинг цомплете примарy репаир оф еxстропхy: лонг-терм оутцомес”. Интернатионал Јоурнал оф Урологy. 21 (9): 936—40. .

[9] Сцхаеффер, Антхонy Ј.; Пурвес, Ј. Тодд; Кинг, Јеремy А.; Спонселлер, Паул D.; Јеффс, Роберт D.; Геархарт, Јохн П. (2008). „Цомплицатионс оф Примарy Цлосуре оф Цлассиц Бладдер Еxстропхy”. Јоурнал оф Урологy. 180 (4С): 1671—1674. ИССН 0022-5347. дои:10.1016/ј.јуро.2008.03.100.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

Класификација	D ИЦД-10: Q64.1 ИЦД-9-CM: 753.5 ОМИМ: 600057 МеСХ: Д001746 ДисеасесДБ: 33377
Спољашњи ресурси	еМедицине: пед/704 Орпханет: 93930