ГПР179
Г протеин спрегнути рецептор 179 је протеин који је код људи кодиран GPR179 геном.[1]
Г протеин спрегнути рецептор 179 | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификатори | |||||||||||
Симболи | ГПР179; ЦСНБ1Е; ГПР158Л; ГПР158Л1 | ||||||||||
Вањски ИД | ОМИМ: 614515 МГИ: 2443409 ХомолоГене: 34917 ИУПХАР: ГПР179 ГенеЦардс: ГПР179 Гене | ||||||||||
| |||||||||||
Ортолози | |||||||||||
Врста | Човек | Миш | |||||||||
Ентрез | 440435 | 217143 | |||||||||
Енсембл | ЕНСГ00000188888 | ЕНСМУСГ00000070337 | |||||||||
УниПрот | Q6ПРД1 | Е9ПY61 | |||||||||
РефСеq (мРНА) | НМ_001004334.2 | НМ_001081220.1 | |||||||||
РефСеq (протеин) | НП_001004334.2 | НП_001074689.1 | |||||||||
Локација (УЦСЦ) |
Цхр 17: 36.48 - 36.5 Мб |
Цхр 11: 97.19 - 97.21 Мб | |||||||||
ПубМед претрага | [1] | [2] |
Клинички значај
уредиМутације овог гена су део узрока конгениталне стационарне ноћне слепоће.[2]
Референце
уреди- ^ „Ентрез Гене: ГПР179 Г протеин-цоуплед рецептор 179”.
- ^ Аудо I, Бујакоwска К, Орхан Е, Полосцхек CM, Дефоорт-Дхеллеммес С, Друмаре I, Кохл С, Луу ТД, Лецомпте О, Зреннер Е, Ланцелот МЕ, Антонио А, Гермаин А, Мицхиелс C, Аудиер C, Летеxиер M, Сараива ЈП, Лероy БП, Муниер ФЛ, Моханд-Саïд С, Лоренз Б, Фриедбург C, Преисинг M, Келлнер У, Реннер АБ, Москова-Доуманова V, Бергер W, Wиссингер Б, Хамел ЦП, Сцхордерет ДФ, Де Баере Е, Схарон D, Банин Е, Јацобсон СГ, Боннеау D, Занлонгхи X, Ле Меур Г, Цастеелс I, Коенекооп Р, Лонг ВW, Меире Ф, Пресцотт К, де Равел Т, Симмонс I, Нгуyен Х, Доллфус Х, Поцх О, Лéвеиллард Т, Нгуyен-Ба-Цхарвет К, Сахел ЈА, Бхаттацхарyа СС, Зеитз C (2012-02-10). „Wхоле-Еxоме Сеqуенцинг Идентифиес Мутатионс ин ГПР179 Леадинг то Аутосомал-Рецессиве Цомплете Цонгенитал Статионарy Нигхт Блинднесс.”. Америцан Јоурнал оф Хуман Генетицс. 90 (2): 321—30. ПМИД 22325361. дои:10.1016/ј.ајхг.2011.12.007.
Литература
уреди- Бјарнадóттир ТК, Фредрикссон Р, Сцхиöтх ХБ (2006). „Тхе гене репертоире анд тхе цоммон еволутионарy хисторy оф глутамате, пхеромоне (В2Р), тасте(1) анд отхер релатед Г протеин-цоуплед рецепторс.”. Гене. 362: 70—84. ПМИД 16229975. дои:10.1016/ј.гене.2005.07.029.
- Зодy MC; Гарбер M; Адамс ДЈ; et al. (2006). „ДНА сеqуенце оф хуман цхромосоме 17 анд аналyсис оф реаррангемент ин тхе хуман линеаге.”. Натуре. 440 (7087): 1045—9. ПМЦ 2610434 . ПМИД 16625196. дои:10.1038/натуре04689.