Википедија

Поремећаји сексуалног развоја

Поремећаји сексуалног развоја (акроним ДСД од енг. Dисордерс оф сеx девелопмент), раније названи интерсексуална стања, јављају се код новорођенчади с двосмисленим или абнормалним гениталијама и могу имати неодређени фенотипски пол. Способност дијагностиковања ових стања, данас је убрзано напредовала, тако да се у већини случајева клинички, одмах може поставити тачна дијагноза и дати савет родитељима о терапијским опцијама њиховог детета. Међутим, парадигма раног распоређивања полова је доведена у питање резултатима клиничких и основних научних истраживања, који показују да развој родног идентитета вероватно почиње у материци и не мора бити исти као и хромозомски или фенотипски пол.

Поремећаји сексуалног развоја
Лого за интерсексуалност
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностурологија, Акушерство и гинекологија, ендокринологија
MeSHД012734

Док је хируршка реконструкција гениталија широко примијењивана код новорођенчади са ДСД у прошлости, растуће разумијевање психолошких и социјалних импликација родног идентитета изменило је парадигму о неопходности ране реконструкције у неким случајевима.[1] Техника хируршке корекције и време операције морају бити индивидуализовани у складу са медицинским стањима, искуством хирурга и сложеношћу сваког случаја. Данас је код ДСД присутан општи тренд ка раној реконструкцији с каснијим раним и дугорочним праћењем пацијента, ради допуне терапије.[2]

Опште информације уреди

Рођење нове бебе једно је од најдраматичнијих догађаја у породици, а прво питање родитеља је обично „да ли је то дечак или девојчица?"  Новорођенче са двосмисленим спољним гениталијама често је изненађење не само за родитеље већ и за лекаре, па се понекад описује као ендокрина ванредна ситуација — која представља проблем за њено схватање и решавање. 

 
Куиглеова скала је метода за описивање гениталног развоја у АИС-у

Номенклатура попут интерсексуалац, хермафродит и псеудохермафродита, је застарела и збуњујућа, а многи уролози су забринути да би се ти збуњујући појмови могли сматрати погрдним од стране неких погођених породица. Као одговор на забринутост везану за застареле и контроверзне појмове, консензусом у Чикагу одржаном 2005. године препоручена је нова терминологија заснована на главном појму поремећај диференцијације пола (ДСД).[3] 

Термин ДСД има свеобухватну дефиницију јер укључује сваки проблем који је забежен при рођењу у којем су гениталије атипичне у односу на хромозоме или гонаде. Кариотип се користи као префикс који дефинише класификацију ДСД-а, иако су ДСД-ови су ретки и сложени. 

Оптимално третирањ пацијентима са ДСД мора бити индивидуално и мултидисциплинарно, узимајући у обзир све аспекте, укључујући психолошку бригу и потпуно откривање алтернатива које се односе на тип операције и време интервенције. 

Иако су потребне додатне студије да би се потврдиле смернице и препоруке које одговарају појединим пацијентима са ДСД-ом, увек треба покушати да се обезбеди уравнотежена перспектива за нову таксономију, клиничку процену и медицинско, хируршко и психолошко лечење ДСД-ом.[4]

Иако неки истраживачи наводе да је 60% погођене деце са ДСД-ом дијагностицирано пренатално, многи родитељи се ипак суочавају са фрустрирајућом ситуацијом по рођењу детета.[5] У том смислу, саветује се здравственим радницима да се активније укључе у бригу о детету са ДСД-ом, и нагласеи породицама да дете са ДСД-ом има потенцијал да постане добро прилагођени, функционалан члан друштва.[6]

Класификација уреди

Годину дана касније, након асатанка у Чикагу, Педијатријско ендокрино друштво Лаwсон Wилкинс (ЛWПЕС) и Европско друштво за педијатријску ендокринологију (ЕСПЕ) 2006. године објавило је допуну предлога раније кориштене номенклатуре и дефиниција поремећаја у којима је развој хромозомског, гонадалног или фенотипског пола атипичан.[7][8] Разлози који стоје иза ових предлога били су промена номенклатуре како би задржао напредак у разумевању патофизиологије ових поремећаја, због потребе и забринутости пацијената погођених њима.

Претходна терминологија и ревидирана ЛWПЕС-ЕСПЕ номенклатура су упоредно приказани у табели испод. Терминологија ЛWПЕС-ЕСПЕ углавном одражава хромосомски пол или гонадно ткиво повезано са поремећајем.

Претходна терминологија и ревидирана номенклатура поремећаја сексуалног развоја

Претходно Ревидирано
Жене и псеудохермафродити 46, XX ДСД
Мушкарци и псеудохермафродити 46, XY ДСД
Прави хермафродит Овотестикуларни ДСД
XX мушкарац 46, XX тестикуларни ДСД
XY преокрет пола 46, XY потпуна гонадална дисгенеза

Као примери, класификације ДСД полног хромозома наводи се:

  • 45, X ( Турнер синдром и варијанте)
  • 47, XXY ( Клинефелтеров синдром и варијанте)
  • 45, X / 46, XY (мјешовита гонадна дисгенеза, овотестикуларни ДСД)
  • 46, XX / 46, XY (химерни, овотестицуларни ДСД)

Класификације 46, XY ДСД укључују следеће:

  • Поремећаји развоја тестиса (потпуна и дјеломична гонадална дисгенеза)
  • Поремећаји синтезе андрогена (потпуна и дјеломична неосјетљивост на андрогене , поремећаји антимüллериан хормона [АМХ] / рецептора, дефекта андрогенске биосинтезе)
  • Остало (тешка хипоспадија , клоакална екстрофија )

Класификације 46, XX ДСД обухватају следеће:

  • Поремећаји развоја јајника (овотестицуларни ДСД, тестисуларни ДСД, гонадна дисгенеза)
  • Вишак андрогена — фетални (нпр. конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ)], фетоплацентни, мајчински)
  • Остало (вагинална атрезија, клоакална екстрофија)

Дијагноза уреди

Дијагноза започиње узимањем историје болести, а наставља се општим физичким прегледом са посебним освртом на гениталну анатомију.[9] Сваку абнормалну вирилизирану или кушингоидну појаву мајке треба проверити. Важно је прегледати препоне и скроталне или лабијалне наборе како би се утврдило присуство палпабилних гонада.

Палпабилна гонада је јако сугестивна за тестис или ретко овотестис, јер јајници и гонаде се не спуштају. Ненормална величина фалуса треба да буде забележена мерењем дужине.

Кроз ректални преглед можемо потврдити присуство материце и грлића материце. Физички преглед треба обавити у топлој просторији, а пацијента треба ставити лежећи положај, положај жабљих ногу. Важно је при прегледу утврдити величину, локацију и текстуру обе гонаде, ако је опипљива.

Заостао (неспуштен) тестис може бити лоциран у ингвиналканалној, површинској ингуиналној врећици, у горњем скротуму, или ретко у феморалним, перинеалним или контралатералним скроталним регијама.

Све прегледе треба обавити у присуству родитеља, који треба да буду информисани тачно шта ће се урадити и зашто. Медицинска фотографија захтева осјетљивост и пристанак.[10]. За диференцијалну дијагнозу и у сврху лијечења, присутност једне или две гонаде је важан налаз.

Диференцијална дијагноза уреди

Диференцијално дијагностички треба имати у виду следећа стања и болести:

  • Недостатак дехидрогеназе 3-бета-хидроксистероида
  • Недостатак 5-алфа редуктазе
  • Синдром неосетљивости на андроген
  • Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлијезде
  • Денyс-Драсх синдром
  • Родни идентитет
  • Гениталне аномалије
  • Гонадобластом

Терапија уреди

Хуруршко лечење уреди

Хируршка интервенција може ослободити родитеље стресе и побољшати повезаност између детета с ДСД и породице.[12][13][14][15] Циљ хируршког лечења је да:

  • двосмислене спољашње гениталије усклади са одређеним полом,
  • спречи опструкције мокраће или инфекције,
  • очува сексуалну способност и репродуктивног потенцијала, максимизирањем анатомије за побољшање сексуалне функције,[16]

Хируршке корекције обично се односе на гонаде и спољашње гениталије, а често и на присуство урогениталног синуса. Нема доказа да је потребно профилактичко уклањање асимптоматских неусклађених структура.

Генерално, препоручује се да одлуку о гениталној хирургији донесу родитељи и, када је то могуће, пацијент, уз саветовање медицинског тима. Важно је информисати родитеље да је функционални исход важнији од козметичког исхода.

Пацијентима и родитељима не треба давати нереална очекивања о сигурној и успешној реконструкцији пениса.

Када приступити хрируршком лечењу?

Хируршки приступи ДСД-у су се некада сматрали стандардним лечењем, али сада се много више разматра потреба за операцијом и њено време. Неке процедуре су функционално важне (нпр за спречавање хематоколпоса, ако постоји уринирање или висок ризик од тумора) , док се друге, као што је операција смањења клиториса, могу сматрати козметичким. Неки људи верују да рана операција може бити корисна јер се ткива лакше оперишу и боље зарастају, док други сматрају да операцију треба одложити до тренутка када млада особа може бити део процеса доношења одлука и пристанка. јер психолошке импликације ових одлука могу бити велике.[17]

Неки родитељи доживљавају велики стрес због изгледа гениталија свог детета и зато рано извођење операције за нормализацију изгледа гениталија може да учини да се неки родитељи осећају пријатније, међутим дете касније може зажалити због ових одлука, посебно ако има смањен осећај или даље потребне за операцијом. С друге стране, васпитање детета са врло атипичним гениталијама штити права детета на телесни интегритет, али му је потребно снажно позитивно родитељство и подршка, а још није познато колико се млади људи сналазе у овим ситуацијама док одрастају.[17]

Терапија стероидима уреди

Хипогонадизам је чест код пацијената са дисгенетским гонадама, дефектима у биосинтези полног стероида и отпорности на андрогене. Хормонско-заменска терапија је често потребна за:

  • индукцију и одржавање пубертета,
  • индукцију секундарних сполних карактеристика и пубертетског раста,
  • оптимизирање акумулације минерала костију,
  • психосоцијално сазријевање код пацијената са ДСД.[18]
Дечаци

Дечаци са хипогонадизмом захтевају лечење интрамускуларним ињекцијама — тестостерон ципионатом или етанатом за пуберталну индукцију.[19] На располагању су и други препарати тестостерона као што су гелови и фластери.[20][21][22]

Девојчице

Код девојчица са хипогонадизмом, потребна је допуна естрогена да изазове секундарне сексуалне промене и менструације. Естроген се може давати орално, ињекцијом, или паком.[19] Прогестон се обично додаје након што се развије пробојно крварење или унутар 1 до 2 године континуираног давања естрогена.

Психосоцијална подршка уреди

Психосоцијална подршка би требала бити саставни део терапије како би се промовисала позитивна адаптација. Породице и појединци захтевају стално саветовање од стране искусног особља које би се бавиле:

  • идентификовањем лоше прилагодљиве стратегије суочавања,
  • изазовима као што су родна дисфорија и сексуалне дисфункције и како се оне јављују, и
  • омогућавањем размене информација које одговарају узрасту погођеног детета.

Други важни ресурси укључују приступ повјерљивим групама за сексуално савјетовање и подршку. Редовно праћење сексуалног, психолошког стања, од дјетињства до одраслог доба.

Извори уреди

  1. ^ Милтон Диамонд ет Хазел Г. Бех, Цхангес ин тхе манагемент оф цхилдрен wитх интерсеx цондитионс, Натуре Цлиницал Працтице. Ендоцринологy & Метаболисм, вол. 4, но 1,‎ јанвиер 2008, п. 4–5
  2. ^ Оестерлинг ЈЕ, Геархарт ЈП, Јеффс РД. А унифиед аппроацх то еарлy рецонструцтиве сургерy оф тхе цхилд wитх амбигуоус гениталиа. Ј Урол. 1987;138:1079–1082.
  3. ^ Хеалтх царе профессионалс анд интерсеx цондитионс. Фрадер Ј, Алдерсон П, Асцх А, Аспиналл C, Давис D, Дрегер А, Едwардс Ј, Федер ЕК, Франк А, Хедлеy ЛА, Киттаy Е, Марсх Ј, Миллер ПС, Моурадиан W, Нелсон Х, Паренс Е Арцх Педиатр Адолесц Мед. 2004 Маy; 158(5):426-8.
  4. ^ Ким, Кун Сук; Ким, Јонгwон (2012). „Дисордерс оф Сеx Девелопмент”. Кореан Јоурнал оф Урологy. 53 (1): 1—8. ПМЦ 3272549  . ПМИД 22323966. дои:10.4111/кју.2012.53.1.1. 
  5. ^ Тхе Исабел Форсхалл Лецтуре. Сургицал манагемент оф тхе интерсеx патиент: ан овервиеw ин 2003.Нихоул-Фéкéтé C Ј Педиатр Сург. 2004 Феб; 39(2):144-5.
  6. ^ Цхангинг тхе номенцлатуре/таxономy фор интерсеx: а сциентифиц анд цлиницал ратионале. Дрегер АД, Цхасе C, Соуса А, Группусо ПА, Фрадер Ј Ј Педиатр Ендоцринол Метаб. 2005 Ауг; 18(8):729-33.
  7. ^ Цонсенсус статемент он манагемент оф интерсеx дисордерс. Хугхес ИА, Хоук C, Ахмед СФ, Лее ПА, ЛWПЕС Цонсенсус Гроуп., ЕСПЕ Цонсенсус Гроуп. Арцх Дис Цхилд. 2006 Јул; 91(7):554-63.
  8. ^ Цонсенсус статемент он манагемент оф интерсеx дисордерс. Интернатионал Цонсенсус Цонференце он Интерсеx. Лее ПА, Хоук ЦП, Ахмед СФ, Хугхес ИА, Интернатионал Цонсенсус Цонференце он Интерсеx организед бy тхе Лаwсон Wилкинс Педиатриц Ендоцрине Социетy анд тхе Еуропеан Социетy фор Паедиатриц Ендоцринологy.Педиатрицс. 2006 Ауг; 118(2):е488-500.
  9. ^ Лее ПА, Хоук ЦП, Ахмед СФ, Хугхес ИА Интернатионал Цонсенсус Цонференце он Интерсеx организед бy тхе Лаwсон Wилкинс Педиатриц Ендоцрине Социетy анд тхе Еуропеан Социетy фор Паедиатриц Ендоцринологy. Цонсенсус статемент он манагемент оф интерсеx дисордерс. Интернатионал Цонсенсус Цонференце он Интерсеx. Педиатрицс. 2006;118:е488–е500.
  10. ^ Цреигхтон С, Алдерсон Ј, Броwн С, Минто CL. Медицал пхотограпхy: етхицс, цонсент анд тхе интерсеx патиент. БЈУ Инт. 2002;89:67–71.
  11. ^ Радовановић Б, Ранковски M. Узроци и карактеристике прераног пубертета код деце. Медицински подмладак. 2002; 53(3):22-26.
  12. ^ Цроуцх НС, Минто CL, Лаио ЛМ, Wоодхоусе ЦР, Цреигхтон СМ. Генитал сенсатион афтер феминизинг генитопластy фор цонгенитал адренал хyперпласиа: а пилот студy. БЈУ Инт. 2004;93:135–138.
  13. ^ Ринк РЦ, Адамс MC. Феминизинг генитопластy: стате оф тхе арт. Wорлд Ј Урол. 1998;16:212–218.
  14. ^ Фаркас А, Цхертин Б, Хадас-Халпрен I. 1-Стаге феминизинг генитопластy: 8 yеарс оф еxпериенце wитх 49 цасес. Ј Урол. 2001;165:2341–2346.
  15. ^ Баскин ЛС. Анатомицал студиес оф тхе фемале гениталиа: сургицал рецонструцтиве имплицатионс. Ј Педиатр Ендоцринол Метаб. 2004;17:581–587.
  16. ^ Цлаyтон ПЕ, Миллер WЛ, Оберфиелд СЕ, Ритзéн ЕМ, Сиппелл WГ, Спеисер ПW. Цонсенсус статемент он 21-хyдроxyласе дефициенцy фром тхе Еуропеан Социетy фор Паедиатриц Ендоцринологy анд тхе Лаwсон Wилкинс Педиатриц Ендоцрине Социетy. Хорм Рес. 2002;58:188–195.
  17. ^ а б Јохн C. Ацхерманн, Иеуан А. Хугхес, ин Педиатриц Дисордерс оф Сеx Девелопмент, Wиллиамс Теxтбоок оф Ендоцринологy (Тхиртеентх Едитион), 2016
  18. ^ Wарне ГЛ, Гровер С, Зајац ЈД. Хормонал тхерапиес фор индивидуалс wитх интерсеx цондитионс: протоцол фор усе. Треат Ендоцринол. 2005;4:19–29.
  19. ^ а б Дробац С, Рубин К, Рогол АД, Росенфиелд РЛ. А wорксхоп он пубертал хормоне реплацемент оптионс ин тхе Унитед Статес. Ј Педиатр Ендоцринол Метаб. 2006;19:55–64
  20. ^ Рогол АД. Неw фацетс оф андроген реплацемент тхерапy дуринг цхилдхоод анд адолесценце. Еxперт Опин Пхармацотхер. 2005;6:1319–1336.
  21. ^ Ахмед СФ, Туцкер П, Маyо А, Wаллаце АМ, Хугхес ИА. Рандомизед, цроссовер цомпарисон студy оф тхе схорт-терм еффецт оф орал тестостероне ундецаноате анд интрамусцулар тестостероне депот он линеар гроwтх анд серум боне алкалине пхоспхатасе. Ј Педиатр Ендоцринол Метаб. 2004;17:941–950.
  22. ^ Маyо А, Мацинтyре Х, Wаллаце АМ, Ахмед СФ. Трансдермал тестостероне апплицатион: пхармацокинетицс анд еффецтс он пубертал статус, схорт-терм гроwтх, анд боне турновер. Ј Цлин Ендоцринол Метаб. 2004;89:681–687.

Додатна литература уреди

Спољашње везе уреди

Klasifikacija
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Poremećaji_seksualnog_razvoja&oldid=27448285”