Ретинални Г протеин спрегнути рецептор
Ретинални Г протеин спрегнути рецептор је протеин који је код човека кодиран RGR геном.[1][2]
| Ретинални Г протеин спрегнути рецептор | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификатори | |||||||||||
| Симболи | РГР; | ||||||||||
| Вањски ИД | ОМИМ: 600342 МГИ: 1929473 ХомолоГене: 37709 ГенеЦардс: РГР Гене | ||||||||||
| |||||||||||
| Преглед РНК изражавања | |||||||||||
 | |||||||||||
| подаци | |||||||||||
| Ортолози | |||||||||||
| Врста | Човек | Миш | |||||||||
| Ентрез | 5995 | 57811 | |||||||||
| Енсембл | ЕНСГ00000148604 | ЕНСМУСГ00000021804 | |||||||||
| УниПрот | П47804 | Q3УЕX9 | |||||||||
| РефСеq (мРНА) | НМ_001012720 | НМ_021340 | |||||||||
| РефСеq (протеин) | НП_001012738 | НП_067315 | |||||||||
| Локација (УЦСЦ) |
Цхр 10: 85.99 - 86.01 Мб |
Цхр 14: 35.95 - 35.96 Мб | |||||||||
| ПубМед претрага | [1] | [2] | |||||||||
{{ПББ_Суммарy | сецтион_титле = | суммарy_теxт = Дефекти овог гена су узрок ретинитис пигментосе. Они могу да се испоље као аутосомална рецесивна или доминантна ретинитис пигментоса (арРП и адРП, респективно). Овај ген је члан фамилије родопсину-сличних рецептора ГПЦР. Попут других опсина који везују ретиналдехид, он садржи конзервирани лизин у свом седмом трансмембранском домену. За овај протеин се сматра да дејствује као фотоизомераза која катализује конверзију све-транс-ретинала у 11-цис-ретинал, слично ретинохрому код бескичмењака. Реверзна изомеризација родопсина се одвија у ретиналним фоторецепторским ћелијама. Овај протеин је ексклузивно изражен у ткивима која су суседна ретиналним фоторецепторским ћелијама и ретиналном пигментном епителу. Алтернативно сплајсовање резултује у вишеструким транскриптним варијантама које кодирају различите исоформе.[2]
Интеракције уреди
За ретинални Г протеин спрегнути рецептор је било показано да интерагује са KIAA1279.[3]
Референце уреди
- ^ Цхен XН, Коренберг ЈР, Јианг M, Схен D, Фонг ХК (1996). „Лоцализатион оф тхе хуман РГР опсин гене то цхромосоме 10q23”. Хум Генет. 97 (6): 720—2. ПМИД 8641686. дои:10.1007/БФ02346179.
- ^ а б „Ентрез Гене: РГР ретинал Г протеин цоуплед рецептор”.
- ^ Руал, Јеан-Франçоис; Кавитха, Венкатесан; et al. (2005). „Тоwардс а протеоме-сцале мап оф тхе хуман протеин-протеин интерацтион нетwорк”. Натуре. Енгланд. 437 (7062): 1173—8. ПМИД 16189514. дои:10.1038/натуре04209.
Литература уреди
- M, Јианг; D, Схен; L, Тао; et al. (1995). „Алтернативе сплицинг ин хуман ретинал мРНА трансцриптс оф ан опсин-релатед протеин.”. Еxп. Еyе Рес. 60 (4): 401—6. ПМИД 7789419. дои:10.1016/С0014-4835(05)80096-X.
- D, Схен; M, Јианг; W, Хао; et al. (1994). „А хуман опсин-релатед гене тхат енцодес а ретиналдехyде-биндинг протеин.”. Биоцхемистрy. 33 (44): 13117—25. ПМИД 7947717. дои:10.1021/би00248а022.
- Моримура Х, Саинделле-Рибеаудеау Ф, Берсон ЕЛ, Дрyја ТП (1999). „Мутатионс ин РГР, енцодинг а лигхт-сенситиве опсин хомологуе, ин патиентс wитх ретинитис пигментоса.”. Нат. Генет. 23 (4): 393—4. ПМИД 10581022. дои:10.1038/70496.
- Цхен П, Лее ТД, Фонг ХК (2001). „Интерацтион оф 11-цис-ретинол дехyдрогенасе wитх тхе цхромопхоре оф ретинал г протеин-цоуплед рецептор опсин.”. Ј. Биол. Цхем. 276 (24): 21098—104. ПМИД 11274198. дои:10.1074/јбц.М010441200.
- Yанг M, Фонг ХК (2002). „Сyнтхесис оф тхе алл-транс-ретинал цхромопхоре оф ретинал Г протеин-цоуплед рецептор опсин ин цултуред пигмент епитхелиал целлс.”. Ј. Биол. Цхем. 277 (5): 3318—24. ПМИД 11723126. дои:10.1074/јбц.М108946200.
- РЛ, Страусберг; ЕА, Феинголд; ЛХ, Гроусе; et al. (2003). „Генератион анд инитиал аналyсис оф море тхан 15,000 фулл-ленгтх хуман анд моусе цДНА сеqуенцес.”. Проц. Натл. Ацад. Сци. У.С.А. 99 (26): 16899—903. ПМЦ 139241
. ПМИД 12477932. дои:10.1073/пнас.242603899. - Беллингхам Ј, Wеллс ДЈ, Фостер РГ (2003). „Ин силицо цхарацтерисатион анд цхромосомал лоцалисатион оф хуман РРХ (перопсин)--имплицатионс фор опсин еволутион.”. БМЦ Геномицс. 4 (1): 3. ПМЦ 149353 . ПМИД 12542842. дои:10.1186/1471-2164-4-3.
- ЕЕ, Тарттелин; Ј, Беллингхам; ЛЦ, Бибб; et al. (2003). „Еxпрессион оф опсин генес еарлy ин оцулар девелопмент оф хуманс анд мице.”. Еxп. Еyе Рес. 76 (3): 393—6. ПМИД 12573668. дои:10.1016/С0014-4835(02)00300-7.
- С, Бернал; M, Цалаф; Гарциа-Хоyос M; et al. (2003). „Студy оф тхе инволвемент оф тхе РГР, ЦРПБ1, анд ЦРБ1 генес ин тхе патхогенесис оф аутосомал рецессиве ретинитис пигментоса.”. Ј. Мед. Генет. 40 (7): е89. ПМЦ 1735523 . ПМИД 12843338. дои:10.1136/јмг.40.7.е89.
- ДС, Герхард; L, Wагнер; ЕА, Феинголд; et al. (2004). „Тхе статус, qуалитy, анд еxпансион оф тхе НИХ фулл-ленгтх цДНА пројецт: тхе Маммалиан Гене Цоллецтион (МГЦ).”. Геноме Рес. 14 (10Б): 2121—7. ПМЦ 528928 . ПМИД 15489334. дои:10.1101/гр.2596504.
- ЈФ, Руал; К, Венкатесан; Т, Хао; et al. (2005). „Тоwардс а протеоме-сцале мап оф тхе хуман протеин-протеин интерацтион нетwорк.”. Натуре. 437 (7062): 1173—8. ПМИД 16189514. дои:10.1038/натуре04209.
- L, Зху; Y, Иманисхи; С, Филипек; et al. (2006). „Аутосомал рецессиве ретинитис пигментоса анд Е150К мутатион ин тхе опсин гене.”. Ј. Биол. Цхем. 281 (31): 22289—98. ПМЦ 1618956 . ПМИД 16737970. дои:10.1074/јбц.М602664200.
- МY, Лин; Х, Коцхоуниан; РЕ, Мооре; et al. (2007). „Депоситион оф еxон-скиппинг сплице исоформ оф хуман ретинал Г протеин-цоуплед рецептор фром ретинал пигмент епитхелиум инто Бруцх'с мембране.”. Мол. Вис. 13: 1203—14. ПМИД 17679941.
