Hitobiozildifosfodolihol beta-manoziltransferaza je enzim koji je kodiran ALG1 genom.[4] Njena struktura i funkcija je očuvana od nižih ka višim organizmima.[5][6]

ALG1
Identifikatori
AlijasiALG1
Spoljašnji IDOMIM: 605907 MGI: 2384774 HomoloGene: 5387 GeneCards: ALG1
Ortolozi
VrsteČovekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_019109
NM_001330504

NM_145362

RefSeq (protein)

NP_001317433
NP_061982

NP_663337

Location (UCSC)n/aChr 16: 5.05 – 5.06 Mb
PubMed search[2][3]
Wikidata
View/Edit HumanView/Edit Mouse

Funkcija

uredi

Biosinteza oligosaharida vezanih za lipide je visoko očuvana među eukariotima i katalizovana je od strane 14 glikoziltransferaza na uređen postupni način. Alg1 manoziltransferaza I (MT I) katalizuje prvi korak manozilacije u ovom procesu.[5] Klinički, nedostatak ALG1 kod ljudi dovodi do ALG1-CDG, urođenog poremećaja glikozilacije.[7]

Reference

uredi
  1. ^ а б в GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039427 - Ensembl, May 2017
  2. ^ „Human PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  3. ^ „Mouse PubMed Reference:”. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  4. ^ Couto JR, Huffaker TC, Robbins PW (1984). „Cloning and expression in Escherichia coli of a yeast mannosyltransferase from the asparagine-linked glycosylation pathway”. J. Biol. Chem. 259 (1): 378—82. PMID 6368538. doi:10.1016/S0021-9258(17)43670-2 . 
  5. ^ а б „Entrez Gene: ALG1 asparagine-linked glycosylation 1 homolog (S. cerevisiae, beta-1,4-mannosyltransferase)”. 
  6. ^ Takahashi T, Honda R, Nishikawa Y (март 2000). „Cloning of the human cDNA which can complement the defect of the yeast mannosyltransferase I-deficient mutant alg 1”. Glycobiology. 10 (3): 321—7. PMID 10704531. doi:10.1093/glycob/10.3.321. 
  7. ^ „# 608540 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik; CDG1K”. Johns Hopkins University. Приступљено 2019-05-01. 

Literatura

uredi

Spoljašnje veze

uredi