Вилсонова болест

Вилсонова болест је генетички поремећај који карактерише накупљање бакра у ткивима.[1] Испољава се у виду неуролошких и психијатријских симптома, а изазива и болести јетре попут асимптоматског увећања јетре. Неуролошки симптоми подразумевају појаву тремора, анксиозности и различитих промена личности. [1] Болест се наслеђује аутозомно-ресецивно и настаје као последица мутације гена за протеин Вилсонове болести (АТП7Б протеин).[1]

Болест се лечи посебним дијетама, лековима који смањују апсорпцију бакра или лековима који уклањају вишак бакра из тела. Вилсонова болест може изазвати различите компликације попут отказивања јетре или рака јетре.[1]

Вилсонова болест се наслеђује аутозомно-рецесивно.

ЕтиологијаУреди

Вилсонова болест је наследна болест и наслеђује се аутозомно-рецесивно. Узрок настајања ове болести јесте мутација гена за протеин Вилсонове болести и јавља се подједнако код оба пола. До наслеђивања долази када су оба родитеља носиоци оштећеног гена.[1] Ако оба родитеља носе ген за Вилсонову болест, вероватноћа да ће дете наследити Вилсонову болест је 25%. Међутим, многи пацијенти немају породичну анамнезу Вилсонове болести.[2] Код њих се болест појавила као резултат спонтане мутације гена. Дефективни носачи гена јављају се код једног од 100 рођених, али учесталост болести у општој популацији је око 1 на 30 хиљада људи. [1][3]

Иако још нису познати сви детаљи, чини се да је главни поремећај у немогућности ћелија јетре да излучују бакар из тела путем жучи. Пошто је излучивање ослабљено, овај метал се накупља у ткивима и органима, посебно у јетри, мозгу, бубрезима, рожњачи.[2]

ЕтиопатогенезаУреди

Често се у дану у организам унесе више бакра него што је потребно, међутим, тај вишак бакра здрав организам избацује путем жучи.

Код Вилсонове болести постоји оштећење излучивања бакра помоћу жучи и нема повезаности бакра са протеином церулоплазмином. То узрокује да се слободни облик бакра накупља у ћелијама јетре и проузрокује токсична оштећења јетре. Оштећене ћелије јетре нису у стању да синтетишу церулоплазмин. До отприлике пете године живота бакар се накупља само у јетри, а његови токсични ефекти су ограничени на тај орган. Тек након тог времена слободни бакар прелази у крв, где циркулише невезано за церулоплазмин и депонује се у другим органима као што су мозак, рожњача, бубрези, кости, зглобови, паратиреоидне жлезде, у којима такође ствара оштећења.[2]

Манифестација и први симптомиУреди

Код више од 30% пацијената болест се пре свега испољава као неуролошки поремећај, најчешће у другој или трећој деценији живота. Почетни симптоми могу бити неприметни, попут благе дрхтавице, потешкоћа у говору и писању, мигрене и могу се задржати или погоршати с временом. Главна карактеристика неуролошке Вилсонове болести је прогресивни моторички поремећај. [4]

Отприлике трећина пацијената испољава психијатријске симптоме као што су смањена радна способност, депресија, промењиво расположење и психоза. У клиничкој слици ових пацијената доминирају поремећаји кретања. [4]

Психијатријски симптоми се виде заједно са неуролошким симптомима и ретко се испољавају сами. Ови симптоми су често лоше дефинисани и понекад се могу приписати другим узроцима. Због тога се дијагноза Вилсонове болести ретко поставља када су присутни само психијатријски симптоми. [5]

ДијагнозаУреди

Дијагноза се поставља на основу анамнезе, клиничке слике и карактеристичних биохемијских параметара поремећаја метаболизма бакра.

Тестови који се користе у дијагностици болести: одређивање бакра у урину у периоду од 24 сата, одређивање концентрације бакра у крви, одређивање протеина церулоплазмина у крви, биопсија јетре, генетско тестирање или преглед магнетном резонанцом. Откривено је 30 различитих мутација гена за Вилсонову болест, па зато не постоји један потпуно поуздан тест.[4]

ЛечењеУреди

Код Вилсонове болести лечење може да спречи да болест напредује, а симптоми се могу побољшати. Сврха терапије је уклањање нагомиланог бакра и спречавање његовог поновног накупљања.

ДијетаУреди

Препоручује се исхрана са мало хране која садржи бакар уз избегавање печурака, орашастих плодова, чоколаде, сувог воћа, сусамових семенки, сусамовог уља и шкољки.[4]

ЛековиУреди

Медицински третмани су доступни за Вилсонову болест. Неки повећавају уклањање бакра из организма, док други спречавају апсорпцију бакра из исхране. Користе се лекови као што је пенициламин, међутим, постоје одређени ризици. Код 20% пацијената јављају се компликације и код неких се симптоми погоршавају. [4][6]

У ретким случајевима када ниједан орални третман није ефикасан, нарочито код тешких неуролошких болести, повремено је потребан димеркапрол. Овај лек се убризгава интрамаскуларно (у мишић) сваких неколико недеља и има неке непријатне споредне ефекте, попут бола.[7]

Физикалне и радне терапијеУреди

Физикална и радна терапија су корисни за пацијенте са неуролошким обликом болести. Третман хелирања бакра може да потраје до шест месеци да би се започело са радом, а ове терапије могу да помогну у суочавању са атаксијом, дистонијом и дрхтавицом.[8]

ТрансплантацијаУреди

Трансплантација јетре је једна од ефикаснијих могућности да се излечи Вилсонова болест, али користи се само у одређеним ситуацијама због ризика и компликација повезаних са поступком.[4]

Историја болестиУреди

Вилсонова болест је добила назив по британском неурологу Семјуелу Вилсону (1878-1937), који је 1912. године детаљно описао ову болест, укључујући патолошке промене на мозгу и јетри.[9] Вилсоновом раду претходили су и извештаји немачког неуролога Карла Вестфала.[10] Фински неуропатолог Ернст А. Хомен (1889-1892) први је приметио наследну природу болести.[11] Појава хемолизе примећена је 1967. године.[12]

РеференцеУреди

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 "Wilson Disease" Архивирано на сајту Wayback Machine (23. август 2019) NIDDK. July 2014. Archived from the original on 2016-10-04. Retrieved 2016-11-06.
  2. 2,0 2,1 2,2 de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW (November 2007)."Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes" J. Med. Genet. 44 (11): 673–88. doi:10.1136/jmg.2007.052746 PMC2752173. PMID17717039 Архивирано на сајту Wayback Machine (2. мај 2020). Archived from the original on 2008-01-30.
  3. ^ „Definition and Facts | NIDDK”. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (на језику: енглески). Приступљено 2020-04-07. 
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson's disease". Lancet. 369(9559): 397–408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2 PMID 17276780 Архивирано на сајту Wayback Machine (7. април 2020)
  5. ^ Lorincz MT (2010). "Neurologic Wilson's disease" (PDF). Annals of the New York Academy of Sciences. 1184: 173–87. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.05109.x hdl:2027.42/78731. PMID20146697 Архивирано на сајту Wayback Machine (26. мај 2020).
  6. ^ Roberts, Eve A.; Schilsky, Michael L. (2003)."A practice guideline on Wilson disease"[мртва веза] (PDF). Hepatology. 37(6): 1475–92. PMID12774027[мртва веза]
  7. ^ Walshe JM (July 1996). "Treatment of Wilson's disease: the historical background". QJM. 89 (7): 553–5. PMID8759497[мртва веза]
  8. ^ Brewer GJ, Askari FK (2005). "Wilson's disease: clinical management and therapy". Journal of Hepatology. 42 (Suppl 1): 13–21. PMID15777568[мртва веза].
  9. ^ Kinnier Wilson SA (1912). "Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver"(PDF). Brain. 34 (1): 295–507. doi:10.1093/brain/34.4.295 Archived from the original on 2009-09-03.
  10. ^ Robertson WM (February 2000). "Wilson's disease". Arch. Neurol. 57 (2): 276–7. PMID10681092[мртва веза].
  11. ^ Cumings JN (1948). "The copper and iron content of brain and liver in the normal and in hepato-lenticular degeneration" (PDF). Brain. 71 (Dec): 410–5. PMID18124738[мртва веза]. Archived from the original on 2009-09-03.
  12. ^ McIntyre N, Clink HM, Levi AJ, Cumings JN, Sherlock S (February 1967). "Hemolytic anemia in Wilson's disease". N. Engl. J. Med. 276 (8): 439–44. PMID6018274[мртва веза].