Дегосова болест
Дегосова болест, позната и као Колмејер—Дегосова болест или малигна атрофична папулоза, је изузетно ретко стање узроковано блокадом артерија и вена. Појединци са овим стањем ће развити папуле. Људи са дијагнозом ове болести такође могу развити компликације због оштећења унутрашњих органа.
| Дегосова болест | |
|---|---|
 | |
| Лезије коже код особе са Дегосовом болешћу | |
| Симптоми | Развитак папула на кожи |
| Дијагностички метод | Клиничка процена и идентификација карактеристика папула |
Тачан основни механизам је још увек непознат, а ефикасан третман се још увек развија те је болест још увек неизлечива.[1] Постоји мање од 50 живих пацијената који су тренутно познати широм света, а мање од 200 пријављених у медицинској литератури. Међутим, многи појединци могу остати недијагностиковани због реткости болести.[2][3] Већина појединаца развија симптоме између 20-50 година; међутим, пријављени су и случајеви ван овог старосног опсега.[1]
Симптоми и знаци
уредиКарактеристичан симптом Дегосове болести је развој папула. У почетку, појединци могу имати лезије на кожи или осип, али ће наставити да развијају различите квржице или папуле.[4] Папуле су кружног облика, имају порцеланско-бели центар и црвену ивицу. Како папуле старе, бели центри ће се увући у кожу и само ивица ће остати подигнута. Обично папуле имају ширину од 0,5 до 1 цм. Папуле се појављују на трупу и горњим екстремитетима и не налазе се на длановима, табанима, кожи главе или лицу.[1]
Симптоми варирају у зависности од тога да ли појединац има бенигну или малигну варијанту болести. И бенигни и малигни облици имају развој карактеристичних папула. Појединци са бенигним обликом ће имати типичне папуле које трају од неколико година до целог живота. У бенигном облику, унутрашњи органи нису погођени. Ако појединац развије малигни облик, то значи да су присутне не само папуле, већ су захваћени и унутрашњи органи. Већина малигних случајева укључује проблеме са гастроинтестиналним трактом који доводе до лезија танког црева, болова у стомаку, дијареје и перфорације црева. Ако је захваћен централни нервни систем, симптоми могу укључивати главобоље, вртоглавицу, нападе, парализу кранијалних нерава, слабост, мождани удар, оштећење малих делова мозга услед блокаде артерија (церебрални инфаркт и церебрално крварење). Додатни органи који су обично погођени су срце, плућа и бубрези. Симптоми који се могу развити услед оштећења ових органа укључују двоструки вид (диплопија), замућење очних сочива, отицање оптичког диска (дема папиле), делимични губитак вида, кратак дах, бол у грудима, епилепсију и задебљање перикарда.[3][4]
Неко са бенигним обликом може изненада развити симптоме малигног облика. Симптоми могу трајати од неколико недеља до неколико година. Почетак симптома обично почиње да се манифестује између 20 и 50 година. Такође је описано неколико случајева овог стања код новорођенчади.[5]
Узроци
уредиПапуле карактеристичне за ову болест настају услед инфаркта, односно зачепљења малих и средњих артерија и вена. Основни узрок ове болести је непознат.[1] Иако нису потврђени, неки случајеви су показали знаке наслеђа између сродника у првом степену. Претпоставља се да болест има породични образац наслеђивања и сматра се да је то аутозомно доминантни поремећај. У већини случајева породичног наслеђа присутна је бенигна варијанта болести.[4][6][7]
Због недостатка знања о патомеханизму за ово стање нису познате стратегије превенције. Међутим, како би се спречило погоршање симптома, лекар треба да спроводи доследне процене.[1]
Механизам
уредиИако је ова болест позната већ око 70 година, патомеханизам који лежи у њеној основи је још увек непознат.[1] Развијено је неколико хипотеза у вези са основним механизмом за Дегосову болест. Једна теорија сугерише да запаљење крвних судова може изазвати стање. Друга теорија има везе са Дегосовом болешћу као коагулопатијом. Развој тромба и резултирајуће смањење протока крви је уобичајено у овом стању. Смањење протока крви у целом телу може довести до оштећења ендотелних ћелија и можда довести до стварања карактеристичних папула. Друга хипотеза сугерише да абнормално отицање и пролиферација васкуларног ендотела могу довести до тромбозе црева и централног нервног система и на крају довести до развоја симптома повезаних са Дегосовом болешћу. Све у свему, особе са Дегосовом болешћу имају абнормалне блокаде у својим артеријама и венама; међутим, узрок ових блокада је непознат.[1]
Дијагноза
уредиКлиничка процена и идентификација карактеристика папула могу омогућити дерматологу да дијагностикује Дегосову болест.[8] Папуле имају бели центар и оивичене су црвеним прстеном. Након што лезије почну да се појављују, дијагноза Дегосове болести може бити поткрепљена хистолошким налазима. Већина случајева ће показати клинасту некрозу везивног ткива у дубоком коријуму. Овај облик је због блокаде/оклузије малих артерија.[1]
Појединци се могу дијагностиковати са бенигним обликом ако су присутне само папуле. Међутим, појединцу се може дијагностиковати малигни облик ако дође до захватања других органа као што су плућа, црева и/или централни нервни систем. Малигни или систематски облик овог стања може се изненада развити чак и након неколико година присутних папула. Да би се брзо дијагностиковао овај прелазак на малигну варијанту болести, важно је да појединци имају доследне процене праћења. У овим проценама, у зависности од тога за које се органе сумња да су захваћени, могу се спровести следеће процедуре и тестови: преглед коже, магнетна резонантна томографија мозга, колоноскопија, рендгенски снимак грудног коша и/или ултразвук абдомена.[1]
Третман
уредиЗбог недостатка знања о основном механизму малигне атрофичне папулозе, није развијен ефикасан метод лечења.[1] Лечење овог стања је симптоматско.[4] Међутим, неколико метода лечења је тестирано и још увек се развијају како би се пронашло више информација о стању. Фибринолитички и имуносупресивни терапијски режими су тестирани и установљено је да су углавном неуспешни као методе лечења.[1]
Након лечења стања коморбидних са Дегосовом болешћу, лекари су недавно открили побољшање симптома применом екулизумаба и трепростинила.[9] Дерматопатолог Синтија Магро открила је да је одговор на екулизумаб често тренутан и драматичан, али је био ограниченог трајања и скуп је, па га је требало давати сваких 14 дана.[9] Пријављено је да употреба трепростинила доводи до уклањања налаза гастроинтестиналног и централног нервног система, као и уклањања кожних лезија, али извештаји су ограничени. Трепростинил може бити ефикаснији од других вазодилататора јер такође може повећати популацију циркулишућих ендотелних ћелија, омогућавајући ангиогенезу.[1]
Историја
уредиГодине 1941. ову болест је први описао Колмејер. Међутим, Роберт Дегос је болест препознао као нови клинички ентитет тек 1942. године. У почетку је стање названо Дегосова болест или Колмејер—Дегосова болест. Међутим, сам Дегос је накнадно предложио назив papulose atrophiante maligne, што је преведено као малигна атрофична папулоза.[10]
Референце
уреди- ^ а б в г д ђ е ж з и ј к Theodoridis, Athanasios; Makrantonaki, Evgenia; Zouboulis, Christos C (2013-01-14). „Malignant atrophic papulosis (Köhlmeier-Degos disease) - A review”. Orphanet Journal of Rare Diseases. 8: 10. ISSN 1750-1172. PMC 3566938
. PMID 23316694. doi:10.1186/1750-1172-8-10.
- ^ „Degos Disease: Background, Pathophysiology, Etiology”. 2021-10-16.
- ^ а б De Breucker, S.; Vandergheynst, F.; Decaux, G. (2008). „Inefficacy of Intravenous Immunoglobulins and Infliximab in Degos' Disease”. Acta Clinica Belgica. 63 (2): 99—102. PMID 18575050. S2CID 34148667. doi:10.1179/acb.2008.63.2.007.
- ^ а б в г „Degos Disease”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-22.
- ^ Torrelo, A.; Sevilla, J.; Mediero, I.G.; Candelas, D.; Zambrano, A. (2002). „Malignant atrophic papulosis in an infant”. British Journal of Dermatology. 146 (5): 916—918. ISSN 1365-2133. PMID 12000397. S2CID 26194064. doi:10.1046/j.1365-2133.2002.04677.x.
- ^ Katz, Sara K.; Mudd, Leslie J.; Roenigk, Henry H. (1997). „Malignant atrophic papulosis (Degos' disease) involving three generations of a family”. Journal of the American Academy of Dermatology. 37 (3): 480—484. PMID 9308565. doi:10.1016/s0190-9622(97)70151-8..
- ^ Powell; Bordea; Wojnarowska; Farrell; Morris (1999). „Benign familial Degos disease worsening during immunosuppression”. British Journal of Dermatology. 141 (3): 524—527. ISSN 1365-2133. PMID 10583060. S2CID 9497850. doi:10.1046/j.1365-2133.1999.03050.x.
- ^ „Degos Disease”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-22.
- ^ а б Magro, Cynthia M.; Poe, Jonathan C.; Kim, Connie; Shapiro, Lee; Nuovo, Gerard; Crow, Mary K.; Crow, Yanick J. (2011). „Degos Disease”. American Journal of Clinical Pathology. 135 (4): 599—610. PMID 21411783. S2CID 25034278. doi:10.1309/ajcp66qimfarlzki..
- ^ Degos R.; Delort J.; Tricot R. (1942). "Dermatite papulosquameuse atrophiante". Bulletin de la Société Française de Dermatologie et de Syphiligraphie et de Ses Filiales. 49 148–150.
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |