Википедија

Каролијева болест

Каролијева болест (комуникацијска кавернозна ектазија или урођена цистична дилатација интрахепатичног билијарног стабла) је редак наследни поремећај који карактерише цистична дилатација (или ектазија) жучних канала у јетри. Постоје два обрасца Каролијеве болести: фокална или једноставна Каролијева болест се састоји од абнормално проширених жучних канала који утичу на изоловани део јетре. Други облик је дифузнији, а када је повезан са порталном хипертензијом и конгениталном фиброзом јетре, често се назива „Каролијевим синдромом“.[1] Основне разлике између ова два типа нису добро схваћене. Каролијева болест је такође повезана са отказивањем јетре и полицистичном болешћу бубрега. Болест погађа око једног од 1.000.000 људи, са више пријављених случајева Каролијевог синдрома него Каролијеве болести.[2]

Каролијева болест
СинонимКонгенитална цистична дилатација интрахепатичног билијарног стабла
Турбо спин ехо Т2-пондерисан аксијални МРИ Каролијеве болести, који показује цистичне дилатације жучних канала (приказано као бело).
Симптомигрозница, увећана јетра, бол у стомаку
Дијагностички методЦТ скенирање, рендгенски снимци
Прогноза5-10 година
Фреквенција1:1.000.000

Каролијева болест се разликује од других болести које узрокују проширење дукта узроковану опструкцијом, по томе што није један од многих деривата холедохалне цисте.[3]

Знаци и симптоми уреди

Први симптоми обично укључују грозницу, повремени бол у стомаку и увећану јетру. Повремено се јавља жута промена боје коже.[4] Каролијева болест се обично јавља у присуству других болести, као што су аутозомно рецесивна полицистична болест бубрега, холангитис, камен у жучи, билијарни апсцес, сепса, цироза јетре, отказивање бубрега и холангиокарцином (7% захваћено).[4] Људи са Каролијевом болешћу су 100 пута више изложени ризику од холангиокарцинома него општа популација.[5]

Морбидитет је чест и узрокован је компликацијама холангитиса, сепсе, холедохолитијазе и холангиокарцинома.[5] Ова морбидна стања често подстичу дијагнозу. Портална хипертензија може бити присутна, што резултира другим стањима укључујући повећану слезину, хематемезу и мелену.[6] Ови проблеми могу озбиљно утицати на квалитет живота пацијента. У периоду од 10 година између 1995. и 2005. године, само 10 пацијената је хируршки лечено од Каролијеве болести, са просечном старошћу пацијената од 45,8 година.[5]

Након прегледа 46 случајева Каролијеве болести пре 1990. године, 21,7% случајева је резултат интрахептичне цисте или неопструктивне дилатације билијарног стабла, 34,7% је повезано са конгениталном фиброзом јетре, 13% је било изолована цистична дилатација холедоха, а преосталих 24,6% имао комбинацију сва три.[7]

Узроци уреди

 
Локација гена PKHD1 на хромозому 6, кратка (р) рука.

Чини се да је узрок генетски; једноставна форма је аутозомно доминантна особина, док је сложена форма аутозомно рецесивна особина.[2] Жене су склоније Каролијевој болести него мушкарци.[8] Породична анамнеза може укључивати болести бубрега и јетре због везе између Каролијеве болести и ARPKD.[6] PKHD1, ген везан за ARPKD, пронађен је мутиран код пацијената са Каролијевим синдромом. PKHD1 је изражен првенствено у бубрезима са нижим нивоима у јетри, панкреасу и плућима, образац који је у складу са фенотипом болести, која првенствено погађа јетру и бубреге.[2][6]

Дијагноза уреди

Савремене технике снимања омогућавају да се дијагноза постави лакше и без инвазивног снимања билијарног стабла.[9] Обично је болест ограничена на леви режањ јетре. Слике снимљене ЦТ скенирањем, рендгенским снимком или МРИ показују увећане интрахепатичне (у јетри) жучне канале због ектазије. Користећи ултразвук, може се видети тубуларна дилатација жучних канала. На ЦТ скенирању, Каролијева болест се може уочити тако што ће се уочити многе цевасте структуре испуњене течношћу које се протежу до јетре. Мора се користити ЦТ високог контраста да би се разликовала разлика између камења и проширених канала. Гас црева и пробавне навике отежавају добијање јасног сонограма, тако да је ЦТ скенирање добра замена. Када зид интрахепатичног жучног канала има избочине, јасно се види као централне тачке или линеарна пруга. Каролијева болест се обично дијагностикује након што се овај „знак централне тачке“ открије на ЦТ скенирању или ултразвуку.[10]

Прогноза уреди

Смртност је индиректна и узрокована компликацијама. Након појаве холангитиса, пацијенти обично умиру у року од 5-10 година.[3]

Историја уреди

Жак Кароли, гастроентеролог, први пут је описао ретко урођено стање 1958. године у Паризу, Француска.[11] Он га је описао као "необструктивну сакуларну или фузиформну мултифокалну сегментну дилатацију интрахепатичних жучних канала"; у основи, приметио је кавернозну ектазију у билијарном стаблу која изазива хроничну, често по живот опасну хепатобилијарну болест.[12] Кароли, рођен у Француској 1902. године, научио је и практиковао медицину у Анжеу. После Другог светског рата, био је 30 година начелник службе у Сен-Антонеу у Паризу. Пре смрти 1979. године, добио је чин команданта у Легији части 1976. године.[13]

Референце уреди

  1. ^ Karim B (август 2007). „Caroli's Disease Case Reports” (PDF). Indian Pediatrics. 41 (8): 848—50. PMID 15347876. 
  2. ^ а б в Romano WJ: Caroli Disease at eMedicine
  3. ^ а б Karim B (август 2007). „Caroli's Disease Case Reports” (PDF). Indian Pediatrics. 41 (8): 848—50. PMID 15347876. 
  4. ^ а б „Carolis disease”. Medcyclopaedia. GE. Архивирано из оригинала 2012-02-07. г. 
  5. ^ а б в Lendoire J, Schelotto PB, Rodríguez JA, et al. (2007). „Bile duct cyst type V (Caroli's disease): surgical strategy and results”. HPB (Oxford). 9 (4): 281—4. PMC 2215397  . PMID 18345305. doi:10.1080/13651820701329258. 
  6. ^ а б в Friedman JR: Caroli Disease at eMedicine
  7. ^ Choi BI, Yeon KM, Kim SH, Han MC (јануар 1990). „Caroli disease: central dot sign in CT”. Radiology. 174 (1): 161—3. PMID 2294544. doi:10.1148/radiology.174.1.2294544. 
  8. ^ Kahn, Charles E, Jr. January 2003. Collaborative Hypertext of Radiology. Medical College of Wisconsin. Архивирано септембар 29, 2008 на сајту Wayback Machine
  9. ^ Ananthakrishnan AN, Saeian K (април 2007). „Caroli's disease: identification and treatment strategy”. Curr Gastroenterol Rep. 9 (2): 151—5. PMID 17418061. S2CID 28595781. doi:10.1007/s11894-007-0010-7. 
  10. ^ Chiba T, Shinozaki M, Kato S, Goto N, Fujimoto H, Kondo F (март 2002). „Caroli's disease: central dot sign re-examined by CT arteriography and CT during arterial portography”. Eur Radiol. 12 (3): 701—2. PMID 11870491. S2CID 26652277. doi:10.1007/s003300101048. 
  11. ^ Jacques Caroli на сајту Who Named It
  12. ^ Miller WJ, Sechtin AG, Campbell WL, Pieters PC (1. 8. 1995). „Imaging findings in Caroli's disease”. AJR Am J Roentgenol. 165 (2): 333—7. PMID 7618550. doi:10.2214/ajr.165.2.7618550. 
  13. ^ Jacques Caroli на сајту Who Named It
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Класификација
Спољашњи ресурси
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Каролијева_болест&oldid=27442307”