Википедија

Копенхашка болест

Копенхашка болест, понекад позната као Копенхашки синдром или прогресивна неинфективна предња пршљена фузија (ПАВФ), је јединствени поремећај кичме са карактеристичним радиолошким карактеристикама.[1] Ово је ретка дечја болест непознатог узрока, која погађа жене нешто више него мушкарце (60%). Преваленција је непозната, али је пријављено око 80-100 особа са болешћу у Копенхагену од 1949. године.[2] Међутим, још увек је мало познато истраживање због реткости болести. Болест је толико ретка да Национална организација за ретке болести чак ни не помиње у својој бази података.[3]

Копенхашка болест
СинонимПрогресивна неинфективна фузија предњег пршљена, Копенхашки синдром
СпецијалностиОртопедија
Симптомибол у леђима, отежано ходање и укоченост кичме, укључујући врат и леђа, са кифозом
УзроциНепознато

Копенхашка болест погађа доњи део леђа, што се може видети на МР скенирању. Карактерише га прогресивна фузија предњег тела пршљена у тораколумбалном делу кичме.[4]

Презентација уреди

Појединци са Копенхашком болешћу су често асимптоматични, али неки могу имати симптоме укључујући бол у леђима, отежано ходање и укоченост кичме, укључујући врат и леђа, са кифозом.[5][6] Кифоза може напредовати до углова до 85 степени. Потпуна коштана анкилоза се јавља како болест напредује током година.[7]

Радиолошки налази могу показати деформитете предњег дела крајњих плоча, што је повезано са сужавањем између пршљенова у одређеним областима. Такође се види ерозија и неправилност одговарајућих завршних плоча. Ово је праћено фузијом, међутим фузија се обично не види у простору задњег диска осим у каснијим стадијумима болести.[8]

Симптоми уреди

Веома чести Повремени
  • Абнормалност интервертебралног диска
  • Абнормалност кичменог стуба
  • Брахикефалија
  • Депресивни носни мост
  • Нагнуте палпебралне пукотине
  • Пљоснато лице
  • Хипертелоризам
  • Кифоза
  • Велике руке
  • Округло лице
  • Сколиоза
  • Задебљана кожа
  • Танка црна ивица
  • Широка уста
  • Широки носни мост
  • ckened skin
  • Thin vermilion border
  • Wide mouth
  • Wide nasal bridge
  • Абдоминални ситус инверсус
  • Ненормалан облик лица
  • Бол у костима
  • Егзостозе
  • Укоченост зглобова
  • Морфолошка абнормалност централног нервног система
  • Проксимална радио-улнарна синостоза
  • Крутост кичме
  • Висок раст
  • Spinal rigidity
  • Tall stature

Клиничке студије и извештаји о случајевима уреди

Мушкарац од 15 година уреди

15-годишњи мушкарац имао је велику тораколумбалну кифозу са укоченошћу кичме. Међутим, није било приказа бола, сколиозе, неуролошких симптома или проблема са кретањем. Комбинацијом МРИ кичме, налаза радиографије и одсуства покрета сакроилијакалног зглоба, дијагностикована је Копенхашка болест. Код ове особе, налази испитивања су показали фузију тела предњег пршљена, као и вишестепену облитерацију и ерозију лумбалног предњег диска. Сужавање и ерозија завршних плоча може се јавити у раном детињству и напредовати током адолесценције. Сужење се може проширити уназад, што доводи до потпуне фузије пршљенова. Код овог 15-годишњег мушкарца урађена је транспедикуларна остеотомија Т12-Л1 у циљу лечења појединца.[9]

12-годишња жена уреди

Жена стара 12 година имала је прогресивну тораколумбалну кифосколиозу и ограничену способност кретања врата. При рођењу је констатована малформација расцепљене пупчане врпце, али није било интервенција. Рођена је у пуном термину. Њена мајка је имала 27 година, а отац 32 године, обоје здрави и неповезани једно с другим. Са 9 година почела је да има проблема са нагињањем кичме и савијањем, као и померањем главе. Такође је имала болове, посебно у окципиталном и субокципиталном делу, и имала је проблема са ходом. Кроз детињство се нормално развијала, осим благог застоја у моторичком развоју. Са 12 година, физички преглед је показао да је њена висина знатно испод просека за њене године, као и укоченост у врату са ограниченом способношћу кретања, посебно флексије. Такође је примећена релативна лигаментна хиперлаксичност удова. Дијагностикован јој је ПАВФ који се јавио на три нивоа пршљенова укључујући вратну кичму, цервикоторакални ниво и лумбосакрални зглоб. ЦТ скенирањем су добијени детаљи малформације пршљенова који је показао фузију бочних маса осовине на вратној кичми са Ц3, фузију Ц7-Т5 и Т6-Т7 и фузију Л5-С1. Поред тога, такође је откривено да има ситус инверсус висцералис.[10]

8-годишњи мушкарац уреди

15-месечни мушкарац са кифосколиозом и укоченошћу. Имао је историју атријалног септалног дефекта и плућне секвестрације која је лечена. Такође је утврђено да има неправилност предње завршне плоче. Када је имао 8 година, кифоза се погоршала до тешке (85 степени) и снимак је показао да је у овом тренутку имао вишестепено сужење предње завршне плоче и едем предње завршне плоче. Урађена је операција кичме.[11]

Мушкарац од 12 година уреди

Утврђено је да 12-годишњи мушкарац са историјом прогресивне тораколумбалне кифозе има скоро потпуну предњу фузију између два нивоа на тораколумбалном споју, Т12-Л1 и Л1-Л2. Ово је утврђено употребом радиографије и МР снимања. Да би лечио свој деформитет, имао је предње отпуштање и инструменте за кичму. Због других здравствених проблема, лечење је обављено касно.[11]

9-годишња жена уреди

Деветогодишња жена имала је укоченост кичме, сколиозу, као и разлику у дужини удова. Рођена је са плућном стенозом и тада је урадила неколико кардиохируршких операција. Током читавог детињства, установљено је да је ниског раста. Са 10 година, МР снимак је показао чврсту фузију на Л1/2 и Л3/4, а радиографија је показала лезије енхондроматозе. Такође је имала породичну историју која је укључивала окоштавање задњег уздужног кичменог лигамента, али није познато да ли је то повезано са стањем жене.[12]


Референце уреди

  1. ^ Meurisse F, Irani MJ, Davies RJ (април 2001). „MRI of Copenhagen's disease in an adult”. Clinical Radiology. 56 (4): 335—7. PMID 11286590. doi:10.1053/crad.1999.0176. 
  2. ^ Hughes RJ, Saifuddin A (јун 2006). „Progressive non-infectious anterior vertebral fusion (Copenhagen Syndrome) in three children: features on radiographs and MR imaging”. Skeletal Radiology. 35 (6): 397—401. PMID 16328382. S2CID 28254365. doi:10.1007/s00256-005-0033-9. 
  3. ^ „Rare Disease Database”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (на језику: енглески). Архивирано из оригинала 2015-12-09. г. Приступљено 2020-08-04. 
  4. ^ Meurisse F, Irani MJ, Davies RJ (април 2001). „MRI of Copenhagen's disease in an adult”. Clinical Radiology. 56 (4): 335—7. PMID 11286590. doi:10.1053/crad.1999.0176. 
  5. ^ „Orphanet: Progressive non infectious anterior vertebral fusion”. www.orpha.net. 2013. 
  6. ^ Prati C, Langlais J, Aubry S, Brion BB, Wendling D (јун 2017). „Clinical Images: Progressive Noninfectious Anterior Vertebral Fusion (Copenhagen Syndrome) in a 15-Year-Old Boy”. Arthritis & Rheumatology. 69 (6): 1324. PMID 28235247. doi:10.1002/art.40081  . 
  7. ^ Décarie JC, Babyn PS (1993). „Progressive noninfectious anterior vertebral fusion: MRI findings and association with a lipoma of the filum terminale in a 5-year-old girl”. Pediatric Radiology. 23 (1): 12—4. PMID 8469583. S2CID 23859746. doi:10.1007/BF02020212. 
  8. ^ Rocha Oliveira PC, de Deus Leopoldino D (децембар 2010). „Progressive noninfectious anterior vertebral fusion”. Pediatric Radiology. 40 Suppl 1: S169. PMID 20922366. S2CID 29267901. doi:10.1007/s00247-010-1845-x  . 
  9. ^ Prati C, Langlais J, Aubry S, Brion BB, Wendling D (јун 2017). „Clinical Images: Progressive Noninfectious Anterior Vertebral Fusion (Copenhagen Syndrome) in a 15-Year-Old Boy”. Arthritis & Rheumatology. 69 (6): 1324. PMID 28235247. doi:10.1002/art.40081  . 
  10. ^ Al Kaissi A, Chehida FB, Ghachem MB, Grill F, Klaushofer K (децембар 2006). „Progressive non-infectious anterior vertebral fusion, split cord malformation and situs inversus visceralis”. BMC Musculoskeletal Disorders. 7 (1): 94. PMC 1712336  . PMID 17147792. doi:10.1186/1471-2474-7-94. 
  11. ^ а б Hughes RJ, Saifuddin A (јун 2006). „Progressive non-infectious anterior vertebral fusion (Copenhagen Syndrome) in three children: features on radiographs and MR imaging”. Skeletal Radiology. 35 (6): 397—401. PMID 16328382. S2CID 28254365. doi:10.1007/s00256-005-0033-9. 
  12. ^ Al Kaissi A, Klaushofer K, Grill F (2007-09-01). „Progressive vertebral fusion in a girl with spinal enchondromatosis”. European Journal of Radiology Extra (на језику: енглески). 63 (3): 125—129. doi:10.1016/j.ejrex.2007.06.004. 
Класификација
Спољашњи ресурси
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Копенхашка_болест&oldid=27442308”