Википедија

Хромозомске аберације — разлика између измена

Интерактиван преглед историје
← Старија изменаНовија измена →
Садржај обрисан Садржај додат
ВизуелноВикитекст
Нема описа измене
Нема описа измене
Ред 1:
{{сређивање}}
 
 
 
'''Хромозомске аберације''' (лат. aberatio = одступање од нормалног) су промене у геному које обухватају целе [[хромозом]]е или њихове делове. Могу се уочити под [[микроскоп]]ом за разлику од [[генске мутације|генских мутација]].
 
Линија 51 ⟶ 47:
Робертсонове транслокације су размене делова између [[центромера|акроцентричних хромозома]], при чему ти хромозоми могу бити исти (нпр. 21/21) или различити (нпр. 14/21). При овој транслокацији долази до истовременог прекида на једном хромозому изнад, а на другом испод центромере. Затим долази до међусобног спајања прекинутих делова и то тако што се споје дуги краци (q) оба хромозома, а кратки краци (р) се изгубе у првој наредној деоби. Спајањем дугих кракова оба хромозома настаје један [[центромера|метацентричан]] (ако су учествовали исти хромозоми) или [[центромера|субметацентричан]] хромозом (ако су се спојили q краци различитих хромозома).
 
Особе носиоци транслокација су најчешће фенотипски нормалне јер се губе само кратки краци акроцентричних хромозома. (Кратки краци садрже гене чији недостатак не утиче на фенотип.)За њих се каже да су носиоци '''уравнотежене транслокације'''. Потомство оваквих особа је угрожено и може имати поремећен број хромозома што изазива одређене синдроме (нпр. Даунов синдром). Такви потомци имају '''неуравнотежену транслокацију'''.
 
Потомство особа које су носиоци уравнотежене транслокације је у различитом степену угрожено у зависности од тога да ли се транслокација десила измађу истих или различитих хромозома. Када је нпр. у питању транслокација 14/21 онда такви родитељи стварају и нормалне гамете (имају хромозоме 14 и 21) и гамете који носе транслокацију (имају спојене хромозоме 14/21) па могу имати и нормалну и оболелу децу (види схему под А). У случају транслокације 21/21 (између истих хромозома) особа не ствара нормалне гамете већ само или гамете који имају оба хромозома 21 (закачени су један за други) или су без хромозома 21 (схема Б). Због тога они не могу имати здраву децу.
Линија 70 ⟶ 66:
* парацентричне.
 
Ако је ротирани део хромозома обухватио центромеру онда је то '''перицентрична''' , а ако се ротација десила само унутар једног [[хромозом|крак]]а (није захватила центромеру) онда је у питању '''парацентрична инверзија'''. Перицентричним инверзијама долази до промене облика хромозома (види слику).
 
[[Слика:Pericentricna inverzija.jpg|центар|350п|мини|Схема перицентричне инверзије]]
 
Носиоци инверзија су углавном фенотипски нормални. Штетност инверзија изражава се у потомству. Због [[кросинг-овер]]а настају аберантни хромозоми који се преносе на потомство.
Линија 82 ⟶ 80:
===Полиплоидија (еуплоидија)===
 
[[Полиплоид]]ија је нумеричка аберација при којој долази до увећања броја укупних гарнитура хромозома. '''Ако се у [[телесна ћелија|телесној ћелији]] налази више од две, а у полној више од једне гарнитуре хромозома онда су такве ћелије полиплоидне.'''
 
Тако настају ћелије са:
Линија 89 ⟶ 87:
* [[пентаплоид]]ним (5n) итд. бројем хромозома.
 
Код полиплоидних ћелија долази до увећања основног – [[моноплоид]]ног броја хромозома. Врсте које нису полиплоидне у телесним ћелијама имају две гарнитуре хромозома (2n – диплоидне су), а у полним ћелијама једну гарнитуру (n – [[хаплоидан]] број), тако да је код њих моноплоидан број једнак хаплоидном броју хромозома. Код полиплоидних врста се моноплоидан и хаплоидан број разликују.

Нпр. декаплоидна врста [[хризантема|хризантеме]] има 10n= 90 хромозома, а дивља врста хризантеме, која је [[диплоидан|диплоид]], има 2н= 18 хромозома. Хаплоидан број декаплоидне хризантеме је n = 45 (полне ћелије имају упола мањи број у односу на телесне), док је моноплоидан број 9.
 
Узроци полиплоидија могу бити следећи :
Ред 99:
3. спајање диплоидних зигота, чиме настаје тетраплоидан зигот.
 
Полиплоидија је врло честа и '''нормална појава код биљака'''. У току еволуције [[цветница]] сматра се да је око 1/3 врста настало полиплоидијом. Многе културне врсте је човек створио полиплоидијом, јер су полиплоидне биљке крупније, са већим садржајем хранљивих материја и др. (нпр. јагода, банана, шљива, крушка,пшеница и др.). Тако нпр., већ поменута, дивља хризантема има ситан и неугледан цвет, док је декаплоидна врста лепог, крупног цвета.
 
Код животиња је полиплоидија ретка као нормална појава; среће се код винске мушице, даждевњака, нижих рачића и др.
 
За '''човек'''а је полиплоидија штетна и углавном летална и јавља се најчешће као:
* триплоидија (3н3n) и
*тетраплоидија (4н4n).
 
Јако се ретко рађају деца са овим аберацијама[[аберација]]ма јер се полиплоидни зиготи елиминишу још у [[интраутерино развиће|интраутерином развићу]].
 
===Анеуплоидија (хетеролоидијахетероплоидија)===
 
Анеуплоидија представља увећање или смањење основне гарнитуре за један или већи број хромозома.
Ред 115:
Узроци настанка ове аберације су најчешће :
 
1. нераздвајање парова хромозома у [[ћелијска деоба|мејози I]];
 
2. нераздвајање сестринских хроматида у [[ћелијска деоба|мејози II]];
 
3. нераздвајање сестринских хроматида у [[ћелијска деоба|митози]].
 
Сваки хромозом се у нормалној телесној ћелији налази у пару па се назива '''дизомик''' (лат. ди = два; сома = тело).

Ако телесна ћелија уместо пара хромозома садржи само један онда је то '''монозомик'''. Таква монозомична ћелија у укупном броју хромозома има један хромозом мање од нормалног броја, па је општа формула монозомије 2н2n –1 ( монозомична телесна ћелија човека има 46 – 1 = 45 хромозома).

Ћелија са једним хромозомом више од нормалног броја је '''тризомик''' ( уместо пара одређеног хромозома она има три) - општа формула је 2н2n+1).

Може се десити да ћелија има два хромозома мање, односно да јој један пар хромозома недостаје па је онда та ћелија '''нултизомик''' (2н2n-2).

Ако, пак, ћелија има два хромозома више од нормалног тј. уместо једног има два пара одређеног хромозома, онда је она '''тетразомик''' (2н2n+2). Поред ових побројаних аберантних стања могу се јавити и полизомије.
 
Последице анеуплоидије код човека▼
Поред ових побројаних аберантних стања могу се јавити и '''полизомије'''.
Недостатак хромозома је за ћелију штетнији од вишка хромозома при чему су монозомије аутозомних хромозома леталне.▼
 
▲====Последице анеуплоидије код човека====
 
▲Недостатак хромозома је за ћелију штетнији од вишка хромозома при чему су монозомије [[аутозомни хромозом|аутозомних хромозома]] леталне.
 
====Анеуплоидије аутозомних хромозома човека====
Линија 129 ⟶ 141:
Мада је леталност анеуплоидија веома велика неке од њих су присутне у живорођеној популацији људи. Такви поремећаји најчешће имају својства [[синдром]]а .
 
Најчешћа тризомија која се јавља у људској популацији је '''тризомија 21''', која се фенотипски изражава као – [[Даунов синдром]] .Учесталост овог синдрома у људској популацији је 1:700. На ту учесталост утиче старост мајке, тако да се код жена старијих од 40 година та учесталост повећава на 1:45. Кариотип је 47, XX+21 или 47,XY+21 (укупан број хромозома,полна конституција + хромозом који је у вишку). Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена транслокација 21(види стр. 22) код једног од родитеља. Такав родитељ, поред нормалних гамета, може да образује и гамете у којима је хромозом 21 у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21)настаће зигот који носи неуравнотежену транслокацију 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку (тризомик).
 
Кариотип особе са Дауновим синдромом је:
'''Тризомија 13''', се фенотипски изражава као [[Патауов синдром]] ,је после Дауновог синдрома по учесталости јављања у људској популацији (учесталост 1:5000). Кариотип 47,XX,+13 или 47,XY,+13.▼
* 47, XX+21 или
* 47,XY+21 (укупан број хромозома,полна конституција + хромозом који је у вишку).
 
Узрок тризомије 21 може да буде и уравнотежена транслокација хромозома 21 код једног од родитеља. Такав родитељ, поред нормалних гамета, може да образује и гамете у којима је хромозом 21 у вишку. Спајањем таквих ненормалних гамета (имају два хромозома 21) са нормалним (имају један хромозом 21)настаће зигот који носи неуравнотежену транслокацију 21. Особа са неуравнотеженом транслокацијом 21 имаће кариотип са 47 хромозома јер је хромозом 21 у вишку (тризомик), а фенотипски Даунов синдром.
'''Тризомија 18''', фенотипски даје [[Едвардсов синдром]] , и има кариотип 47,XX,+18 или 47,XY,+18.▼
 
▲'''Тризомија 13''', се фенотипски изражава као [[Патауов синдром]] ,је после Дауновог синдрома по учесталости јављања у људској популацији (учесталост 1:5000). Кариотип 47,XX,+13 или 47,XY,+13.
 
Кариотип је.
* 47,XX,+13 или
* 47,XY,+13.
 
▲'''Тризомија 18''', фенотипски даје [[Едвардсов синдром]] , и има кариотип 47,XX,+18 или 47,XY,+18.:
* 47,XX,+18 или
* 47,XY,+18.
 
====Анеуплоидије полних хромозома човека====
 
Анеуплоидије [[полни хромозом|полних хромозома]] '''мање оштећују фенотип него анеуплоидије аутозомних хромозома'''. Особе са анеуплоидијама аутозомних хромозома поред умне заосталости носе и низ других тешких аномалија због којих не живе дуго, док је за особе са поремећеним бројем полних хромозома главно обележје њихова стерилност (неплодност). Разлози за то су што се на полним хромозомима налзиналази мањи број гена него на аутозомним и што сваки прекобројни X хромозом постаје неактиван (то је уствари тзв. [[Барово тело о чему ће накнадно још бити речи]]).
 
Најчешће анеуплоидије полних хромозома су :
Линија 144 ⟶ 168:
* '''монозомија X хромозома жене''', која фенотипски даје [[Тарнеров синдром]] (45,XО) чије је главно обележје [[стерилност]];
* '''дизомија X хромозома мушкарца''' – [[Клинефелтеров синдром]] (47,XXY); ради се о стерилним мушкарцима .
 
==Спољашње повезнице==
*[http://snena.tripod.com/id56.html BioNet Škola]
 
[[Категорија:Генетика]]
 
[[en:chromosomal aberrations]]
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/wiki/Хромозомске_аберације”