Википедија

Multicistična displazija bubrega

Multicistična displazija bubrega (skraćeno MCDK) je kongenitalna anomalija nastala kao posledica poremećaj u razvoju ploda u bilo kome periodu trudnoće i može se ispoljiti u toku intrauterinog razvoja, u perinatalnom periodu ili kasnije u toku života.[1]

Multicistična displazija bubrega
Video animacija bolesti
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnostmedicinska genetika[*]
ICD-10Q61.4
eMedicineradio/458
MeSHD021782
Orphanet1851

Epidemiologija уреди

Prema podacima iz literature, nešto manje od četvrtine svih anomalija detektovanih antenatalno čine ano­malije urinarnog sistema, a blizu 30% anomalija ovog sistema čini multicistična displazija bubrega.[2]

 
Multicistični bubrezi su obično unilateralni

Etiopatogeneza уреди

Iako ova anomalija im sličnu morfologiju kod nekoliko naslednih medularnih cističnih bolesti, one poseduju različite oblike nasleđivanja (autozomno recesivni ili dominantni oblika).[3][4][5]

Rani tip

Rani tip je autozomno recesivni oblik nasleđivanja multicistična displazija bubrega. Za ovaj oblik nasleđivanja potrebne su dve kopije gena da bi se bolest ispoljila. On je udružen sa insuficijencijom bubrega pre dvadesete godine starosti.

Kasni tip

Kasni tip jer dominantni oblik nasleđivanja multicistična displazija bubrega. Za ovaj oblik potrebna je samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila. On je udružen sa insuficijencijom bubrega tek nakon druge decenije života.

Kad je bolest bubrega udružena sa degeneracijom mrežnjače (nefroretinalna displazija), nasleđivanje je autozomno recesivno (potrebna je dve kopije gena da bi se bolest ispoljila), a insuficijencij bubrega javlja se kasnije tokom života.

Kod oba oblika medularne cistične bolesti bubrega, većina cista zahvata sabirne kanaliće i distalne tubule bubrega. Ciste imaju nizak, često atrofičan epitel, a promer im je od nekoliko mikrometara do nekoliko milimetara. Bubrezi su obično asimetrično ožiljno promenjeni i atrofični.

Klinička slika уреди

Kliničkom slikom dominiraju ovi simptomi:

  • poremećeni su koncentraciona sposobnostima bubrega (narušeno je izlučivanje mokraćne kiseline i čuvanje natrijuma).
  • često se javlja poliurija (povećano izlučivanje mokraće)
  • kod dece — zaostajanja u rasu
  • anemija (malaksalost, umor, zamaranje, bledilo lica, lupanja i preskakanje srca)
  • kod odraslih stanje može uzrokovati gubljenje soli koje liči na adrenalnu insuficijenciju, ali ne odgovara na mineralokortikoide
  • hipertenzija se javlja samo u terminalnoj — završnoj fazi bolesti.

Dijagnoza уреди

Mul­ticistični displastični bubreg retko izaziva dijagnostičke dileme i lako se otkriva prenatalno rutinskim ultrasonografskim pregledom. Tipična sonografska slika karakteriše se postojanjem brojnih, međusobno nekomunicirajućih cisti različitih veličina, promera (1–9 cm), između kojih postoji očuvan bubrežni parenhim. Zbog postojanja cisti, i sam bubreg je enormno uvećan i predstavlja najčešći uzrok sonografskog nalaza cistične mase u trbuhu fetusa.[6]

Terapija уреди

Terapija se zasniva na;

  • obilnom unosu natrijuma i vode
  • nadoknadi baze u vidu natrijum bikarbonata zbog moguće acidoze
  • saniranju infekcija urinarnog sistema,
  • lečenju anemije,
  • lečenju hipertenzije.

Postupak lečenja posle otkrivanja anomalije уреди

Posle detekcije anomalije, bitno je proceniti da li je ona inkompatibilna sa živo­tom, i u tom slučaju dati savet za prekid trudnoće, a u slučaju da anomalija ima dobru prognozu, neophodno je serijsko praćenje u cilju utvrđivanja vremena i načina dovršavanja trudnoće.

Postupak u zavisnosti od procene bubrežne funkcije fetusa može biti sledeći:

1. Nenarušena bubrežna funkcija fetusa

U ovakvim stanjim vrši se praćenje trudnoće od strane ordinirajućeg ginekologa i dovršava trudnoće po akušerskim indikacijama – evaluacija ur­inarnog sistema novorođenčeta u de­čjoj klinici obuhvata — ultrasonografski pregled, mikcionu cistu­­retrografija i radioizitopske metode pregleda, merkapto acetil 3 glicin (MAG-3), – dietilen triamin pentacetilna kiselina (DMSA), Di Merkapto (DTPA).

2. Narušena bubrežna funkcija fetusa

Kod narušenih funkcija bubrega potrebno je obaviti pretermin­sko dovršavanje trudnoće – ispitivanje novorođenčeta (prematurusa) u dečjoj klinici i opera­cija ukoliko postoji indikacija.

3. Postojanje anomalije fetusa inkompatibilne sa životom

U ovakvim stanjim vrši se prekid trudnoće nakon dobijanja saglasno­sti Etičkog odbora – kliničko-patološka obdukcija po­bačenog ploda.

Prognoza уреди

Funkcija multicističnog bubrega je manja od 10% ili je takav bubreg potpuno afunkcionalan, stoga je prognoza jako loša, ako je otkrivena bilateralna (obostrana) multicistična displazija, jer je inkompatibilna sa životom.

Prognoza jednostrane (unilateralne) multicistične displazije bubrega zavisi od stanja kontralateralnog bubrega i njegove funkcije, a zatim i od postojanja dodatnih anomalija urinarnog sistema.[7]

Izvori уреди

  1. ^ Pinto V, Wankelmuth M, D’Addario V. General aspects on ultrasound screening of congenital anomalies. In: Kurjak A, Chervenak FA, editors. Donald school textbook of ultrasound in obstetrics and gynecology. 1th ed. New Delhi: Yaypee brothers medical publishers; 2004.1:365-72
  2. ^ Mandruzzato G, Maso G, Conoscenti G. Screening by ultrasound. In: Kurjak A, Chervenak FA, editors. Donald school textbook of ultrasound in obstetrics and gynecology. 1th ed. New Delhi: Yaypee brothers medical publishers; 2005.2:52-5.
  3. ^ Kiyak A, Yilmaz A, Turhan P, Sander S, Aydin G, Aydogan G. Unilateral multicystic dysplastic kidney: single-center experience. Pediatr Nephrol. 2009 Jan. 24(1):99-104.
  4. ^ Schukfeh N, Kuebler JF, Schirg E, Petersen C, Ure BM, Glüer S. Dysplastic kidney and not renal agenesis is the commonly associated anomaly in infants with seminal vesicle cyst. BJU Int. 2009 Mar. 103(6):816-9.
  5. ^ Singh JK, Kanojia RP, Narasimhan KL. Multicystic dysplastic kidney in children--a need for conservative and long term approach. Indian J Pediatr. 2009 Aug. 76(8):809-12.
  6. ^ Prats P, Maiz N, Rodriguez A. Ultrasound diagnosis of urinary tract anomalies. In: Kurjak A. Perinatal medecine. London: Taylor & Francis; 2006.3:450-511
  7. ^ Bronshtein M, Yoffe N, Brandes JM. First and early second trimester diagnosis of fetal urinary tract anomalies using transvaginal sonography. Prenatal Diagn 2005;10(10):653-66

Literatura уреди

  • Rosenblum S, Pal A, Reidy K. Renal development in the fetus and premature infant. Semin Fetal Neonatal Med. 2017 Apr;22(2):58-66
  • Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA, Anomalije urinarnog trakta u djece Pedijatrija danas 2007;3(2):149-163

Spoljašnje veze уреди

  • National Kidney & Urologic Diseases Information Clearinghouse: Polycystic Kidney Disease (језик: енглески)
  • U.S. National Library of Medicine National Institutes of Health: Genes and Disease (језик: енглески)
 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).


Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Multicistična_displazija_bubrega&oldid=27448075”