Википедија

Анонихија

Анонихија је урођена или стечена аномалија прстију и/или ноктију на ногама, која може бити последица урођеног ектодермалног дефекта, ихтиозе, тешке инфекције, тешког алергијског контактног дерматитиса, трауме изазване самоозљеђивањем, Рејноовог феномена, лихен плануса, булозне епидермолизе, или тешке ексфолијативне болести. Урођени облик може бити удружен са другим аномалијама — анхидрозом (недостатком лучења зноја), хипотрихозом (разређеношћу длака) и анодонцијом (недостајањем зуба).[2][3]

Анонихија
СинонимиАнонyцхиа
Анонихија је стечена аномалија прстију и/или ноктију на ногама, која може бити последица урођеног ектодермалног дефекта.
Специјалностидерматологија
ФреквенцијаУрођена анонихија је ретко стање; чија преваленција је непозната.[1]

Клинички се манифестује одсуством (анонихија) или хипоплазијом (хипонихија) прстију или ноктију на ногама.[4]

Називи уреди

Одсутво ноктију — анонихија — аплазија ноктију — конгенитални недостатак ноктију — лат. хипоницхиа цонгенита

Етиологија уреди

Анонихија према начину настанка може бити:

  • Урођена или конгенитална,[5] кој се дефинише као одсуство прстију и/или ноктију на ногама или рукама. Може се јавити изоловано без друге веће коегзистирајуће аномалије.[6]
  • Секундарна, настала током живота, као последица неких обољења нокатне плоче (васкуларне, гљивичне и посттрауматске етиологије).

Анонихиа и њена блажа фенотипска варијанта, хипонихиа, обично се јављају као карактеристика генетичких синдрома, у вези са значајним аномалијама скелета и екстремитета. Изолована нонсиндромиц цонгенитал аноницхиа / хипонихиа је редак ентитет који обично следи аутосомно рецесивно наслеђивање с варијабилним изразом, чак и унутар дате породице.[7][8]

Ово ретко обољење обично је последица мутација у Р-спондин 4 (РСПО4) гену који се налази на кратком краку хромозома 20 (20п13).[9][10][11][12][13]

Опажени фенотипови ноктију варирају од поља нокта до поља нокта смањене величине са одсутним или рудиментарним ноктом. Овај облик поремећаја ноктију неки аутори (нпр Брüцхле, Надина ет алл.) називају и несиндромном са урођеним поремећајем ноктију-4 (НДНЦ4).[14][15][16]

Клиничка слика уреди

У клиничкој слици доминира недостатак или нераyвијеност једног или више и/или више нокатних плоча на прстима руку и/или ногу. Других симптома нема.[9]

Дијагноза уреди

Дијагноза анонихије се поставља дерматолошким прегледом.[9]

Терапија уреди

Код примарне или урођене анонихије адекватна терапија за сада не постоји.[5]

Код секундарне анонихије терапија се зансива на лечењу основног обољења. Након спроведене терапије нокат временом поново може да израсте.

Извори уреди

  1. ^ Анонyцхиа цонгенита Присупљено: 28.7.2019.
  2. ^ Јамес, Wиллиам; Бергер, Тимотхy; Елстон, Дирк . Андреwс' Дисеасес оф тхе Скин: Цлиницал Дерматологy. . Саундерс. (10тх изд.). 2005. ИСБН 978-0-7216-2921-6.  Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ)
  3. ^ „Анонyцхиа цонгенита: МедлинеПлус Генетицс”. медлинеплус.гов (на језику: енглески). Приступљено 17. 1. 2022. 
  4. ^ Корнисзеwски, Лецх (1994). Дзиецко з зеспоłем wад wродзонyцх: Диагностyка дyсморфологицзна. Wyдаwництwо Лекарские ПЗWЛ. стр. 41. ИСБН 978-83-200-1808-0. 
  5. ^ а б Авхад, Ганесх; Јерајани, Х. Р. (2012). „Анонyцхиа цонгенита”. Индиан Дерматологy Онлине Јоурнал. 3 (2): 156. ИССН 2229-5178. ПМЦ 3481868  . ПМИД 23130298. дои:10.4103/2229-5178.96729  . 
  6. ^ Приоло, M.; Росаиа, L.; Сери, M.; Силенго, M. C.; Раваззоло, Р.; Лероне, M. (2000). „Тотал анонyцхиа цонгенита ин а wоман wитх нормал интеллигенце: Репорт оф а фуртхер цасе”. Дерматологy. 200 (1): 84—5. ПМИД 10681628. С2ЦИД 27777142. дои:10.1159/000018329. 
  7. ^ Бергманн, C.; Сендерек, Ј.; Анхуф, D.; Тхиел, C. Т.; Екици, А. Б.; Поблете-Гутиеррез, П.; Ван Стеенсел, M.; Сеелоw, D.; Нüрнберг, Г.; Сцхилд, Х. Х.; Нüрнберг, П.; Реис, А.; Франк, Ј.; Зеррес, К. (децембар 2006). „Мутатионс ин тхе гене енцодинг тхе WНТ-сигналинг цомпонент Р-спондин 4 (РСПО4) цаусе аутосомал рецессиве анонyцхиа”. Ам Ј Хум Генет. 79 (6): 1105—9. ПМЦ 1698700  . ПМИД 17186469. дои:10.1086/509789. 
  8. ^ Блаyдон, D. C.; Исхии, Y.; О'Тооле, Е. А.; Унсwортх, Х. C.; Тех, M. Т.; Рüсцхендорф, Ф.; Синцлаир, C.; Хопсу-Хаву, V. К.; Тидман, Н.; Мосс, C.; Wатсон, Р.; Де Беркер, D.; Wајид, M.; Цхристиано, А. M.; Келселл, D. П. (новембар 2006). „Тхе гене енцодинг Р-спондин 4 (РСПО4), а сецретед протеин имплицатед ин WНТ сигналинг, ис мутатед ин инхеритед анонyцхиа”. Нат Генет. 38 (11): 1245—7. ПМИД 17041604. С2ЦИД 23404430. дои:10.1038/нг1883. 
  9. ^ а б в Кхан ТН, Клар Ј, Наwаз С, Јамеел M, Тариq M, Малик НА, Баиг СМ, Дахл Н (2012) Новел миссенсе мутатион ин тхе РСПО4 гене ин цонгенитал хyпонyцхиа анд евиденце фор а полyморпхиц инитиатион цодон (п.М1И). БМЦ Мед Генет 13(1):120
  10. ^ Брüцхле, Н. О.; Франк, Ј.; Франк, V.; Сендерек, Ј.; Акар, А.; Коц, Е.; Ригопоулос, D.; Ван Стеенсел, M.; Зеррес, К.; Бергманн, C. (2008). „РСПО4 ис тхе мајор гене ин аутосомал-рецессиве анонyцхиа анд мутатионс цлустер ин тхе фурин-лике цyстеине-рицх домаинс оф тхе WНТ сигналинг лиганд Р-спондин 4”. Јоурнал оф Инвестигативе Дерматологy. 128 (4): 791—796. ПМИД 17914448. дои:10.1038/сј.јид.5701088. .
  11. ^ Брüцхле, Н. О.; Франк, Ј.; Франк, V.; Сендерек, Ј.; Акар, А.; Коц, Е.; Ригопоулос, D.; Ван Стеенсел, M.; Зеррес, К.; Бергманн, C. (април 2008). „РСПО4 ис тхе мајор гене ин аутосомал-рецессиве анонyцхиа анд мутатионс цлустер ин тхе фурин-лике цyстеине-рицх домаинс оф тхе Wнт сигналинг лиганд Р-спондин 4”. Ј Инвест Дерматол. 128 (4): 791—6. ПМИД 17914448. дои:10.1038/сј.јид.5701088. 
  12. ^ Кхалил, С.; Хаyасхи, Р.; Даоу, L.; Стаитеиех, С. А.; Аббас, О.; Бергqвист, C.; Немер, Г.; Схимомура, Y.; Курбан, M. (2017). „А новел мутатион ин тхе РСПО4 гене ин а патиент wитх аутосомал рецессиве анонyцхиа”. Цлиницал анд Еxпериментал Дерматологy. 42 (3): 313—315. ПМИД 28247548. С2ЦИД 37452372. дои:10.1111/цед.13052. 
  13. ^ „Анонyцхиа - ан овервиеw | СциенцеДирецт Топицс”. www.сциенцедирецт.цом. Приступљено 17. 1. 2022. 
  14. ^ Ортиз Брüцхле, Надина ет алл. РСПО4 Ис тхе Мајор Гене ин Аутосомал-Рецессиве Анонyцхиа анд Мутатионс Цлустер ин тхе Фурин-Лике Цyстеине-Рицх Домаинс оф тхе Wнт Сигналинг Лиганд Р-спондин 4, Тхе Јоурнал оф инвестигативе дерматологy, 2008, 791.
  15. ^ Кхан, Тахир Наеем; Клар, Јоаким; Наwаз, Садиа; Јамеел, Мухаммад; Тариq, Мухаммад; Малик, Навеед Алтаф; Баиг, Схахид M.; Дахл, Никлас (2012). „Новел миссенсе мутатион ин тхе РСПО4 гене ин цонгенитал хyпонyцхиа анд евиденце фор а полyморпхиц инитиатион цодон (П.М1И)”. БМЦ Медицал Генетицс. 13: 120. ПМЦ 3532313  . ПМИД 23234511. С2ЦИД 7518249. дои:10.1186/1471-2350-13-120  . 
  16. ^ Wасиф, Навеед; Ахмад, Wасим (2013). „А Новел Нонсенсе Мутатион ин РСПО4 Гене Ундерлиес Аутосомал Рецессиве Цонгенитал Анонyцхиа ин а Пакистани Фамилy”. Педиатриц Дерматологy. 30 (1): 139—141. ПМИД 22300369. С2ЦИД 23477654. дои:10.1111/ј.1525-1470.2011.01587.x. 

Литература уреди

  • Исхии Y, ет ал: Мутатионс ин Р-спондин 4 ундерлие инхеритед анонyцхиа. Ј Инвест Дерматол 2008; 128: 867.
  • Куртх I, ет ал: Дуплицатионс оф нонцодинг елементс 5′ офСОX9 аре ассоциатед wитх брацхyдацтyлy-анонyцхиа. Нат Генет 2009; 41: 862.
  • Блаyдон, D. C.; Исхии, Y.; О'Тооле, Е. А.; Унсwортх, Х. C.; Тех, M. Т.; Рüсцхендорф, Ф.; Синцлаир, C.; Хопсу-Хаву, V. К.; Тидман, Н.; Мосс, C.; Wатсон, Р.; Де Беркер, D.; Wајид, M.; Цхристиано, А. M.; Келселл, D. П. (2006). „Тхе гене енцодинг Р-спондин 4 (РСПО4), а сецретед протеин имплицатед ин WНТ сигналинг, ис мутатед ин инхеритед анонyцхиа”. Нат Генет. 38 (11): 1245—7. ПМИД 17041604. С2ЦИД 23404430. дои:10.1038/нг1883. 

Спољашње везе уреди

Класификација
 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Anonihija&oldid=27448382”