Википедија

Церебрална аутозомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом

Церебрална аутозомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом или акроним ЦАДАСИЛ је наследна микроангиопатија изазвана мутацијом Нотцх3 гена на хромозомском локусу 19п12, која се карактерише понављајућим можданим ударима и васкуларном деменцијом.[1] Претежно се јавља код особа млађе и средње животне доби, због прогресивних поремећаја функције малих артеријских крвних судова у мозгу.[2]

Церебрална аутозомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом
СинонимиЦАДАСИЛ синдром
Магнетна резонантна томографија код болесника са ЦАДАСИЛ-ом показује вишеструке лезије.

Клинички се манифестује мигреном, можданим ударом, лезијама беле мождане масе, и пратећим когнитивним оштећењем код неких пацијената.[3]

Дијагноза се поставља на основу типичне клиничке слике и карактеристичног налаза магнетне резонанце (МР) мозга, а потврђује биопсијом суралног живца, мишића и коже, као и генетском анализом. [4]

До развоја нових неуровизуелизационих метода, пре свега магнетне резонантне томографије, као и техника патохистолошких и генетских анализа, сматрало се да је ЦАДАСИЛ ретка болест. Иако се широм света ова болест све више препознаје и даље је већи број породица с овим ентитетом непрепознат, јер ЦАДАСИЛ често остаје недијагностикована, посебно у неразвијеним земљама света.[5]

Називи

уреди

ЦАДАСИЛ (акроним) — Церебрална аутозомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом — Церебрална артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом — Урођена васкуларна леукоенцефалопатија — Наследна деменција, мулти-инфарктниог типа

Тумачења акронима ЦАДАСИЛ

уреди

Акроним ЦАДАСИЛ је скраћеница од енглеских речи: Cеребрал Аутосомал Dоминант Артериопатхy wитх Субцортицал Iнфарцтс анд Lеукоенцепхалопатхy. Иако је овај назив прилично тежак, он прецизно описује следеће кључне карактеристике болести: [6]

  • Церебрал — значи да је болест повезана са мозгом.
  • Аутосомал Доминант — значи да је болест генетска и наслеђена на посебан начин.
  • Артериопатхy — значи да постоји оштећење крвних судова.
  • Субцортицал значи да болест погађа унутрашње делове мозга.
  • Инфарцтс анд Леукоенцепхалопатхy — значи да је болест изазвана инфарктом и леукоенцефалопатијом или можданим ударом и другим повредама мозга, нарочито унутар дубоког дела мозга званог бела маса.

Историја

уреди

Иако је болест први пут описано 70-тих година 20. века у једној шведској породици,[7] акроним ЦАДАСИЛ се није појавио све до раних 1990-их.[8]

Да је ЦАДАСИЛ узрокована мутацијом у гену НОТЦХ3 на хромозому 19q12 први пут је идентификована 1996. године.[9]

Епидемиологија

уреди

ЦАДАСИЛ је облик ретке мултифарктне деменције и других неуролошких проблема настслих због дефекта односно мутације у гену НОТЦХ3 на хромосому 19q12.[10][11] често удружених са неколико мало другачијих, али блиских мутација. Наслеђена је као аутозомно доминантна болест, а постоје и породични кластери, па је у свету пријављено око 400 угрожених породица. Мутација је у НОТЦХ3 гену.[9]

Морбидитет/Морталитет

Инциденција и преваленција и стопа смртности код ЦАДАСИЛ-а на глобалном нивоу није позната. Иако је права преваленција ЦАДАСИЛ-а непозната, једна шкотска студија показала је да је учесталост ЦАДАСИЛ-а у тој популацији била око 2 на 100.000 одраслих.[12][13] Док је једна Холандска студија открила да је скоро 25% испитаника са ЦАДАСИЛ имало инфаркт миокарда.[14]

Почетак клиничких симптома обично је у четвртој деценији живота,[15] са средњом старошћу болесника од 46,1 година.[16] Пријављен је и симптоматски почетак ЦАДАСИЛ већ у узрасту од 8 година.[17]

Средња старост пацијената у време смрти је 61 година, након средњег трајања болести од око 23 године.[16] Мушкарци умиру раније него жене.[18] Мање од половине пацијената старијих од 60 година могло је ходати без помоћи,[19] док је око 80% пацијената постало потпуно зависно непосредно пред смрт.[18]

Раса

Иако је ЦАДАСИЛ први пут пријављен у европским породицама, уочен је и у америчким, блискоисточним, афричким и азијским породицама.[15]

Пол

Нема разлике у инциденцији ЦАДАСИЛ између полова.[14]

Етиопатогенеза

уреди

ЦАДАСИЛ је, најчешћа наследна болест која доводи до васкуларне деменције из групе неатеросклеротских артериопатија која је последица изазвана мутацијом Нотцх3 гена на хромозомском локусу 19q12. Мутације гена НОТЦХ3 доводе до производње абнормалног протеина Нотцх3 рецептора,[а] који нарушава функцију и преживљавање васкуларних глатких мишићних ћелија. Поремећај функционисања Нотцх3 може довести до самоуништења (апоптозе) ових ћелија. У мозгу, губитак васкуларних глатких мишићних ћелија доводи до оштећења крвних судова што може изазвати знаке и симптоме ЦАДАСИЛ-а.[20][21][22][23][24]

Ово стање утиче на проток крви у малим крвним судовима нарочито крвним судовима у мозгу. Мишићне ћелије које окружују ове крвне судове (васкуларне глатке мишићне ћелије) су абнормалне и постепено умиру. Тако у мозгу, настало оштећење крвних судова (артериопатија) може изазвати мигренеу, често са визуелним сензацијама или аурама, или повратним нападима (епилепсијом).[25]

Оштећени крвни судови смањују проток крви и могу проузроковати смрт ткива (инфаркте) у целом телу. Инфаркт у мозгу може довести до једног можданог удара, који се код особа са ЦАДАСИЛ-ом јавити у било ком животном доб од дјетињства до касног одраслог доба, али се обично догађа у средњем одраслом добу.[26]

Особе са ЦАДАСИЛ-ом често имају више од једног можданог удара током свог живота. Повремени мождани ударци могу оштетити мозак током времена. Удари који се јављају у субкортикалном подручју мозга, који су укључени у расуђивање и памћење, могу узроковати прогресивни губитак интелектуалне функције (деменцијеа) и промене расположења и понашања.[24]

Многи болесници са ЦАДАСИЛ-ом такође развијају леукоенцефалопатију, због промена у типу можданог ткива званог бела маса који се може видетина магнетној резонантној томографији (МРИ).

ЦАДАСИЛ, за разлику од других васкулопатија мозга, није повезан са уобичајеним факторима ризика за мождани удар и срчани удар,[27] као што су високи крвни притисак и висок холестерол, иако поједини оболели могли имати и те здравствене проблеме.[6]

Клиничка слика

уреди

Иако не постоје општеприхваћени критеријиму за дијагнозу ЦАДАСИЛ основне карактеристике клиничке слике су:[28]

  • Епизоде сличне можданом удару пре 60 године живота (обично између 30-их и 60-их година живота)
  • Когнитивни поремећај (синдром извршне власти)
  • Бихевиоралне абнормалности. Психолошких симптома као што су анксиозност или депресија су чести Није неуобичајено да пацијент психолошки одговори на мождани удар тако што ће постати депресиван, али у многим случајевима то је реверзибилно и лечљиво. У појединачним случајевима психијатријски симптоми као што су халуцинације, заблуде, тескобе, промене у перцепцији или расположењу (манично или депресивно) могу бити први симптоми ове болести.
  • Мигрена са ауром, са којом обично и почиње болест током треће деценије у 30 до 40% пацијената.
  • Након исхемијских догађај између 30-их и 60-их година живота, болест напредује до деменције и смрти.
  • Епилептички напади се могу јавити у малом проценту, али се могу добро лечити лијековима.
  • Епизоде конфузије или поремећаја у свести су уочене код појединачних случајева,и трају неколико сати до неколико дана и могу бити повезане са грозницом или епилептичким нападима.
  • Мождани удари су субкортикални исхемијски догађаји који се јављају у 84% болесника са прогресивном или постепеном субкортикалном деменцијом и псеудобулбарном парализом у 31% случајева.[29]

Мигрена са ауром се јавља код 22%, а поремећаји расположења са тешким депресивним епизодама у 20% болесника. У неким случајевима поред прогресивна деменција и абнормалности хода јављау се и симптоми који указују на Паркинсонову болест.[30]

Код једне групе пацијената исхемијске епизоде, обично класични ТИА или лакунарни ударци, повремено могу бити са подмуклим дефицитима који су се развили током неколико дана. Когнитивни дефицити су уочени код 59% болесника, мигрена код 38%, психијатријски симптоми код 30% и епилепсија код 10% болесника.

Деменција може почети већ у 35. години живота, а до 45 година више од 50% има карактеристичне знаке деменције.

Смрт је често у шестој деценији. Већина понављајућих можданих удара, или пролазних исхемијских напада (ТИА), су класични лакунарни инфаркти (ЛАЦИ). Они нису повезани са хипертензијом или било којим другим факторима васкуларног ризика.

Дијагноза

уреди

За постављање дијагнозе, поред клиничке слике која се испољава мигреном с ауром, изменом расположења, понављаним исхемијским можданим ударима и прогресивним когнитивним падом, МРИ и биопсије коже, кључан тест је генетска анализа.[31]

Генетско тестирање

ЦАДАСИЛ је узрокован мутацијом (грешком) у структури гена НОТЦХ3. Испоставља се, међутим, да мутација може имати различите облике и да сви људи са ЦАДАСИЛ-ом немају исту прецизну мутацију. Унутар породице, сви они који су погођени болешћу ће имати исту мутацију НОТЦХ3.[32]

Откривање мутације се сматра 100% доказом постојања болести. Пошто је НОТЦХ3 ген веома велик, потрага за мутацијама може бити комплексна. Из тог разлога, ако је мутација позната у породици, лабораторија може ограничити тестирање код појединаца који су изложени ризику за одређене мутације. За почетно тестирање у породици, лабораторија ће секвенцирати велике сегменте гена НОТЦХ3 у потрази за мутацијом.[33]

Само је мала количина крви, која се може узети из вене, потребна је за генетско тестирање. У Сједињеним Државама постоји само једна комерцијална лабораторија која нуди генетичко тестирање за ЦАДАСИЛ.[31]

Одлука да се тестира генетски поремећај је важна и понекад тешка. Сазнање да болесник има генетски поремећај може бити психолошки узнемирујуће и може имати утицај на његово здравствено осигурање. Неки људи са симптомима можда желе да знају - други не. Одлука о тестирању може бити још тежа за здраве чланове породице ЦАДАСИЛ. Пре тестирања треба да разговарате са својим лекаром. Генетски савјетници имају посебну стручност у раду с особама с генетским поремећајима и могу пружити корисне савете и смернице за доношење одлука.
Магнетна резонанција (МРИ)

Магнетна резонанција (МРИ) је метода за израду детаљних слика мозга. Осјетљивост методе је 93% а специфичност 45%.[34] У ЦАДАСИЛ-у, МР показује промене у дубоким деловима мозга, посебно у белој маси, која лежи испод спољних слојева мозга (кортекса или сиве масе) и формира везе између подручја мозга тако да они раде на јединствен начин.[35]

Преглед можданог паренхима методом магнетне резонантне томографије указује на:[36]

  • екстензивне исхемијске ЛБМ, типично у предњем полу темпоралног режња, у виду лакунарне исхемије у понсу и екстерној капсули,
  • микрокрварења и
  • атрофију мозга.

Карактеристичан налаз МРИ код пацијената са ЦАДАСИЛ-ом је присуство изолованих Т2 хиперинтензитета које укључују темпоралне полове, што је карактеристика на основу које се може разликовати ово стање од хроничне микроваскуларне исхемије изазване хипертензијом.

Како код других поремећаја, као што је мултипла склероза, која узрокују промене беле масе које изгледају слично на МРИ као и оне код ЦАДАСИЛ болест се не може увек дијагностиковати само уз помоћ МРИ. Међутим, на ЦАДАСИЛ се може посумњати ако су промене беле масе концентрисан у одређеним подручјима мозга (чеони режњеви и/или темпорални режњеви).

Често је корисно да се МРИ скенови код болесника са ЦАДАСИЛ-ом понављају сваких неколико година како би се евентуално утврдила прогресија болести.

Биопсија коже
 
ЦАДАСИЛ - хистопатолошки налаз

Патохистолошка анализа узорка коже или мишића добијених биопсијом може да покаже постојање типичних ултраструктурних промена, посебно гранулираног осмиофилног материјала у медији артериола.[37] ЦАДАСИЛ узрокује карактеристичне промјене у крвним судовима у готово свим деловима тела. Ове васкуларне промене могу бити пресудне у постављању дијагнозе, али се могу видети само под снажним електронским микроскопом. Пошто крвни судови мозга не могу бити директно анализирани, микроскопски преглед се врши на лакше доступним крвним судовима у кожи. Под локалном анестезијом, мали комад коже се узима из надлактице или бутине, а настала рана се затвара са једним или два конца.[38]

Узорак ткива се затим шаље у установу која има електронски микроскоп. Под увећањем, промене типичне за ЦАДАСИЛ могу се видети у зидовима крвних судова. Једна од ових карактеристика се назива гранулирани осмиофилни материјал, или ГОМ, за који се сматра да је направљен од накупина вишка протеина. Ако се такве промене могу открити, ЦАДАСИЛ дијагноза се може сматрати потврђеном.[39]

Кључно ограничење за биопсију коже је могућност да се болест може промашити ако узорак коже не садржи болесне крвне судове.

Биопсија коже може бити од помоћи у специјализованој лабораторији ако је генетско тестирање негативно јер стручњак за ЦАДАСИЛ још увек може сматрати да је дијагноза ЦАДАСИЛ-а вјроватна.

Диференцијална дијагноза

уреди

Диференцијално дијагностички код сумње на церебралну аутозомно доминантну артериопатију са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом треба узети у обзир и следеће болести:

Терапија

уреди

Специфично лечење не постоји, па се користи само симптоматска терапија. Иако не постоји лек за сам ЦАДАСИЛ, многи симптоми болести могу се успешно лечити. На примјер:

  • Напади мигрене и епилептички напади могу се лечити конвенционалним лековима за ову врсту поремећаја.
  • Депресија и губитак памћења могу се третирати и лековима и терапијом. Ове третмане треба прописати обучени неуролог или психијатар.

Могућа примена ниских дозе аспирина није доказана као ефикасна, иако се он често користе за спречавање можданог удара.

Варфарин (кумадин) и ТПА (за растварање крвних угрушака) треба избегавати јер повећавају ризик од крварења у мозгу.

Триптане за лечење мигрене такође треба избегавати јер повећавају ризик од можданог удара..

Инхибитори ацетилхолинестеразе (нпр донепезил) немају значајан утицај на когнитивну функцију, иако могу имати неке користи за регулацију извршних функција.[41]

Треба размотрити и друге облике терапије, поред лекова. Физикална терапија, саветовање, говорна терапија и радна терапија често имају позитиван утицај на симптоме болести.

Као посебна препорука, уз симптоматску терапију наводи се строга контрола васкуларних фактора ризика, како њихово истовремено постојање код особе оболеле од ЦАДАСИЛ додатно не би погоршавали клиничку и неурорадиолошку слику.

Прогноза

уреди

Средња старост умрлих болесника оболелих церебралне аутозомно доминантне артериопатије са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом била је 53,2 ± 10,9 година за мушкарце и 59,3 ± 8,8 година за жене.[42]

Брига болесника о свом здрављу

уреди

Како тренутно, постоје ограничене медицинске интервенције за контролу природне прогресије ЦАДАСИЛ-а, болесницима се саветује да успоставе здрав начин живота који смањује ризик од додатних повреда крвних судова. Ови фактори ризика укључују:[43]

  • висок крвни притисак,
  • дијабетес,
  • висок холестерол,
  • гојазност,
  • пушење,
  • недостатак физичке активности и друге контролисане услове.

То значи, да пушачи престану пушити, да се крвни притисак, ниво шећера у крви и ниво холестерола треба пратити у редовним интервалима и третирати ако је потребно., а јако је важно и вежбање.

Контрацепцијска пилула су такође фактор ризика. Стога, ако је могуће, жене треба да престану да користе пилулу или, ако је потребно, пређу на препарат који имају нижи садржај естрогена (садржај естрогена мањи од 50 µг).

Осим тога, болесници требају осигурати одговарајући унос течности (2 до 3 литре течности дневно, не рачунајући кафу, чај или алкохолна пића). Ово је посебно важно у врелим данима.

Напомене

уреди
  1. ^ Протеин НОТЦХ3 игра кључну улогу у функцији и преживљавању васкуларних глатких мишићних ћелија, које су мишићне ћелије које окружују крвне судове. Сматра се да је овај протеин неопходан за одржавање крвних судова, укључујући и оне који опскрбљују мозак крвљу.

Извори

уреди
  1. ^ Лоуви А, Арболеда-Веласqуез ЈФ, Артаванис-Тсаконас С. ЦАДАСИЛ: а цритицал лоок ат а Нотцх дисеасе. Дев Неуросци. 2006;28(1-2):5-12. Ревиеw. Цитатион он ПубМед
  2. ^ „Церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леукоенцепхалопатхy: МедлинеПлус Генетицс”. медлинеплус.гов (на језику: енглески). Приступљено 2021-02-02. 
  3. ^ Калимо, Х., Виитанен, M., Амберла, К., Јувонен, V., Марттила, Р., Поyхонен, M., Ринне, Ј. О., Савонтаус, M.-L., Туиску, С., Wинблад, Б. ЦАДАСИЛ: хередитарy дисеасе оф артериес цаусинг браин инфарцтс анд дементиа. Неуропатх. Аппл. Неуробиол. 25: 257-265, 1999.
  4. ^ Јоутел, А.; Цорпецхот, C.; Дуцрос, А.; Вахеди, К.; Цхабриат, Х.; Моутон, П.; Аламоwитцх, С.; Доменга, V.; Цéциллион, M.; Марецхал, Е.; МацИазек, Ј.; Ваyссиере, C.; Цруауд, C.; Цабанис, Е. А.; Руцхоуx, M. M.; Wеиссенбацх, Ј.; Бацх, Ј. Ф.; Боуссер, M. Г.; Тоурниер-Лассерве, Е. (1996-10-24). „Нотцх3 мутатионс ин ЦАДАСИЛ, а хередитарy адулт-онсет цондитион цаусинг строке анд дементиа”. Натуре. 383 (6602): 707—10. Бибцоде:1996Натур.383..707Ј. ПМИД 8878478. С2ЦИД 4351873. дои:10.1038/383707а0. 
  5. ^ Зидверц-Трајковић Ј, Лачковић V, Павловић А, Бајчетић M, Царевић З, Томић Г, Мандић Г, Мијајловић M, Јовановић З, Штернић Н. Церебрална аутозомно доминантна артериопатија са субкортикалним инфарктима и леукоенцефалопатијом (ЦАДАСИЛ) - приказ три болесника из Србије. Српски архив за целокупно лекарство. 2008; 136(3—4):148-153.
  6. ^ а б Буффон, Ф.; Порцхер, Р.; Хернандез, К.; Куртз, А.; Поинтеау, С.; Вахеди, К.; Боуссер, M. Г.; Цхабриат, Х. (фебруар 2006). „Цогнитиве профиле ин ЦАДАСИЛ”. Ј Неурол Неуросург Псyцхиатрy. 77 (2): 175—80. ПМЦ 2077584  . ПМИД 16421118. дои:10.1136/јннп.2005.068726. 
  7. ^ Соурандер П, Wалиндер Ј (1977-08-31). „Хередитарy мулти-инфарцт дементиа: Морпхологицал анд цлиницал студиес оф а неw дисеасе”. Ацта Неуропатхол. 39 (3): 247—54. ПМИД 906807. С2ЦИД 7034375. дои:10.1007/БФ00691704. 
  8. ^ Тоурниер-Лассерве, Е.; Јоутел, А.; Мелки, Ј.; Wеиссенбацх, Ј.; Латхроп, Г. M.; Цхабриат, Х.; Мас, Ј. L.; Цабанис, Е. А.; Баудримонт, M.; МацИазек, Ј. (март 1993). „Церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леукоенцепхалопатхy мапс то цхромосоме 19q12”. Нат Генет. 3 (3): 256—9. ПМИД 8485581. С2ЦИД 13031278. дои:10.1038/нг0393-256. 
  9. ^ а б Јоутел, А.; Цорпецхот, C.; Дуцрос, А.; Вахеди, К.; Цхабриат, Х.; Моутон, П.; Аламоwитцх, С.; Доменга, V.; Цéциллион, M.; Марецхал, Е.; МацИазек, Ј.; Ваyссиере, C.; Цруауд, C.; Цабанис, Е. А.; Руцхоуx, M. M.; Wеиссенбацх, Ј.; Бацх, Ј. Ф.; Боуссер, M. Г.; Тоурниер-Лассерве, Е. (1996-10-24). „Нотцх3 мутатионс ин ЦАДАСИЛ, а хередитарy адулт-онсет цондитион цаусинг строке анд дементиа”. Натуре. 383 (6602): 707—10. Бибцоде:1996Натур.383..707Ј. ПМИД 8878478. С2ЦИД 4351873. дои:10.1038/383707а0. 
  10. ^ Тоурниер-Лассерве, Е.; Јоутел, А.; Мелки, Ј.; Wеиссенбацх, Ј.; Латхроп, Г. M.; Цхабриат, Х.; Мас, Ј. L.; Цабанис, Е. А.; Баудримонт, M.; МацИазек, Ј. (март 1993). „Церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леукоенцепхалопатхy мапс то цхромосоме 19q12”. Нат Генет. 3 (3): 256—9. ПМИД 8485581. С2ЦИД 13031278. дои:10.1038/нг0393-256. 
  11. ^ Церебрал Артериопатхy: ЦАДАСИЛ Онлине Менделиан Инхеританце он Ман (ОМИМ)
  12. ^ „Генетицс Хоме Референце; ЦАДАСИЛ”. Архивирано из оригинала 06. 05. 2019. г.  Натионал Институтес оф Хеалтх
  13. ^ Разви, С. С.; Давидсон, Р.; Боне, I.; Муир, К. W. (мај 2005). „Тхе преваленце оф церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леуцоенцепхалопатхy (ЦАДАСИЛ) ин тхе wест оф Сцотланд”. Ј Неурол Неуросург Псyцхиатрy. 76 (5): 739—41. ПМЦ 1739620  . ПМИД 15834040. дои:10.1136/јннп.2004.051847. 
  14. ^ а б Дицхганс, M.; Маркус, Х. С.; Саллоwаy, С.; Верккониеми, А.; Молине, M.; Wанг, Q.; Поснер, Х.; Цхабриат, Х. С. (април 2008). „Донепезил ин патиентс wитх субцортицал васцулар цогнитиве импаирмент: А рандомисед доубле-блинд триал ин ЦАДАСИЛ”. Ланцет Неурол. 7 (4): 310—8. ПМИД 18296124. С2ЦИД 11439333. дои:10.1016/С1474-4422(08)70046-2. 
  15. ^ а б Руцхоуx, M. M.; Маураге, C. А. (септембар 1997). „ЦАДАСИЛ: Церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леукоенцепхалопатхy”. Ј Неуропатхол Еxп Неурол. 56 (9): 947—64. ПМИД 9291937. С2ЦИД 25228482. дои:10.1097/00005072-199709000-00001. 
  16. ^ а б Дицхганс, M.; Маyер, M.; Уттнер, I.; Брüнинг, Р.; Мüллер-Хöцкер, Ј.; Рунггер, Г.; Ебке, M.; Клоцкгетхер, Т.; Гассер, Т. (новембар 1998). „Тхе пхенотyпиц спецтрум оф ЦАДАСИЛ: цлиницал финдингс ин 102 цасес”. Анн Неурол. 44 (5): 731—9. ПМИД 9818928. С2ЦИД 22930880. дои:10.1002/ана.410440506. 
  17. ^ Хартлеy, Јессица; Wестмацотт, Робyн; Децкер, Јоцхен; Схрофф, Манохар; Yоон, Граце (мај 2010). „Цхилдхоод-онсет ЦАДАСИЛ: цлиницал, имагинг, анд неуроцогнитиве феатурес”. Ј Цхилд Неурол. 25 (5): 623—7. ПМИД 20197270. С2ЦИД 206548484. дои:10.1177/0883073810361382. 
  18. ^ а б Опхерк C, Петерс Н, Херзог Ј, Луедтке Р, Дицхганс M. Лонг-терм прогносис анд цаусес оф деатх ин ЦАДАСИЛ: а ретроспецтиве студy ин 411 патиентс. Браин. 2004 Нов. 127:2533-9.
  19. ^ Месцхиа, Ј. Ф.; Бротт, Т. Г.; Броwн Јр, Р. D. (јануар 2005). „Генетицс оф церебровасцулар дисордерс”. Маyо Цлин Проц. 80 (1): 122—32. ПМИД 15667040. дои:10.1016/С0025-6196(11)62969-8. 
  20. ^ Арболеда-Веласqуез, Јосепх Ф.; Зхоу, Зхипенг; Схин, Хwа Кyоунг; Лоуви, Ангелики; Ким, Хyунг-Хwан; Савитз, Сеан I.; Лиао, Јамес К.; Саломоне, Салваторе; Аyата, Ценк; Москоwитз, Мицхаел А.; Артаванис-Тсаконас, Спyрос (2008). „Линкинг Нотцх сигналинг то исцхемиц строке”. Процеедингс оф тхе Натионал Ацадемy оф Сциенцес. 105 (12): 4856—61. Бибцоде:2008ПНАС..105.4856А. ПМЦ 2290794  . ПМИД 18347334. дои:10.1073/пнас.0709867105  . 
  21. ^ Дицхганс M. Церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леукоенцепхалопатхy: пхенотyпиц анд мутатионал спецтрум. Ј Неурол Сци. 2002 Нов 15;203-204:77-80. Ревиеw.
  22. ^ Ејаз Р, Цартер M, Грипп К. Латерал Менингоцеле Сyндроме. 2016 Јун 23. Ин: Пагон РА, Адам МП, Ардингер ХХ, Wаллаце СЕ, Амемиyа А, Беан ЉХ, Бирд ТД, Ледбеттер Н, Меффорд ХЦ, Смитх РЈХ, Степхенс К, едиторс. ГенеРевиеwс® [Интернет]. Сеаттле (WА): Университy оф Wасхингтон, Сеаттле; 1993-2017.
  23. ^ Грипп, Карен W.; Роббинс, Катхерине M.; Собреира, Нара L.; Wитмер, П. Дане; Бирд, Лyнне M.; Авела, Кристиина; Макитие, Оути; Алвес, Даниела; Хогуе, Јацоб С.; Зацкаи, Елаине Х.; Дохенy, Кимберлy Ф.; Стаблеy, Деборах L.; Сол-Цхурцх, Катиа (2015). „Трунцатинг мутатионс ин тхе ласт еxон оф НОТЦХ3 цаусе латерал менингоцеле сyндроме”. Америцан Јоурнал оф Медицал Генетицс Парт А. 167 (2): 271—281. ПМЦ 5589071  . ПМИД 25394726. дои:10.1002/ајмг.а.36863. 
  24. ^ а б Харитунианс, Т.; Боултер, Ј.; Хицкс, C.; Бухрман, Ј.; Дисибио, Г.; Схаwбер, C.; Wеинмастер, Г.; Нофзигер, D.; Сцханен, C. (2002-03-22). „ЦАДАСИЛ Нотцх3 мутант протеинс лоцализе то тхе целл сурфаце анд бинд лиганд”. Цирц Рес. 90 (5): 506—8. ПМЦ 3690627  . ПМИД 11909813. дои:10.1161/01.РЕС.0000013796.73742.Ц8. 
  25. ^ Опхерк C, Петерс Н, Херзог Ј, Луедтке Р, Дицхганс M. Лонг-терм прогносис анд цаусес оф деатх ин ЦАДАСИЛ: а ретроспецтиве студy ин 411 патиентс. Браин. 2004 Нов;127(Пт 11):2533-9. Епуб 2004 Сеп 13. Цитатион он ПубМед
  26. ^ Дицхганс M. Церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леукоенцепхалопатхy: пхенотyпиц анд мутатионал спецтрум. Ј Неурол Сци. 2002 Нов 15;203-204:77-80. Ревиеw. Цитатион он ПубМед
  27. ^ Руфа, А.; Гуидери, Ф.; Ацампа, M.; Цевенини, Г.; Бианцхи, С.; Де Стефано, Н.; Стромилло, M. L.; Федерицо, А.; Дотти, M. Т. (фебруар 2007). „Цардиац аутономиц нервоус сyстем анд риск оф аррхyтхмиас ин церебрал аутосомал доминант артериопатхy wитх субцортицал инфарцтс анд леукоенцепхалопатхy (ЦАДАСИЛ)”. Строке. 38 (2): 276—80. ПМИД 17218610. С2ЦИД 876804. дои:10.1161/01.СТР.0000254530.38417.07. 
  28. ^ Цхабриат, Х.; Јоутел, А.; Дицхганс, M.; Тоурниер-Лассерве, Е.; Боуссер, M. Г. (јул 2009). „Цадасил”. Ланцет Неурол. 8 (7): 643—53. ПМИД 19539236. дои:10.1016/С1474-4422(09)70127-9. 
  29. ^ Цхабриат Х, Вахеди К, Иба-Зизен МТ,; et al. (октобар 1995). „Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families.”. Lancet. 7346 (8980): 934—9. PMID 7564728. S2CID 44289660. doi:10.1016/S0140-6736(95)91557-5. 
  30. ^ Glusker, P.; Horoupian, D. S.; Lane, B. (март 1998). „Familial arteriopathic leukoencephalopathy: Imaging and neuropathologic findings”. AJNR Am J Neuroradiol. 19 (3): 469—75. PMC 8338245  . PMID 9541301. 
  31. ^ а б Razvi, S. S.; Davidson, R.; Bone, I.; Muir, K. W. (2005). „The prevalence of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL) in the west of Scotland”. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 76 (5): 739—741. PMC 1739620  . PMID 15834040. doi:10.1136/jnnp.2004.051847. 
  32. ^ Joutel, A.; Corpechot, C.; Ducros, A.; Vahedi, K.; Chabriat, H.; Mouton, P.; Alamowitch, S.; Domenga, V.; Cécillion, M.; Marechal, E.; MacIazek, J.; Vayssiere, C.; Cruaud, C.; Cabanis, E. A.; Ruchoux, M. M.; Weissenbach, J.; Bach, J. F.; Bousser, M. G.; Tournier-Lasserve, E. (1996). „Notch3 mutations in CADASIL a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia”. Nature. 383 (6602): 707—710. Bibcode:1996Natur.383..707J. PMID 8878478. S2CID 4351873. doi:10.1038/383707a0. 
  33. ^ Tournier-Lasserve, E.; Joutel, A.; Melki, J.; Weissenbach, J.; Lathrop, G. M.; Chabriat, H.; Mas, J. L.; Cabanis, E. A.; Baudrimont, M.; MacIazek, J. (1993). „Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12”. Nat Genet. 3 (3): 256—259. PMID 8485581. S2CID 13031278. doi:10.1038/ng0393-256. 
  34. ^ Markus, H. S.; Martin, R. J.; Simpson, M. A.; Dong, Y. B.; Ali, N.; Crosby, A. H.; Powell, J. F. (2002-10-22). „Diagnostic strategies in CADASIL”. Neurology. 59 (8): 1134—8. PMID 12395806. S2CID 31720391. doi:10.1212/WNL.59.8.1134. 
  35. ^ Chabriat, H.; Levy, C.; Taillia, H.; Iba-Zizen, M. T.; Vahedi, K.; Joutel, A.; Tournier-Lasserve, E.; Bousser, M. G. (1998). „Patterns of MRI lesions in CADASIL”. Neurology. 51 (2): 452—457. PMID 9710018. S2CID 29647351. doi:10.1212/WNL.51.2.452. 
  36. ^ Dichgans, M.; Filippi, M.; Brüning, R.; Iannucci, G.; Berchtenbreiter, C.; Minicucci, L.; Uttner, I.; Crispin, A.; Ludwig, H.; Gasser, T.; Yousry, T. A. (1999). „Quantitative MRI in CADASIL: correlation with disability and cognitive performance”. Neurology. 52 (7): 1361—1367. PMID 10227618. S2CID 24995929. doi:10.1212/WNL.52.7.1361. 
  37. ^ Ebke, M.; Dichgans, M.; Bergmann, M.; Voelter, H. U.; Rieger, P.; Gasser, T.; Schwendemann, G. (1997). „CADASIL: skin biopsy allows diagnosis in early stages”. Acta Neurol Scand. 95 (6): 351—357. PMID 9228269. S2CID 22384808. doi:10.1111/j.1600-0404.1997.tb00224.x. 
  38. ^ Ruchoux, M. M.; Maurage, C. A. (1998). „Endothelial changes in muscle and skin biopsies in patients with CADASIL”. Neuropathol Appl Neurobiol. 24 (1): 60—65. PMID 9549730. S2CID 989658. doi:10.1046/j.1365-2990.1998.00087.x. 
  39. ^ Walsh, J. S.; Perniciaro, C.; Meschia, J. F. (2000). „CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy): Diagnostic skin biopsy changes determined by electron microscopy”. J Am Acad Dermatol. 43 (6): 1125—1127. PMID 11100036. doi:10.1067/mjd.2000.110895. 
  40. ^ Behrouz, Reza. „CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) Differential Diagnoses”. emedicine.medscape.com. Архивирано из оригинала 08. 08. 2017. г. Приступљено 21. 5. 2019. 
  41. ^ Dichgans, M.; Markus, H. S.; Salloway, S.; Verkkoniemi, A.; Moline, M.; Wang, Q.; Posner, H.; Chabriat, H. S. (април 2008). „Donepezil in patients with subcortical vascular cognitive impairment: A randomised double-blind trial in CADASIL”. Lancet Neurol. 7 (4): 310—8. PMID 18296124. doi:10.1016/S1474-4422(08)70046-2. 
  42. ^ Dichgans, M.; Mayer, M.; Uttner, I.; Brüning, R.; Müller-Höcker, J.; Rungger, G.; Ebke, M.; Klockgether, T.; Gasser, T. (новембар 1998). „The phenotypic spectrum of CADASIL: Clinical findings in 102 cases”. Ann Neurol. 44 (5): 731—9. PMID 9818928. S2CID 22930880. doi:10.1002/ana.410440506. 
  43. ^ Choudhary, Sonal; McLeod, Michael; Torchia, Daniele; Romanelli, Paolo (2013). „Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)”. The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology. 6 (3): 29—33. ISSN 1941-2789. PMC 3613271  . PMID 23556034. 

Literatura

уреди

Spoljašnje veze

уреди
Klasifikacija
Spoljašnji resursi
 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Cerebralna_autozomno_dominantna_arteriopatija_sa_subkortikalnim_infarktima_i_leukoencefalopatijom&oldid=27837977”