Енцефалокела

Енцефалокеле је протрузиј можданог ткива и овојница кроз отвор на лобањи у виду џака. Настаје као последица непотпуног затварања неуралне цеви, изазване поремећајајем у ембрионалном развоју неуралне цеви. Ова аномалија може естетскии изгледати веома драматично.

Енцефлокела
Сликовни приказ детета са енцефалокелом

Епидемиологија

Енцефалокела се јавља веома ретко, на сваких 5.000 новородјенчади и варира у својој тежини, од малих, једва приметних, до великих које могу бити веће и од саме лобање детета.

Етнички и географски фактори указују на значај, у смислу локализације настанка енцефалокела. Па се тако у Европи и Северној Америци оне јављају на задњем делу лобање, а у Азији и Африци више јављају са предње стране лобање.

Старост мајке, болести мајке (шећерна болест), конзумирање алкохола, дрога и неки лекови и токсини (изложеност арсенику и неким бојама током трудноће) су значајни у настанку енцефалокела.

Етиологија

Порекло енцефалокела није у потпуности познато. Поремећаји у ембрионалном развоју могу довести до аномалија на нервној цеви. а обично се јављају измедју 17. и 30. недеље ембрионалног развоја.

Генетика

Није пронађен ни један ген одговоран за настанак енцефалокела, иако највероватније за ову болест постоји наследна предиспозиција. На то указује чињеница да жена које су већ рађале децу са енцефалокелом имају већу шансу за поновно рађање деце са енцефалокелом.

Врсте

Енцефалокеле се према локализацији могу поделити на:

• назофронталне (налазе се измедју носа и чела),
• назоетмоидалне и
• назоорбиталне (измедју носа и очију)

Најчешћа локализација енцефалокеле је у потиљачном регион (окципиталне енцефлокеле) у око 80% случајева. Уколико килна маса садржи само ликвор и мождане овојнице, онда се то стање назива менингокела.

Клиничка слика

Симптоми и знаци енцефалокеле могу бити различити и многобројни и зависе од величине, локализације и врсте ткива које се налази унутар енцефалокеле. Енцефалокеле се могу јавити заједно са неким другим аномалијама, попут Дандy - Wалкер, Клипел - Феил, Мецкел синдрома. Болест је често удружена и са хидроцефалусом, и другим малформацијама лобање и мозга — микроцефалије (мала глава), спастичка квадриплегија (укочена парализа свих удова), атаксија (некоординисани покрети екстремитета), ментална ретардација, успорен раст и развој, проблеми са видом и епилептиформни напади.

Дијагноза

Обично се дијагноза енцефалокеле поставља непосредно на рођењу, мада постоје случајеви малих и скривених енцефалокела (унутар носне шупљине, или синуса), који се случајно ткривају што отежава дијагнозу.

Пренатлан дијагноза

Пренатална ултрасонографија (ултразвук током трудноће) може показати енцефалокелу већ у току 13.недеље трудноће. Такодје, фетална магнетна резонанца се спроводи код сумње на постојање енцефалокеле и даје детаљније податке од ултразвука.

Постнатална

Након родјења, у дијагностици енцефалокеле, поред магнетне резонанце долази у обзир и скенер (компјутеризована томографија) који се не користи током трудноће због заштите од зрачења.

Обичан редгенски снимак лобање, након рођења, обично не даје детаљније информације о садржају енцефалокеле, али може дати информације о коштаним дефектима лобање.

Нуклеарна испитивања коморског система мозга, и ангиографија могу се такође користити да би се видела евентуална комуникација са осталим структурама.

Терапија

Циљ лечења, је неурохируршко уклањање енцефалокеле, са циљем да се:

• затвари дефект на лобањи и тиме спречи инфекција можданог ткива,
• уклањање нефункционалног можданог ткива и овојница,
• потпуна краниофацијална реконструкција,

Најбољи период за неурохируршколечење је у доба одојчета. А сама процедура оперативног лечења зависи од величине и локализације промене.

Могуће је и оперативно лечење великих протрузија без даљних оштећења функција централног нервног система.

• Фазе у реконструктивној хирургију чеоне енцефалокеле (код ситог детета)
• 
  1.
• 
  2.
• 
  3.
• 
  4.
• 
  5.
• 
  6.

Прогноза

Опоравак након лечења је тешко предвидети и уколико је мождано ткиво у маси нефунцкионално и не постоје неуролошки дефицити након операције, може се постићи и нормалан раст и развој детета. Уопштено, што је већа маса можданог ткива у маси која протрудира, то је прогноза лошија.

Превенција

Доказана је веза измедју узимања фолне киселине током трудноће и смањивања могућности за настанак енцефалокела. Препоручена дневна доза је око 400 микрограма фолне киселине ради превенције њиховог настанка.

Литература

Кумагаи К. [Конгениталне аномалије централног нервног система - са педијатријског становишта]. Не Хаттацу . 1991. Мар. 23 (2): 177-82.

Белл WО, Нелсон ЛХ, блок СМ. Пренатална дијагностика и педијатријска неурохирургија. Педиатр Неуросург . 1996. 24 (3): 134-7; 138.

Боyд ПА, Wеллеслеy ДГ, Де Wалле ХЕ. Процена пренаталне дијагностике дефеката неуралне цеви феталним ултразвучним прегледом у различитим центрима широм Европе. Ј Мед Сцреен . 2000. 7 (4): 169-74.

Будорицк НЕ, Преториус ДХ, МцГахан ЈП. Детекција цефалокела у утеро: сонографске и клиничке карактеристике. Ултразвук Обстет Гyнецол . 1995. 5 (2): 77-85.

Голдстеин РБ, ЛаПидус АС, Филлy РА. Фетални цефалоцели: дијагноза са УС. Радиологија . 1991. (180) (3): 803-8.

Јеантy П, Схах D, Залески W, ет ал. Пренатална дијагноза феталног цефалоцела: сонографски спектар. Ам Ј Перинатол . 1991. Мар. 8 (2): 144-9.

Мернагх ЈР, Мохиде ПТ, Лаппалаинен РЕ. Америчка процјена феталне главе и врата: врхунски сликовни преглед. Радиографија . 1999 Оцт. 19 Спец Но: С229-41.

ван Зален-Спроцк РМ, ван Вугт ЈМ, ван Геијн ХП. Сонографска детекција неуроразвојних поремећаја првог триместра у неким поремећајима са једним геном. Пренат Диагн . 1996. Мар. 16 (3): 199-202.

Wинингер СЈ, Донненфелд АЕ. Синдроми идентификовани у фетусима с пренатално дијагностицираним цефалоцелима. Пренат Диагн . 1994. Сеп 14 (9): 839-43.

Столл C, Алембик Y, Дотт Б. Повезане малформације у случајевима дефеката неуралне цијеви. Генет Цоунс . 2007. 18 (2): 209-15.

Цхен ЦП, Цхерн СР, Wанг W. Брзо одређивање зиготности и честих анеуплоидија из станица амнионске течности помоћу квантитативне ланчане реакције флуоресцентне полимеразе након генетске амниоцентезе код вишеструких трудноћа. Хум Репрод . 15. април (4): 929-34.

Левине D, Барнес ПД. Кортикално сазревање у нормалним и абнормалним фетусима као што је процијењено пренаталним МР снимањем. Радиологија . 1999, 3. мар. (3): 751-8.

Ои С, Матсумото С, Катаyама К, ет ал. [Нова клиничка фаза у интраутерини дијагностици и терапијски модалитети аномалија ЦНС-а]. Не Схинкеи Гека . 17. новембар (11): 1029-35. .

Кöхрманн M, Сцхеллингер ПД, Wеттер А, ет ал. Носни менингоенцефалоцела, необичан узрок рецидива менингитиса. Приказ случаја и преглед литературе. Ј Неурол . 2007, фебруар 254 (2): 259-60.

Асил К, Гундуз Y, Yалдиз C, Аксоy YЕ. Интраорбитална енцефалоцела са егзопхталмосом и орбиталном дистопијом: резултати ЦТ и МРИ. Ј Кореан Неуросург Соц . 2015 Јан. 57 (1): 58-60.

Ахмед А, Ноурелдин Р, Гендy M, Сакр С, Абдел Набy M. Антенатални сонографски изглед велике орбиталне енцефалокеле: приказ случаја и диференцијална дијагноза орбиталне цистичне масе. Ј Цлин Ултразвук . 2013 Јун. 41 (5): 327-31.

Хаафиз АБ, Схарма Р, Фаиллаце WЈ. Урођена средња маса насофронта. Два случаја са клиничким прегледом. Цлин Педиатр (Пхила) . 1995. (34): 482-6.

Мангелс КЈ, Тулипан Н, Тсао ЛY, ет ал. Магнетна магнетна резонанција фетуса у процјени интраутерине мијеломенингокеле. Педиатр Неуросург . 2000 (32) (3): 124-31.

Мориока Т, Хасхигуцхи К, Самура К, Yосхида Ф, Миyаги Y, Yосхиура Т, ет ал. Детаљна анатомија интракранијалних венских аномалија повезаних са атретичним паријеталним цефалоцелама откривеним 3Д-ЦИСС-ом високе резолуције и обрнутим МР сликама високог поља Т2. Цхилдс Нерв Сyст . 2009, мар. 25 (3): 309-15.

Брунелле Ф, Баратон Ј, Рениер D. Интракранијалне венске аномалије повезане с атретичним цефалоцелама. Педиатр Радиол . 2000 Нов 30 (11): 743-7.

Мартинез-Лаге ЈФ, Гарциа Сантос ЈМ, Поза M, ет ал. Неурокируршко лијечење Wалкер-Wарбург синдрома. Цхилдс Нерв Сyст . 1995. 11 (3): 145-53.

Схахаби С, Бусине А. Пренатална дијагностика цисте епидермалне власи симулира енцефалокела. Пренат Диагн . 1998. 18. април (4): 373-7.

Спољашње везе

Класификација	D ИЦД-10: Q01 МеСХ: Д004677 ДисеасесДБ: 29394
Спољашњи ресурси	еМедицине: радио/246

Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља).