Хаплотип
Хаплотип у генетици је комбинација алела (ДНК секвенци) на суседним локацијама (локусима) на хромозому који се преносе заједно. Хаплотип може да буде један лоцус, неколико локуса, или целокупни хромозом у зависности од броја рекомбинација које су се одвиле између датог сета локуса.
У другом значењу, хаплотип је сет једнонуклеотидних полиморфизама (СНП-ова) у једном хромозому из хромозомског пара који су статистички асоцирани. Сматра се да те асоцијације, и идентификација неколико алела хаплотипног блока, могу недвосмислено да идентификују сва друга полиморфна места у датом региону. Таква информација је веома корисна у испитивању генетичке основе болести, и била је истраживана за људску врсту о оквиру Међународног ХапМап пројекта.[1][2]
Многе компаније за генетичко тестирање користе термин 'хаплотип' за означавање индивидуалне колекције кратких тандемних понављања (СТР) алелних мутација унутар генетичког сегмента, док се термин 'хаплогрупа' користи за СНП/полиморфизам јединствених особина (УЕП) мутације које означавају групу којој колекција потенцијалних хаплотипа припада.[3]
Специјализована примена термина хаплотип је за означавање гена који се не рекомбинују и немају свој пар на другом хромозому. Сви такви гени на Y хромозому и митохондријској ДНК (мтДНК) се називају хаплогрупама. Анализе гена на Y хромозому и гена митохондријске ДНК, заједно са утврђивањем времена и места њиховог испољавања, омогућују извођење закључака о местима и периодима сеоба данашњег становништва. Те информације помажу у разумевању историје догађаја, миграција становништва, бројности и генетичког порекла популација. Y хромозом с генима који се не рекомбинују имају само мушкарци, те се он преноси се са оца на сина. Митохондријски гени не подлежу рекомбинуцији и наслеђују се само од мајке. Ширење Y хромозомних и митохондријских хаплогрупа се може знатно разликовати током дужег историјског периода.
Референце уреди
- ^ Тхе Интернатионал ХапМап Цонсортиум (2003). „Тхе Интернатионал ХапМап Пројецт” (ПДФ). Натуре. 426 (6968): 789—796. ПМИД 14685227. дои:10.1038/натуре02168.
- ^ Тхе Интернатионал ХапМап Цонсортиум (2005). „А хаплотyпе мап оф тхе хуман геноме” (ПДФ). Натуре. 437 (7063): 1299—1320. ПМЦ 1880871
. ПМИД 16255080. дои:10.1038/натуре04226.
- ^ Facts & Genes. Volume 7, Issue 3 Архивирано на сајту Wayback Machine (9. мај 2008)
Види још уреди
Спољашње везе уреди
- HaploGroups.com
- HapMap Архивирано на сајту Wayback Machine (16. април 2014)