Конгенитална аномалија
Овај чланак је недовршен. |
Конгенитална аномалија, поремећај или малформација је структурно, функционално или метаболичко одступање од нормалног обрасца развојног процеса који је присутан приликом рођења. Са учесталошћу од 3 - 5% код све новорођене деце, оне чине значајан проценат морбидитета и морталитета у пренаталном раздобљу и дојеначком узрасту.[1]
| Kongenitalna anomalija | |
|---|---|
 Neke od fetalnih anomalija iz muzejske zbirke | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Medicinska genetika, Pedijatrija |
| DiseasesDB | 28811 |
| MeSH | Д009358 |
Конгениталне аномалије према томе да ли захватају једну или више регија тела деле се на изоловане (мајор и минор) и мултипле које захватају више регија, а у односу на нормални образац развојног процеса, који је присутан приликом рођења детета, конгениталне аномалије карактерише структурно, функционално или метаболичко одступање.[2]
Велики дио конгениталних аномалија захттева хитну хируршку интервенцију. Збрињавање таквих стања често је одличан прим мултидисциплинарне сарадње стручњака разних области медицине, јер само координација неонатолога, радиолога, анестезиолога и дечјег хирург може да резултује успешним лечењем.
Епидемиологија
уредиОд познатих узрока генетички фактори су најзаступљенији (15 - 25%), док је само мањи број конгениталних аномалија узрокован факторима средине као што су мајчина изложеност тератогеним агенсима, укључујући лекове и инфекције (8 - 12%). Међутим на основу досадашњих сазнања сматра се да велика већина изолованих конгениталних аномалија настаје као последица интереакције гена и средине. Зато болест сврставају и у групу мултифакторијално узроковану (20 - 25%). Међутим како у већини случајева (40 - 60%), узрок није откривен, етиологија конгениталних аномалија и даље остаје велика непознаница.
- Морбидитет/Морталитет
Брига за децу почиње пре њиховог рођења. Страх од појаве аномалија плода, присутан је код сваке труднице, и није без рационалне основе. Конгенталне аномалије се јављају код 3 до 4% новорођене деце, а значајно су учесталије код спонтаних побачаја и интерутерине смрти плода. Половина ових аномалија је такве природе да доводи до смрти или битно ремети живот по рођењу, због чега је тачно и правовремено откривање и лечење конгениталних аномалија од великог значаја како за појединца, тако и за друштво.
Напредак феталне медицине, до кога је дошло у највећој мери увођењем ултразвучне технологије последњих деценија,[3] наметнуо је нове захтеве онима који брину о здрављу фетуса и мајки. Бројна сазнања о етиологији и патофизиологији конгениталних аномалија, као и технолошки напредак, довели су до примене нових метода у дијагностици и терапији урођених поремећаја плода.[4]
Етиологија
уредиПрема етиологиј конгениталне аномалије се могу поделити на:
- Генетске
Генетске аномалиј су узрокована мутацијом ДНК.
- Негенетске
- Радијација - стечено оштећење ДНК
- Инфекција - варичела, рубеола...
- Дроге - тлидомид...
- Алкохол - метхотрексат...
- Болест мајке - фенилкетонурија, шећерна болест...
Подела
уредиКонгениталне аномалије се деле на: изоловане (мајор и минор) које захватају једну регију, мултипле које захватају више регија, а могу бити и удружене мајор и минор аномалије.
Изоловане аномалије
уредиПрема клиничком значењу изоловане аномалије могу бити:
- Минор аномалије
- Најчешће немају већи клинички значај.
Минор аномалије су физичке варијације аномалија присутне у мање од 5% популације.
- Мајор аномалије
- Доводе до тешких дисфункција.
- Односе се на аномалије које су неспојиве са животомтом.
- Захтевају хируршки захват за корекцију или у противном доводе до великих дисфункционални поремећаја (попут менталне ретардације).[5]
- У ове аномалије спада 2 – 3% свих конгениталних аномалија.
Према патогенези изоловане аномалије могу бити:
- Малформације
- Настаје због ненормалног развојног процеса који укључује направилну пролиферацију ћелија, миграцију, диференцијацију и ћелијску смрт или фузију.
- Дисплазија
Настаје због ненормалног раста и развоја ћелија, што доводи до поремећене организације ћелија унутар ткива.
- Деформација
- Настаје због дејства спољашњих механичких сила на нормално формиране струтуре, обично због нарушеног анатомског окружења у материци или због померања покрета фетуса.
- Дисрупција
- Настаје због директног деловања спољашњих фактора на претходно нормално формирану структуру у нормалном анатомском окружрњу.
Мултипле аномалије
уредиПрема патогенези мултипле аномалије могу бити:
- Секвенца
- Овај низ аномалија настаје као последица једне иницијалне аномалије која може бити малформација, дисплазија, деформација или дисрупција
- Синдром
- То је константан и патогенетски повезан узрок конгениталних аномалија
- Асоцијација
- Случајна присутност комбинованих конгениталних аномалија које нису секвенца, а образац није довољно константан да би се прогласио синдром
Удружене мајор и минор аномалије
уредиСпецифичне комбинације мајор и минор аномалија одражавају специфичну етиологију која се према патогенетском механизму може разврстати у неколико група.
Извори
уреди- ^ Кумар П, Буртон БК. Цонгенитал Малформатионс: Евиденце-Басед Евалуатион анд Манагемент. Неw Yорк; МцГраw-Хилл Профессионал, 2008.
- ^ Аасе ЈМ. Диагностиц Дyсморпхологy. Неw Yорк; Пленум Публисхинг Хоусе, 1990.
- ^ Брун M, Маугеy-Лаулом Б, Еурин D, Дидиер Ф, Авни ЕФ. Пренатал сонограпхиц паттернсин аутосомал доминант полyцyстиц киднеy дисеасе: а мултицентер студy. Ултрасоундин Обстетрицс анд Гyнецологy 2004; 24(1): 55-61
- ^ Блаир W, Праyер D, кухле С, Деутингер Ј, Бернасцхек. Цомбинед пренатал ултрасоунданд магнетиц ресонанце имагинг ин тwо фетусес wитх суспецтед арацхноид цyстес.Ултрасоунд Обстет Гyнецол 2001;18:166-8.
- ^ Кумар П, Буртон БК. Цонгенитал Малформатионс: Евиденце-Басед Евалуатион анд Манагемент. Неw Yорк; МцГраw-Хилл Профессионал, 2008.
Спољашње везе
уреди- ЦДЦ’с Натионал Центер он Биртх Дефецтс анд Девелопментал Дисабилитиес
- Биртх Дефецт Ресеарцх фор Цхилдрен
- За будућност наше деце! Пројекат: „Развијање регионалног прекограничног система дијагностичких центара за пренаталну дијагностику феталних малформација на подручју Темишвара и Вршца” Архивирано на сајту Wayback Machine (9. март 2017)
| Класификација |
|---|
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
