Наследна неуропатија
Овај чланак је недовршен. |
Nasledne neuropatije, Charcot-Marie-Tooth–ова болест, наследне генетски детерминисане неуропатије болести су периферног нервног система од коренова кичмене мождине до слободних нервних завршетака периферних нерава, које настају као директна последица мутације гена или пратећих поремећаја код примарних наследних метаболичких болести.[1][2][3][4]
| Nasledna neuropatija | |
|---|---|
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | неурологија |
| MKB-10 | G60.0 |
| MKB-9-CM | 356.1 |
| OMIM | 311860 |
| DiseasesDB | 5815 |
| MedlinePlus | 000727 |
| eMedicine | orthoped/43 |
| MeSH | D002607 |
Историјат уреди
Први пут наследне генетски детерминисане неуропатије описали су J. M. Charcot, P. Marie i H. H. Tooth 1886 године и по њима оне носе назив Charcot-Marie-Tooth (CMT).[5]
Прву класификацију насљедних неуропатија дали су Дyцк и Ламберт 1968. године.
Епидемиологија уреди
Преваленца наследних неуропатија, крће се око 1-4 случаја на 10.000 становника.
Највећи број ових болести има релативно бениган и споро прогресивни ток, тако на највећи број болесника живи мање или више нормаланим живот.
Етиолошка класификација наследних неуропатија уреди
Наследне неуропатије могу бити примарне (као директна последица мутације гена који кодира један или више конституената мијелина или аксона или секундарне (код примарних наследних метаболичких болести).[6]
А. Наслеђене генетски детерминисане болести
| Ознака | Етиолошки фактори | Врсте неуропатија |
|---|---|---|
| А-1 | Примарне | Хередитарне моторне и сензитивне неуропатије (ХМСН) • Хередитарне сензитивне и аутономне неуропатије (ХСАН) • Хередитарне моторне неуропатије (ХМН) • Хередитарне рекурентне фокалне неуропатије (Хередитарна неуропатија са склоношћу ка компресивним парализама-ХНПП) • Хередитарна неуралгична амиотрофија.[7] |
| А-2 | Секундарне |
Фамилијарна амилоидна полинеуропатија • Порфиријска полинеуропатија • Полинеуропатије код наследних болести метаболизма масти липопротеина • Полинеуропатије код наследних болести метаболизма угљених хидрата. |
Извори уреди
- ^ Катирји Б, Коонтз D. Дисордерс оф перипхерал нервес. Ин: Дарофф РБ, Феницхел ГМ, Јанковиц Ј, Маззиотта ЈЦ, едс.Брадлеy’с Неурологy ин Цлиницал Працтице
- ^ Дyцк ПЈ, Цханце П, Лебо РВ. Хередитарy мотор анд сенсорy неуропатхиес. Ин: Дyцк ПЈ, Тхомас ПК, Гриффен ЈW, ет ал, едс. Перипхерал Неуропатхy. 3рд ед. Пхиладелпхиа, Па: WБ Саундерс; 1993:1094-136.
- ^ Дyцк ПЈ, Карнес ЈЛ, Ламберт ЕХ. Лонгитудинал студy оф неуропатхиц дефицитс анд нерве цондуцтион абнормалитиес ин хередитарy мотор анд сенсорy неуропатхy тyпе 1. Неурологy. Оцт 1989;39(10):1302-8.
- ^ Пареyсон D. Цхарцот-Марие-Тоотх дисеасе анд релатед неуропатхиес: молецулар басис фор дистинцтион анд диагносис. Мусцле Нерве. Нов 1999;22(11):1498-509.
- ^ Дрезе Цх, Цхарцот 1825–1893, Лоуваин Мед 120: 33–66, 2001.
- ^ Neuropatije: neurolozi-rs.org
- ^ Габриел, Ј.-M.; Ерне, Б.; Пареyсон, D.; Сгхирланзони, А.; Тарони, Ф.; Стецк, А. Ј. (1997). „Гене досаге еффецтс ин хередитарy перипхерал неуропатхy: Еxпрессион оф перипхерал мyелин протеин 22 ин Цхарцот-Марие-Тоотх дисеасе тyпе 1А анд хередитарy неуропатхy wитх лиабилитy то прессуре палсиес нерве биопсиес”. Неурологy. 49 (6): 1635—1640. ПМИД 9409359. С2ЦИД 37715021. дои:10.1212/WНЛ.49.6.1635.
Литература уреди
- Yиу, Еппие M.; Бурнс, Јосхуа; Рyан, Мониqуе M.; Оувриер, Роберт А. (2008). „Неуропхyсиологиц абнормалитиес ин цхилдрен wитх Цхарцот-Марие-Тоотх дисеасе тyпе 1А”. Јоурнал оф тхе Перипхерал Нервоус Сyстем. 13 (3): 236—241. ПМИД 18844790. С2ЦИД 205694771. дои:10.1111/ј.1529-8027.2008.00182.x.
- Крајеwски, К. M.; Леwис, Р. А.; Фуерст, D. Р.; Туранскy, C.; Хиндерер, С. Р.; Гарберн, Ј.; Камхолз, Ј.; Схy, M. Е. (2000). „Неурологицал дyсфунцтион анд аxонал дегенератион ин Цхарцот-Марие-Тоотх дисеасе тyпе 1А”. Браин. 123 (7): 1516—1527. ПМИД 10869062. дои:10.1093/браин/123.7.1516.