Википедија

Спектар аутистичних поремећаја

Главни чланак: Аутизам

Спектар аутистичних поремећаја (акроним АСД — аутисм спецтрум дисордер) није дијагностичка категорија, већ се односи на ширу дефиницију аутизма и све популарнији назив за одређену групу о первазивних развојних поремећаја (ПРП). Како аутизам, није изолован поремећај, већ спектар поремећаја он може варирати од веома благог, лаицима готово неприметног, до изузетно тешког стања. У том смислу уведен је појам АСД који укључује класичну форму аутистичког и сличне поремећаје који имају многе од његових основних карактеристика.[1]

Три нивоа аутизма
Двувимиаров модел аутистистичног спектра

Поремећаји аутистичног спектра су велика и етиолошки разнолика група поремећаја у раном дечијем узрасту непознате етиологије која укључује органске факторе, посебно генетске, биохемијске, имунолошке и трауматолошке. Главни представник ове групе поремећаја јесте аутистични поремећај.

У првим деценијама 21. век, упркост великим етиолошким дилемама, постигнут је велики напредак у дијагностици, терапији и рехабилитацији у овом подручју дечје психијатрије.

Алтернативни називи

уреди

Аутизам — Аутистички попремечаји — Аспергеров синдром — Спектар аутистичних поремећаја

Епидемиологија

уреди

Иако се, пре шездесетак година 20.века, када је аутизам први пут описан, сматрало да је поремећај чешћи у вишим социјалним слојевима, посебно у породицама интелектуалаца, многа су епидемиолошка истраживања то оповргнула.

У неким је породицама аутизам се јавља 50 до 100 пута учесталије него општој популацији што потврђује генетску улогу у етиологији.

Чечаце оболевају дечаци (четири до пет пута чешће него дјевојчице). Пропорција мушких и женских износи 3,8 : 1.

Ериц Фомбонне (1999) анализирајући и сумирајући двадесетак епидемиолошких истраживања на глобалном нивоу са свеукупним узорком од око 4 милионаа особа износи податке о преваленцији аутизма од 7,5 на 10.000, а за поремећаје аутистичног спектра 12,5 на 10.000.

Етиологија у истраживању

уреди

Иако специфични узроци АСД тек треба да се пронађу, многи су фактори ризика идентификовани у истраживачкој литератури што може допринети њиховом развоју. Ови фактори ризика укључују генетику, пренаталне и перинаталне факторе, неуроанатомске абнормалности и факторе животне средине, инфламација итд.

Данас је могуће идентификовати опште факторе ризика, али је много теже одредити специфичне факторе. С обзиром на тренутно стање знања, тако да предвиђање може бити само глобалне природе и стога захтева употребу општих маркера.[2]

Генетика

уреди

Од 2018. године, показало се да је између 74% и 93% ризика од АСД-а наследно.[3] Након што се старијем детету дијагностикује АСД, вероватно ће се он јавити и у 7–20% случајева код следеће деце.[3] Ако родитељи имају дете са АСД, они имају 2% до 8% шансе да имају друго дете са АСД. Ако је дете са АСД идентичан близанац, друго дете ће бити погођено у 36% до 95% случајева. Ако су близанци браћа, други дете ће бити погођени само у 31% случајева.[4]

Од 2018. године, разумевање генетских фактора ризика се померило са фокуса на неколико алела на разумевање да је генетска укљученост у АСД вероватно дифузна, у зависности од великог броја варијанти, од којих су неке уобичајене и имају мали ефекат, и од којих су неки ретки и имају велики ефекат. Чини се да је најчешћи ген поремећен са великим ефектом ретке варијанте ЦХД8, али мање од 0,5% аутистичних особа има такву мутацију. Неки АСД су повезани са јасним генетским стањима, попут крхког X синдрома; међутим, само око 2% аутистичних особа има крхки X.[3] Хипотезе из еволуционе психијатрије сугеришу да ови гени опстају јер су повезани са људском инвентивношћу, интелигенцијом или систематизацијом.[5]

Тренутна истраживања сугеришу да су гени који повећавају подложност АСД-у они који контролишу синтезу протеина у неуронским ћелијама као одговор на потребе ћелија, активност и адхезију неуронских ћелија, формирање и ремоделирање синапси и ексцитаторни за инхибиторни баланс неуротрансмитера. Стога, упркос постојању до 1.000 различитих гена за које се сматра да доприносе повећаном ризику од АСД-а, сви они на крају утичу на нормалан нервни развој и повезаност између различитих функционалних подручја мозга на сличан начин који је карактеристичан за АСД мозак. Познато је да неки од ових гена модулирају производњу ГАБА неуротрансмитера који је главни инхибиторни неуротрансмитер у нервном систему. Ови гени повезани са ГАБА су недовољно изражени у мозгу АСД. С друге стране, гени који контролишу експресију глијалних и имуних ћелија у мозгу (нпр астроцити и микроглија), респективно, су прекомерно експримирани што је у корелацији са повећаним бројем глијалних и имуних ћелија пронађених у постморталном АСД мозгу. Неки гени који се истражују у патофизиологији АСД-а су они који утичу на мТОР сигнални пут који подржава раст и опстанак ћелија.[6]

Све ове генетске варијанте доприносе развоју аутистичног спектра; међутим, не може се гарантовати да су оне искључиве одреднице развоја.[7]

Рани живот

уреди

Неколико пренаталних и перинаталних компликација је пријављено као могући фактор ризика за аутизам. Ови фактори ризика укључују гестацијски дијабетес мајке, старост мајке и оца преко 30 година, крварење након првог тромесечја, употребу лекова на рецепт (нпр. валпроат) током трудноће и меконијум у амнионској течности. Иако истраживања нису коначна о вези ових фактора са аутизмом, сваки од ових фактора је чешће идентификован код деце са аутизмом, у поређењу са њиховом браћом и сестрама која немају аутизам, и другим младима који су типично у развоју.[8] Иако је нејасно да ли неки појединачни фактори током пренаталне фазе утичу на ризик од аутизма,[9] компликације током трудноће могу бити ризик.[9]

Низак ниво витамина D у раном развоју је претпостављен као фактор ризика за аутизам.[10]

Постоје и студије које се раде како би се испитало да ли одређени типови регресивног аутизма имају аутоимуну основу.[11]

Побијена хипотеза о вакцини

уреди

Године 1998. Андрев Вакефиелд је водио лажну студију која је сугерирала да ММР вакцина може узроковати аутизам.[12][13][14][15][16] Тхис цоњецтуре суггестед тхат аутисм ресултс фром браин дамаге цаусед еитхер бy тхе ММР ваццине итселф, ор бy тхимеросал, а ваццине пресервативе.[17] Ова претпоставка је сугерисала да је аутизам последица оштећења мозга узрокованих или самом ММР вакцином, или тимеросалом, конзервансом вакцине.[18] Нема убедљивих научних доказа који подржавају ове тврдње, а даљи докази настављају да их оповргавају, укључујући запажање да стопа аутизма наставља да расте упркос елиминацији тимеросала из рутинских вакцина за децу.[19] Мета-анализа из 2014. године испитала је десет великих студија о аутизму и вакцинама које су укључивале 1,25 милиона деце широм света; закључено је да ни ММР вакцина, која никада није садржавала тимеросал,[20] нити компоненте вакцине тимеросал или живу, не доводе до развоја АСД-а.[21]

Студије новијег датума

уреди

Студија новијег датума (из 2022. године), представља доказ принципа директне узрочности између упале (као последица имуног одговора на примену фармаколошког производа) и појаве симптома понашања у присуству генетске рањивости и наглашава значај фактора животне средине који су до сада у великој мери били потцењени. Такође наглашава чињеницу да разумевање механизама настанка аутистичних поремећаја још увек треба да се побољша како би се могло ефикасно интервенисати. Заиста, у зависности од интеракција ген-средина и инфламаторних механизама специфичних за сваког пацијента, било би могуће идентификовати третман који би тачно одговарао ћелијској и молекуларној модификацији на на одређеном делу у можданим структурама.[22]

Класификација

уреди

Спектар аутистичних поремећаја бухвата неколико неуроразвојних поремећаја у оквиру којих постоје значајна одступања: у социјалном развоју, развоју социјалних вештина, необичном понашања и интересовању. Обухвата најмање четири широко прихваћене клиничке презентације аутизма и једну „неклиничку“:

  • Аутистични поремећај (Канеров синдром – АД)
  • Аспергеров поремећај (Аспергеров синдром – АС)
  • Дечји дезинтегративни поремећај (Хелеров синдром)
  • ПДД-НОС (атипични аутизам, друга аутизму слична стања)
  • Најмање једна субклиничка презентација (шири фенотип, „схадоw сyндроме“, лессер вариант, аутистични симптоми)

Основне информације

уреди
 
Приказ мозга код Аспергеровог синдрома наспрам нормалног мозга

Поремећај из спектра аутизма је врло сложен неуроразвојни поремећај који захвата све аспекте дечје личности (комуникација, моторика, понашање и учење), тако да се може рећи да се у основи код свих особа са поремећајима аутистичног спектра садржане:

  • унутрашње кочнице које стоје на путу успостављања социјалне интеракције (незаинтересованост или слабије занимање за игру и дружење с другима), * вербалне или невербалне комуникације (изостанак говора или заостајање у говору, дословно схватање, другачије разумијевање),
  • могућности имагинације (сужени интереси, необичне активности и понашања, понављајуће и стереотипне радње)
  • сензорне интеграције.

Деца с аутизмом виде, чују и осећају, али те утиске тешко склапају у смислену целину, што доводи до повлачења у властити свет у којем налазе сигурност. Такве особе имају потешкоћа у изражавању својих осећаја, жеља, потреба, способности и проблема с којима се свакодневно боре, а што се одражава на њихово понашање које може бити врло необично.

Први рани знак поремећаја који се уочава код беба старости 4-5 месеци јесте неуспостављање контакта очима. То уједно представља и први биомаркер који показује да ће дете развити неки од поремећаја. Касније се јавља незаинтересованост за игру, одсуство развоја говора, одсуство интеракције са родитељима, неодазивање на позив. Неки од знакова су немирне несанице с аутоагресивним покретима или мирне несанице без плача уз отворене очи, постојање раних и јаких анксиозности (ирационална плашљивост), емоционална хладноћа и одбијање телесног контакта, смањен интерес за играчке, а наглашен интерес за игре руку пред очима које могу трајати сатима. Иако се чини да се таква особа се не одазива на своје име (она ће нпр на други звук истог интензитета реаговати).

Клиничка слика

уреди

Јединствена клиничка слика аутистичног поремећаја, иако различита од случаја до случаја, због сличнаог стања јединствена је разнличите етиологије развојних попремећаја..

Каннер (1943) — наводи пет дијагностичких критеријома који доминирају у клиничкој слици:

  • немогућност успостављања односа с људима и стварима,
  • закаснели развој говора и упораба говора на некомуникативан начин,
  • понављајуће и стереотипне игре
  • опсесивно инсистирање на одржавању одређеног реда,
  • недостатак маште.
  • добро механичко памћење,
  • нормалан телесни изглед.
  • појава симптома пре тридесетог месеца живота.

Руттер (1978) — наводи три групе симптома које аутизам одвајају од других поремећаја, посебно раних дечјих психоза, и наводи:

  • оштећење социјалног контакта са бројним карактеристикама које одступају од дететовог интелектуалног функционисаја,
  • закаснели и измењени развој језика и говора с бројним специфичностима, а који су слабије развијени од опшег интелектуалног нивоа,
  • инсистирање на једноличности (стереотипије, абнормалне преокупације и отпор променама).
  • појав симптома пре тридесетог месеца живота.

У десетој ревизији Међународне класификације болести и повреда (1992) аутизам се описује као поремећај који се појављује унутар прве три године живота с поремећајима, друштвеног понашања, вербалне и невербалне комуникације те с бизарностима и ритуалима уз различито интелектуално функционисање.

ДСМ-IV класификација америчког психијатријског удружења (1996) — наводи три групе симптома:

  • поремећаје социјалних интеракција
  • поремећаје вербалне и невербалне комуникације
  • ограничене активности и интересовања
  • различите моторичке сметње и стереотипије
  • појав првих симптома у прве три године живота.

У деце с аутизмом, понекад, већ код одојчета могу приметити следећи први знаци поремећаја:

  • рани поремећај исхране (одбијање дојке или бочице, прихватање само одређене хране),
  • поремећај сна,
  • плачљивост,
  • аутоагресија,
  • претеана мирноћа или немир,
  • одсутност антиципирајућег држања детета и постуларна адаптација (мишићна атонија или ригидитет), * смањен интерес за играчке,
  • претерана анксиозност,
  • незаинтересираност за збивања у околини,
  • недостаје емоционална повезаности с родитељима (код неке деце),
  • недостатак погледа „очи у очи” (многи аутори ово наводе као један од битних симптома аутизма).

Терапија

уреди

У овом тренутку не постоји адекватан лек за спектар аутистичних поремећаја. Програм лечења ће у великој мери побољшати стање код већине мале деце, а заснова се на интересима детета у високо структурираном распореду конструктивних активности.[23]

Планови лечења могу да комбинују неколико техника:

Применена анализа понашања
Примена лекова
Радна терапија
Физикална терапија
Говорна терапија

Извори

уреди
  1. ^ Америцан Псyцхиатриц Ассоциатион (2013). "Аутисм Спецтрум Дисордер. 299.00 (Ф84.0)". Диагностиц анд Статистицал Мануал оф Ментал Дисордерс, Фифтх Едитион (ДСМ-5). Арлингтон, ВА: Америцан Псyцхиатриц Публисхинг. пп. 50–59
  2. ^ Тагер-Флусберг, Хелен (2010). „Тхе оригинс оф социал импаирментс ин аутисм спецтрум дисордер: Студиес оф инфантс ат риск”. Неурал Нетwоркс. 23 (8–9): 1072—1076. ПМЦ 2956843  . ПМИД 20800990. дои:10.1016/ј.неунет.2010.07.008. .
  3. ^ а б в Лорд, Цатхерине; Елсаббагх, Маyада; Баирд, Гиллиан; Веенстра-Вандерwееле, Јеремy (2018). „Аутисм спецтрум дисордер”. Тхе Ланцет. 392 (10146): 508—520. ПМЦ 7398158  . ПМИД 30078460. С2ЦИД 51922565. дои:10.1016/С0140-6736(18)31129-2. .
  4. ^ ЦДЦ (2021-03-29). „Сигнс & Сyмптомс | Аутисм Спецтрум Дисордер (АСД) | НЦБДДД | ЦДЦ”. Центерс фор Дисеасе Цонтрол анд Превентион (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-02. 
  5. ^ Цреспи, Бернард Ј. (2016). „Аутисм ас а Дисордер оф Хигх Интеллигенце”. Фронтиерс ин Неуросциенце. 10: 300. ПМЦ 4927579  . ПМИД 27445671. дои:10.3389/фнинс.2016.00300  . 
  6. ^ Цхен, Јасон А.; Пеñагарикано, Олга; Белгард, Т. Грант; Сwаруп, Вивек; Гесцхwинд, Даниел Х. (2015). „Тхе Емергинг Пицтуре оф Аутисм Спецтрум Дисордер: Генетицс анд Патхологy”. Аннуал Ревиеw оф Патхологy: Мецханисмс оф Дисеасе. 10: 111—144. ПМИД 25621659. дои:10.1146/аннурев-патхол-012414-040405. .
  7. ^ Wерлинг, Донна M.; et al. (2018). „Ан аналyтицал фрамеwорк фор wхоле-геноме сеqуенце ассоциатион студиес анд итс имплицатионс фор аутисм спецтрум дисордер”. Натуре Генетицс. 50 (5): 727—736. ПМЦ 5961723  . ПМИД 29700473. дои:10.1038/с41588-018-0107-y. .
  8. ^ Гарденер, Ханнах; Спиегелман, Донна; Бука, Степхен L. (2011). „Перинатал анд Неонатал Риск Фацторс фор Аутисм: А Цомпрехенсиве Мета-аналyсис”. Педиатрицс. 128 (2): 344—355. ПМЦ 3387855  . ПМИД 21746727. дои:10.1542/педс.2010-1036. .
  9. ^ а б Гарденер, Ханнах; Спиегелман, Донна; Бука, Степхен L. (2009). „Пренатал риск фацторс фор аутисм: Цомпрехенсиве мета-аналyсис”. Бритисх Јоурнал оф Псyцхиатрy. 195: 7—14. ПМЦ 3712619  . ПМИД 19567888. дои:10.1192/бјп.бп.108.051672. .
  10. ^ Мазахерy, Хајар; Цамарго, Царлос; Цонлон, Цатхрyн; Бецк, Катхрyн; Кругер, Марлена; вон Хурст, Памела (2016). „Витамин D анд Аутисм Спецтрум Дисордер: А Литературе Ревиеw”. Нутриентс. 8 (4): 236. ПМЦ 4848704  . ПМИД 27110819. дои:10.3390/ну8040236  . .
  11. ^ Стефанатос, Геррy А. (2008). „Регрессион ин Аутистиц Спецтрум Дисордерс”. Неуропсyцхологy Ревиеw. 18 (4): 305—319. ПМИД 18956241. С2ЦИД 34658024. дои:10.1007/с11065-008-9073-y. 
  12. ^ Деер, Бриан (8. 2. 2009). „ММР доцтор Андреw Wакефиелд фиxед дата он аутисм”. Тхе Сундаy Тимес. 
  13. ^ Боселеy, Сарах (2. 2. 2010). „Ланцет ретрацтс 'уттерлy фалсе' ММР папер”. Тхе Гуардиан — преко тхегуардиан.цом. 
  14. ^ Цоммиттее то Ревиеw Адверсе Еффецтс оф Ваццинес, Институте Оф M, Страттон К, Форд А, Русцх Е, Цлаyтон ЕW, et al. (Цоммиттее то Ревиеw Адверсе Еффецтс оф Ваццинес; Боард он Популатион Хеалтх анд Публиц Хеалтх Працтице; Институте оф Медицине) (август 2011). „Цхаптер: 6 Инфлуенза Ваццине”. Ур.: Страттон К, Форд А, Русцх Е, Цлаyтон ЕW. Адверсе Еффецтс оф Ваццинес: Евиденце анд Цаусалитy. Wасхингтон (DC): Натионал Ацадемиес Пресс (УС). ИСБН 978-0-309-21435-3. ПМИД 24624471. дои:10.17226/13164. 
  15. ^ Флахертy ДК (октобар 2011). „Тхе ваццине-аутисм цоннецтион: а публиц хеалтх црисис цаусед бy унетхицал медицал працтицес анд фраудулент сциенце”. Тхе Анналс оф Пхармацотхерапy. 45 (10): 1302—4. ПМИД 21917556. С2ЦИД 39479569. дои:10.1345/апх.1Q318. 
  16. ^ Годлее Ф, Смитх Ј, Марцовитцх Х (јануар 2011). „Wакефиелд'с артицле линкинг ММР ваццине анд аутисм wас фраудулент”. БМЈ. 342: ц7452. ПМИД 21209060. С2ЦИД 43640126. дои:10.1136/бмј.ц7452. 
  17. ^ Тан M, Паркин ЈЕ (новембар 2000). „Роуте оф децомпоситион оф тхиомерсал (тхимеросал)”. Интернатионал Јоурнал оф Пхармацеутицс. 208 (1–2): 23—34. ПМИД 11064208. дои:10.1016/С0378-5173(00)00514-7. 
  18. ^ Тан, M.; Паркин, Ј.Е. (2000). „Роуте оф децомпоситион оф тхиомерсал (Тхимеросал)”. Интернатионал Јоурнал оф Пхармацеутицс. 208 (1–2): 23—34. ПМИД 11064208. дои:10.1016/С0378-5173(00)00514-7. .
  19. ^ Wатерхоусе, Лyнн (2008). „Аутисм Оверфлоwс: Инцреасинг Преваленце анд Пролифератинг Тхеориес”. Неуропсyцхологy Ревиеw. 18 (4): 273—286. ПМИД 19015994. С2ЦИД 8863638. дои:10.1007/с11065-008-9074-x. 
  20. ^ „Тхимеросал ФАQс | Ваццине Сафетy | ЦДЦ”. www.цдц.гов (на језику: енглески). 2020-08-19. Приступљено 2022-02-02. 
  21. ^ Таyлор, Луке Е.; Сwердфегер, Амy L.; Еслицк, Гуy D. (2014). „Ваццинес аре нот ассоциатед wитх аутисм: Ан евиденце-басед мета-аналyсис оф цасе-цонтрол анд цохорт студиес”. Ваццине. 32 (29): 3623—3629. ПМИД 24814559. дои:10.1016/ј.ваццине.2014.04.085. .
  22. ^ „📰 Дес интерацтионс ентре гèнес ет енвироннемент à л'оригине де л'аутисме”. Тецхно-Сциенце.нет (на језику: француски). 2022-02-01. Приступљено 2022-02-02. 
  23. ^ Аццордино, Р. Е.; Кидд, C.; Политте, L. C.; Хенрy, C. А.; МцДоугле, C. Ј. (2016). „Псyцхопхармацологицал интервентионс ин аутисм спецтрум дисордер”. Еxперт Опинион он Пхармацотхерапy. 17 (7): 937—52. ПМИД 26891879. дои:10.1517/14656566.2016.1154536. 

Литература

уреди

Спољашње везе

уреди
Класификација
Спољашњи ресурси


 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Spektar_autističnih_poremećaja&oldid=27840065”