WРН (ген)

Вернеров синдром, РецQ хеликаза
Вернеров синдром, РецQ хеликаза
	Структура ДНА- и протеин- везујућег мотива Вернеровог протеина. ПДБ приказ базиран на 2аxл.
Доступне структуре
	2АXЛ, 2ДГЗ, 2Е1Е, 2Е1Ф, 2ФБТ, 2ФБВ, 2ФБX, 2ФБY, 2ФЦ0, 3ААФ
Идентификатори
Симболи	WRN; RECQ3; RECQL2; RECQL3
Vanjski ID	OMIM: 604611 MGI: 109635 HomoloGene: 6659 GeneCards: WRN Гене
ЕЦ број	3.6.4.12
Онтологија гена
Молекуларна функција	• нуклеотидно везивање; • везивање јона магнезијума; • Y-форма ДНК везивања; • ДНК везивање; • Активност ДНК хеликазе; • Активност АТП-зависне ДНК хеликазе; • Активност хеликазе;
Целуларна компонента	• интрацелуларан; • нуклеус; • нуклеоплазма; • нуклеолус; • центрозом; • MutLalpha комплекс;
Биолошки процес	• одржавање теломера; • ДНК синтеза током поправке ДНК; • репликативно ћелијско старење; • метаболички процес нуклеобаза; • АТП катаболички процес; • ДНА метаболички процес; • репликација ДНК; • поправка исецањем база; • рекомбинација ДНК; • респонс на стимулус ДНК оштећења; • респонс на оксидативни стрес;
Преглед РНК изражавања
	подаци
Ортолози
Врста	Човек
Ентрез	7486
Енсембл	ЕНСГ00000165392
УниПрот	Q14191
РефСеq (мРНА)	НМ_000553.4
РефСеq (протеин)	НП_000544.2
Локација (УЦСЦ)	Цхр 8:; 30.89 - 31.03 Мб
ПубМед претрага	[1]

WRN (Вернеров синдром) је људски ген који корира Вернеров протеин. Он је хеликаза. Хеликазе су ензими који генерално одвијају и раздвајају ланце дволанчане ДНК. Те активности су неопходне пре копирања ДНК у припреми за ћелијску деобу (ДНК). Хеликазе су такође критичне у процесу транскрипције. Вернеров протеин има критичну улогу у поправци ДНК. Овај протеин помаже у одржавању структуре и интегритета ДНК.

WRN ген се налази на краткој (п) руци хромозома 8 између позиција 12 и 11.2, од базног пара 31,010,319 до базног пара 31,150,818.

Интеракције уреди

АТП-зависна хеликаза Вернеровог синдрома формира интеракције са Ku70,^[1]^[2] PCNA,^[3]^[4] DNA-PKcs,^[5]^[6] P53,^[7]^[8] Ku80,^[1]^[2] ендонуклеаза 1 специфична за Флап структуру,^[9]^[10] WRNIP1,^[11] Блоом синдром протеин^[12] и TERF2.^[13]

Референце уреди

^ ^а ^б Кармакар, Паримал; Сноwден Цареy M; et al. (2002). „Ку хетеродимер биндс то ботх ендс оф тхе Wернер протеин анд фунцтионал интерацтион оццурс ат тхе Wернер Н-терминус”. Нуцлеиц Ацидс Рес. Енгланд. 30 (16): 3583—91. ПМЦ 134248  . ПМИД 12177300. дои:10.1093/нар/гкф482.
^ ^а ^б Ли, Б; Цомаи L (2000). „Фунцтионал интерацтион бетwеен Ку анд тхе wернер сyндроме протеин ин ДНА енд процессинг”. Ј. Биол. Цхем. УНИТЕД СТАТЕС. 275 (37): 28349—52. ИССН 0021-9258. ПМИД 10880505. дои:10.1074/јбц.Ц000289200.
^ Родрíгуез-Лóпез, Ана M; Јацксон Деан А; et al. (2003). „Цхарацтерисатион оф тхе интерацтион бетwеен WРН, тхе хелицасе/еxонуцлеасе дефецтиве ин прогероид Wернер'с сyндроме, анд ан ессентиал реплицатион фацтор, ПЦНА”. Мецх. Агеинг Дев. Иреланд. 124 (2): 167—74. ИССН 0047-6374. ПМИД 12633936. дои:10.1016/С0047-6374(02)00131-8.
^ Хуанг, С; Берестен С; et al. (2000). „Цхарацтеризатион оф тхе хуман анд моусе WРН 3'-->5' еxонуцлеасе”. Нуцлеиц Ацидс Рес. ЕНГЛАНД. 28 (12): 2396—405. ПМЦ 102739  . ПМИД 10871373. дои:10.1093/нар/28.12.2396.
^ Ким, С Т; Лим D С; et al. (1999). „Субстрате специфицитиес анд идентифицатион оф путативе субстратес оф АТМ кинасе фамилy мемберс”. Ј. Биол. Цхем. УНИТЕД СТАТЕС. 274 (53): 37538—43. ИССН 0021-9258. ПМИД 10608806. дои:10.1074/јбц.274.53.37538.
^ Кармакар, Паримал; Пиотроwски Јасон; et al. (2002). „Wернер протеин ис а таргет оф ДНА-депендент протеин кинасе ин виво анд ин витро, анд итс цаталyтиц ацтивитиес аре регулатед бy пхоспхорyлатион”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (21): 18291—302. ИССН 0021-9258. ПМИД 11889123. дои:10.1074/јбц.М111523200.
^ Yанг, Qин; Зханг Ран; et al. (2002). „Тхе процессинг оф Холлидаy јунцтионс бy БЛМ анд WРН хелицасес ис регулатед бy п53”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (35): 31980—7. ИССН 0021-9258. ПМИД 12080066. дои:10.1074/јбц.М204111200.
^ Бросх, Р M; Кармакар П; et al. (2001). „п53 Модулатес тхе еxонуцлеасе ацтивитy оф Wернер сyндроме протеин”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 276 (37): 35093—102. ИССН 0021-9258. ПМИД 11427532. дои:10.1074/јбц.М103332200.
^ Схарма, Судха; Соммерс Јосхуа А; et al. (2004). „Стимулатион оф флап ендонуцлеасе-1 бy тхе Блоом'с сyндроме протеин”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 279 (11): 9847—56. ИССН 0021-9258. ПМИД 14688284. дои:10.1074/јбц.М309898200.
^ Бросх, Р M; вон Коббе C; et al. (2001). „Wернер сyндроме протеин интерацтс wитх хуман флап ендонуцлеасе 1 анд стимулатес итс цлеаваге ацтивитy”. ЕМБО Ј. Енгланд. 20 (20): 5791—801. ИССН 0261-4189. ПМЦ 125684  . ПМИД 11598021. дои:10.1093/ембој/20.20.5791.
^ Каwабе Yи, Yи; Бранзеи D; et al. (2001). „А новел протеин интерацтс wитх тхе Wернер'с сyндроме гене продуцт пхyсицаллy анд фунцтионаллy”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 276 (23): 20364—9. ИССН 0021-9258. ПМИД 11301316. дои:10.1074/јбц.Ц100035200.
^ вон Коббе, Цаyетано; Кармакар Паримал; et al. (2002). „Цолоцализатион, пхyсицал, анд фунцтионал интерацтион бетwеен Wернер анд Блоом сyндроме протеинс”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (24): 22035—44. ИССН 0021-9258. ПМИД 11919194. дои:10.1074/јбц.М200914200.
^ Опреско, Патрициа L; вон Коббе Цаyетано; et al. (2002). „Теломере-биндинг протеин ТРФ2 биндс то анд стимулатес тхе Wернер анд Блоом сyндроме хелицасес”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (43): 41110—9. ИССН 0021-9258. ПМИД 12181313. дои:10.1074/јбц.М205396200.

Литература уреди

Цомаи L, Ли Б (2004). „Тхе Wернер сyндроме протеин ат тхе цроссроадс оф ДНА репаир анд апоптосис”. Мецх Агеинг Дев. 125 (8): 521—8. ПМИД 15336909. дои:10.1016/ј.мад.2004.06.004.
Лее ЈW, Харриган Ј, Опреско ПЛ, Бохр ВА (2005). „Патхwаyс анд фунцтионс оф тхе Wернер сyндроме протеин”. Мецх Агеинг Дев. 126 (1): 79—86. ПМИД 15610765. дои:10.1016/ј.мад.2004.09.011.
Моннат РЈ Јр; Саинтигнy Y (2004). „Wернер сyндроме протеин--унwиндинг фунцтион то еxплаин дисеасе”. Сци Агинг Кноwледге Енвирон. 2004 (13): ре3. ПМИД 15056797. дои:10.1126/сагеке.2004.13.ре3.
Озгенц А, Лоеб ЛА (2005). „Цуррент адванцес ин унравелинг тхе фунцтион оф тхе Wернер сyндроме протеин”. Мутат Рес. 577 (1–2): 237—51. ПМИД 15946710. дои:10.1016/ј.мрфммм.2005.03.020.
Сwансон C, Саинтигнy Y, Емонд МЈ, Моннат РЈ Јр (2004). „Тхе Wернер сyндроме протеин хас сепарабле рецомбинатион анд сурвивал фунцтионс”. ДНА Репаир (Амст). 3 (5): 475—82. ПМИД 15084309. дои:10.1016/ј.днареп.2004.01.002.
Мосер МЈ, Осхима Ј, Моннат РЈ (1999). „WРН мутатионс ин Wернер сyндроме”. Хум. Мутат. 13 (4): 271—9. ПМИД 10220139. дои:10.1002/(СИЦИ)1098-1004(1999)13:4<271::АИД-ХУМУ2>3.0.ЦО;2-Q.
Кастан МБ, Лим ДС (2001). „Тхе манy субстратес анд фунцтионс оф АТМ”. Нат. Рев. Мол. Целл Биол. 1 (3): 179—86. ПМИД 11252893. дои:10.1038/35043058.

Спољашње везе уреди

Вернер синдром
GeneCard
Мутације Вернеровог синдрома Архивирано на сајту Wayback Machine (21. јул 2012)

[pmid12177300-1] а ^б Кармакар, Паримал; Сноwден Цареy M; et al. (2002). „Ку хетеродимер биндс то ботх ендс оф тхе Wернер протеин анд фунцтионал интерацтион оццурс ат тхе Wернер Н-терминус”. Нуцлеиц Ацидс Рес. Енгланд. 30 (16): 3583—91. ПМЦ 134248  . ПМИД 12177300. дои:10.1093/нар/гкф482.

[pmid10880505-2] а ^б Ли, Б; Цомаи L (2000). „Фунцтионал интерацтион бетwеен Ку анд тхе wернер сyндроме протеин ин ДНА енд процессинг”. Ј. Биол. Цхем. УНИТЕД СТАТЕС. 275 (37): 28349—52. ИССН 0021-9258. ПМИД 10880505. дои:10.1074/јбц.Ц000289200.

[pmid12633936-3] Родрíгуез-Лóпез, Ана M; Јацксон Деан А; et al. (2003). „Цхарацтерисатион оф тхе интерацтион бетwеен WРН, тхе хелицасе/еxонуцлеасе дефецтиве ин прогероид Wернер'с сyндроме, анд ан ессентиал реплицатион фацтор, ПЦНА”. Мецх. Агеинг Дев. Иреланд. 124 (2): 167—74. ИССН 0047-6374. ПМИД 12633936. дои:10.1016/С0047-6374(02)00131-8.

[pmid10871373-4] Хуанг, С; Берестен С; et al. (2000). „Цхарацтеризатион оф тхе хуман анд моусе WРН 3'-->5' еxонуцлеасе”. Нуцлеиц Ацидс Рес. ЕНГЛАНД. 28 (12): 2396—405. ПМЦ 102739  . ПМИД 10871373. дои:10.1093/нар/28.12.2396.

[pmid10608806-5] Ким, С Т; Лим D С; et al. (1999). „Субстрате специфицитиес анд идентифицатион оф путативе субстратес оф АТМ кинасе фамилy мемберс”. Ј. Биол. Цхем. УНИТЕД СТАТЕС. 274 (53): 37538—43. ИССН 0021-9258. ПМИД 10608806. дои:10.1074/јбц.274.53.37538.

[pmid11889123-6] Кармакар, Паримал; Пиотроwски Јасон; et al. (2002). „Wернер протеин ис а таргет оф ДНА-депендент протеин кинасе ин виво анд ин витро, анд итс цаталyтиц ацтивитиес аре регулатед бy пхоспхорyлатион”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (21): 18291—302. ИССН 0021-9258. ПМИД 11889123. дои:10.1074/јбц.М111523200.

[pmid12080066-7] Yанг, Qин; Зханг Ран; et al. (2002). „Тхе процессинг оф Холлидаy јунцтионс бy БЛМ анд WРН хелицасес ис регулатед бy п53”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (35): 31980—7. ИССН 0021-9258. ПМИД 12080066. дои:10.1074/јбц.М204111200.

[pmid11427532-8] Бросх, Р M; Кармакар П; et al. (2001). „п53 Модулатес тхе еxонуцлеасе ацтивитy оф Wернер сyндроме протеин”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 276 (37): 35093—102. ИССН 0021-9258. ПМИД 11427532. дои:10.1074/јбц.М103332200.

[pmid14688284-9] Схарма, Судха; Соммерс Јосхуа А; et al. (2004). „Стимулатион оф флап ендонуцлеасе-1 бy тхе Блоом'с сyндроме протеин”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 279 (11): 9847—56. ИССН 0021-9258. ПМИД 14688284. дои:10.1074/јбц.М309898200.

[pmid11598021-10] Бросх, Р M; вон Коббе C; et al. (2001). „Wернер сyндроме протеин интерацтс wитх хуман флап ендонуцлеасе 1 анд стимулатес итс цлеаваге ацтивитy”. ЕМБО Ј. Енгланд. 20 (20): 5791—801. ИССН 0261-4189. ПМЦ 125684  . ПМИД 11598021. дои:10.1093/ембој/20.20.5791.

[pmid11301316-11] Каwабе Yи, Yи; Бранзеи D; et al. (2001). „А новел протеин интерацтс wитх тхе Wернер'с сyндроме гене продуцт пхyсицаллy анд фунцтионаллy”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 276 (23): 20364—9. ИССН 0021-9258. ПМИД 11301316. дои:10.1074/јбц.Ц100035200.

[pmid11919194-12] вон Коббе, Цаyетано; Кармакар Паримал; et al. (2002). „Цолоцализатион, пхyсицал, анд фунцтионал интерацтион бетwеен Wернер анд Блоом сyндроме протеинс”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (24): 22035—44. ИССН 0021-9258. ПМИД 11919194. дои:10.1074/јбц.М200914200.

[pmid12181313-13] Опреско, Патрициа L; вон Коббе Цаyетано; et al. (2002). „Теломере-биндинг протеин ТРФ2 биндс то анд стимулатес тхе Wернер анд Блоом сyндроме хелицасес”. Ј. Биол. Цхем. Унитед Статес. 277 (43): 41110—9. ИССН 0021-9258. ПМИД 12181313. дои:10.1074/јбц.М205396200.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]