Хромозом 8 (човек)
Хромозом 8 је аутозомни хромозом осми по величини у хуманом кариотипу и припада групи С. Изграђен је од 155 милиона парова база ДНК што чини 4,5 до 5% укупне количине ДНК ћелији. Према положају центромере припада субметацентричним хромозомима.
Аберације уреди
Тризомија хромозома 8 откривена је тек после примене технике трака пошто се до тада није знало који од хромозома из групе С је тризомичан. У светској литератури описано је око 100 случајева ове тризомије.
Најчешће се јавља у мозаичној форми па зато фенотип особа варира зависно од тога која ћелијска линија, нормална или аберантна, доминира.
Најчешћа клиничка слика особе са тризомијом је следећа:
- умерена умна заосталост
- конкомитантни страбизам
- клинодактилија
- дефекти скелета.
Мапирани гени и болести уреди
Гени на хромозому 8 узрокују следећа болести и поремећаје:
- прогресивна епилепсија са ретардацијом
- општа алопеција
- скорбут
- спастична параплегија, аутозомно-рецесивна
- моноцитна леукемија
- retinitis pigmentosa
- атаксија са недостатком витамина Е
- ахроматопсија
- карцином дебелог црева
- Zellwegwrov синдром
- Refsumova болест
- Non-Hodgkin синдром
- Cohen синдром
- Ротмунд-Томсонов синдром
- Langer-Giedion синдром
- Burkittov лимфом
- струма, неендемска
- спатична параплегија
- алдостеронизам
- сфероцитоза
- хипотрихоза
- хемолитичка анемија
Литература уреди
- Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
- Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
- Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
- Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
- Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
- Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
- Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
- Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
- Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
- Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.