Ahondroplazija
Ahondroplazija je oboljenje koja se nasleđuje autozomno-dominantno, izraženo je odmah po rođenju i najčešći je uzrok patuljastog rasta. Dominantna mutacija na nekom od autozomnih hromozoma uzrokuje skraćenje kostiju udova, dok su kosti trupa normalne i lobanja uvećana. Učestalost ovog oboljenja je 1:25.000.[1]
Ahondroplazija | |
---|---|
Latinski | Achondroplasia |
![]() | |
Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
Specijalnost | medicinska genetika |
MKB-10 | Q77.4 |
MKB-9-CM | 756.4 |
OMIM | 100800 |
DiseasesDB | 80 |
eMedicine | radio/809 |
Patient UK | [https://patient.info/doctor/achondroplasia achondroplasia Ahondroplazija] |
MeSH | D000130 |
Klinička slika
urediMuškarci dostižu prosečan rast oko 131 cm, a ženske osobe oko 124 cm. Ruke su im veoma kratke - nekada u vidu patrljaka sa kratkim prstima. Kod beba se viđa i torakalna grba (grba grudnog dela kičmenog stuba), a kod odraslih lumbalna lordoza (deformacija slabinskog dela kičme). Kosti ramena i grudnog koša su nesimetrično veće od baze lobanje i kostiju glave i lica. Posledično se javljaju deformiteti na laktovima, kolenima, kratka butna kost, zaravnjena zglobna čašica (acetabulum) na karlici itd. Dlake kose, obrva i trepavica mogu biti tanke i svetle, a moguća je i potpuna ćelavost.
Mogu se javiti komplikacije kao što su cervikomedularna kompresija koju prate bol, ataksija, nemogućnost kontrolisanja mokrenja (inkontinencija) i apnea (zastoj u disanju), kompresija kičmene moždine koja rezultuje respiratornim arestom (stanjem u kome disanje u potpunosti prestaje) i progresivnom kvadriparezom (delimičnom oduzetošću ruku i nogu).[2]
Dijagnoza i lečenje
urediDijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, kompjuterizovane tomografije i nuklearne magnetne rezonance. Veoma je važno da se što ranije otkrije ovaj poremećaj, radi mogućnosti hirurškog lečenja deformiteta ili kraniomedularne kompresije (otvaranje lobanje i odstranjivanje nastavaka i lukova prvog kičmenog pršljena) i stalnog nadzora.[2]
Reference
uredi- ^ BioNet škola
- ^ a b „Ahondroplazija”. Arhivirano iz originala 29. 12. 2008. g. Pristupljeno 22. 12. 2008.
Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |