Galaktozemija

Galaktozemija je enzimopatija kao greška u metabolizmu zbog nedostatka enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze koja katalizuje prelazak fosfat-galaktoze u fosfat-glukozu koja ulazi u jetrin metabolizam ugljenih hidrata. Usled nedostatka ovog enzima ne može da se koristi galaktoza iz mleka, što je ranije dovodilo do smrti novorođenčadi. Sada se to sprečava izbacivanjem galaktoze iz ishrane takve dece.

Galaktozemija
Galatoza
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Specijalnost	Endokrinologija
MKB-10	E74.2
MKB-9-CM	271.1
OMIM	230400 606999 Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953
MedlinePlus	000366
eMedicine	ped/818
Patient UK	[https://patient.info/doctor/Galactosaemia Galactosaemia Galaktozemija]
MeSH	D005693
GeneReviews	Galactosemia Epimerase Deficiency Galactosemia

Tip nasleđivanja

Nasleđuje se autozomno-recesivno kao mutacija gena lociranog na kratkom kraku hromozoma 9. Bolest je retka - incidencija je 1:80 000.

Klinička slika

Bolest se manifestuje:

• slepilom;
• telesnim i mentalnim oštećenjima;
• prestankom rada jetre
• moguć je i smrtni ishod.

Bolest se ispoljava posle uzimanja mleka koje sadrži laktozu. Prvo se javljaju akutni poremećaji, povraćanje i proliv, zatim slabo napredovanje, žutica sa nekonjugovanom hiperbilirubinemijom i hemoliza, a posle toga hepatomegalija (uvećanje jetre), ciroza, katarakta i mentalna retardacija. U toku nekoliko dana se razvija i disfunkcija tubula sa hiperaminoacidurijom, albuminurijom i meliturijom (koja je posledica galaktozurije, a ne glikozurije).

Dijagnoza

Bolest se dijagnostikuje nalazom povećanih koncentracija galaktoze u krvi i potvrđuje smanjenom aktivnošću enzima transferaze u eritrocitima, fibroblastima, leukocitima ili hepatocitima.

Testiranje na galaktozemiju

Testiranje na galaktozemiju uvedeno je skoro svuda u svetu: u većini evropskih zemalja; SAD, Japanu i Australiji.

Radi se nekoliko vrsta testova:

• mikrobiološki E. coli test ili E. coli u kombinaciji sa bakteriofagom (Paigenov test);
• test za procenu aktivnosti enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze, (fluorescentni spot-skrining ili Beutlerov test);
• DNK analiza;
• enzimsko-kalorimetrijski test kojim se meri galaktoza.

Terapija

Galaktozemija se leči eliminacijom laktoza i galaktoze iz hrane, specijalnim dijetama, što rezultira povlačenjem akutnih simptoma i renalnih poremećaja u toku nekoliko dana. Novorođenče se lišava majčinog mleka koje je za njega kao otrov i prelazi na ishranu baziranu na soji.

Komplikacije

I pored terapije katarakta se slabije i nepotpuno povlači, dok se zastoj u razvoju i ovarijalna disfunkcija zadržavaju, čak i posle rane eliminacije galaktoze.

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Spoljašnje veze

Klasifikacija	D ICD-10: E74.2 ICD-9-CM: 271.1 OMIM: 230400 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 606999 Epimerase Deficiency Galactosemia Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 230350 Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) 606953 MeSH: D005693
Spoljašnji resursi	MedlinePlus: 000366 eMedicine: ped/818 Patient UK: Galaktozemija GeneReviews: Galactosemia

• BioNet škola
• Galactosemia Resources and Information
• Parents of Galactosemic Children, Inc. website
• What is Galactosemia?

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).