Genetska dijagnostika interseksualnosti

Genetska dijagnostika interseksualnosti je jedna od metoda u medicinskoj genetici kojom se otkrivaju interseksualci koji se rađaju sa varijacijama u fizičkim i polnim karakteristikama, uključujući hromozome, polne žlezde, polne hormone ili genitalije koje, prema Kancelariji visokog komesara Ujedinjenih nacija za ljudska prava, "ne odgovaraju tipičnim definicijama za tela muškarca ili žene".[1][2] Takve varijacije mogu uključivati genitalnu nejasnoću i kombinacije hromozomskog genotipa i polnog fenotipa osim XY-muškog i XX-ženskog.[3][4]

Kako se nakon preimplantacione genetske dijagnostike, može eliminisati embrion i fetusa sa interseksualnim osobinama, može se na taj način uticati na diskriminaciju prema interseksualnim osobama, i da prema stavovima navedenim u literaturi medicinska profesija, svojim odnosom prema interseksualnim osobinama postaje, glavni izvor socijalne i psihološke štete koja izlažući interseksualne osobe stigmatizacija i „neprijateljskom društvenom okruženje sa kojim se pojedinci sa interseksualnim osobinama susreću.[5]

Definicije uredi

Humana reprodukcija obuhvata oplodnju jajne ćelije žene spermom muškarca, koja nakon devet meseci rezultira porođajem i rođenjem deteta, a obično uključuje seksualni odnos između žene i muškarca.[6]

Vantelesna oplodnja (in vitro fertilizacija - IVF) je postupak kojim su jajne ćelije oplođene spermatozoidima izvan materice. Postupak obuhvata hormonima kontrolisanu ovulaciju, vađenje (punkciju) jajnih ćelija iz jajnika žene, oplodnju jajne ćelije spematozoidima u tekućem medijumu i transfer zigota u matericu pacijentkinje.[7]

Preimplantaciona genetska dijagnostika — označava bilo kakvo testiranje embriona pre njegovog prenosa u matericu. Ona podrazumeva preimplantacionu dijagnostiku kod IVF iz embriona, pre transfera u matericu za određena genetska stanja (npr cističnu fibrozu, Hantingtonovu horeju itd.).[8]

Preimplantacioni genetski skrining (PGS) je testiranje za numeričke hromozomske abnormalnosti embriona kod IVF pre transfera embriona u matericu, „u cilju povećanja stope uspešnosti određenog ciklusa vantelesne oplodnje i rađanja zdrave dece”.[9]

Napomena: prema navedenim definicijama treba praviti razliku između pojmova preimplantaciona dijagnostika (PGD) i preimplatacioni genetski skrining (PGS).[9]

Preimplantaciona genetska dijagnostika uredi

Preimplantaciona genetska dijagnostika (akronim PGD) jedna je od oblasti medicinske genetika koja podrazumeva analizu gena ili hromozoma embriona kod „in vitro” fertilizacija (akronim IVF), koja se vrši pre transfera oplođene jajne ćeliju matericu. Postupak preimplantacione genetske dijagnostike, omogućava roditeljima da spreče implantaciju embriona za koji se utvrdi da poseduje neke genetske ili nasledne bolesti. Na ovaj način, omogućen je izbor pola deteta, ne samo u slučaju kada postoji rizik od prenošenja bolesti za koje je poznato da se prenose samo na muško ili žensko potomstvo, već i u slučaju gde postoji poseban rizik od nekih bolesti koje su karakteristične za jedan pol. Na primer, u porodicama gde su žene oboljevale odraka dojke i gde je i sama žena koja je uključena u medicinski asistiranu reprodukciju obolela, te postoji velika verovatnoća da je nosilac tog gena, preimplantaciona genetska dijagnostika se može izvršiti kako bi se izbeglo žensko potomstvo.[10]

Ponekad je PGD neophodno utvrditi i pol, iz razloga što se određene bolesti prenose samo na muško ili žensko potomstvo (što po zagovornicima ravnopravnosti polova može ozbiljno ugroziti dugogodišnju borbu za ravnopravan položaj ženske i muške dece).[11]

Kakako se ova metoda koristi za skrining određenog genetskog stanja embriona, ona samim tim omogućava izdvajanje embriona sa interseksualnim karakteristikama za prekid oplodnje. Neki nacionalni organi, poput Uprave za humanu oplodnju i embriologiju Ujedinjenog Kraljevstva, vode spiskove uslova u kojima je PGD dozvoljena, uključujući interseksualna stanja poput:

  • nedostatka 5 alfa reduktaze,
  • sindroma neosetljivosti na androgene,
  • urođene nadbubrežne hiperplazije i
  • druga stanja.

Hirurške intervencije na deci sa interseksualnim stanjima su sporne i mogu dovesti do izbora i za druge osobine poput privlačnosti istog pola.[12] Robert Sparrow navodi da su interseksualni uslovi uporedivi sa seksualnom orijentacijom jer štete mogu biti povezane sa "neprijateljskim društvenim okruženjem", i zaključio da prihvatljivost uklanjanja interseksualnih uslova ima „neprijatne“ implikacije na „druge nepatološke varijacije ljudi“ koje ne utiču na fizičko zdravlje.[12][13][14]

Organizacija Intersex Human Rights Australia citirala je istraživanje koje pokazuje stope prekida trudnoće, koje idu i do 88% kod Klinefelterovog sindroma, dok Svetska zdravstvena organizacija opisuje ovu osobinu kao "kompatibilnu sa normalnim očekivanim životom" i "često nedijagnostikovanu".[15] U 2014. godini SZO je pozvlo Australijsko nacionalno veće za zdravstvena i medicinska istraživanja da zabrani takve intervencije, ističući „blisko preplitanje interseksualnog statusa, rodnog identiteta i seksualne orijentacije u društveno razumevanje pola i rodnih normi, te u medicinskoj i medicinskoj sociološkoj literaturi“.[16] 2016. organizacija je pisala o sponzorstvu lezbejskih, gej, biseksualnih, transrodnih i interseksualnih (LGBTI) događaja od strane klinika za vantelesnu oplodnju u Australiji, navodeći da, pored etičkih pitanja pokrenutih uklanjanjem interseksualnih osobina, „sponzorstvo“ LGBTI osoba „događaji u takvim ujtsanovama i dalje pokreću više etičkih pitanja, uključujući prirodu zajednice i razumevanje pitanja koja se odnose na međupolnu telesnu raznolikost.[17]

Kao odgovor na stav Robert-a Sparrow-a Georgiann Davis tvrdi da takva diskriminacija ne prepoznaje da su mnogi ljudi sa interseksualnim osobinama vodili pune i sretne živote, te da je "interseksualna zajednica samo" nevidljiva "za one koji je odluče ignorisasti", dok "medicinska profesija, a ne sama interseksualna osobina, glavni je izvor socijalne i psihološke štete koja održava interseks stigmatizaciju i „neprijateljsko društveno okruženje“ sa kojim se pojedinci sa interseksualnim osobinama susreću “.[18]

Jeff Nisker eliminaciju interseksualnih stanja povezuje sa njihovom patologizacijom, opisujući kako "[razlika] postaje medicinski poremećaj kojem medicinska profesija posvećuje vreme i resurse za sprečavanje, a postupci u tu svrhu dobijaju odgovarajuću vrednost".[19]

Vidi još uredi

Izvori uredi

  1. ^ UN Committee against Torture; UN Committee on the Rights of the Child; UN Committee on the Rights of People with Disabilities; UN Subcommittee on Prevention of Torture and other Cruel Inhuman or Degrading Treatment or Punishment; Juan Méndez, Special Rapporteur on torture and other cruel inhuman or degrading treatment or punishment; Dainius Pῡras, Special Rapporteur on the right of everyone to the enjoyment of the highest attainable standard of physical and mental health; Dubravka Šimonoviæ, Special Rapporteur on violence against women its causes and consequences; Marta Santos Pais, Special Representative of the UN Secretary-General on Violence against Children; African Commission on Human and Peoples' Rights; Council of Europe Commissioner for Human Rights; Inter-American Commission on Human Rights (24. 10. 2016), „Intersex Awareness Day – Wednesday 26 October. End violence and harmful medical practices on intersex children and adults, UN and regional experts urge”, Office of the High Commissioner for Human Rights 
  2. ^ „Free & Equal Campaign Fact Sheet: Intersex” (PDF). United Nations Office of the High Commissioner for Human Rights. 2015. Pristupljeno 28. 3. 2016. 
  3. ^ Money, John; Ehrhardt, Anke A. (1972). Man & Woman Boy & Girl. Differentiation and dimorphism of gender identity from conception to maturity . USA: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0-8018-1405-1. 
  4. ^ Domurat Dreger, Alice (2001). Hermaphrodites and the Medical Invention of Sex. USA: Harvard University Press. ISBN 978-0-674-00189-3. 
  5. ^ Allane Madanamoothoo, Saviour-Sibling and the Psychological, Ethical and Judical Issues that It Creates: Should English and French Legislators Close the Pandora's Box?, European Journal of Health Law, Vol. 18, Issue 3, 2011, 293-303.
  6. ^ Nebojša Radunović Humana reprodukcija : izabrana poglavlja: bazična medicina, ginekologija, perinatologija, Medicinski fakultet. . Beograd. 2013. ISBN 9788671174077. 
  7. ^ Ilić, Sonja. „Vantelesna oplodnja (VTO)”. Stetoskop info. Objavljen: 12.03.2009. Pristupljeno 22. 1. 2020. 
  8. ^ Scriven P, Flinter F, Khalaf Y et al. Benefits and drawbacks of preimplantation genetic diagnosis (PGD) for reciprocal translocations: lessons from a prospective cohort study. Eur J Hum Gen 2013; 21:1035-41.
  9. ^ a b „Preimplantacioni genetski skrining – PGS”. www.sr.iakentro.com. Pristupljeno 22. 1. 2020. 
  10. ^ Jeffrey R. Botkin, Ethical Issues and Practical Problems in Preimplantation Genetic Diagnosis, Journal of Law, Medicine and Ethics, Vol. 26, Issue 1, 1998, 20-21.
  11. ^ Abdulrahman Al-Matary, Jaffar Ali, Contraversies and considerations regarding the termination of pregnancy for Foetal Anomalies in Islam, BMC Medical Ethics, Vol 15, february 2014
  12. ^ a b Sparrow, Robert (2013). „Gender Eugenics? The Ethics of PGD for Intersex Conditions”. The American Journal of Bioethics. 13 (10): 29—38. ISSN 1526-5161. PMID 24024804. S2CID 41857961. doi:10.1080/15265161.2013.828115. 
  13. ^ „Intersex: MedlinePlus Medical Encyclopedia”. medlineplus.gov (na jeziku: engleski). Pristupljeno 18. 1. 2022. 
  14. ^ Saulnier, Katie M.; Gallois, Hortense; Joly, Yann (1. 3. 2021). „Prenatal Genetic Testing for Intersex Conditions in Canada”. Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada (na jeziku: engleski). 43 (3): 369—371. PMID 33640100. S2CID 232079383. doi:10.1016/j.jogc.2020.05.015. Pristupljeno 18. 1. 2022. 
  15. ^ Radicioni, A. F.; Ferlin, A.; Balercia, G.; Pasquali, D.; Vignozzi, L.; Maggi, M.; Foresta, C.; Lenzi, A. (2010). „Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome”. Journal of Endocrinological Investigation. 33 (11): 839—850. PMID 21293172. S2CID 25392141. doi:10.1007/BF03350351. 
  16. ^ Carpenter, Morgan; Organisation Intersex International Australia (April 30, 2014). Submission on the Review of Part B of the Ethical Guidelines for the Use of Assisted Reproductive Technology in Clinical Practice and Research, 2007. Organisation Intersex International Australia (Report). Sydney.
  17. ^ „LGBTI sponsorship and the elimination of intersex traits – Intersex Human Rights Australia”. ihra.org.au (na jeziku: engleski). 2016-07-10. Pristupljeno 2021-09-17. 
  18. ^ Davis, Georgiann (2013). „The Social Costs of Preempting Intersex Traits”. The American Journal of Bioethics. 13 (10): 51—53. ISSN 1526-5161. PMID 24024811. S2CID 7331095. doi:10.1080/15265161.2013.828119. 
  19. ^ Nisker, Jeff (2013). „Informed Choice and PGD to Prevent "Intersex Conditions"”. The American Journal of Bioethics. 13 (10): 47—49. PMID 24024809. S2CID 6085229. doi:10.1080/15265161.2013.828125. 

Literatura uredi


 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).