Википедија

Difuzna mijelinoklastična skleroza

Difuzna mijelinoklastična skleroza (akronim DMS) ili Šilderova bolest retka je neurodegenerativna bolest koja se klinički manifestuje kao pseudotumourska demijelinizirajuće lezije, što otežava njenu dijagnozu. Obično počinje u detinjstvu, između 5 i 14 godina starosti deteta, ali se može javiti i kod odraslih.[1][2] Ovu retku, progresivna i uvek fatalna bolest centralnog nervnog sistema karakteriše atrofija nadbubrežne žlezde i difuzna cerebralna demijelinizacija. Glavne kliničke karakteristike su progresivna demencija, spastičnost, kortikalno slepilo, gluvoća, hemiplegija, kvadruplegija i pseudobulbarna paraliza. Većina pacijenata umire u roku od nekoliko meseci nakon pojave bolesti.[3]

Difuzna mijelinoklastična skleroza
SinonimiSchilder's disease

Opšte informacije uredi

Kako je nejasno je da li je difuzna mijelinoklastična skleroza varijanta multiple skleroze (MS) ili sama bolest, ona se smatra jednim od graničnih oblika multiple skleroze, koju neki autori smatraju posebnom bolešću, a drugi varijantom multiple skleroze. Ostale bolesti u ovoj grupi su neuromijelitis optičkog živca, Balova koncentrična skleroza i Marburg multipla skleroza.[4]

Nedavni napredak u neurohemiji učinio je očiglednim da Šilderova bolest pripada heterogenoj grupi poremećaja koja uključuje Krabeovu bolest, Balovu koncentričnu sklerozu, metahromatsku leukodistrofiju i adrenoleukodistrofiju. Prema tome Šilderova bolest ne postoji kao poseban entitet i može se predvideti da će eponim na kraju biti potisnut u zaborav.[3]

Istorija uredi

Prvi put ju je DMS opisao Pol Ferdinand Šilder 1912. godine,[3][5] i skoro sto godina je korišćen termin „Šilderova bolest“. Međutim isto ime je korišćeno i za opisivanje neke druge patologije bele moždana mase, što je unosilo zabunu.[6]

Godine 1986. Poser je pokušao da ograniči upotrebu naziva Šilderove bolesti na bolest opisanu ovde, ali ovo ime je i dalje ostalo u upotrebi.

Naziv potiče od tradicionalne klasifikacije demijelinizirajućih bolesti u dve grupe:

Demijelinizirajuća mijelinoklastična bolest - u kojoj je normalan i zdrav mijelin uništen toksičnom, hemijskom ili autoimunom supstancom.

Demijelinizirajuća leukodistrofična bolest (koju je Poser nazvao dismijelinizirajućim bolestima) - u kojoj je mijelin abnormalan i degenerisan[7][8]

Epidemiologija uredi

Frekvencija

Do danas je prijavljeno manje od 20 sporadičnih slučajeva (pretežno kod muškaraca).[9]

Mortalitet/Morbiditet

Pre MR skeniranja, dijagnoza je postavljena samo na obdukcijskoj analizi; stoga su se slučajevi smatrali podjednako fatalnim. Dalje usavršavanje razumevanja morbiditeta i mortaliteta zavisiće od dijagnostičkih kriterijuma u ​​odsustvu nepatološkog dijagnostičkog testa. Smrt u prijavljenim slučajevima nastupila je u roku od nekoliko dana do više meseci. Demografija

Starost

Sedam od 9 slučajeva Šilderove bolesti dogodilo se kod dečaka, od kojih su svi bili mlađi od 10 godina. Dva dodatna slučaja su se desila kod adolescenata ili odraslih žena. Stroge definicije Šilderove bolesti ( bilateralne velike lezije bez dodatnih plakova ili drugih nalaza) rezultuj kod 7 pacijenata, dečaka, čija je bolest nastala uglavnom između 7 i 10 godina. Dva dodatna slučaja su se desila kod žena starijih od 13 godina.[10]

Patofiziologija uredi

Karakteristična je patologija onih slučajeva koji najviše liče na Šilderov originalni slučaj. Široko rasprostranjena demijelinizacija obe hemisfere mozga sa različitim stepenom povrede aksona nalazi se u slučajevima na obdukciji. Lezije su obično donekle asimetrične, imaju oštre ivice i nalaze se neposredno uz subkortikalni rub bele moždane mase. Slične demijelinativne promene se često nalaze u moždanom stablu i malom mozgu. Povreda aksona, u vidu Valerove degeneracije, može se javiti u celom nervnom sistemu, ali promene su posebno izražene u kičmenoj moždini. U teškim slučajevima, patologija stoga više liči na onu kod multiple skleroze nego na akutni diseminovani encefalomijelitis.[11]

Neki istraživači su opisali slučajeve sa karakterističnim bilateralnim lezijama koje su nešto manje od onih u prethodnoj grupi, odnosno lezijama koje su povezane sa dodatnim višestrukim malim plakovima. Izgled ovih plakova više liči na uobičajeni plak multiple skleroze nego na tipične akutne diseminovane lezije encefalomijelitisa. Ovi slučajevi imaju tendenciju da se manifestuju u adolescenciji ili odraslom dobu pre nego u detinjstvu, a njihov klinički tok je varijabilniji od akutnih teških i šire rasprostranjenih slučajeva.[11]

Klinička slika uredi

Difuzna mijelinoklastična skleroza se često javlja odmah nakon zarazne bolesti i načešće može početi opštim osećajem nelagodnosti i groznicom.[12]

Kasnije, simptomi mogu uključivati:[12]

  • Glavobolju
  • Poteškoće sa govorom
  • Promene ličnosti
  • Povraćanje
  • Problemi sa pažnjom
  • Problemi sa ravnotežom
  • Problema sa memorijom
  • Napadi
  • Tremor
  • Inkontinencija
  • Slabost mišića, posebno na jednoj strani tela
  • Problemi sa sluhom i vidom
  • Razdražljivost
  • Sporost kretanja

Kako se bolest pogoršava, simptomi mogu postati ozbiljniji, pa se može javiti:[12]

  • Postepeni gubitak svesti i reagovanja
  • Problemi sa kontrolom creva i bešike
  • Neuhranjenost
  • Problemi sa disanjem, krvnim pritiskom i otkucajima srca

Dijagnoza uredi

Kod većine pacijenata sa dijagnozom difuzne mijelinoklastične skleroze, karakteristike likvora se značajno razlikuju od onih koje se tipično nalaze kod multiple skleroze i sličnije su onima koje su ranije prijavljene kod pacijenata sa:[13]

Na osnovu ovoga podaci iz literature sugerišu da su difuzna mijelinoklastična skleroza i multiple skleroze imunopatološki različiti entiteti u većini slučajeva.

Terapija uredi

Lečenje kortikosteroidima može biti efikasni kod nekih pacijenata.

Dodatne mogućnosti lečenja su beta-interferon ili imunosupresivna terapija.

Ostala terapija je suporativna i uključuje:

  • fizioterapiju,
  • radnu terapiju i
  • nutritivnu podršku u kasnijim fazama bolesti nakon što pacijenti izgube sposobnost da jedu.

Kako ne postoji lek za Šilderovu bolest, pacijenti različito reaguju na lečenje, pa sed tako kod nekih pacijenata stanje značajno poboljšava pa bolest može preći u remisiju.[12]

Prognoza uredi

Prognoza ove bolesti je veoma varijabilna i može imati tri različita toka:

  • monofazni, neremitirajući;[2][14]
  • remitirajući;[15][16]
  • progresivni, sa povećanjem deficita.[17]

Izvori uredi

  1. ^ Garrido C, Levy-Gomes A, Teixeira J, Temudo T (2004). "[Schilder's disease: two new cases and a review of the literature]". Revista de Neurología (in Spanish). 39 (8): 734–8. . PMID 15514902. doi:10.33588/rn.3908.2003023.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).
  2. ^ a b Afifi AK, Bell WE, Menezes AH, Moore SA (1994). "Myelinoclastic diffuse sclerosis (Schilder's disease): report of a case and review of the literature". J. Child Neurol. 9 (4): 398–403. CiteSeerX 10.1.1.1007.559. . PMID 7822732. doi:10.1177/088307389400900412.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). S2CID 38765870.
  3. ^ a b v „Schilder's disease”. www.whonamedit.com. Pristupljeno 2022-03-06. 
  4. ^ Bacigaluppi, S; Polonara, G; Zavanone, ML; Campanella, R; Branca, V; Gaini, SM; Tredici, G; Costa, A (2009). "Schilder's disease: non-invasive diagnosis? :A case report and review". Neurological Sciences. 30 (5): 421–30. . PMID 19609739. doi:10.1007/s10072-009-0113-z.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). S2CID 21649760.
  5. ^ P. F. Schilder, Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig.: 1-60.
  6. ^ Martin JJ, Guazzi GC (1991). "Schilder's diffuse sclerosis". Dev. Neurosci. 13 (4–5): 267–73. . PMID 1817032. doi:10.1159/000112172.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).
  7. ^ .Fernández O.; Fernández V.E.; Guerrero M. (2015). "Demyelinating diseases of the central nervous system". Medicine. 11 (77): 4601–4609. . doi:10.1016/j.med.2015.04.001.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).
  8. ^ Poser C. M. (1961). "Leukodystrophy and the Concept of Dysmyelination". Arch Neurol. 4 (3): 323–332. . PMID 13737358. doi:10.1001/archneur.1961.00450090089013.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).
  9. ^ „Orphanet: Schilder disease”. www.orpha.net. Pristupljeno 2022-03-06. 
  10. ^ „Diffuse Sclerosis: Background, Pathophysiology, Epidemiology”. 2021-06-14. 
  11. ^ a b „Diffuse Sclerosis: Background, Pathophysiology, Epidemiology”. 2021-06-14. 
  12. ^ a b v g DiLonardo, Mary Jo. „What Is Schilder's Disease?”. WebMD (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-03-06. 
  13. ^ Jarius, S.; Haas, J.; Paul, F.; Wildemann, B. (2019-02-28). „Myelinoclastic diffuse sclerosis (Schilder's disease) is immunologically distinct from multiple sclerosis: results from retrospective analysis of 92 lumbar punctures”. Journal of Neuroinflammation. 16 (1): 51. ISSN 1742-2094. PMC 6396538  . PMID 30819213. doi:10.1186/s12974-019-1425-4. 
  14. ^ Pretorius ML, Loock DB, Ravenscroft A, Schoeman JF (1998). "Demyelinating disease of Schilder type in three young South African children: dramatic response to corticosteroids". J. Child Neurol. 13 (5): 197–201. . PMID 9620009. doi:10.1177/088307389801300501.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). S2CID 33472806.
  15. ^ de Lacour A, Guisado F, Zambrano A, Argente J, Acosta J, Ramos C (1998). "[Pseudotumor forms of demyelinating diseases. Report of three cases and review of the literature]". Revista de Neurología (in Spanish). 27 (160): 966–70. . PMID 9951014.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)
  16. ^ LEUZZI, V.; LYON, G.; CILIO, M. R.; PEDESPAN, J. M.; FONTAN, D.; CHATEIL, J.; VITAL, A. (1999). „Childhood demyelinating diseases with a prolonged remitting course and their relation to Schilder's disease: report of two cases”. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 66 (3): 407—408. ISSN 0022-3050. PMC 1736247  . PMID 10084548. 
  17. ^ Garell PC, Menezes AH, Baumbach G, Moore SA, Nelson G, Mathews K, Afifi AK (1998). "Presentation, management and follow-up of Schilder's disease". Pediatric Neurosurgery. 29 (2): 86–91. . PMID 9792962. doi:10.1159/000028695.  Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć). S2CID 46812200.

Literatura uredi

  • P. F. Schilder: Zur Kenntnis der sogenannten diffusen Sklerose (über Encephalitis periaxialis diffusa). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1912, 10 Orig.: 1-60. Zur Frage der Encephalitis periaxialis diffusa (sogenannte diffuse Sklerose). Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1913, 15: 359.
  • E. Flatau: Encephaloleucopathia scleroticans progressiva. Neurologia Polska, L’Encephale (Journal de neurologie et de psychiatre), 7, 1925, 475-499.

Spoljašnje veze uredi

Klasifikacija
Spoljašnji resursi


 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Дифузна_мијелинокластична_склероза&oldid=27442332”