Википедија

Ektodermalna displazija

Ektodermalna displazija ili ektodermatički poremećaj razvoja (akronim ED) je grupa blisko povezanih poremećaja ektodermom koga čine neke od najranijih ćelija pronađenih u bebi. Spada u grupu genetski poremećaja i retkih bolesti, koje su praćene poremećajem u funkcionalnosti i strukturi izvedenih elemenata spoljnog sloja kože, kose, nokatne ploče, zube, žlezdanog sistem (sluzokože, znojnih i lojnih žlezda).[1] Bolest je složena, i može imati nekoliko oblika. Ektodermalna displazija je retka, ali složena bolest koja se ne može izlečiti. Ali pravovremena dijagnoza i visokokvalitetna simptomatska i složena terapija omogućavaju pacijentima da se oslobode bolnih manifestacija, kako bi osigurali adekvatan i pun život.[2]

Ektodermalna displazija
Osoba sa ektodermalnom displazijom, koja ima zube u obliku klina i retku kosu.

Definicije uredi

Displazija - je termin koji označava promenu u odnosu na uobičajeni obrazac rasta.

Ektodermalna displazija - je termin koji znači da osoba ima promene u strukturi delova tela koji su se razvili iz ektoderma u procesu rasta fetusa unutar majke. Svi simptomi počinju da se javljaju u začetku ploda i postepeno se razvijaju tokom života pacijenta, stvarajući kompletnu kliničku sliku tokom puberteta.[3]

Naziv uredi

Iako je Thurnam objavio prvi izveštaj o pacijentu sa ektodermalnom displazijom 1848. godine, tek 1929. godine Weech AA je skovao termin - ektodermalna displazija .[4]

Epidemiologija uredi

Učestalost uredi

Sjedinjene Američke Države

Učestalost različitih ektodermalnih displazija u datoj populaciji je veoma varijabilna. Prevalencija hipohidrotične ektodermalne displazije, najčešća varijanta, procenjuje se na 1 slučaj na 100.000 porođaja.[5]

Globalno

Na globalnom nivou, prevalencija ektodermalne displazije se procenjuje na 7 slučajeva na 10.000 rođenih.[5]

Rasa uredi

Ektodermalne displazije su najčešće prijavljene kod belaca, ali su primećene i kod osoba drugih rasa. Hidrotična ektodermalna displazija je prijavljena kod ekstenzivne vrste francusko-kanadskog porekla.[5]

Pol uredi

H-vezana recesivna hipohidrotična ektodermalna displazija ima punu ekspresiju samo kod muškaraca. Žene nosioci bolesti imaju veći broj obolelih muškaraca, ali žene pokazuju malo ili nimalo znakova stanja. H-vezana recesivna anhidrotička ektodermalna displazija (EDA) sa imunodeficijencijom (EDA-ID) i H-vezani recesivni sindrom osteopetroze, limfedema, EDA i imunodeficijencije (OL-EDA-ID) se takođe vide isključivo kod muškaraca. Preostale ektodermalne displazije nemaju seksualne sklonosti.[5]

Starost uredi

Kliničko prepoznavanje ektodermalne displazije varira od rođenja do detinjstva u zavisnosti od težine simptoma i prepoznavanja povezanih komplikacija. Mnogim pacijentima se dijagnostikuje tek u detinjstvu, kada zubne anomalije, abnormalnosti noktiju ili alopecija postanu očigledni.[5]

  • Ankiloblefaron, ektodermalna displazija i sindrom rascepa usne/nepca (AEC) se može manifestovati pri rođenju kao ankiloblefaron u udruženim hroničnim erozijama kože glave.
  • Hipohidrotična ektodermalna displazija se može manifestovati kao ljuskanje i eritem pri rođenju.[6]
  • Ektrodaktilija i sindrom rascepa (EEC) i drugi srodni sindromi ektrodaktilije (npr sindrom akro-dermato-ungualnog-suznog zuba obično se prepoznaju pri rođenju kao rezultat karakterističnih deformiteta udova.[7]
  • Pacijenti sa anhidrozom ili hipohidrozom mogu se pojaviti u ranom detinjstvu sa ponavljajućim epizodama hiperpireksije.

Etiologija uredi

Ektodermalna displazija se obično javlja zbog promene u DNK pojedinca. Osoba sa ektodermalnom displazijom može biti prva osoba u porodici koja ima genetsku promenu ili je promena možda nasleđena od člana porodice. Ne prenose se sve ektodermalne displazije u porodicama na isti način.

Ektodermalne displazije kao grupa genetskih poremećaja javljaju se rano u razvoju beba, odnosno fazi embriona, koji se sastoji od tri tipa ćelija:

  • endoderma,
  • mezoderma i
  • ektoderma, čije ćelije nastavljaju da formiraju zube, kosu, nokte i znojne žlezde, kao i nekoliko drugih vrsta ćelija.

Ektodermalna displazija je genetski poremećaji koji utiču na razvoj ili funkciju zuba, kose, noktiju i znojnih žlezda. Identifikovano je više od 180 različitih tipova ektodermalne displazije. U zavisnosti od određenog tipa (sindroma), ektodermalna displazija takođe može uticati na kožu,[8] oči ili uši, sluzokožu disajnih puteva, razvoj prstiju na rukama i nogama, nerve i druge delove tela.

Genetika uredi

Ektodermalna displazija se može klasifikovati prema nasleđivanju (autozomno dominantno, autozomno recesivno i H-vezano) ili prema tome koje strukture su zahvaćene (kosa, zubi, nokti i/ili znojne žlezde).

Postoji nekoliko različitih tipova sa različitim genetskim uzrocima:

  • Hay–Wells sindrom (Rapp–Hodgkin sindrom) i Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft sindrom koji su svi povezani sa TP63.[9]
  • Hipohidrotična ektodermalna displazija , kod koje je analizom utvrđena genetske veze između srodnika sa autosomno dominantna hipohidrotična ektodermalna displazijom, mapiran je gen EDA3 u proksimalnom dugom kraku hromozoma 2 (q11-q13). Obavezne rekombinacije lokalizuju EDA3 na približno 9-cM interval između D2S1321 i D2S308, bez očiglednih rekombinacija sa markerima D2S1343, D2S436, D2S293, D2S1894, D2S1784, D2S1890, D2S274, i CHLC.GAAT11C03.[10]
  • Ektodermalna displazija ostrva Margarita povezana sa PVRL1.
  • Ektodermalna displazija sa krhkošću kože povezana je sa PKP1.
  • Kloustonova hidrotična ektodermalna displazija povezana je sa GJB6.
  • Naegeli–Franceschetti–Jadassohn sindrom/Dermatopathia pigmentosa reticularis, koja je povezan sa KRT14.
  • Pachyonychia congenita je uzrokovana višestrukim keratinima.
  • Fokalna dermalna hipoplazija koja je povezana sa PORCN genom.
  • Ellis–Van Creveld sindrom koji je povezan sa EVC genom.
  • Palmoplantarna ektodermalna displazija koja se odnosi na nekoliko različitih stanja koja selektivno utiču na ruke i stopala.

Klinička slika uredi

 
Dentalne abnormalnosti kod petogodišnje devojčice iz porodice u severnoj Švedskoj koja je patila od različitih simptoma autosomno dominantne hipohidrotične ektodermalne displazije (HED): a) Intraoralni pogled - gornji sekutići su restaurirani kompozitnim materijalom kako bi se prikrio njihov originalni konusni oblik. b) Ortopan tomogram pokazuje odsustvo deset mlečnih i jedanaest stalnih zuba u vilici iste osobe.

Svaki tip obično uključuje različitu kombinaciju simptoma, koji mogu varirati od blagih do teških, kao što su:[1]

  • Odsustvo ili abnormalnost rasta kose.
  • Odsustvo ili malformacija nekih ili svih zuba.[11]
  • Poremećaj u razvoju mnogih žlezda, posebno znojnih, ali i pljuvačnih (stvaraju pljuvačku), suznih žlezda (stvaraju suze), sluzokože i dojke.
  • Nedostatak sposobnosti znojenja izaziva pregrevanje.
  • Premalo proizvodnje suza i drugih zaštitnih sekreta očiju. To ih može učiniti osetljivim, pa čak i bolnim.
  • Smanjena proizvodnja sluzi u disajnim putevima, što dovodi do infekcija grudnog koša i – kod onih koji su previše često izloženi dimu ili prašini – do hroničnog oštećenja pluća (emfizem).
  • Oštećenje ili gubitak sluha.
  • Začepljenje nosa zbog nakupljanja sekreta.
  • Česte infekcije zbog nedostataka imunog sistema i, u nekim slučajevima, nemogućnosti da se spreči ulazak bakterija u telo kroz ispucalu ili erodiranu kožu.

Manje efikasna barijerna svojstva kože, disajnih puteva i creva koja dovode do infekcija i alergija (npr. astme, ekcema i polenske groznice).

Respiratorni problemi: ne samo astma i infekcije grudnog koša, već i, kod onih koji puše ili su izloženi prašini, teški oblik hronične bolesti grudnog koša (može se dijagnostikovati kao emfizem ili kao pneumokonioza).

Odsustvo ili malformacija nekih prstiju na rukama ili nogama. Rascep usne i/ili nepca.

Nepravilna pigmentacija kože.

Pored gore navedenih simptoma pacijenti pogođeni ektodermalnom displazijom mogu imati:

  • Osetljivost na svetlost.
  • Nedostatak razvoja dojke.
  • Psihološki izazovi usled promena u fizičkom izgledu.

Dijagnoza uredi

Kada postoje pitanja o dijagnozi, preporučuje se stručnost genetičara ili drugog doktora/stomatologa sa iskustvom u ektodermalnim displazijama.

Važno je napomenuti da neće svi pojedinci pogođeni ektodermalnom displazijom imati fizičke karakteristike koje odgovaraju opisu specifičnog sindroma. Svaki bolesnik je različit jer mogu postojati velike varijacije u fizičkom izgledu između jedne pogođene osobe sa istom vrstom ektodermalne displazije čak i unutar iste porodice.

Još uvek neznamo sve uzroke ektodermalne displazije i stoga je moguće da osoba ima tip ektodermalne displazije koji još nije opisan. Bez obzira na to, ektodermalne displazije poseduju određene karakteristike, čije razumevanje omogućava da se razumeju posledice kod većine obolelih pojedinaca što omogućava svima koji su uključeni u zbrinjavanje da na odgovarajući način odgovore na potrebu pacijenta.

Dijagnoza se postavlja na osnovu: [3]

  • kompletnog fizičkog pregled pacijenta kako bi se identifikovale karakteristične osobine i kompletna klinička slika bolesti
  • analiza krvi
  • radiografija grudnog koša,
  • ultrazvuk i EKG
  • genetsko istraživanje za identifikaciju mutacija gena
  • test znojnja,
  • biopsije kože za ispitivanje stanja znojnih žlezda
  • ispitivanje strukture kose pacijenta pod mikroskopom
  • rendgenski snimak čeljusti da bi se utvrdilo da li postoje baze zuba ili ne postoje

Na osnovu spoljašnjih znakova i laboratorijskih istraživanja lekar može pravilno odrediti bolest i njen oblik i predložiti dalje mere lečenja i prevencije bolesti.

Diferencijalna dijagnoza uredi

Anhidrotična ektodermalna displazija se prvenstveno razlikuje od hidrotične varijante bolesti (Klustonov sindrom). Simptomatologija dve patologije ima mnogo zajedničkog, ali u hidrotičnom obliku znojne žlezde funkcionišu, stoga kseroderma i hipertermija mogu biti odsutne. Takođe, treba obratiti pažnju na diferencijaciju između svih postojećih vrsta ektodermalne displazije i određenih oblika ihtioze.[10]

Terapija uredi

Kako ne postoji specifična terapija za bolesnike sa ektodermalnom displazijom dostupan je samo simptomatska terapaija za pojedine manifestacije sindroma.[9]

Važno je prepoznati bolest u ranom dobu kako bi se odmah započelo lečenje. Ovo će sprečiti razvoj komplekacija, fobija kod bebe i poboljšati socijalnu adaptaciju. Generalno, propisuje se složen i prilično složen tretman, uz učešće specijalista različitih medicinskih struka.

Posebne potrebe uredi

Pojedinci pogođeni ektodermalnom displazijom mogu se tokom života suočiti sa posebnim potrebama, koji mogu uključivati:[1]

  • Nošenje proteze u mladosti sa čestim prilagođavanjima i zamenama.
  • Ugradnju osteointegrisanih zubnih implantata.
  • Posebnu dijetu za zadovoljavanje stomatoloških/nutritivnih potreba. Pacijent treba da se hrani pravilno i izbalansirano, a u njegovoj ishrani moraju biti prisutni i svi neophodni elementi i vitamini koji ne samo da pomažu da se normalno razvija, već i mogu smanjiti pojavu simptoma.
  • Boravak u klimatizovanom okruženju, uz pažljivo praćenje telesne temperature, i sprečavanja da se telo pacijenta pregreje.[3]
  • Primena posebnih kapi za oči (jer sluzokoža oka takođe pati od nedostatka suza), u borbi protiv dehidracije i sprečavanja razvoj očnih bolesti.[3]
  • Nošenje perike za prikrivanje nedostatka kose i lošeg vlasišta.
  • Upotrebu kreme ili uređaja za zaštitu od direktne sunčeve svetlosti.
  • Primenu respiratora tokom napada astma i infekcije disajnih puteva.

Ektodermalna displazija je često praćena smanjenjem imuniteta, pa je neophodno pažljivo pratiti zdravlje deteta i preduzimati sve moguće mere za jačanje njegovog imunskog sistema. Jer samo jak imunitet će pomoći da se izbegne pojava bolesti i komplikacija.[3][5]

Prognoza uredi

Prognoza za većinu pacijenata sa ektodermalnom displazijom je veoma dobra. Morbiditet i mortalitet su povezani sa odsustvom ili disfunkcijom ekkrinih i mukoznih žlezda. Nakon ranog detinjstva, očekivani životni vek se kreće od normalnog do blago smanjenog.[2]

Ako se hipohidroza prepozna u neonatalnom periodu i leči na odgovarajući način, nema dokaza da je životni vek osobe kojoj je dijagnostikovan jedan od uobičajenih tipova ektodermalne displazije kraći od proseka.

Intermitentna hiperpireksija se može javiti kod novorođenčadi sa smanjenim znojenjem. Stopa mortaliteta se približava 30%. Ponavljajuća visoka temperatura takođe može dovesti do napadaja i neuroloških posledica. U takvim uslovima pacijenti još u ranom detinjstvu mogu umreti zbog narušene termoregulacije i pojave sekundarne infekcije. Mada bolest, po pravilu, ne utiče na očekivani životni vek odraslih pacijenata.

Faringitis, rinitis, heilitis i disfagija mogu biti posledica smanjenog broja funkcionalnih mukoznih žlezda u respiratornom i gastrointestinalnom traktu.

Kod nekih retkih tipova ektodermalna displazija može uticati na životni vek. Na primer, pacijenti sa ektodermalnom displazijom sa imunodeficijencijom su izloženi riziku od značajnog morbiditeta i mortaliteta u vezi sa ponavljajućim infekcijama i zastojem u razvoju.

Ako se pacijent pridržava propisane terapije, on će moći da vodi normalan život, uprkos patologiji njegove bolesti.

Bolest ima povoljniji tok kada pacijent živi u hladnim i vlažnim klimatskim uslovima.[12]

Vidi još uredi

Izvori uredi

  1. ^ a b v „What is Ectodermal Dysplasia?”. Ectodermal Dysplasia Society (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-02-18. 
  2. ^ a b Wright, J. Timothy; Grange, Dorothy K.; Fete, Mary (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ur., Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, University of Washington, Seattle, PMID 20301291, Pristupljeno 2022-02-18 
  3. ^ a b v g d „Ektodermalna displazija - glavne karakteristike genetske bolesti”. bo.ottitres.ru. Pristupljeno 2022-02-18. 
  4. ^ Weech AA. Hereditary ectodermal dysplasia (congenital ectodermal defect). Am J Dis Child. 1929. 37:766-90.
  5. ^ a b v g d đ „Ectodermal Dysplasia: Etiology”. emedicine.medscape.com. 2021-07-14. 
  6. ^ Pierard GE, Van Neste D, Letot B. Hidrotic ectodermal dysplasia. Dermatologica. 1979. 158(3):168-74.
  7. ^ Okamura E, Suda N, Baba Y, Fukuoka H, Ogawa T, Ohkuma M, et al. Dental and maxillofacial characteristics in six Japanese individuals with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC)syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2012 Jan 11. [QxMD MEDLINE Link].
  8. ^ Reynold JM, Gold MB, Scriver CR. The characterization of hereditary abnormalities of keratin: Clouston's ectodermal dysplasia. Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 Jun. 7(8):91-5.
  9. ^ a b „Ectodermal Dysplasia: Background, Pathophysiology, Etiology”. emedicine.medscape.com. 2021-07-14. 
  10. ^ a b Ho, Lingling; Williams, Marc S.; Spritz, Richard A. (1998). „A Gene for Autosomal Dominant Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (EDA3) Maps to Chromosome 2q11-q13”. The American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1102—1106. PMC 1377096  . PMID 9545409. doi:10.1086/301839. 
  11. ^ Bergendal B. Orodental manifestations in ectodermal dysplasia-a review. Am J Med Genet A. 2014 Oct. 164A (10):2465-71.
  12. ^ Nordgarden H, Storhaug K, Lyngstadaas SP, Jensen JL. Salivary gland function in persons with ectodermal dysplasias. Eur J Oral Sci. 2003 Oct. 111(5):371-6.

Spoljašnje veze uredi

Klasifikacija
Spoljašnji resursi



 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Ектодермална_дисплазија&oldid=27442278”