Википедија

Ektrodaktilija

Ektrodaktilija, podeljena šaka ili rascep šake (izvedeno od grčkog ektroma "abortus" i daktilos "prst") uključuje nedostatak ili odsustvo jednog ili više centralnih prstiju šake ili stopala i takođe je poznat kao malformacija podeljene ruke/podeljene noge (SHFM).[1] Ruke i stopala ljudi sa ektrodaktilijom (ektrodaktili) se često opisuju kao „kandže“ i mogu uključivati samo palac i jedan prst (obično mali prst, prstenjak ili sindaktiliju) sa sličnim abnormalnostima stopala.

Ektrodaktilija kod jednogodišnjeg deteta

Reč je o značajnom retkom obliku urođenog poremećaja kod kojeg je poremećen razvoj šake. To je tip I neuspeha formacije – longitudinalni zastoj. Centralni zrak šake je zahvaćen i obično se javlja bez proksimalnih nedostataka nerava, sudova, tetiva, mišića i kostiju za razliku od radijalnih i ulnarnih nedostataka. Rascep šake izgleda kao rascep u obliku slova V koji se nalazi u centru šake. Cifre na ivicama rascepa mogu biti sindaktilizovane, a jedna ili više cifara mogu biti odsutne. Kod većine tipova, palac, domali prst i mali prst su manje pogođeni delovi šake. Incidencija rascepa šake varira od 1 na 90.000 do 1. na 10.000 rođenih u zavisnosti od korišćene klasifikacije. Rascep šake može se pojaviti jednostrano ili bilateralno i može izgledati izolovano ili udruženo sa sindromom.[2]

Malformacija podeljenih šaka/stopalo (SHFM) se karakteriše nerazvijenim ili odsustvom centralnih digitalnih zraka, rascepima šaka i stopala i promenljivom sindaktilijom preostalih cifara. SHFM je heterogeno stanje uzrokovano abnormalnostima na jednom od višestrukih lokusa, uključujući SHFM1 (SHFM1 na 7k21-k22), SHFM2 (Ksk26), SHFM3 (FBKSV4/DACTILIN na 10k24), SHFM4 (TP63 na 3k21-k22), i SHFM1 na 3k21-k22. DLKS 2 na 2k31). SHFM3 je jedinstven po tome što je uzrokovan submikroskopskim tandemskim duplikacijama hromozoma FBKSV4/DAKTILIN. SHFM3 se smatra 'izolovanom' ektrodaktilijom i ne pokazuje mutaciju gena tp63.

Genetika uredi

Veliki broj defekata ljudskih gena može izazvati ektrodaktiliju. Najčešći način nasleđivanja je autozomno dominantan sa smanjenom penetracijom, dok se autozomno recesivni i X-vezani oblici javljaju ređe. Ektrodaktilija takođe može biti uzrokovana dupliranjem na 10k24. Detaljne studije brojnih mišjih modela za ektrodaktiliju takođe su otkrile da neuspeh u održavanju signalizacije srednjeg apikalnog ektodermalnog grebena (AER) može biti glavni patogeni mehanizam u pokretanju ove abnormalnosti.[3]

Brojni faktori čine identifikaciju genetskih defekata koji leže u osnovi ljudske ektrodaktilije komplikovanim procesom: ograničen broj porodica povezanih sa svakim lokusom deformacije šaka/stopalo (SHFM), veliki broj morfogena uključenih u razvoj ekstremiteta, složene interakcije između ovi morfogeni, uključivanje modifikatorskih gena i pretpostavljeno učešće više gena ili regulatornih elemenata dugog dometa u nekim slučajevima ektrodaktilije.[4] U kliničkom okruženju ove genetske karakteristike mogu postati problematične i onemogućavaju predviđanje statusa nosioca i težine bolesti.

Godine 2011. otkriveno je da je nova mutacija u DLX5 uključena u SHFM.

Ektrodaktilija se često viđa sa drugim urođenim anomalijama. Sindromi u kojima je ektrodaktilija povezana sa drugim abnormalnostima mogu se javiti kada su dva ili više gena pogođeni hromozomskim preuređenjem. Poremećaji povezani sa ektrodaktilijom uključuju sindrom ektrodaktilije-ektodermalne displazije-rascepa (EEC), koji je usko povezan sa sindromom ODRASLIH i sindromom udova mlečnih žlezda (LMS), sindrom ektrodaktilije-rascepa nepca (ECP), sindrom ektrodaktilije-rascepa nepca (ECP), sindrom ektrodaktologije D-Ektrodizaktikularni sindrom , Ektrodaktilija-fibularna aplazija/hipoplazija (EFA) sindrom i Ektrodaktilija-polidaktilija. Više od 50 sindroma i asocijacija koje uključuju ektrodaktiliju se izdvaja u Londonskoj bazi podataka o dismorfologiji.[5]

Patopsihologija uredi

Smatra se da je patofiziologija rascepa šake rezultat klinastog defekta apikalnog ektoderma pupoljka ekstremiteta (AER: apikalni ektodermalni greben). Polidaktilija, sindaktilija i rascep šake se mogu javiti unutar iste ruke, stoga neki istraživači sugerišu da se ovi entiteti javljaju iz istog mehanizma. Ovaj mehanizam još nije definisan.

Uzrok rascepa šake leži, za ono što je poznato, delimično u genetici. Nasleđe rascepa šake je autozomno dominantno i ima varijabilnu penetraciju od 70%. Rascep šake može biti spontana mutacija tokom trudnoće (de novo mutacija). Tačan hromozomski defekt u izolovanom rascepu šake još nije definisan. Međutim, genetski uzroci rascepa šake povezani sa sindromima su jasniji. Identifikovana mutacija za SHSF sindrom (sindrom podeljene ruke/razdvojenog stopala) je duplikacija na 10k24, a ne mutacija gena tp63 kao u porodicama pogođenim EEC sindromom (ektrodaktilija–ektodermalna displazija–sindrom rascepa).[6] Gen p63 igra ključnu ulogu u razvoju apikalnog ektodermalnog grebena (AER), što je pronađeno kod mutantnih miševa sa daktilaplazijom.

Neka istraživanja su postulirala da polidaktilija, sindaktilija i rascep šake imaju isti teratogeni mehanizam.[7] In vivo testovi su pokazali da su anomalije udova pronađene same ili u kombinaciji sa rascepom šake kada im je dat Mileran. Ove anomalije se dešavaju kod ljudi oko 41. dana gestacije.

Dijagnoza uredi

Postoji nekoliko klasifikacija za rascep šake, ali najčešće korišćenu klasifikaciju opisuju Manske i Halikis (tabela 3). Ova klasifikacija se zasniva na prvom veb prostoru. Prvi veb prostor je prostor između palca i kažiprsta.

Tabela 3: Klasifikacija rascepa šake koju su opisali Manske i Halikis

Type Opis[8][9] Karakteristike[9]
I Normalan veb prostor Veb prostor za palac nije sužen
IIA Malo iskrivljen veb prostor Veb prostor za palac malo sužen
IIB Većinom iskrivljen veb prostor Veb prostor za palac većinom sužen
III Sindikalizovan veb prostor Zraci palca i indeksa sindaktilizovani, veb prostor izbrisan
IV Spojen veb prostor Indeksni zrak je potisnut, veb prostor palca je spojen sa rascepom
V Odsutan veb prostor Elementi palca su potisnuti, ulnarni zraci ostaju, veb prostor za palac više nije prisutan

Tretman uredi

Lečenje rascepa šake je obično invazivno i svaki put se može razlikovati zbog heterogenosti stanja. Funkcija rascepljene šake uglavnom nije ograničena, ali poboljšanje funkcije je jedan od ciljeva kada je palac ili prvi veb prostor odsutan.

Društveni i stigmatizirajući aspekti rascepa ruke zahtevaju više pažnje. Ruka je deo tela koji se obično pokazuje tokom komunikacije. Kada je ova ruka očigledno drugačija i deformisana, može doći do stigmatizacije ili odbacivanja. Ponekad, u porodicama sa rascepom šake sa dobrom funkcijom, operacije kozmetičkih aspekata smatraju se marginalnim i porodice odlučuju da ne budu operisane.

Indikacije uredi

Hirurško lečenje rascepa šake zasniva se na nekoliko indikacija:

  • Poboljšanje funkcije
  • Odsutan palac
  • Deformišuća sindaktilija (uglavnom između cifara nejednake dužine kao što su indeks i palac)
  • Poprečne kosti (ovo će napredovati u deformitetu; rast ovih kostiju će proširiti rascep)
  • Sužen prvi veb prostor
  • Stopala
  • Estetski aspekti
  • Smanjenje deformiteta

Vreme hirurških intervencija uredi

Vreme hirurških intervencija je diskutabilno. Roditelji moraju da odlučuju o svom detetu u veoma ranjivom periodu svog roditeljstva. Indikacije za rano lečenje su progresivni deformiteti, kao što je sindaktilija između kažiprsta i palca ili poprečne kosti između digitalnih zraka. Ostale hirurške intervencije su manje hitne i mogu sačekati 1 ili 2 godine.

Klasifikacija i tretman uredi

Kada je indikovana operacija, izbor lečenja se zasniva na klasifikaciji. U tabeli 4 prikazan je tretman rascepa šake podeljen na klasifikaciju Manske i Halikis. Tehnike koje su opisali Ueba, Miura i Komada i postupak Snou-Litlera su smernice; pošto se klinička i anatomska prezentacija unutar tipova razlikuju, stvarni tretman se zasniva na individualnoj abnormalnosti.

Tabela 4: Lečenje na osnovu klasifikacije Manske i Halikisa

Type Lečenje
I/IIA Rekonstrukcija poprečnog metakarpalnog ligamenta[10]
IIB/III Transpozicija metakarpalnog indeksa sa rekonstrukcijom vebprostora palca
IV Pokretljivost i/ili položaj palca ulnarne cifre za podsticanje štipanja i hvatanja[11]
V Nema rascepa ili veb prostora, a palac je veoma nedostatak. Ova ruka zahteva razmatranje stvaranja radijalne cifre

Snou - Litler uredi

Cilj ove procedure je da se stvori široki prvi veb prostor i da se minimizira rascep u ruci. Indeksna cifra će se preneti na ulnarnu stranu rascepa. Istovremeno se vrši korekcija malrotacije i devijacije indeksa. Da bi se rascep minimizirao, potrebno je spojiti metakarpale koji su se graničili sa rascepom. Preko repozicioniranja klapna, rana se može zatvoriti.

Ueba uredi

Ueba je opisao manje komplikovanu operaciju. Poprečni preklopi se koriste za obnavljanje površine dlana, dorzalne strane transponovane prstiju i ulnarnog dela prvog veb prostora. Graft tetiva se koristi za povezivanje zajedničkih tetiva ekstenzora graničnih cifara rascepa kako bi se sprečilo digitalno razdvajanje tokom ekstenzije. Zatvaranje je jednostavnije, ali ima kozmetički nedostatak zbog prebacivanja između kože dlana i dorzalne kože.

Miura i Komada uredi

Oslobađanje prvog veb prostora ima isti princip kao i Snou-Litlerova procedura. Razlika je u zatvaranju prvog veb prostora; ovo se radi jednostavnim zatvaranjem ili zatvaranjem pomoću Z-plastike.

Istorija uredi

Literatura pokazuje da je rascep šake opisan pre više vekova. Prvo spominjanje onoga što bi se moglo smatrati rascepom šake dao je Ambroaz Pare 1575. Hartsink (1770) je napisao prvi izveštaj o pravom rascepu šake. Godine 1896. prvu operaciju rascepa šake izveo je doktor Čarls N. Doud iz Njujorka. Međutim, prvi siguran opis onoga što poznajemo kao rascep šake kakav danas poznajemo opisan je krajem 19. veka.[12]

Reference uredi

  1. ^ Durowaye, Mathew; Adeboye, Muhammed; Yahaya-Kongoila, Sefiyah; Adaje, Adeline; Adesiyun, Omotayo; Ernest, Samuel Kolade; Mokuolu, Olugbenga Ayodeji; Adegboye, Abdulrasheed (2011). „Familial Ectrodactyly Syndrome in a Nigerian Child: A Case Report”. Oman Medical Journal. str. 275—278. doi:10.5001/omj.2011.67. Pristupljeno 24. 2. 2022. 
  2. ^ Kay, Simon P.; McCombe, David. "Central hand deficiencies". str. 1404-1415. ISBN 978-0-443-06626-9. 
  3. ^ Scherer, Stephen W.; Cheung, Joseph; MacDonald, Jeffrey R.; Osborne, Lucy R.; Nakabayashi, Kazuhiko; Herbrick, Jo-Anne; Carson, Andrew R.; Parker-Katiraee, Layla; Skaug, Jennifer; Khaja, Razi; Zhang, Junjun; Hudek, Alexander K.; Li, Martin; Haddad, May; Duggan, Gavin E.; Fernandez, Bridget A.; Kanematsu, Emiko; Gentles, Simone; Christopoulos, Constantine C.; Choufani, Sanaa; Kwasnicka, Dorota; Zheng, Xiangqun H.; Lai, Zhongwu; Nusskern, Deborah; Zhang, Qing; Gu, Zhiping; Lu, Fu; Zeesman, Susan; Nowaczyk, Malgorzata J.; Teshima, Ikuko; Chitayat, David; Shuman, Cheryl; Weksberg, Rosanna; Zackai, Elaine H.; Grebe, Theresa A.; Cox, Sarah R.; Kirkpatrick, Susan J.; Rahman, Nazneen; Friedman, Jan M.; Heng, Henry H. Q.; Pelicci, Pier Giuseppe; Lo-Coco, Francesco; Belloni, Elena; Shaffer, Lisa G.; Pober, Barbara; Morton, Cynthia C.; Gusella, James F.; Bruns, Gail A. P.; Korf, Bruce R.; Quade, Bradley J.; Ligon, Azra H.; Ferguson, Heather; Higgins, Anne W.; Leach, Natalia T.; Herrick, Steven R.; Lemyre, Emmanuelle; Farra, Chantal G.; Kim, Hyung-Goo; Summers, Anne M.; Gripp, Karen W.; Roberts, Wendy; Szatmari, Peter; Winsor, Elizabeth J. T.; Grzeschik, Karl-Heinz; Teebi, Ahmed; Minassian, Berge A.; Kere, Juha; Armengol, Lluis; Pujana, Miguel Angel; Estivill, Xavier; Wilson, Michael D.; Koop, Ben F.; Tosi, Sabrina; Moore, Gudrun E.; Boright, Andrew P.; Zlotorynski, Eitan; Kerem, Batsheva; Kroisel, Peter M.; Petek, Erwin; Oscier, David G.; Mould, Sarah J.; Döhner, Hartmut; Döhner, Konstanze; Rommens, Johanna M.; Vincent, John B.; Venter, J. Craig; Li, Peter W.; Mural, Richard J.; Adams, Mark D.; Tsui, Lap-Chee (2. 5. 2003). „Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology”. Science (New York, N.Y.). str. 767—772. doi:10.1126/science.1083423. Pristupljeno 24. 2. 2022. 
  4. ^ „Validate User”. academic.oup.com. doi:10.1093/hmg/ddg090. Pristupljeno 24. 2. 2022. 
  5. ^ Winter, R M; Baraitser, M (avgust 1987). „The London Dysmorphology Database.”. Journal of Medical Genetics. str. 509—510. Pristupljeno 24. 2. 2022. 
  6. ^ Katarincic, Julia A. (2003). Cleft Hand. American Society for Surgery of the Hand.
  7. ^ Naruse, Takuji; Takahara, Masatoshi; Takagi, Michiaki; Oberg, Kerby C.; Ogino, Toshihiko (2007). „Busulfan-induced central polydactyly, syndactyly and cleft hand or foot: A common mechanism of disruption leads to divergent phenotypes”. Development, Growth & Differentiation (na jeziku: engleski). str. 533—541. doi:10.1111/j.1440-169X.2007.00949.x. Pristupljeno 24. 2. 2022. 
  8. ^ Falliner AA., Analysis of anatomic variations in cleft hands, J Hand Surg Am. 2004 Nov;29(6):994-1001
  9. ^ a b Manske, Paul R.; Halikis, Mark N. (1995). „Surgical classification of central deficiency according to the thumb web”. The Journal of Hand Surgery. 20 (4): 687—97. PMID 7594304. doi:10.1016/S0363-5023(05)80293-X. 
  10. ^ Manske, Paul R.; Goldfarb, Charles A. (2009). "Congenital Failure of Formation of the Upper Limb". Hand Clinics. 25 (2): 157–70.
  11. ^ Barsky, Arthur J (1964). "Cleft hand: Classification, incidence and treatment: review of the literature and report of nineteen cases". The Journal of Bone and Joint Surgery. 46: 1707–20.
  12. ^ Barsky, Arthur J (1964). "Cleft hand: Classification, incidence and treatment: review of the literature and report of nineteen cases". The Journal of Bone and Joint Surgery. 46: 1707–20

Spoljašnje veze uredi

 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Ектродактилија&oldid=27442303”