Википедија

Prekinuti luk aorte

Такое

Prekinuti luk aorte (akronim PLA) je relativno redak genetski poremećaj koji se obično javlja zajedno sa nerestriktivnim komorskim septalnim defektom (KSD) i duktusu arteriozusu ili, ređe, sa velikim aortopulmonalnim otvorom ili trunkusom arteriozusom.[1]

Prekinuti luk aorte

Iako se većina slučajeva javlja u normalno povezanim velikim arterijama, prekinuti luk aorte može koegzistirati sa bilo kojim ventrikuloarterijskim poravnanjem, kao i sa teškim nerazvijenošću jedne komore. Retki slučajevi koji su uključivali prekinut luk aorte, atreziju aortnog zalistka i KSD su bili složeni; dva su predstavila krug koronarnog krvotoka zavisnog od Vilsonovog luka,[2][3] a dve su se javile sa bilateralnim duktusom u kome je koronarni protok krvi zavisio od prohodnosti desnog duktusa arteriozusa.[4][5]

Prekinuti luk aorte i kompletan zajednički atrioventrikularni kanal mogu se posmatrati u kontekstu koloboma, srčanih oboljenja, atrezije hoane, retardiranog rasta i razvoja i/ili anomalija CNS, genitalne hipoplazije i anomalija uha i/ili sindroma gluvoće (obično uzrokovana mutacijama u CHD7 na hromozomu 8k12.1).[6][7] Približno 50% pacijenata sa prekinutim lukom aorte ima Didžordžov sindrom (u ovim slučajevima, prekinuti luk aorte je obično tip B, mada su zabeleženi i slučajevi tipa A ili C). Postoji i značajno fenotipsko preklapanje između sindroma gluvoće i Didžordžovog sindroma.[8]

Hirurška rekonstrukcija luka je sada relativno jednostavna; stoga se pažnja sve više usmerava na preoperativnu identifikaciju i hirurško lečenje aortnog zalistka i subaortne stenoze koji se nalaze u približno polovini slučajeva.[9] Prekinuti luk aorte je prva anomalija formiranja kardiovaskularnog uzorka za koju je dokazano da ima genetsku osnovu i kod miša i kod ljudi.

Anatomija normalnog luka aorte

Epidemiologija

uredi

Incidencija prekinutog luka aorte je izuzetno retka, javlja se između 3 i 20 slučajeva na 1.000.000 porođaja.[10][11]

U kontekstu drugih urođenih srčanih abnormalnosti, prekinuti luk aorte javlja se u oko 1,5% slučajeva.[12][13]

Embriologija

uredi

Približno polovina pacijenata sa prekinutim lukom aorte ima hemizigotnu deleciju 1,5-3 Mb regiona hromozomskog kariotipa 22k11.2,[2] najčešći sindrom delecije kod ljudi. Među 35-50 izbrisanih gena, čini se da je gen T-bok TBKS1 odgovoran za većinu aspekata Didžordžvog fenotipa.[14][15]

Pored toga, dev nezavisne linije dokaza sugerišu da se etiologija mnogih slučajeva prekinutog luka aorte tipa A razlikuje od etiologije prekinutog luka aorte tipa B, Raznolikost pridruženih KSD je različita koddva tipa prekinutog luka aorte.[16]

Prevalencija 22k11.2 hemizigotnosti je takođe različita; otprilike tri četvrtine pacijenata sa prekinutim lukom aorte tipa B ima deleciju, dok izuzetno mali broj pacijenata sa prekinutim lukom aorte tipa A ima deleciju.

Patoanatomija

uredi

Prekinuti luk aorte je klasifikovan u tri tipa (A, B i C) na osnovu mesta prekida aorte.[17][18]

Tipovi prekida luka aorte i njihova učestalost javljanja
Tip Karakteristike
Tip A Pprekinuti luk aorte javlja se distalno od početka leve potključne arterije (približno u istom regionu kao i koarktacija aorte).

Javlja se u oko 1/3 slučajeva.

Tip B Prekinuti luk aortejavnja se distalno od početka leve zajedničke karotidne arterije, odnosno između leve karotide arterije i subklavije.

Najčešći je jer se javlja u oko 2/3 slučajeva.

Tip c Prekinuti luk aorte je proksimalno od početka leve zajedničke karotidne arterije ili proksimalno, između brahiocefalne arterije i zajedničke karotidne arterije.

Javlja se u manje od 1% slučajeva.

U bilo kom od navedena tri tipa, desna potključna arterija može se razviti normalno ili abnormalno,[19] pa se u skladu sa tim svaki od navedenih tipova podeljen je na tri podtipa:[20]

  • Podtip 1: normalna podključna arterija
  • Podtip 2: aberantna podključna arterija
  • Podtip 3: izolovana podključna arterija koja nastaje iz duktusa arteriozusa

Udružene anomalije

uredi
  • Didžordžov sindrom,[21] koji se često nalaze kod onih sa prekidom tipa B i skoro uvek je udružen ako postoji desnostrana silazna aorta
  • trunkus arteriozus.[22]
  • defekt aortopulmonalnog septuma (aortopulmonalni otvor)
  • transpozicija velikih arterija
  • dvostruki izlaz desna komora
  • funkcionalna pojedinačna komora

Patofiziologija

uredi

Tokom fetalnog razvoja, izlaz leve komore snabdeva arterijsku cirkulaciju proksimalno do prekida, dok izlaz desne komore snabdeva arterijsku cirkulaciju distalno od prekida preko levog duktus arteriozusa. Postnatalno, ovaj raspored se nastavlja, uz dodatak plućnog krvotoka opterećenju leve komore. Sa prirodnim zatvaranjem dukta i/ili padom plućnog vaskularnog otpora nakon rođenja, cirkulacija u donjem delu tela je ugrožena, što dovodi do stanja nalik šoku.[23]

Klinička slika

uredi

Pacijenti sa prekinutim lukom aorte obično imaju sve simptome od rođenja, koji se razvijaju u roku od dve nedelje (kada je duktus arteriozus obično zatvoren).[12]

Znaci i simptomi loše perfuzije ili kongestivne srčane insuficijencije mogu se razviti kada duktus arteriozus počne da se zatvara. Ovo je otprilike prvi dan ili dva života.

Odojče može razviti slabost, umor, loše hranjenje, ubrzano disanje, ubrzan rad srca ili nizak nivo kiseonika, koji je izraženiji kada se meri u nogama i stopalima.[24]

Ovo stanje se može pogoršati i dovesti do šoka. Beba će biti bleda, mrljasta i hladna. Beba će verovatno imati i manje mokrih pelena i slabe pulseve (više vidi u donjim ekstremitetima).

Dijagnoza

uredi

Prenatalna

uredi

Prenatalna dijagnoza PLA se lako promaši na skeniranju akušerskih anomalija, iako se može posumnjati na osnovu neslaganja između veličina leve i desne komore. Dok u stručnim rukama fetalna ehokardiografija i prenatalno može dati pouzdanu dijagnozu. Prenatalno dijagnostikovane slučajeve treba potvrditi postnatalno.[18]

Postnatalna

uredi

Kod odojčad se PLA se može klinički manifestovati u ranom neonatalnom periodu, kada se duktus zatvori, sa znacima i simptomima kongestivne srčane insuficijencije i sistemske hipoperfuzije (kardiogeni šok). Skrining novorođenčadi putem pulsne oksimetrije može dovesti do ranije dijagnoze.[18] Nizak nivo kiseonika može se pokazati više kada se meri u nogama i stopalima.[24]

Radiografske karakteristike

uredi

Standardna radiografija

uredi

Karakteristike običnog radiograma su često nespecifične:[25]

  • aortno dugme može biti odsutno
  • može pokazati kardiomegaliju

Antenatalni ultrazvuk/ehokardiografija

uredi

Desna komora može izgledati mnogo veća od leve, iako je ovo nespecifičan nalaz. Uzlazna aorta takođe može izgledati vertikalnije nego obično. Ovi modaliteti možda neće dozvoliti diferencijaciju PLA od teške koarktacije aorte sa hipoplastičnim lukom.[26]

Kompjuterizovana tomografija
uredi

Kompjuterizovana tomografija (KT ) omogućava vizuelizaciju prekinutog luka aorte i povezanih anomalija.

Magnetna rezonantna tomografija
uredi

Magnetna rezonantna tomografija (MRT) omogućava:

  • vizuelizaciju dela prekida,
  • pokaz "V" konfiguracije na koronalnom snimku veliki krvni sudova.[27]

Terapija

uredi

Simptomatska terapija

uredi

Da bi se obezbedilo održava arterijskog duktus otvorenim i time omogućio protok krvi u donji deo tela (sve dok se ne uradi operacija i time koriguje prekid u aortnom luku,) primenjuje se prostaglandin E 1 intravenozno (IV) kao početna terapija.[24]

Simptomatska terapija može uključivati i:[24]

  • intubaciju (endotrahealna postavljena u disajne puteve)
  • diuretička terapija (pilule za izmokravanje) kako bi se pomoglo detetu da mokraćom ukloni višak tečnosti iz organizma,
  • inotropne lekove (kako bi se poboljšalo pumpanje srca)
  • praćenje i korekciju abnormalnih gasova u krvi (nivoa ugljen-dioksida i kiseonika u krvi) i elektrolita (nivoa kalijuma i kalcijuma u ​​krvi)
  • podršku adekvatnom ishranom

Hirurška terapija

uredi

Hirurška korekcija (jednostepena ili višestepena) definitivna je terapijska metoda izbora, jer preživljavanje nije moguće bez operacije. Rizik je veći ako dete ima malu veličinu regiona aortnog ventila i ako je dete bolesno ili nestabilno pre operacije.[24]

Cilj operacije je da se ponovo poveže luk aorte kako bi se stvorila kontinuirana "cev" i zatvorio defekt ventrikularnog septuma. Operacija se obično radi brzo nakon što se beba stabilizuje (obično u prvih nekoliko dana života).[24]

Operacija se izvodi na otvorenom srcu da bi se spojila dva odvojena dela aorte i zatvorio defekt ventrikularnog septuma.

Važno je da se nakon operacije sprovede dugotrajno praćenje pacijenta od strane kardiologa kako bi se pratio rast regiona aortnog zalistka i rekonstruisanog luka aorte.[24]

Kod jednog dela bolesnika još jedna operacija za rešavanje daljih problema u ovom području može biti potrebna kod 10 do 20% pacijenata.[11]

Prognoza

uredi

Ako se PLA ne koriguje pravovremeno, ima veoma lošu prognozu sa preživljavanjem od samo nekoliko dana.[28]

Preživljavanje nakon potpune sanacije luka aorte i defekta ventrikularnog septuma u ​​periodu novorođenčeta je 90% ili više u većini pedijatrijskih srčanih centara.[24]

Komplikacije

uredi

Komplikacije nakon operacije prekinutog luka aorte mogu uključivati nastavak opstrukcije, odnosno može se formirati stenoza (suženje) na mestu popravke aorte.[24]

Aortni zalistak ili područje ispod zaliska su često mali i možda neće rasti. Ovo može dovesti do stenoze (suženja) mesecima ili godinama nakon operacije.[24]

Izvori

uredi
  1. ^ Gruber, Peter J.; Epstein, Jonathan A. (2004-02-20). „Development Gone Awry”. Circ Res. 94 (3): 273—83. PMID 14976138. S2CID 227781. doi:10.1161/01.RES.0000116144.43797.3B. .
  2. ^ a b Dibardino, Daniel J.; Heinle, Jeffrey S.; Andropoulos, Dean A.; Kerr, Caroline D.; Morales, David L.S.; Fraser, Charles D. (maj 2005). „Aortic Atresia and Type B Interrupted Aortic Arch: Diagnosis by Physiologic Cerebral Monitoring”. Ann Thorac Surg. 79 (5): 1758—60. PMID 15854973. doi:10.1016/j.athoracsur.2003.11.033. 
  3. ^ Tannous, Henry J.; Moulick, Achintya N.; Jonas, Richard A. (avgust 2006). „Interrupted Aortic Arch and Aortic Atresia with Circle of Willis-Dependent Coronary Perfusion”. Ann Thorac Surg. 82 (2): e11—3. PMID 16863727. doi:10.1016/j.athoracsur.2006.05.046. 
  4. ^ Decaluwe, W.; Delhaas, T.; Gewillig, M. (novembar 2005). „Aortic atresia, interrupted aortic arch type C perfused by bilateral arterial duct”. European Heart Journal. 26 (21): 2333. PMID 16227314. doi:10.1093/eurheartj/ehi517. 
  5. ^ Norwood, W. I.; Stellin, G. J. (februar 1981). „Aortic atresia with interrupted aortic arch: reparative operation”. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. 81 (2): 239—44. PMID 7453234. doi:10.1016/S0022-5223(19)37632-9. 
  6. ^ Jongmans, M. C.; Admiraal, R. J.; Van Der Donk, K. P.; Vissers, L. E.; Baas, A. F.; Kapusta, L.; Van Hagen, J. M.; Donnai, D.; De Ravel, T. J.; Veltman, J. A.; Geurts Van Kessel, A.; De Vries, B. B.; Brunner, H. G.; Hoefsloot, L. H.; Van Ravenswaaij, C. M. (april 2006). „CHARGE syndrome: The phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene”. J Med Genet. 43 (4): 306—14. PMC 2563221  . PMID 16155193. doi:10.1136/jmg.2005.036061. 
  7. ^ Corsten-Janssen, Nicole; Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S.; Du Marchie Sarvaas, Gideon J.; Baardman, Maria E.; Bakker, Marian K.; Bergman, Jorieke E.H.; Hove, Hanne D.; Heimdal, Ketil R.; Rustad, Cecilie F.; Hennekam, Raoul C.M.; Hofstra, Robert M.W.; Hoefsloot, Lies H.; Van Ravenswaaij-Arts, Conny M.A.; Kapusta, Livia (2013). „The Cardiac Phenotype in Patients with a CHD7 Mutation”. Circ Cardiovasc Genet. 6 (3): 248—254. PMID 23677905. doi:10.1161/CIRCGENETICS.113.000054. 
  8. ^ Corsten-Janssen, N.; Saitta, S.C.; Hoefsloot, L.H.; McDonald-Mcginn, D.M.; Driscoll, D.A.; Derks, R.; Dickinson, K.A.; Kerstjens-Frederikse, W.S.; Emanuel, B.S.; Zackai, E.H.; Van Ravenswaaij-Arts, C.M.A. (2013). „More Clinical Overlap between 22q11.2 Deletion Syndrome and CHARGE Syndrome than Often Anticipated”. Mol Syndromol. 4 (5): 235—45. PMC 3711480  . PMID 23885230. doi:10.1159/000351127. .
  9. ^ Alsoufi B, Schlosser B, McCracken C,; et al. (septembar 2015). „Selective management strategy of interrupted aortic arch mitigates left ventricular outflow tract obstruction risk”. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery. .
  10. ^ Messner, G.; Reul, G. J.; Flamm, S. D.; Gregoric, I. D.; Opfermann, U. T. (2002). „Interrupted aortic arch in an adult single-stage extra-anatomic repair”. Texas Heart Institute Journal. 29 (2): 118—21. PMC 116738  . PMID 12075868. 
  11. ^ a b „Interrupted Aortic Arch: What Is It, Causes, Symptoms & Treatment”. Cleveland Clinic. Pristupljeno 2022-01-20. 
  12. ^ a b Ramirez Alcantara, J.; Mendez, M. D. (2023). „Interrupted Aortic Arch”. PMID 30422497. 
  13. ^ Mavroudis, Constantine; Baker, Carl (2013). Pediatric cardiac surgery (4th izd.). Chichester, West Sussex, UK: Wiley Blackwell. ISBN 978-1-118-32075-4. 
  14. ^ Goldmuntz, E.; Clark, B. J.; Mitchell, L. E.; Jawad, A. F.; Cuneo, B. F.; Reed, L.; McDonald-Mcginn, D.; Chien, P.; Feuer, J.; Zackai, E. H.; Emanuel, B. S.; Driscoll, D. A. (avgust 1998). „Frequency of 22q11 deletions in patients with conotruncal defects”. Journal of the American College of Cardiology. 32 (2): 492—8. PMID 9708481. doi:10.1016/S0735-1097(98)00259-9. 
  15. ^ Marino, B.; Digilio, M. C.; Persiani, M.; Di Donato, R.; Toscano, A.; Giannotti, A.; Dallapiccola, B. (1999-08-01). „Deletion 22q11 in patients with interrupted aortic arch”. American Journal of Cardiology. 84 (3): 360—1. PMID 10496456. doi:10.1016/S0002-9149(99)00297-0. 
  16. ^ Chin AJ, Jacobs ML. Morphology of the ventricular septal defect in two types of interrupted aortic arch. (1996). „Morphology of the ventricular septal defect in two types of interrupted aortic arch”. J Am Soc Echocardiogr. 9 (2): 199—201. PMID 8849618. doi:10.1016/S0894-7317(96)90030-9. 
  17. ^ Interrupted Aortic Arch, Qeios, 2020-02-08, Pristupljeno 2023-11-21 
  18. ^ a b v CDC (2021-03-30). „Interrupted aortic arch”. Centers for Disease Control and Prevention (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2022-01-20. 
  19. ^ Mulay, A. V.; Watterson, K. G. (april 1997). „Isolated right subclavian artery, interrupted aortic arch, and ventricular septal defect”. Ann Thorac Surg. 63 (4): 1163—5. PMID 9124930. doi:10.1016/S0003-4975(96)01396-3. 
  20. ^ Goo, Hyun Woo; Park, In-Sook; Ko, Jae Kon; Kim, Yong Hwue; Seo, Dong-Man; Yun, Tae-Jin; Park, Jeong-Jun; Yoon, Chong Hyun (2003). „CT of Congenital Heart Disease: Normal Anatomy and Typical Pathologic Conditions”. Radiographics. 23: S147—S165. PMID 14557509. doi:10.1148/rg.23si035501. 
  21. ^ Yu, Tongfu; Zhu, Xiaomei; Tang, Lijun; Wang, Dehang; Saad, Nael (2007). „Review of CT Angiography of Aorta”. Radiologic Clinics of North America. 45 (3): 461—483. PMID 17601503. doi:10.1016/j.rcl.2007.04.010. 
  22. ^ Bohuta, Lyubomyr; Hussein, Aisyah; Fricke, Tyson A.; d'Udekem, Yves; Bennett, Martin; Brizard, Christian; Konstantinov, Igor E. (2011). „Surgical Repair of Truncus Arteriosus Associated with Interrupted Aortic Arch: Long-Term Outcomes”. The Annals of Thoracic Surgery. 91 (5): 1473—1477. PMID 21524457. doi:10.1016/j.athoracsur.2010.12.046. 
  23. ^ „Interrupted Aortic Arch: Background, Pathophysiology, Etiology”. 2020-06-30. 
  24. ^ a b v g d đ e ž z i „Interrupted Aortic Arch | Symptoms, Diagnosis & Treatment”. www.cincinnatichildrens.org. Pristupljeno 2023-11-21. 
  25. ^ Neye-Bock, S.; Fellows, K. E. (1980). „Aortic arch interruption in infancy: radio- and angiographic features”. American Journal of Roentgenology. 135 (5): 1005—10. PMID 6778140. doi:10.2214/ajr.135.5.1005. 
  26. ^ Kimura-Hayama, Eric T.; Meléndez, Gabriela; Mendizábal, Ana L.; Meave-González, Aloha; Zambrana, Greby Fernando B.; Corona-Villalobos, Celia P. (2010). „Uncommon Congenital and Acquired Aortic Diseases: Role of Multidetector CT Angiography”. Radiographics. 30 (1): 79—98. PMID 20083587. doi:10.1148/rg.301095061. 
  27. ^ Dillman, Jonathan R.; Yarram, Sai G.; d'Amico, Anthony R.; Hernandez, Ramiro J. (2008). „Interrupted Aortic Arch: Spectrum of MRI Findings”. American Journal of Roentgenology. 190 (6): 1467—1474. PMID 18492893. doi:10.2214/AJR.07.3408. 
  28. ^ Weerakkody, Yuranga. „Interrupted aortic arch | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org”. Radiopaedia. Pristupljeno 2022-01-20. 

Spoljašnje veze

uredi
Klasifikacija
Spoljašnji resursi
 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).
Preuzeto iz „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Прекинути_лук_аорте&oldid=28302497”