Ramsai Huntov sindrom tip 1

Ramsai Huntov sindrom tip 1
Ramsai Huntov sindrom tip 1
	[uredi na Vikipodacima]

Ramsai Huntov sindrom tip 1 je redak, degenerativni neurološki poremećaj koji karakteriše mioklonična epilepsija, esencijalni tremor, progresivna ataksa i, ponekad, kognitivni deficiti.^[1]^[2]

Nazivi uredi

Ramsai Huntov sindrom tip 1 — Huntova mioklonična cerebelarna disinergija ^[3]^[4] — Progresivna cerebelarna disinergija^[5] — Ramsai Huntov cerebelarni sindrom.

Istorija uredi

Naziv potiče od Džejmsa Ramsaija Hanta,^[6] koji je bolest prvi opisao, 1921. godine, kod jednog pacijenata sa progresivnom cerebelarnom disinergijom povezanom sa miokloničnom epilepsijom.^[1]

Etiologija uredi

Ramsai Huntov sindrom tip 1 je uzrokovan nedostatkom regulatornog mehanizma koji postoji između malog mozga i bazalnih jezgara. Povezuje se sa velikim brojem bolesti, uključujući celijakiju, atrofiju dentato-rubra i Laforinu bolest.^[7]^[8]

Neki autori Ramsai Huntov sindrom tip 1 opisuju i kao stanjem koje je teško okarakterisati.^[9]

Klinička slika uredi

Prva klinička manifestacija bolesti javlja se kod mlađih odraslih osoba i karakteriše je esencijalni tremor, progresivna ataksija, konvulzije i mioklonični napadi.^[1]^[2]

Tremor je generalno lokalizovan na jednom ekstremitetu, posebno na gornjem ekstremitetu, koji je lakše pogođen nego donji ekstremitet^[1] i na kraju se može proširiti na celo telo.^[1]

Ostale kliničke manifestacije uključuju:^[1]^[2]

nestabilan hod
hipotonija mišića
nedostatak koordinacije pokreta
astenija
adiadokokinezija

Mentalno oštećenje može koegzistirati, ali je ipak retko.^[1]

Terapija uredi

Terapija je simptomatska;^[1] mioklonični i konvulzivni napadi se mogu lečiti antiepileptičkim lekovima, uključujući valproat.^[1]

Vidi još uredi

Izvori uredi

^ ^a ^b ^v ^g ^d ^đ ^e ^ž ^z „Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2015-02-16. Arhivirano iz originala 16. 02. 2015. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)
^ ^a ^b ^v „Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2011-08-28. Arhivirano iz originala 28. 08. 2011. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)
^ Hunt JR, Dyssynergia cerebellaris myoclonica—Primary atrophy of the dentate system: A contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum, in Brain, vol. 44, n. 4, 1921, pp. 490, . doi:10.1093/brain/44.4.490. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).
^ Tassinari CA, Michelucci R, Genton P, Pellissier JF, Roger J, Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay Hunt syndrome): a condition unrelated to mitochondrial encephalomyopathies, in J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr., vol. 52, n. 2, febbraio 1989, pp. 262–5, . doi:10.1136/jnnp.52.2.262. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć), PMC 1032517, . PMID 2703843. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)
^ Hunt JR, Dyssynergia cerebellaris progressiva: A chronic progressive form of cerebellar tremor, in Brain, vol. 37, n. 2, 1914 b, pp. 247, . doi:10.1093/brain/37.2.247. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).
^ „Why is it called Ramsay Hunt Syndrome? | Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2012-08-17. Arhivirano iz originala 17. 08. 2012. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)
^ Lu CS, Thompson PD, Quinn NP, Parkes JD, Marsden CD, Ramsay Hunt syndrome and coeliac disease: a new association?, in Mov Disord, vol. 1, n. 3, 1986, pp. 209–19, . PMID 16859564. doi:10.1002/mds.870010306. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)
^ Chinnery PF, Reading PJ, Milne D, Gardner-Medwin D, Turnbull DM, CSF antigliadin antibodies and the Ramsay Hunt syndrome, in Neurology, vol. 49, n. 4, 1997, pp. 1131–3, . PMID 9339701. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)
^ Berkovic SF, Andermann F, Ramsay Hunt syndrome: to bury or to praise, in J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr., vol. 53, n. 1, gennaio 1990, pp. 89–90, . doi:10.1136/jnnp.53.1.89. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć), PMC 1014111, . PMID 2106013. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)

Spoljašnje veze uredi

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).

[:0-1] v ^g ^d ^đ ^e ^ž ^z „Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)”. web.archive.org. 2015-02-16. Arhivirano iz originala 16. 02. 2015. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)

[:1-2] v „Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2011-08-28. Arhivirano iz originala 28. 08. 2011. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)

[3] Hunt JR, Dyssynergia cerebellaris myoclonica—Primary atrophy of the dentate system: A contribution to the pathology and symptomatology of the cerebellum, in Brain, vol. 44, n. 4, 1921, pp. 490, . doi:10.1093/brain/44.4.490. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).

[4] Tassinari CA, Michelucci R, Genton P, Pellissier JF, Roger J, Dyssynergia cerebellaris myoclonica (Ramsay Hunt syndrome): a condition unrelated to mitochondrial encephalomyopathies, in J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr., vol. 52, n. 2, febbraio 1989, pp. 262–5, . doi:10.1136/jnnp.52.2.262. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć), PMC 1032517, . PMID 2703843. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)

[5] Hunt JR, Dyssynergia cerebellaris progressiva: A chronic progressive form of cerebellar tremor, in Brain, vol. 37, n. 2, 1914 b, pp. 247, . doi:10.1093/brain/37.2.247. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć).

[6] „Why is it called Ramsay Hunt Syndrome? | Ramsay Hunt Syndrome”. web.archive.org. 2012-08-17. Arhivirano iz originala 17. 08. 2012. g. Pristupljeno 2022-03-18. CS1 održavanje: Nepodoban URL (veza)

[7] Lu CS, Thompson PD, Quinn NP, Parkes JD, Marsden CD, Ramsay Hunt syndrome and coeliac disease: a new association?, in Mov Disord, vol. 1, n. 3, 1986, pp. 209–19, . PMID 16859564. doi:10.1002/mds.870010306. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)

[8] Chinnery PF, Reading PJ, Milne D, Gardner-Medwin D, Turnbull DM, CSF antigliadin antibodies and the Ramsay Hunt syndrome, in Neurology, vol. 49, n. 4, 1997, pp. 1131–3, . PMID 9339701. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)

[9] Berkovic SF, Andermann F, Ramsay Hunt syndrome: to bury or to praise, in J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr., vol. 53, n. 1, gennaio 1990, pp. 89–90, . doi:10.1136/jnnp.53.1.89. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć), PMC 1014111, . PMID 2106013. Nedostaje ili je prazan parametar |title= (pomoć)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]