Stargartova bolest

Stargartova bolest (engl. Stargardt's Disease) pripada grupi očnih bolesti koje se zovu distrofija makule. Ova bolest je distrofija makule koja potiče od pigmentnog epitela retine. Makula je žuta fleka, to je mesto najjasnijeg vida.

Nasleđuje se pretežno autozomno recesivno, a u malom broju slušajeva i autozomno dominantno. Radi se o retkoj bolesti.

Klinična slika

Bolest počinje između 10. i 20. godine i karakteriše se progresivnim pogoršanjem vida, zato se još i zove i juvenilna distrofije makule.. Pregledom očnog dna (oftalmoskopija) mogu se utvrditi razne promene. U oblasti žute mrlje vide se beličasto-žute fleke. Ove fleke se mogu naći i na ostalim delovima retine (mrežnjače). Pogoršanje vida se javlja prvo kao nemogućnost fiksacije pogleda, i nemogućnost da se vide sitni detalji. Kasnije se i krupniji objekti ne mogu videti bez odgovarajućih pojačanja vida npr. osobe ne mogu prepoznati druge ljude. Tegobe se pojačavaju na svetlosti, dok u mraku vid postaje bolji.

Uzrok

U pitanju je mutacija gena ABCA4 na hromozomu 1 segment q21-p13 (oko 90% slučajeva bolest). Vrlo retka forma koja se nasleđuje autozomno dominantno je posledica mutacije na hromozomu 6

U toku procesa nastanka vizuelne slike svetlost prvo pada na ćelije čula vida u mrežnjači, to su štapići i čepići. One sadrže pigment rodopsin, koji se pod uticajem svetlosti razlaže i pritom nastaje njegov oksid. Stvara se električni signal koji se prenosi kroz pomoćne ćelije, ganglijske ćelije i optički nerv do centara za vid. Oksid rodopsina sa odlaže zajedno sa drugim opadnim produktima metabolizma kao pigment lipofuscin. Kod zdravih ljudi se ovi otpadni produkti (oksid rodopsina) uz pomoć jednog proteina, RIM proteina transportuju prvo u pigmentni sloj mrežnjače, a odatle dalje. Kod Stargartove bolesti je gen ABCA4 koji kodira ovaj transportni protein mutirao, pa je transport poremećen i sve se više lipofuscina (oksid rodopsina+otpadne materije) nagomilva. Usled toga dolazi do uništavanja pigmentnog epitela mrežnjače, a kasnije i samih ćelija čula vida.

Uz pomoć posebnih naočara i raznih drugih optičkih pomagala se tegobe mogu delimično olakšati, ali ne postoji izlečenje. Bolest protiče hronično-progradijentno.

Vidi još

• Staračka degeneracija makule

Literatura

• Augenheilkunde 3. Auflage. Stuttgart-New York: Georg Thieme Verlag. ISBN 3-13-102833-5. 

Spoljašnje veze

• http://www.stargardt.de.vu/ Arhivirano na sajtu Wayback Machine (1. decembar 2005) (jezik: nemački)
• https://web.archive.org/web/20060621005906/http://www.medstudents.com.br/raredi/raredi4.htm (jezik: engleski)
• OMIM (jezik: engleski)

Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).