Kada se kod neke osobe javi mutacija filagrina, odnosno neki njegov oblik koji je nasledno promenjen, tada koža postaje suva i njen gornji, masni sloj se gubi, nestaje funkcija zaštitne barijere i preko kože se gubi velika količina tečnosti. Kod ljudi, profilagrin je kodiran FLG genom, koji je deo familije proteina fuzionog-tipa S 100 (SFTP) unutar epidermalnog kompleksa diferencijacije na hromozomu 1q21.[3]
Sve to pogoduje stanju, da alergeni preko takve kože veoma lako prodiru u organizam i dovode do pojave alergije. To je ta veza koja povezuje ekcem i alergiju, i koja dovodi do podele ekcema, koja je danas različita od klasične, i zasnovana je na filagrin pozitivnom i filagrin negativnom atopijskom dermatitisu.[4] To znači — da su bolesnici razvrstani na osnovu filagrina, razvrstani na one: koji imaju ekcem i imaju poremećaj u strukturi filagrina i one koji; imaju ekcem a nemaju poremećaj u strukturi filagrina, pa takvi pacijenti koji nemaju problema sa filagrom imaju nešto drugo, neku još problematičnniju patogenezu.[5]
Filagrin monomeri su tandemski grupisani u veliki 350kDa protein prekursor poznat kao profilagrin. U epidermisu kože, ove strukture su prisutne u granulama keratohalina u ćelijama stratuma granulozuma. Profilagrin prolazi kroz procesuiranje proteina, kako bi se pojedini monomeri filagrina mogli prerađivati na prelazu između stratuma granulozuma i stratuma korneuma — ovi procesi mogu biti olakšani od kalcijum - zavisnih enzima.[6]
^Weidinger, S; Illig, T; Baurecht, H (jul 2006). „Loss-of-function variations within the filaggrin gene predispose for atopic dermatitis with allergic sensitizations”. J. Allergy Clin. Immunol.. 118 (1): 214—9. PMID16815158. doi:10.1016/j.jaci.2006.05.004.CS1 održavanje: Format datuma (veza)