Галактоземија

Галактоземија је ензимопатија као грешка у метаболизму због недостатка ензима фосфогалактозе уридил-трансферазе која катализује прелазак фосфат-галактозе у фосфат-глукозу која улази у јетрин метаболизам угљених хидрата. Услед недостатка овог ензима не може да се користи галактоза из млека, што је раније доводило до смрти новорођенчади. Сада се то спречава избацивањем галактозе из исхране такве деце.

Галактоземија
Beta-D-Galactopyranose.svg
Галатоза
Класификација и спољашњи ресурси
Специјалностендокринологија
МКБ-10E74.2
МКБ-9-CM271.1
OMIM230400 606999
Epimerase Deficiency Galactosemia 230350 606953
MedlinePlus000366
eMedicineped/818
Patient UKGalactosaemia Галактоземија
MeSHD005693
GeneReviews

Тип наслеђивањаУреди

Наслеђује се аутозомно-рецесивно као мутација гена лоцираног на кратком краку хромозома 9. Болест је ретка - инциденција је 1:80 000.

Клиничка сликаУреди

Болест се манифестује:

  • слепилом;
  • телесним и менталним оштећењима;
  • престанком рада јетре
  • могућ је и смртни исход.

Болест се испољава после узимања млека које садржи лактозу. Прво се јављају акутни поремећаји, повраћање и пролив, затим слабо напредовање, жутица са некоњугованом хипербилирубинемијом и хемолиза, а после тога хепатомегалија (увећање јетре), цироза, катаракта и ментална ретардација. У току неколико дана се развија и дисфункција тубула са хипераминоацидуријом, албуминуријом и мелитуријом (која је последица галактозурије, а не гликозурије).

ДијагнозаУреди

Болест се дијагностикује налазом повећаних концентрација галактозе у крви и потврђује смањеном активношћу ензима трансферазе у еритроцитима, фибробластима, леукоцитима или хепатоцитима.

Тестирање на галактоземијуУреди

Тестирање на галактоземију уведено је скоро свуда у свету: у већини европских земаља; САД, Јапану и Аустралији.

Ради се неколико врста тестова:

ТерапијаУреди

Галактоземија се лечи елиминацијом лактоза и галактозе из хране, специјалним дијетама, што резултира повлачењем акутних симптома и реналних поремећаја у току неколико дана. Новорођенче се лишава мајчиног млека које је за њега као отров и прелази на исхрану базирану на соји.

КомпликацијеУреди

И поред терапије катаракта се слабије и непотпуно повлачи, док се застој у развоју и оваријална дисфункција задржавају, чак и после ране елиминације галактозе.

ИзвориУреди

ЛитератураУреди

  • Туцић, Н, Матић, Гордана: О генима и људима, Центар за примењену психологију, Београд, 2002.
  • Маринковић, Д, Туцић, Н, Кекић, В: Генетика, Научна књига, Београд
  • Татић, С, Костић, Г, Татић, Б: Хумани геном, ЗУНС, Београд, 2002.
  • Матић, Гордана: Основи молекуларне биологије, Завет, Београд, 1997.
  • Ридли, М: Геном - аутобиографија врсте у 23 поглавља, Плато, Београд, 2001.
  • Prentis S: Биотехнологија, Школска књига, Загреб, 1991.
  • Думановић, Ј, маринковић, Д, Денић, М: Генетички речник, Београд, 1985.
  • Косановић, М, Диклић, В: Одабрана поглавља из хумане генетике, Београд, 1986.
  • Лазаревић, М: Огледи из медицинске генетике, београд, 1986.
  • Швоб, Т. и срадници: Основи опће и хумане генетике, Школска књига, Загреб, 1990.

Спољашње везеУреди

 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).