Краниометафизна дисплазија
Краниометафизна дисплазија је редак поремећај скелета који је резултат мутације гена ANKH и GJA1 . Стање карактерише абнормалне црте лица. оштећење кранијалних нерава и малформације дугих костију удова.[1]
| Краниометафизна дисплазија | |
|---|---|
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | Ортопедија |
Знаци и симптоми _ уреди
Знаци и симптоми укључују:[1]
- синдромска фација
- губитак слуха
- парализа лица
Генетика уреди
Аутозомно доминантни облик је узрокован мутацијом ANKX на хромозому 5 (5п15.2-п14.1). Аутозомно рецесивни облик је узрокован мутацијом у ГЈА1 на хромозому 6 (6к21-к22).[1] Рецесивни облик има тенденцију да буде тежи од доминантног облика.[2]
Дијагноза уреди
Краниометафизна дисплазија се дијагностикује на основу клиничких и радиографских налаза који укључују хиперостозу. Неке ствари као што су склероза базе лобање и опструкција назалних синуса могу се видети на почетку живота детета. Код радиографских налаза најчешће ће се наћи сужење форамена магнума и проширење дугих костију. Ускоро се предлаже лечење једном уоченом да би се спречила даља компресија форамена магнума и онемогућавање стања.
Третман уреди
Једини третман за овај поремећај је операција за смањење компресије кранијалних нерава и кичмене мождине. Међутим, поновни раст кости је уобичајен јер хируршка процедура може бити технички тешка. Генетско саветовање се нуди породицама особа са овим поремећајем.[3] [4]
Извори уреди
- ^ а б в „Craniometaphyseal Dysplasia”. NORD (National Organization for Rare Disorders) (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-25.
- ^ „Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program”. rarediseases.info.nih.gov. Приступљено 2022-02-25.
- ^ „Craniometaphyseal dysplasia: MedlinePlus Genetics”. medlineplus.gov (на језику: енглески). Приступљено 2022-02-25.
- ^ Reichenberger, Ernst; Chen, I.-Ping (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H., ур., Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant, University of Washington, Seattle, PMID 20301634, Приступљено 2022-02-25
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
