Илос-Данлоов синдром

Илос-Данлоов синдром је наследни поремећај синтезе колагена, непознатог узрока. Производе се колагена влакна која су дефектна, а и сам ниво производње је смањен. Колаген је протеин који даје чврстину кожи и лигаментима и чини их отпорним на истезање. Услед ових дефеката кожа и зглобови су претерано растегљиви (хиперекстензија), ране отежано зарастају (у процесу зарастања рана неопходна је контракција њених ивица), кожа је јако осетљива и лако се повређује. Јављају се и поремећаји унутрашњих органа: срца, крвних судова, црева, великих зглобова...

Подела

До сада је откривено 10 типова. Типови I-IV, VII, VIII се наслеђују аутозомно-доминантно, типови V, IX, X се наслеђују X-хромозом рецесивно, а тип VI аутозомно-рецесивно. Типови се разликују по тежини симптома.

Тип I је класична форма са тешким симптомима. Типови II и III протичу лакше.

Поремећаји

Илос-Данлоов синдром тип IV узрокује дефект у колагену типа III. Овај ти колагена се налази у унутрашњим органима: крвни судови, материца, црево... тако да су ови органи првенствено погођени. Кожа и зглобови су код овог типа нормално растегљиви. Иначе узрок Илос-Данлоовог синдрома тип IV је мутација гена, на хромозому 2 локус q31.

Типови VI и IX изазивају дефект ензима лизин хидроксилаза (ензим је битан за повезивање колагених влакана). Тегобе се манифестују на кожи и зглобовима, који су претерано растегљиви. Узрок је мутација на хромозому 5.

Симптоми

Кожа је мекана и танка, лако се помера, и растеже. Када се кожа уштипне у виду фалте и пусти, одмах се враћа и првобитни положај, као да је од гуме. Такође повреде на кожи настају врло лако. Ожиљци су претежно атрофични.
Зглобови су такође претерано растегљиви. Пацијенти могу изводити врло лако разне акробатске фигуре нпр. дотакнути језиком нос, истезати прсте до полеђине шаке...
Остали симптоми: киле (хернија), анеуризма аорте, ишчашење кука, дивертикулуми бешике и црева...

Сличне болести

Литература

Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 978-3-540-61169-1 Springer Verlag Berlin Heidelberg New York