Ilos-Danloov sindrom

Ilos-Danloov sindrom je nasledni poremećaj sinteze kolagena, nepoznatog uzroka. Proizvode se kolagena vlakna koja su defektna, a i sam nivo proizvodnje je smanjen. Kolagen je protein koji daje čvrstinu koži i ligamentima i čini ih otpornim na istezanje. Usled ovih defekata koža i zglobovi su preterano rastegljivi (hiperekstenzija), rane otežano zarastaju (u procesu zarastanja rana neophodna je kontrakcija njenih ivica), koža je jako osetljiva i lako se povređuje. Javljaju se i poremećaji unutrašnjih organa: srca, krvnih sudova, creva, velikih zglobova...

Podela

Do sada je otkriveno 10 tipova. Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno, tipovi V, IX, X se nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI autozomno-recesivno. Tipovi se razlikuju po težini simptoma.

Tip I je klasična forma sa teškim simptomima. Tipovi II i III protiču lakše.

Poremećaji

Ilos-Danloov sindrom tip IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa III. Ovaj ti kolagena se nalazi u unutrašnjim organima: krvni sudovi, materica, crevo... tako da su ovi organi prvenstveno pogođeni. Koža i zglobovi su kod ovog tipa normalno rastegljivi. Inače uzrok Ilos-Danloovog sindroma tip IV je mutacija gena, na hromozomu 2 lokus q31.

Tipovi VI i IX izazivaju defekt enzima lizin hidroksilaza (enzim je bitan za povezivanje kolagenih vlakana). Tegobe se manifestuju na koži i zglobovima, koji su preterano rastegljivi. Uzrok je mutacija na hromozomu 5.

Simptomi

Koža je mekana i tanka, lako se pomera, i rasteže. Kada se koža uštipne u vidu falte i pusti, odmah se vraća i prvobitni položaj, kao da je od gume. Takođe povrede na koži nastaju vrlo lako. Ožiljci su pretežno atrofični.
Zglobovi su takođe preterano rastegljivi. Pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti jezikom nos, istezati prste do poleđine šake...
Ostali simptomi: kile (hernija), aneurizma aorte, iščašenje kuka, divertikulumi bešike i creva...

Slične bolesti

Literatura

Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 978-3-540-61169-1 Springer Verlag Berlin Heidelberg New York