Патауов синдром је облик хромозомопатије чији је узрок тризомија хромозома 13. Још се назива и тризомија Д. То је болест чији је узрок нумеричка аберација хромозома, тризомија хромозома 13 који припадају групи Д у кариотипу човјека. Ову тризомију је 1960. године први пут описао Клаус Патау.

Патауов синдром
СинонимиТрисомија 13, трисомија Д
Хромозом 13
Изговор
СпецијалностиМедицинска генетика

Попут свих недисјунктивних стања (као што су Даунов синдром и Едвардсов синдром), ризик од појаве овог синдрома у потомству се повећава са мајчиним узрастом током трудноће, при чему је просечна старост 31 година.[1] Просјечна учесталост овог синдрома, према подацима из међународне литературе, је између један на 10.000 и један на 21.700 новорођене дјеце.[2] И више од 90% беба рођених са овим синдромом умре током прве године. Најчешћи узроци смрти су кардиопулмонални застој, урођене болести срца и пнеумонија.

Узроци

уреди

До ове аберације долази сасвим случајно током зачећа, кад се фетус почне развијати. До грешке долази кад се ћелије дијеле и настане једна сувишна копиија хромозома 13. Обољеле особе у соматским ћелијама имају вишак једног хромозома 13, па ћелија умјесто два што је нормално, има три хромозома 13. У малом броју случајева јавља се још једна копија хромозома 13, ту је ријеч о мозаичној тризомији 13. Може се јавити и парцијална тризомија. Такве особе су са блажим симптомима и лакшим облицима болести.

Такође постоје тестови који се у трудноћи врше везани за овај синдром. Неки од тестова су:

Клиничка слика

уреди

Клиничку слику овог синдрома карактеришу:

  • вишеструке аномалије (неправилности) : мозга, очију, срца, бубрега, система за варење;
  • расцеп усне, вилица и непца;
  • стиснуте шаке, вишак прстију на рукама и ногама;
  • животна прогноза је лоша, па већина деце умире у првим месецима живота.

Референце

уреди
  1. ^ „Prevalence and Incidence of Patau syndrome”. Diseases Center-Patau Syndrome. Adviware Pty Ltd. 04. 02. 2008. Приступљено 17. 02. 2008. „mean maternal age for this abnormality is about 31 years 
  2. ^ About.com > Patau Syndrome (Trisomy 13) Архивирано на сајту Wayback Machine (4. март 2016) From Krissi Danielsson. Updated June 10, 2009

Спољашње везе

уреди
Класификација
Спољашњи ресурси


 Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење
у вези са темама из области медицине (здравља).