Конгенитална адренална хиперплазија
Конгенитална адренална хиперплазија (скраћено КАХ), је аутозомно рецесивна болест изазвана мутацијом гена која доводи до поремећаја биосинтезе кортизола. Може се јавити у плоду оба пола, због директне стимулације изазване прекомерним стварањем андрогена у кори надбубрежне жлезде, код хромозомално женских фетуса са вирилизацијом различитог нивоа.[1]
| Конгенитална адренална хиперплазија | |
|---|---|
 Обдукциони налаз код КАХ | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | педијатрија, медицинска генетика |
| ICD-10 | E25.0 |
| ICD-9-CM | 255.2 |
| OMIM | 201910 201710 202110 201810 202010 |
| DiseasesDB | 1854 1832 |
| MedlinePlus | 000411 |
| eMedicine | пед/48 |
| MeSH | Д000312 |
| Orphanet | 418 |
Епидемиологија уреди
На глобалном нивоу конгенитална адренална хиперплазија јавља се на сваких 10.000—16.000 особа и са нешто већом заступљеношћу у појединим народима.
- Расне разлике
Болест се јавља у свим расама, а нешто већом учетслошћу код поједине групе људи са Аљаске (Јупик Ескима) са инциденцом, 1 на 400, док је недостатак 11-бета-хидроксилазе чешћа код особа мароканског или иранско-јеврејског порекла.
- Полне разлике
Оба пола су подједнако захваћена, а болест се најчешће препознаје на рођењу, или у раном детињству због промена на гениталијама. Међутим, пошто акумулација хормона прекурсора или сродних поремећаја синтезе тестостерона утиче на сексуалну диференцијацију, фенотипске последице мутације или брисања одређеног гена су различите између полова.
- Старосне разлике
Класична конгенитална адренална хиперплазија се генерално препознаје на рођењу или у раном детињству због двозначних гениталија, губитка соли или ране вирилизације.
Некластична надбубрежна хиперплазија у начелу се дијагностикује након пубертета због олигоменореје или због вирилизацијских знакова код жена.[2]
Етиологија уреди
Конгенитална адренална хиперплазија (КАХ) је у 85–90% случајева узрокована дефектом ензима који је дефинисан генетском предиспозицијом, у смислу аутозомно рецесивног наслеђивања, код кога су потребне две копије погођених гена да би се болест испољила. ЦYП21А је ген који кодира ензим 21хидроксилазу (најчешћу форму која настаје због дефицита овог ензима), ЦYП11Б1 ген кодира 11-бета-хидроксилазу, а ЦYП17 ген кодира 17-алфа-хидроксилазу.
- Облици
Позната су три облика болести (у зависности о стетепена ензиматског дефекта:
- синдром губитка соли,
- вирилизирајући облик болести и
- каснији—стечени облик болести).[3]
Давно је уочено да се родна улога у жена са знацима КАХ-а може променити што зависи од степена вирилизације.28 Жене са једноставном вирилизирајућом формом КАХ-а које показују разне степене мушког обрасца понашања незадовољне су својом женском родном улогом, а неки налазе да су у врло маломе проценту полно активне и у нешто више хомосексуалне или бисексуалне.[4]
Према тврђењу Сwааб-а девојчице са КАХ-ом имају ипак већу могућност да постану транссексуалне (и хомосексуалне), па се може закључити да изложеност мозга високим нивоима тестостерона у пренаталном периоду има кљу~чну улогу у формирању каснијих образаца понашања.[5]
Клиничка слика уреди
Током боравка код куће родитељи не уочавају забрињавајуће промене на детету. Наводе проблеме око подоја због сталне поспаности детета и тешког разбуђивања за оброке, праћене учесталим и обилним бљуцкањем.
Таква деца су обично зразито нарушеног опшег стања с повишеном телесном температуром од 38,5 °Ц, сомнолентна, дехидрирана, септичног аспекта.
У статусу код женске деце се истиче вирилизиран женски полни орган, с хипертрофичним клиторисом и тамније пигментираним, делимично сраслим великим уснама. Ушчее уретре је уредно позииционирано.
Дијагноза уреди
Пренатална дијагностика се примјењују уназад више од 20 година.[6] У случајевима позитивне породичне анамнезе, раном пренаталном дијагнозом болести је могуће открити веж у првом тромесечју трудноће молекуларном генетском анализом феталне ДНА.[7] На основу анализе узорка феталних ћелија из хорионских ресица или културе амнијонских ћелија могуће је већ ин утеро поставити генетски специфину дијагнозу КАХ према којој се даље усмерава лечење фетуса.[8]
Терапија уреди
Пренатална терапија се примјењују уназад више од 20 година,[6] у случајевима са позитивном породичном анамнезом и установљених промена на фетусу раном пренаталном дијагнозом болести веч у првом тромесечју трудноће.[7] На основу анализе узорка феталних ћелија из хорионских ресица или културе амнијонских ћелија могуће је већ ин утеро не само поставити генетски специфину дијагнозу КАХ према којој се даље усмерава лечење фетуса.[8]
Извори уреди
- ^ Merke DP, Bornstein SR. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005;365(9477):2125–36
- ^ Yau M, Vogiatzi M, Lewkowitz-Shpuntoff A, Nimkarn S, Lin-Su K. Health-Related Quality of Life in Children with Congenital Adrenal Hyperplasia. Horm Res Paediatr. 2015 Aug 1.
- ^ Радаковић Б. Интерсексуализам. У: Шимунић V и сур. Гинекологија. Загреб: Наклада Љевак, 2001.
- ^ Морган ЈФ, Мурпхy Х, Лацеy ЈХ и сур. Лонг терм псyцхологицал моутцоме фор wомен wитх цонгенитал адренал хyперпласиа: цросс сецтионал сурвеy. БМЈ 2005;330;340–1.
- ^ Сwааб ДФ. Сеxуал дифферентиатион офт хе браин анд бехавиор. Бест Працт Рес Цлин Ендоцринол Метаб 2007;21:431–44
- ^ а б David M, Forest MG. Prenatal treatment of congenital adrenal hyperplasia resulting from 21-hydroxylase deficiency. J Pediatr 1984;105:799–803.
- ^ а б Думић M, Бркљачић L, Плавшић V ет ал. Пренатал диагносис оф цонгенитал адренал хyперпласиа (21-хyдроxyласе дефициенцy) ин Цроатиа. Ам Ј Мед Генет 1997;72(3):302–6.
- ^ а б Torresani T, Biason-Lauber A. Congenital adrenal hyperplasia: diagnostic advances. J Inherit Metab Dis 2007;30(4): 563–75.
Литература уреди
- Pang S. Congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am. 1997 Dec. 26(4):853-91.
- Perry R, Kecha O, Paquette J, et al. Primary adrenal insufficiency in children: twenty years experience at the Sainte-Justine Hospital, Montreal. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Jun. 90(6):3243-50.
Спољашње везе уреди
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
