Крузонов синдром

Крузонов синдром једна је од урођених (конгениталних) малформација и аутозомно доминантни генетски поремећај познат и као синдром брахијалних лукова. Синдром погађа први брахијални (или фарингални) лук, који је претходник у развоју горње (максиле) и доње (мандибула) вилице. Будући да су брахијални лукови важни за развојна обелеежја у растућем ембриону, поремећаји у њиховом развоју стварају трајне и развојне поремећаје лобање (кранијума).[1][2]

Крузонов синдром
Новорођенче са Крузоновим синдром
Специјалностимедицинска генетика
Лечењехируршко, симптоматско
Прогнозаповољна
Фреквенција1  25.000

Овај синдром је узрокован мутацијом рецептора фактора раста фибробласта 2 (FGFR2), који се налази на хромозому 10. Лобања и кости лица се током развоја рано спајају или се не могу проширити. Дакле, не може се одвијати нормалан раст костију лобање, због превременим затварањем шавова (сутура) што доводи до развоја ненормалног обрлика лобање током њеног раста.[3][4]

Историја и назив

уреди

Крузонов синдром је први пута описан 1912. године као једна од краниофацијалних дизостоза (краниофацијална — се односи на лобању и лице, а дисостоза — се односи на малформацију костију), узрокована прераним сраштавањем два или више шава (сутура) лобање.[5]

Како је синдром први описао француски лекар Октав Крузон (Оцтаве Цроузон), медицински епоним (фр. Syndrome de Crouzon) је по њему и добио име.[6][7]

Епидемиологија

уреди

Болест је најчешћа фациокраниосиностоза са инциденцијом од 1:25.000 живорођене деце која се одликује аномалијама кранијума (брахицефалија, скафоцефалија, тригоноцефалија, трифилоцефалија) које су увек удружене са аномалијама лица.[8]

Запажена је повећана просечна старост очева при зачећу.[9]

Епилептички атаци јављају се у 12% случајева, а когнитивни дефицит у 3% случајева.

Етиолопатогенеза

уреди
 
Кранијални шавови, чијом прематурном бикороналном фузијом настаје Крузонов синдром.[10]

Крузонов синдром се најчешће се јавља као аутозомно доминантно наследна болест, узрокован мутацијом рецептора фактора раста фибробласта (FGFR),[11] ФГФР2 и FGFR3,[12] који се налази на хромозому 10, са потпуном пенетрантности и варијабилном експресијом, иако једна трећина болести настаје де-ново.[13][14] Ова два трансмембранска протеина су два од четири рецептора фактора раста фибробласта који су укључени у диференцијацију остеобласта током ембрионалног развоја; мутације међу тим рецепторима укључене су у неколико генетских поремећаја.[13][15] Постоји 40 ​​познатих мутација, од којих је већина изазвана мутацијом заблуде.[16] FGFR2 је најчешће мутирани ген, на цистеину 342 у ексону 9, што ствара поједине функције.[16] Изоформа FGFR2IIlc, настаје алтернативним спајањем егзона 3 гена FGFR2, користећи ексон 9 и мезенхимске матичне ћелије за контролу окоштавања.[17] Међутим, мутација конститутивно активира трансмембрански протеин преко дисулфидне везе која је неправилно формирана услед губитка цистеина 342.[16] FGFR3 се више изражава у предњим костима током ембрионалног развоја, који је водећи у развој кранијалних костију.[18] Такође утација гена изазива конститутивну активацију тирозина у активацијској петљи, која се налази у цитосолној регији протеина, што доводи до убрзане диференцијације фронталних остеобласта, и резултује преурањеним спајањем чеоних кранијалних костију.[19]

Иако су аномалије кранијума најчешће последица прематурне бикороналне фузије, могу се срасти и сагитална, метопична или све сутуре кранијума (пансиностоза).

Аномалије лица су последица неразвијености средњег масива лица која доводи до ретрузије лица, егзорбитизма (плитке орбите и проптоза), хипоплазије максиле и скраћења носа.[20]

Ово обољење се карактерише веома варијабилном експресијом (постоје и пацијенти клинички нормалног изгледа) и типичним одсуством екстракранијалних аномалија. Наслеђује се аутозомно доминантно у 75% случајева, док остатак чине спонтане мутације.[21]

Најчешће се прематурна фузија кранијалних сутура дешава око прве године живота, а тек касније се испољавају ретрузија средњег сегмента лица и егзорбитизам, тако да је дијагноза болести тешка непосредно по рођењу и током прве године живота.[22]

Гени и генетске варијанте у Крузоновом синдрому

Тип краниосиностозе Ген Локус Мутација
Крузонов синдром

Апертов синдром

ФГФР-2 10q26
Могуће абнормалности у развоју мозга

Код болесника са Крузонов синдром синдромом могу са јавитиразличите абнормалности мозга, које укључују:[23]

  • непрогресивне вентрикуломегалије,
  • агенезу корпуса калозума,
  • агенезу септума пелуцидума.

Клиничка слика

уреди
 
Дете типичног изгледа са Крузонивм синдромом

Клиничком сликом доминира:[24][25]

  • хипертелоризам са проптозом,[26]
  • променљиви степен хипоплазије максиле,
  • нос сличан кљуну папагаја,
  • кратка горња усна, непце облика латиничног слова „В”,
  • фузија цервикалних пршљенова,
  • малоклузија и
  • фузија кранијалних и фацијалних сутура.[27][28]

Експираторна опструкција и оклузија венских структура врата воде до респираторних проблема (дисање на уста),[29] поремећај спавања,[30] док последична абнормална активност помоћне дисајне мускулатуре доводи до пораста интракранијалног притиска.[31]

Веома су честе и малформације ушног канала које резултују оштећењем слуха (кондуктивна глувоћа).[32]

Постоји и форма Крузоновог синдрома који је праћена црном акантозом (лат. Ацантхосис нигрицанс) која настаје услед специфичне мутације FGFR-3 гена.[33]

Дијагноза

уреди

Дијагностички на болест се може посумњати након инспекција којом се уочава плитке орбите и окуларну проптозу уз краниофацијалну дизостозу.[34][35]

Од допунских анализа врши се:[34]

  • рендгенографија лобање, кичме и шака — на којој се постоје облитерисане сутуре, смањени су синуси, велика су утиснућа можданих вијуга на костима лобање.
  • скенер (компјутеризована томографија) и НМР (нуклеарна магнетна резонанца).[36][37] Поред тога, МРИ преглед омогућава истовремено сагледавање удружених аномалија мозга, унутрашњих органа и удова.

За коначно постављкање дијагнозе саветују се и консултативни прегледи:

  • офталмолога — због честих промена на очном нерву и слабљења вида,
  • оториноларинголога — због аномалија на средњем уву и губитка слуха,
  • неуролога — уз примарну електроенцефалографију – ЕЕГ,
  • генетичара — генетско тестирање.

Терапија

уреди

Како за Крузонов синдром не постоји специфичан лек, лечење је усмерено на лечење симптома,[38] и кориговање деформитета костију.[39] Због бројности симпрома у овом синдрому неопходан је мултитерашиијски присту од стране неурохирурга, пластично-реконструктивног хирурга, максилофацијалног хирурга и стоматолога.[40][41]

Хируршко лечење

Хируршко лечење подразумева неурохируршку интервенцију која се врши из више покушаја, нарочито уколико постоји атрофија оптичког нерва због повећаног притиска и опасности од губитка вида). Такодје, овом интервенцијом се омогућава нормалан раст можданог ткива и смањивање учесталости епилептиформних напада., менталне ретардације и слепила.[41][42][43][44][45]

Прогноза

уреди

Након хируршких интервенција којих је увек, по правилу, већи број, добија се физиолошкији облик лица и лобање, а животни век болесника се доводи у нормалу.[46][47]

Види још

уреди

Извори

уреди
  1. ^ Игнатоwицз Р, Гдакоwицз Б. [Цраниофациал дyсостосис оф тхе Цроузон тyпе]. Wиад Лек. 24 (4): 363—6. 1971 Феб 15. ПМИД 5552301.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |дате= (помоћ); Недостаје или је празан параметар |титле= (помоћ).
  2. ^ „123500 - ЦРОУЗОН СYНДРОМЕ”. www.омим.орг (на језику: енглески). Приступљено 30. 1. 2021. 
  3. ^ Маеда, Т.; Хатакенака, M.; Мута, Х.; Накаyама, M.; Наказаки, Y.; Хироyама, Т.; Сузуки, Т.; Тани, К. (2004). „Цлиницаллy милд, атyпицал, анд агед цраниофациал сyндроме ис диагносед ас Цроузон сyндроме бy идентифицатион оф а поинт мутатион ин тхе фибробласт гроwтх фацтор рецептор 2 гене (ФГФР2)”. Интерн Мед. 43 (5): 432—5. ПМИД 15206560. дои:10.2169/интерналмедицине.43.432. .
  4. ^ Маеда, Т.; Хатакенака, M.; Мута, Х.; Накаyама, M.; Наказаки, Y.; Хироyама, Т.; Сузуки, Т.; Тани, К. (мај 2004). „Цлиницаллy милд, атyпицал, анд агед цраниофациал сyндроме ис диагносед ас Цроузон сyндроме бy идентифицатион оф а поинт мутатион ин тхе фибробласт гроwтх фацтор рецептор 2 гене (ФГФР2)”. Интерн Мед. 43 (5): 432—5. ПМИД 15206560. дои:10.2169/интерналмедицине.43.432. 
  5. ^ Микласзеwска M, Рацаwска А, Зиаркиеwицз M. Сyндрома Цроузон анд сyндромал ацантхосис нигрицанс. Демонстратион оф цасе он тхе меетинг оф Полисх Дерматологицал Социетy. Фебруарy 1990.
  6. ^ synd/1383 на сајту Who Named It
  7. ^ L. E. O. Crouzon. Dysostose cranio-faciale héréditaire. Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris. 33  545-555.
  8. ^ Bartlett SP, Derderian CA. Craniosynostosis Syindromes. In: Thorne CH, ed. Grabb and Smith's Plastic Surgery, 7 th ed. Philadelphia: Lippincot William & Wilkins; 2013. p. 232-40
  9. ^ Persing JA, Jane JA, Piatt JH. Craniosynostosis. In: Winn HR. Youmans Neurological Surgery. 5 th ed. Philadelphia: Saunders (Elsevier); 2011. p. 1940-54.
  10. ^ Gines E, Rodriguez-Pichardo A, Jorquera E, Moreno JC, Camacho F. Crouzon disease with acanthosis nigricans and melanocytic nevi. (1996 Jan-Feb). „Crouzon disease with acanthosis nigricans and melanocytic nevi”. Pediatr Dermatol. 13 (1): 18—21. PMID 8919518. S2CID 36532107. doi:10.1111/j.1525-1470.1996.tb01180.x.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  11. ^ Hibberd, Christine E.; Bowdin, Sarah; Arudchelvan, Yamini; Forrest, Christopher R.; Brakora, Katherine A.; Marcucio, Ralph S.; Gong, Siew‐Ging (децембар 2016). FGFR‐ associated craniosynostosis syndromes and gastrointestinal defects”. Am J Med Genet A. 170 (12): 3215—3221. PMC 5503117 . PMID 27481450. doi:10.1002/ajmg.a.37862. 
  12. ^ Meyers, G. A.; Orlow, S. J.; Munro, I. R.; Przylepa, K. A.; Jabs, E. W. (децембар 1995). „Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans”. Nat Genet. 11 (4): 462—4. PMID 7493034. S2CID 8237918. doi:10.1038/ng1295-462. 
  13. ^ а б Snyder-Warwick, A. K.; Perlyn, C. A.; Pan, J.; Yu, K.; Zhang, L.; Ornitz, D. M. (2010). „Analysis of a gain-of-function FGFR2 Crouzon mutation provides evidence of loss of function activity in the etiology of cleft palate”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 107 (6): 2515—20. Bibcode:2010PNAS..107.2515S. PMC 2823872 . PMID 20133659. doi:10.1073/pnas.0913985107 . 
  14. ^ LeBlanc S, David D, Colley A, Buckley M, Roscioli T, Barnett C. „Atypical Skin Manifestations in”. FGFR2-Related Craniosynostosis Syndromes Broaden the Phenotypic Spectrum. Mol Syndromol. 9 (3): 149—153. мај 2018. . [Medline].
  15. ^ Kress, W.; Collmann, H.; Büsse, M.; Halliger-Keller, B.; Mueller, C. R. (2000). „Clustering of FGFR2 gene mutations inpatients with Pfeiffer and Crouzon syndromes (FGFR2-associated craniosynostoses)”. Cytogenet Cell Genet. 91 (1–4): 134—7. PMID 11173845. S2CID 28725873. doi:10.1159/000056833. 
  16. ^ а б в Fenwick AL, Goos JA, Rankin J, Lord H, Lester T, Hoogeboom AJ, van den Ouweland AM, Wall SA, Mathijssen IM, Wilkie AO (August 2014). "Apparently synonymous substitutions in FGFR2 affect splicing and result in mild Crouzon syndrome". BMC Med. Genet. 15: 95.
  17. ^ Wilkes, D.; Rutland, P.; Pulleyn, L. J.; Reardon, W.; Moss, C.; Ellis, J. P.; Winter, R. M.; Malcolm, S. (1996). „A recurrent mutation, ala391glu, in the transmembrane region of FGFR3 causes Crouzon syndrome and acanthosis nigricans.”. J Med Genet. 33 (9): 744—8. PMC 1050727 . PMID 8880573. S2CID 6321728. doi:10.1136/jmg.33.9.744. 
  18. ^ Al-Namnam NM, Hariri F, Thong MK, Rahman ZA. Crouzon syndrome: Genetic and intervention review. (2019 Jan-Mar). „Crouzon syndrome: Genetic and intervention review”. J Oral Biol Craniofac Res. 9 (1): 37—39. PMC 6128172 . PMID 30202723. doi:10.1016/j.jobcr.2018.08.007.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  19. ^ Di Rocco, F.; Biosse Duplan, M.; Heuzé, Y.; Kaci, N.; Komla-Ebri, D.; Munnich, A.; Mugniery, E.; Benoist-Lasselin, C.; Legeai-Mallet, L. (јун 2014). „FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia”. Hum. Mol. Genet. 23 (11): 2914—25. PMID 24419316. doi:10.1093/hmg/ddu004. 
  20. ^ Kowalski, M.; Paszkowska, M.; Bryjanowska, L. (октобар 1977). „A case of Crouzon's syndrome with coexistance of other congenital anomalies (Author's transl)”. Klin Oczna. 47 (10): 445—7. PMID 926659. 
  21. ^ Keupp, Katharina; Li, Yun; Vargel, Ibrahim; Hoischen, Alexander; Richardson, Rebecca; Neveling, Kornelia; Alanay, Yasemin; Uz, Elif; Elcioğlu, Nursel; Rachwalski, Martin; Kamaci, Soner; Tunçbilek, Gökhan; Akin, Burcu; Grötzinger, Joachim; Konas, Ersoy; Mavili, Emin; Müller‐Newen, Gerhard; Collmann, Hartmut; Roscioli, Tony; Buckley, Michael F.; Yigit, Gökhan; Gilissen, Christian; Kress, Wolfram; Veltman, Joris; Hammerschmidt, Matthias; Akarsu, Nurten A.; Wollnik, Bernd (новембар 2013). „Mutations in the interleukin receptor <SCP>IL</SCP>11<SCP>RA</SCP> cause autosomal recessive Crouzon‐like craniosynostosis”. Mol Genet Genomic Med. 1 (4): 223—37. PMC 3865590 . PMID 24498618. S2CID 16040038. doi:10.1002/mgg3.28. .
  22. ^ Kushner, J.; Alexander Jr, E.; Davis Jr, C. H.; Kelly Jr, D. L.; Kushner, A. H. (1972). „Modern diagnosis and treatment”. J Neurosurg. 37 (4): 434—41. PMID 5070870. doi:10.3171/jns.1972.37.4.0434. .
  23. ^ „Crouzon Syndrome | American Journal of Neuroradiology”. www.ajnr.org. Приступљено 2021-01-30. 
  24. ^ Prasad, M.; Shetty, A. S.; Shantaram, M. (мај 2013). „The crouzan syndrome-a case report”. J Clin Diagn Res. 7 (5): 959—61. PMC 3681082 . PMID 23814755. doi:10.7860/JCDR/2013/4933.2988. 
  25. ^ Müller-Hagedorn, S.; Wiechers, C.; Arand, J.; Buchenau, W.; Bacher, M.; Krimmel, M.; Reinert, S.; Poets, C. F.; et al. (2018 Apr 23). „Less invasive treatment of sleep-disordered breathing in children with syndromic craniosynostosis”. Orphanet J Rare Dis. 13 (1): 63. PMC 5914055 . PMID 29688857. doi:10.1186/s13023-018-0808-4 .  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  26. ^ Pal US, Gupta C, Chellappa AA (2012 May-Aug). „Crouzon syndrome with primary optic nerve atrophy and normal brain functions: A case report”. J Oral Biol Craniofac Res. 2 (2): 116—8. PMC 3942011 . PMID 25737846. doi:10.1016/j.jobcr.2012.03.011.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  27. ^ Kaiser GL. Symptoms and Signs in Pediatric Surgery. Heidelberg: SpringerVerlag Berlin; 2012.
  28. ^ Giordano BP, Tuli SS, Ryan SF, Stern M, Tuli SY. Crouzon Syndrome: Visual Diagnosis. J Pediatr Health Care 2015; Epub ahead of print.
  29. ^ Cinalli, G.; Renier, D.; Sebag, G.; Sainte-Rose, C.; Arnaud, E.; Pierre-Kahn, A. (октобар 1995). „Chronic tonsillar herniation in Crouzon's and Apert's syndromes: The role of premature synostosis of the lambdoid suture”. J Neurosurg. 83 (4): 575—82. PMID 7674004. doi:10.3171/jns.1995.83.4.0575. 
  30. ^ Moraleda-Cibrián, M.; Edwards, S. P.; Kasten, S. J.; Berger, M.; Buchman, S. R.; O'Brien, L. M. (2014 Mar 15). „Symptoms of sleep disordered breathing in children with craniofacial malformations”. J Clin Sleep Med. 10 (3): 307—12. PMC 3927437 . PMID 24634629. doi:10.5664/jcsm.3536.  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  31. ^ Tamburrini, G.; Caldarelli, M.; Massimi, L.; Gasparini, G.; Pelo, S.; Di Rocco, C. (2012). „Complex craniosynostoses: a review of the prominent clinical features and the related management strategies”. Childs Nerv Syst. 28 (9): 1511—23. PMID 22872268. S2CID 25385611. doi:10.1007/s00381-012-1819-4. .
  32. ^ „Crouzon Syndrome | Winchester Hospital”. www.winchesterhospital.org. Архивирано из оригинала 28. 11. 2017. г. Приступљено 2021-01-30. 
  33. ^ Arnaud-López, L.; Fragoso, R.; Mantilla-Capacho, J.; Barros-Núñez, P. (2007). „Further delineation of the syndrome”. Clin Genet. 72 (5): 405—10. PMID 17935505. S2CID 35694450. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00884.x. 
  34. ^ а б „Crouzon Syndrome”. Seattle Children’s Hospital (на језику: енглески). Приступљено 2021-01-30. 
  35. ^ „Pediatric Crouzon Syndrome | Children's National Hospital”. childrensnational.org. Приступљено 2021-01-30. 
  36. ^ Maximino, L. P.; Ducati, L. G.; Abramides DVM; Corrêa, C. C.; Garcia, P. F.; Fernandes, A. Y. (2017). „Syndromic craniosynostosis: neuropsycholinguistic abilities and imaging analysis of the central nervous system”. Arq Neuropsiquiatr. 75 (12): 862—868. PMID 29236889. S2CID 29599841. doi:10.1590/0004-282x20170171. .
  37. ^ Nørgaard P, Hagen CP, Hove H, Dunø M, Nissen KR, Kreiborg S, et al. Crouzon syndrome associated with acanthosis nigricans: prenatal 2D and 3D ultrasound findings and postnatal 3D CT findings. Acta Radiol Short Rep. 2012. 1 (4)
  38. ^ Maspero, C.; Giannini, L.; Galbiati, G.; Kairyte, L.; Farronato, G. (2014). „Non surgical treatment of Crouzon Syndrome”. Stomatologija. 16 (2): 72—80. PMID 25209230. 
  39. ^ Opitz, C.; Ring, P.; Stoll, C. (2004). „Orthodontic and surgical treatment of patients with congenital unilateral and bilateral mandibulofacial dysostosis”. J Orofac Orthop. 65 (2): 150—63. PMID 15206096. S2CID 10819221. doi:10.1007/s00056-004-0324-0. .
  40. ^ Müller-Hagedorn, S.; Wiechers, C.; Arand, J.; Buchenau, W.; Bacher, M.; Krimmel, M.; Reinert, S.; Poets, C. F.; et al. (2018 Apr 23). „Less invasive treatment of sleep-disordered breathing in children with syndromic craniosynostosis”. Orphanet J Rare Dis. 13 (1): 63. PMC 5914055 . PMID 29688857. doi:10.1186/s13023-018-0808-4 .  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ)
  41. ^ а б Tessier, P. (новембар 1971). „The definitive plastic surgical treatment of the severe facial deformities of craniofacial dysostosis. Crouzon's and Apert's diseases”. Plast Reconstr Surg. 48 (5): 419—42. PMID 4942075. doi:10.1097/00006534-197111000-00002. 
  42. ^ Kobayashi, Shinji; Nishiouri, Takeshi; Maegawa, Jiro; Hirakawa, Takashi; Fukawa, Toshihiko (март 2012). „A novel craniofacial osteogenesis distraction system enabling control of distraction distance and vector for the treatment of syndromic craniosynostosis”. J Craniofac Surg. 23 (2): 422—5. PMID 22421842. S2CID 35747126. doi:10.1097/SCS.0b013e3182413dec. .
  43. ^ Ko, E. W.; Chen, P. K.; Tai, I. C.; Huang, C. S. (јануар 2012). „Three-dimensional evaluation of treatment outcome and facial growth”. Int J Oral Maxillofac Surg. 41 (1): 20—7. PMID 22094394. doi:10.1016/j.ijom.2011.09.012. .
  44. ^ Nakajima, H.; Sakamoto, Y.; Tamada, I.; Ohara, H.; Kishi, K. (јануар 2012). „An internal distraction device for Le Fort distraction osteogenesis: the NAVID system”. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 65 (1): 61—7. PMID 21890441. doi:10.1016/j.bjps.2011.08.009. .
  45. ^ Opitz, C.; Ring, P.; Stoll, C. (март 2004). „Orthodontic and surgical treatment of patients with congenital unilateral and bilateral mandibulofacial dysostosis”. J Orofac Orthop. 65 (2): 150—63. PMID 15206096. S2CID 10819221. doi:10.1007/s00056-004-0324-0. 
  46. ^ Balaji SM. Lateral canthal repositioning in syndromic, antimongoloid slant. (2016 Jan-Jun). „Lateral canthal repositioning in syndromic, antimongoloid slant”. Ann Maxillofac Surg. 6 (1): 50—3. PMC 4979343 . PMID 27563607. doi:10.4103/2231-0746.186141 .  Проверите вредност парамет(а)ра за датум: |date= (помоћ). [Medline].
  47. ^ „Crouzon syndrome: Symptoms, treatment, and outlook”. www.medicalnewstoday.com (на језику: енглески). 2018-04-24. Приступљено 2021-01-30. 

Literatura

уреди
  • E. Apert: De l'acrocéphalosyndactylie. Bulletin des Membres de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris. 23  1310.
  • L. E. O. Crouzon: Dysostose cranio-faciale héréditaire. Bulletins et mémoires de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris, 1912, 3 sér, 33: 545-555. Dysostose cranio-faciale héréditaire. Presse médicale. Paris. 20: 737—739. 1912.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • A. Vogt: Dyskephalie (Dysostosis craniofacialis, Maladie de Crouzon 1912) und eine neuartige Kombination dieser Krankheit mit Syndaktylie der 4 Extremitäten (Dyskephalodaktylie). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Stuttgart. 90: 441—454. 1933.  Недостаје или је празан параметар |title= (помоћ).
  • V. A. McKusick:Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. 5th edition. Baltimore, The Johns Hopkins University Press, 1978, p. 7 (No. 10130).
  • J. W. Spranger, L. O. Langer, H. R. Wiedemann: Bone dysplasias. Philadelphia, Saunders, 1974, page 261.

Dodatna literatura

уреди
  • Adam, M. P.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A.; Wenger, T.; Miller, D.; Evans, K. (1993). „FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview”. GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. University of Washington, Seattle. PMID 20301628.  (језик: енглески)

Spoljašnje veze

уреди
Klasifikacija
Spoljašnji resursi
  • Crouzon syndrome on Genetics Home Reference from U.S. National Library of Medicine & National Institutes of Health (језик: енглески)
 Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje
u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja).