Тетралогија Фаллот
Тетралогија Фаллот је аномалија срца узрокована примарним ембрионалним поремећајем, антеросупериоеном девијацијом коморског (вентрикуларног оутлет) септума. Као последице примарне настају три секундарне аномалије: велики малалигнмент ВСД (обично дијаметра аортног анулуса), опструкција излазног тракта десне коморе и декстропозиција аорте. Терцијарна аномалија је хипертрофија десне коморе, која се развија као последица опструкције излазног тракта десне коморе.[1]
| Тетралогија Фаллот | |
|---|---|
 | |
| Дијаграм нормалног срца и срца са тетралогијом Фаллот | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | дечја хирургија, кардиологија |
| Патиент УК | Тетралогија Фаллот |
Епидемиологија уреди
Годишње се више од милион деце у свету рађа са урођеном срчаном маном. Од овог броја њих 100.000 неће преживети прву годину, а 1.000 ће умрети пре одрастања. Изненадна смрт јавља се у 1-6% болесника, а узрокована је вентрикулском тахикардијом односно фибрилацијом.
Тетралогија Фаллот (скраћено ТОФ) учествује са око 10% у случајевима са урођеним срчаним манама (скраћено ЦХД), и јавља се код 3-6 беба на сваких 10.000 рођених. Она такође чини једну трећину свих ЦХД код пацијената млађих од 15 година.
У већини случајева, тетралогиј Фаллот је спорадична и нефамилијална аномалија. Инциденца код браће и сестара погођених родитеља износи 1-5%, а то се чешће јавља код мушкараца него код жена.[2]
Поремећај је повезан са екстракардијалним аномалијама као што су аномалије усне и непца, хипоспадија и скелетне и краниофацијалне абнормалност.
- Генетика
Генетске студије показују да код неких болесника са тетралогијом Фаллот-а може доћи до делиције 22q11.2 хромозома (односно Ди Георгеовог синдома), и појаве других бројних субмикроскопских промена.[3][4]
Тетралогија Фаллота је такође откривена и код неких сисара, укључујући коње и пацове.
Етиопатогенеза уреди
Плућни проток крви код тетралогије Фаллот је редукован:
- стенозом валвуле плућне артерије (а. пулмоналис) код 60–70% болесника,
- комплетном атрезијом валвуле плућне артерије,
- суправалвуларном стенозом,
- стенозом на бифуркацији плућне артерије,
- локализованом стенозом или атрезијом једне од грана или хипоплазијом интрапулмоналних грана плућне артерије.
Као последица десно-левог шанта на вентрикулосепталном дефекту јавља се цијаноза.
- Хемодинамика у коморско септаном дефекту (ВСД)
Хемодинамски гледано, ВСД и плућна стеноза кључни су елементи који одређују патофизиолошке карактеристике болести. Што је степен плућне стенозе већи то је проток кроз плућа мањи, а притисак у десној комори и десно-леви проток већи, а цијаноза тежа. С временом степен стенозе расте због хипертрофије излазног дела десне коморе, па долази до појаве субвалвуларне стенозе. Величину десно-левог протока и степен цијанозе одређује и величина ВСД-а. Хипертрофија десне коморе настаје као последица плућне стенозе, али и због изједначења притиска у обе коморе (притисак у десној комори изједначава се или постаје већи од системског притиска). Јашућа аорта надсвођује ВСД при чему део венске крви улази директно из десне коморе у аорту.
Клиничка слика уреди
Болесници са значајном инфундибуларном и валвуларном стенозом/атрезијом су цијанотични од рођења, а цијаноза се прогресивно повећава са годинама старости. За разлику од њих, код пацијената са доминантно инфундибуларном стенозом цијаноза се јавља касније и карактеристичне су цијаногене кризе због спазма инфундибулума десне коморе.
У време када дете прохода цијаноза је скоро увек удружена са диспнејом и чучањем, што представља природни покушај да се повећа пулмонални проток крви повећањем системске артеријске резистенције.
Старија деца са дуготрајном цијанозом имају плаву кожу, сиве склере са израженим венским цртежом и батичасте прсте на рукама и ногама.
- Цијаногене кризе
Током цијаногене кризе одојче је узнемирено, убрзано дише, бори се за ваздух, цијаноза се појачава, што може бити праћено синкопом. Кризе се најчешће јављају у јутарњим сатима након буђења или након плача. Кризе обично трају од неколико минута до неколико сати, али су ретко фаталне. Кризе су повезане са редукцијом иначе малог пулмоналног потока, који доводи до системске хипоксије и метаболичке ацидозе.
Дијагноза уреди
Дијагноза тетралогије Фаллот је уједно и индикација за операцију због неповољног природног тока болести.
- Рендгенографија
Рендгенографијом грудног коша приказује се типична конфигурација срца, која се обично описује као чизма или кломпа са:
- уском базом срца,
- израженим конкавитетом леве ивице срчане силуете (предео који нормално заузима плућна артерија)
- уз нормалну величину срца.
- Ултрасонографија
Коначна дијагноза се поставља 2-D-ехокардиографијом, која је кључна дијагностичка метода. Напредак технологије омогућио је развој дво и тродимензионалне ехокардиографије, приказивање ткива и његових деривата Допплером а тиме и прецизније приказивање циркулаторног система. Иако ехокардиографија може пружити опсежне податке, јако је зависна од искуству и знања дијагностичара.
Уз помоћ ове методе добијају се информације о:
- степену дектропозиције аорте,
- месту и степену сужења излазног тракта десне коморе,
- величини плућне артерије,
- позицији лука аорте.
- Магнетска резонанца
Магнетска резонанца срца (ЦМР) је метода избора за процену функције десне коморе, плућне регургитације, величине, облика и проширења плућних артерија, аорте и положаја великих крвних судова и проводног система.
- Компјуторска томографија
Компјуторска томографија (ЦТ) је алтернатива МР, а једина за оне болеснике који имају ИЦД (имплантабилни кардиовертер дефибрилатор) или срчани предводник (пацемакер), у случају да није прилагођен магнетској претрази. Ова метода, омогућава визуализацију коронарних артерија, плућног паренхима и стадијум калцификације проводника.
- Холтер мониторинг
Понављано праћење 24-сатног ЕКГ-а (Холтер) и електрофизиолошка студија потребни су у болесника који имају високи ризик, сумњиве или доказане аритмије, као и код болесника код којих се разматра реоперација опструкције излазног тракта десне коморе.
- Катетеризација срца
Катетеризација срца све се ређе индицира као дијагностичка метода и резервисана је углавном за транскатетерске захвате на валвулама (Ромфх А. ет ал, 2012)
Терапија уреди
Због бројних морфолошких и клиничких варијације болести, веома је важно сваком пацијенту појединачно приступити индивидуално у правилно проценити времена и типа хируршке интервенције којој ће бити подвргнут. Значајне промене су се десиле у протоколу третмана тетралогије Фаллот. Ове промене карактерише тренд ка раној примарној корекцији и пропорционално већи број корекција трансатријалним приступом. На основу података из истраживања, на бази испитивања физиолошке толеранције и морталитета, оптималан узраст за комплетну корекцију тетралогије Фаллот је између 3 и 11 месеци старости детета.[5]
Палијативне операције уреди
Циљ палијативних хируршких интервенција је да повећају проток крви кроз плућа и да подстакну раст дијаметра хипоплазичних плућних артерија. Блалок-Тауссиг или модификовани Блалоцк-Тауссиг шант су и даље шантови избора у узрасту одојчета јер омогућавају контролу плућног протока крви.[6]
Комплетна корекција уреди
Принцип комплетне корекције тетралогије Фаллот је затварање вентрикулосепталног дефекта и ослобађање опструкције излазног тракта десне коморе. То укључује ресекцију мишића инфундибулума, ослобађање опструкције на валвули плућне артерије, трункусу и гранама плућне артерије, као и пластику излазног тракта десне коморе и хипоплазичног пулмоналног анулуса.[7]
Приступ за комплетну корекцију је медијална (средишња) стернотомија, а операција се ради уз помоћ кардиопулмоналног бајпаса у системској хипотермији. Ако је за реконструкцију неопходан трансануларни патцх, одмах треба направити вертикалну инцизију на инфундибулуму десне коморе и продужити је преко анулуса валвуле у трункус плућне артерије. Ако је анулус валвуле плућне артерије доброг калибра, реконструкција може бити урађена трансатријалним приступом.
Оперативни морталитет након модификованог Блалоцк-Тауссиговог шанта код деце са некомпликованом тетралогијом Фаллот је низак (0,1–2,5%). Ипак, код неонатуса са пулмоналном атрезијом је знатно виши (10–15%).
Постоперативни морталитет и преживљавање болесника уреди
С обзиром на то да је тетралогија Фаллот морфолошки и клинички веома варијабилан ентитет, тешко је направити генерализацију хируршких резултата. Ипак, хоспитални морталитет код пацијената са некомплико ваном тетралогијом је стално опадао током последње три декаде и сада износи 4–8%.
Резултати дугог праћења у смислу касног преживљавања и квалитета живота су одлични. Касне компликације су ретке; најчешће долази до рестенозе излазног тракта десне коморе или регургитације на пулмоналној валвули са значајном дилатацијом десне коморе. Ове компликације су праћене аритмијама и ослабљеном функцијом десне коморе и захтевају реоперацију са уградњом валвулираног кондуита.
Компликације уреди
Болесници са тетралогијом Фаллот су изложени бројним компликацијама које су додуше ретке, али неке могу бити веома озбиљне.
- У стањима дехидратације и изражене полицитемије може доћи до церебралне тромбозе и апсцеса мозга.
- Код старијих болесника руптура бронхијалних колатералних судова може довести до масивне хемоптизије.
- Природни ток болесника са тетралогијом Фаллот је веома неповољан, код нелечених болесника:
- 25%, умире у првој години живота,
- 40% до навршене треће године
- 70% до десете године живота.
Превенција уреди
Већина деце рођене с урођеним срчаним манама преживе до одрасле доби захваљујући изузетном напретку педијатријске кардиологије и педијатријске кардиокирургије у посљедњих педесетак година. Због тога је настала нова и растућа популација одраслих са урођеним срчаним манама с којима интернисти, или кардиолози нису упознати, па се све више намеће потреба за појачаном сарадњом педијатријских кардиолога, кардиолога интерниста, кардиохирурга, радиолога како би се омогућила што квалитетнија, углавном доживотна, медицинска брига за болеснике са тетралогијом Фаллот и другим срчаним анаомалијама.[1]
Сви болесници са тетралогијом Фаллот требало би барем једном годишње да буду прегледани у специјализиованој установи. Додуше, они који немају хемодинамске поремећаје или они са минималнм, могу се контролисати и у већим временским размацима. При сваком прегледу треба обавити ЕКГ, ехокардиографију и уколико је могуће магнетну резонантну томографију. Електрофизиолошка студија треба бити спроведена и уколико је присутна аритмија, када је у великом броју случајева могућа и интервенција.
Извори уреди
- ^ а б Anderson RH, Weinberg PM. The clinical anatomy of tetralogy of Fallot. Cardiol Young. 2005 Feb. 15 Suppl 1:38-47.
- ^ Pillutla P, Shetty KD, Foster E. Mortality associated with adult congenital heart disease: Trends in the US population from 1979 to 2005. Am Heart J. 2009 Nov. 158(5):874-9.
- ^ Rauch R, Hofbeck M, Zweier C, et al. Comprehensive genotype-phenotype analysis in 230 patients with tetralogy of Fallot. J Med Genet. 2010 May. 47(5):321-31.
- ^ Li X, Liu CL, Li XX, Li QC, Ma LM, Liu GL. VEGF gene polymorphisms are associated with risk of tetralogy of Fallot. Med Sci Monit. 2015 Nov 12. 21:3474-82.
- ^ Gawalkar AA (3. 12. 2021). „Management of Tet Spell –an updated Review” (PDF). Current Research in Emergency Medicine. 1 (1): 1—2. doi:10.54026/CREM/1002. Архивирано (PDF) из оригинала 3. 12. 2021. г. Приступљено 3. 12. 2021.
- ^ Kantorova A, Zbieranek K, Sauer H, Lilje C, Haun C, Hraska V. Primary early correction of tetralogy of Fallot irrespective of age. Cardiol Young. 2008 Apr. 18(2):153-7.
- ^ Horer J, Friebe J, Schreiber C, et al. Correction of tetralogy of Fallot and of pulmonary atresia with ventricular septal defect in adults. Ann Thorac Surg. 2005 Dec. 80(6):2285-91.
Литература уреди
- Старр ЈП. Тетралогy оф фаллот: yестердаy анд тодаy. Wорлд Ј Сург. 2010 Апр. 34(4):658-68.
- Х.Ренз-Полстер С.Краутзиг Ј.Браун. Басислехрбуцх Иннере Медизин. Урбан&Фисцхер. ИСБН 978-3-437-41052-9.
Спољашње везе уреди
| Класификација | |
|---|---|
| Спољашњи ресурси |
- Wхат Ис Тетралогy оф Фаллот? ат Натионал Институте оф Хеалтх (језик: енглески)
- Ундерстандинг yоур цхилд’с хеарт: Тетралогy оф Фаллот; бy тхе Бритисх Хеарт Фоундатион Архивирано на сајту Wayback Machine (5. март 2016) (језик: енглески)
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
