Ahromatopsija
Ahromatopsija je retka, obostrana nasledna degeneracija mrežnjače koja utiče na sva tri tipa fotoreceptorskih ćelija konusa, što dovodi do smanjene oštrine vida, fotofobije, hemeralopije i ozbiljnog gubitka spsobnosti za razlikovanje boja.[1]
| Ahromatopsija | |
|---|---|
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | oftalmologija |
Bolest može biti kompletna sa potpunim nedostatkom funkcije očnog konusa, takođe poznata kao monohromazija štapa, ili nekompletna sa smanjenom funkcijom očnog konusa. Retinalna ahromatopsija se razlikuje od cerebralne ahromatopsije (koju karakteriše loša diskriminacije boja zbog cerebralne patologije). Ahromatopsija se takođe razlikuje od češćih oblika slepila za boje po tome što su sva tri tipa čunjeva defektna.[1]
Epidemiologija uredi
Procenjuje se da ahromatopsija pogađa otprilike 1 od 30.000 osoba širom sveta.
Ostrvo Pingelap u zemlji Mikronezije ima jedinstveno visoku prevalenciju ahromatopsije. Ovu pojavu popularizovala je knjiga pokojnog pisca Olivera Saksa „Ostrvo daltonista“. Nakon tajfuna kasnih 1700-ih koji je dramatično smanjio populaciju, prevalencija ahromatopsije porasla je na skoro 10% zbog naslednog efekta izazvanog visokom homozigotnom mutacijom u CNGA3 genu
CNGB3 je češći gen uzročnih ahromatopsije u Evropi i SAD, dok CNGA3 gen više pogađa stanovništvo na Bliskom istoku i u Kini.
Patofiziologija uredi
Ahromatopsija je autozomno recesivna bolest koja utiče na sve tri vrste retinalnih čunjeva. Najčešće mutacije utiču na gene koji kodiraju ili regulišu podjedinice katjonskih kanala sa konusnim cikličnim nukleotidima (CNG), uključujući CNGB3 u 50% slučajeva i CNGA3 u 25% slučajeva.
Do danas je registrovano skoro 100 mutacija u CNGA3 i CNGB3 gena povezanih sa ahromatopsijom kod ljudi. Podjedinice katjonskih kanala sa konusnim cikličnim nukleotidima se nalaze na ćelijskim membranama spoljašnjeg segmenta fotoreceptora i uključeni su u transdukciju signala. Ove mutacije dovode do značajnog pada funkcije konusa. Drugi umešani geni koji čine manji deo slučajeva ahromatopsije uključuju GNAT2, PDE6C, PDE6H i ATF6 gene.
Dijagnoza uredi
Elektroretinografija (ERG) je zlatni standard za dijagnozu ahromatopsije. Funkcija očnog konusa je ozbiljno ili potpuno smanjena dok je funkcija štapića normalna.
Optička koherentna tomografija (OCT) može pružiti dijagnostičku pomoć, kao i uvid u strukturu disfunkcionalnih konusnih ćelija. Hiporeflektivni „optički jaz“ može se naći na fovei koji odgovara fovealnom gubitku spoljnih segmenata fotoreceptora. Ovaj nalaz nije specifičan za ahromatopsiju i može se videti i kod drugih degeneracija mrežnjače kao što su Stargardova bolest, okultna makularna distrofija i distrofije konusa.
Opisano je da bolest prolazi kroz sekvencijalne faze koje se mogu pratiti na OCT (vidi tabelu) Međutim, nije pronađena povezanost funkcionalnog opadanja sa ovom predloženom sekvencom. OCT stadijumi možda nisu sekvencijalni za sve pacijente i mogu predstavljati završne faze različitih stepena disfunkcije konusa.
| Faza | Opis |
|---|---|
| 1 | Netaknuta spoljašnja retina |
| 2 | Poremećaj elipsoidne zone |
| 3 | Optički prazan prostor |
| 4 | Optički prazan prostor sa delimičnim poremećajem pigmentnog epitela retine |
| 5 | Gubitak spoljašnjeg nuklearnog sloja i/ili potpuni poremećaj pigmentnog epitela retine |
Terapija uredi
Genska terapija uredi
Kako je ahromatopsija povezana sa samo nekoliko mutacija jednog gena, ona je dobar kandidat za gensku terapiju. Genska terapija je tehnika za ubrizgavanje funkcionalnih gena u ćelije kojima su potrebni, zamenjujući ili poništavajući originalne alele povezane sa ahromatopsijom, čime se bolest leči – barem delimično. Ahromatopsija je u fokusu genske terapije od 2010. godine, kada je ahromatopsija kod pasa delimično izlečena. Nekoliko kliničkih ispitivanja na ljudima je u toku sa različitim rezultatima.[1]
Ajborg tehnologija uredi
Od 2003. godine, kibernetički uređaj pod nazivom ajborg omogućava ljudima da percipiraju boju preko zvučnih talasa. Ovaj oblik senzorne zamene mapira nijansu koju opaža kamera koja se nosi na glavi u visini oka koja se doživljava kroz koštanu provodljivost prema sonohromatskoj skali.[2] Ovo omogućava ahromatima (ili čak potpuno slepima) da percipiraju - ili procene - boju objekta. Ahromat i umetnik Nil Harbison je prvi upotrebio ajborg početkom 2004. godine, što mu je omogućilo da počne da slika u boji. Od tada je delovao kao portparol tehnologije.
Ostalo uredi
Dok genska terapija ajborg trenutno mogu imati nisku primenu kod ahromata, postoji nekoliko praktičnih načina da ahromati upravljaju svojim stanjem:
- Neke boje se mogu proceniti korišćenjem filtera u boji. Upoređivanjem svetline boje kojom se sa i bez filtera (ili između dva različita filtera), boja se može proceniti. U nekim američkim državama, ahromati mogu da koriste crveni filter tokom vožnje da bi odredili boju semafora.
- Da bi se ublažila fotofobija koja potiče od hemeralopije, tamnocrveni filteri ili filteri boje šljive kao naočare za sunce ili zatamnjeni kontakti su od velike pomoći u smanjenju osetljivosti na svetlost.
- Da bi upravljali niskom oštrinom vida koja je tipična za ahromatopsiju, ahromati mogu da koriste teleskopske sisteme, posebno kada voze, da povećaju rezoluciju objekta koji je od interesa.
Genetsko savetovanje uredi
Bolest je autozomno recesivna i trebalo bi razmotriti upućivanje na genetsko savetnika pacijente i članove njihovih porodica.[1]
Prognoza uredi
Pacijenti obično održavaju vidnu funkciju koja se razvija tokom detinjstva. Iako simptomatski pacijenti često ostaju stabilni, nekoliko studija je ukazalo da razvoj strukturnih promena fovealne ćelije u vezi sa uzrastom može uticati na sporo progresivnu degeneraciju i gubitak ćelija fotoreceptora očnog konusa kod obolelih pacijenata.[3]
Longitudinalna studija sprovdena sa 17 pacijenata u Italiji otkrila je sporo pogoršanje makularne strukture u godinama nakon dijagnoze.[2][4]
Izvori uredi
- ^ a b v g „Achromatopsia - EyeWiki”. eyewiki.aao.org (na jeziku: engleski). Pristupljeno 2023-06-22.
- ^ a b Sundaram, V.; Wilde, C.; Aboshiha, J.; Cowing, J.; Han, C.; Langlo, C. S.; Chana, R.; Davidson, A. E.; Sergouniotis, P. I.; Bainbridge, J. W.; Ali, R. R.; Dubra, A.; Rubin, G.; Webster, A. R.; Moore, A. T.; Nardini, M.; Carroll, J.; Michaelides, M. (2014). „Retinal structure and function in achromatopsia: implications for gene therapy”. Ophthalmology. 121 (1): 234—245. PMC 3895408
. PMID 24148654. doi:10.1016/j.ophtha.2013.08.017..
- ^ Zobor, D.; Werner, A.; Stanzial, F.; Benedicenti, F.; Rudolph, G.; Kellner, U.; Hamel, C.; Andréasson, S.; Zobor, G.; Strasser, T.; Wissinger, B.; Kohl, S.; Zrenner, E.; RD-CURE Consortium (2017). „The Clinical Phenotype of CNGA3-Related Achromatopsia: Pretreatment Characterization in Preparation of a Gene Replacement Therapy Trial”. Invest Ophthalmol Vis Sci. 58 (2): 821—832. PMID 28159970. doi:10.1167/iovs.16-20427.
- ^ Thiadens, A. A.; Somervuo, V.; Van Den Born, L. I.; Roosing, S.; Van Schooneveld, M. J.; Kuijpers, R. W.; Van Moll-Ramirez, N.; Cremers, F. P.; Hoyng, C. B.; Klaver, C. C. (2010). „Progressive loss of cones in achromatopsia: An imaging study using spectral-domain optical coherence tomography”. Investig Ophthalmol Vis Sci. 51 (11): 5952—5957. PMID 20574029. doi:10.1167/iovs.10-5680..
Spoljašnje veze uredi
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
