Gošeova bolest
Gošeova bolest (lat. Morbus Gaucher) je najčešća lipidna tezauroza, to jest, bolest nakupljanja masti u tkivima bolesnika zbog nedostatka enzima za njihovu razgradnju u ćelijama. Ovo je retka nasledna bolest, koja se sreće jednom na 40.000 stanovnika, i nasleđuje se autozomno recesivno, zbog mutacije na hromozomu broj 1.[1]
Masne tezauroze uredi
Masne tezauroze nastaju kao posledica nakupljanja proizvoda razgradnje masti u ćelijama, pretežno u makrofagima (belim krvnim zrncima raspoređenim u vezivnim tkivima, gde služe kao imunološka barijera širenju infekcije), zbog urođenog nedostatka enzima potrebnih za njihovu razgradnju. Najpoznatije su Gošeova bolest, u kojoj nedostaje enzim glikocerebrozidaza, i Niman-Pikova bolest sa urođenim nedostatkom enzima sfingomijelinaze. Hematološki poremećaji (poremeđaji u broju, građi i funkciji crvenih i belih krvnih zrnaca i krvnih pločica-trombocita) nastaju zbog smanjene hematopoeze (stvaranja krvnih zrnaca) usled infiltracije kostne srži velikim brojem makrofaga i povećane razgradnje krvnih ćelija u uvećanoj slezini (hipersplenizam).[1]
Uzrok bolesti uredi
Učestalost hroničnog oblika Gošeove bolesti je 1:40.000, ali je među Jevrejima iz istočne Evrope (Aškenazi) znatno veća. Učestalost akutnog i subakutnog tipa bolesti, koji čine manje od 1% obolelih od Gošeove bolesti širom sveta, manja je od 1:100.000. Bolest se nasleđuje autozomno recesivno, mutiranim genom na hromozomu broj 1. Boluju homozigotne osobe (tj. osobe koje imaju oba mutirana gena) oba pola, dok heterozigotne osobe (sa samo jednim mutiranim genom) ne boluju, ali mogu preneti mutiran gen svojim potomcima sa verovatnoćom od 50%.[1]
Osnovni uzrok bolesti je urođeni nedostatak beta-glikocerebrozidaze, enzima u lizozomima ćelija, koji vrši razgradnju jedne vrste masti (glikocerebrozida - glikosfingolipidnog glikozilceramida - na ceramid i glukozu). To dovodi do nagomilavanja nerazgrađenog glikocerebrozida u ćelijama, posebno u monocitima i makrofagima u slezini, jetri, kostnoj srži i kostima, kao i u mnogim drugim organima. Makrofagi su posebno zahvaćeni, pošto je jedna od njihovih funkcija da vrše fagocitozu ostarelih krvnih ćelija (crvena krvna zrnca u proseku žive oko 120, a bela krvna zrnca i trombociti 8-10 dana) koje su bogate glikosfingolipidom.[1]
Spoljašnje veze uredi
Reference uredi
 | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
