Ниман—Пикова болест
Ниман—Пикова болест представља групу наследних метаболичких поремећаја познатих као леукодистрофије или поремећаји разградње липида.[1] Код таквих болести долази до накупљања штетних количина масти у органима попут слезине, јетре, плућа, коштане сржи и мозга.[2]
| Ниман—Пикова болест | |
|---|---|
| Латински | Morbus Niemann-Pick |
 | |
| Класификација и спољашњи ресурси | |
| Специјалност | ендокринологија |
| МКБ-10 | E75.2 (ILDS E75.230) |
| МКБ-9-CM | 272.7 |
| OMIM | 257200 607616 257220 607625 |
| DiseasesDB | 9016 34341 33390 |
| eMedicine | derm/699 |
| Patient UK | [https://patient.info/doctor/Niemann-Pick-Disease Niemann-Pick-Disease Ниман—Пикова болест] |
| MeSH | D009542 |
Узрок депоновања сфингомијелина и холестерола у лизозомима ћелија ретикулоендотелног система мозга је недостатак ензима сфингомијелиназе, што се наслеђује аутозомно рецесивно.[2]
Обољење је добило назив по немачком лекару Алберту Ниману, који је први описао један од типова ове болести 1914. године, и немачком патологу Лудвигу Пику који је детаљно описао патологију болести у серији радова током 1930-их.[3][4][5]
Клиничка слика уреди
Постоје шест различитх типова ове болести.[6][7]
- Тип А је најчешћи облик болести и појављује се одмах након рођења. Симптоми су увећана јетра, жутица и тешко оштећење мозга. Са напредовањем болести дете постаје хипотрофично (не достиже величину која се очекује у његовом узрасту), трбух је увећан, а ментални заостатак је све већи. Дете не може да научи ништа ново, јавља се мишићна хипотонија, слух и вид слабе, а на очном дну се види мрља боје црвене трешње код 50% оболелих. Дете умире пре 4. године живота.
- Тип Б се карактерише увећањем јетре и слезине и отежаним дисањем, што се обично јавља у предтинејџерском узрасту. На мозгу се не јављају симптоми. Оболели имају благе неуролошке сметње или су оне потпуно одсутне и они могу да преживе до касног детињства или одрасле доби. Ипак, увећање органа и проблеми са дисањем могу довести до кардиоваскуларних потешкоћа и болести срца у каснијој доби.
- Тип Ц и Д се могу јавити у детињству, у тинејџерској или одраслој доби. Оболела особа има умерено увећану јетру и слезину, али оштећење мозга може бити велико и особа може имати потешкоће при померању главе, ходању и гутању и прогресивни губитак слуха и вида. У већини случајева, неуролошки проблеми се појављују у узрасту од 4. до 10. године живота. Симптоми ове болести могу укључивати и недостатак мишићне координације, менталну ретардацију, недостатак мишићне масе, проблеме са гутањем и отежан говор. Тип Ц је увек смртоносан.
- Тип Е представља облик типа Б који се јавља у одраслој доби.
- Тип Ф је редак облик болести типа Б.[2]
Дијагноза уреди
Дијагноза се поставља на основу клиничке слике, објективног прегледа и лабораторијских анализа. Дијагноза се потврђује налазом дефицита сфингомијелазе у фиброцитима коже, ћелијама коштане сржи или других ткива.[2]
Лечење уреди
Не постоји ефикасно лечење код типа А. У лечењу типа Б користи се пресађивање коштане сржи или трансплантација јетре. Код типа Ц и Д се препоручује дијета да би се смањио ниво холестерола. Такође, лекови који снижавају ниво холестерола побољшавају функционисање јетре, али немају утицаја на мозак.[2]
Референце уреди
- ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ а б в г д Ниман-Пикова болест Архивирано на сајту Wayback Machine (15. септембар 2011), Приступљено 4. 10. 2010. на основу дозволе.
- ^ Niemann-Pick disease (Ludwig Pick), Приступљено 15. 4. 2013.
- ^ A. Niemann. Ein unbekanntes Krankheitsbild. Jahrbuch für Kinderheilkunde, Berlin, N F, 1914. Volume 79: 1-10.
- ^ L. Pick. Der Morbus Gaucher und die ihm ähnlichen Krankheiten (die lipoidzellige Splenohepatomegalie Typus Niemann und die diabetische Lipoidzellenhypoplasie der Milz). Ergebnisse der Inneren Medizin und Kinderheilkunde, Berlin, 1926, 29: 519-627.
- ^ AC, Crocker (1961). „The cerebral defect in Tay-Sachs disease and Niemann-Pick disease”. Journal of neurochemistry. 7: 69—80. PMID 13696518. doi:10.1111/j.1471-4159.1961.tb13499.x.
- ^ „OMIM - Nieman-Pick Disease, type C1; NPC1”. Приступљено 27. 10. 2008.
Литература уреди
- James, William D.; Berger, Timothy G.; (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
Спољашње везе уреди
 | Молимо Вас, обратите пажњу на важно упозорење у вези са темама из области медицине (здравља). |
