Metoda rodoslova
Rodoslovno stablo predstavlja prikaz jedne fenotipske osobine kod većeg broja osoba u krvnom srodstvu, u nizu generacija.
U njima se najčešće prati jedna osobina koja se ispoljava u dva alternativna oblika :
- normalan i
- nenormalan fenotip.
Fenotip određuju geni smešteni na autozomnim ili polnim hromozomima koji mogu da mutiraju (dominantna ili recesivna mutacija) tako da se razlikuju sledeći oblici nasleđivanja:
- autozomno-dominantno nasleđivanje
- autozomno-recesivno nasleđivanje
- nasleđivanje vezano za H hromozom koje može da bude:
- recesivno vezano za H ili
- dominantno vezano za H hromozom
- nasleđivanje vezano za Y hromozom (holandrično nasleđivanje)
Pravila i simboli rodoslova uredi
Da bi se konstruisao rodoslov postoje utvrđena pravila i simboli :
- zdrava žena obeležava se simbolom praznog kruga, a obolela punim krugom; žena koja je heterozigotni prenosilac krugom sa tačkom u sredini ili krugom u kome je polovina zatamnjena;
- zdrav muškarac obeležava se praznim kvadratićem , a ostalo je isto kao za ženu samo što je simbol kvadrat, a ne krug;
- roditeljski par povezan je jednom horizontalnom (bračnom) linijom; brak u srodstvu označen je sa dve linije;
- Ispod roditeljske generacije unose se potomci F1 generacije i obeležavaju se rednim brojevima prema redosledu rađanja i povezani su međusobno horizontalnom linijom; jedan horizontalan niz osoba čini jednu generaciju i obeležen je rimskim brojem, pri čemu najstarija generacija (roditeljska) nosi broj I
- analizom rodoslovnog stabla moguće je utvrditi tip nasleđivanja (autozomno – dominantno ili recesivno, vezano za X – dominantno ili recesivno, holandrično)
- Pri konstrukciji rodoslovnog stabla uvek se polazi od osobe koja se javila na pregled (proband ili propozitus)
- monozigotni i dizigotni blizanci se obeležavaju povezanim simbolima za pol;
- umrle osobe se obeležavaju precrtanim simbolom za pol, a mrtvorođeno dete simbolom za pol u kome je upisan krst.
Analiza rodoslova uredi
Analizom rodoslova moguće je utvrditi sa sigurnošću ili sa određenom verovatnoćom:
- da li oboljenje predstavlja posledicu dominantne ili recesivne mutacije i
- da li se ta mutacija nalazi na autozomom ili polnom hromozomu.
Ako je jednak broj obolelih ženskih i muških osoba onda je u pitanju autozomno nasleđivanje. Kada je više obolelih muških osoba onda je recesivno, a ako je više obolelih ženskih osoba onda je dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom.
Pošto smo utvrdili da se radi o autozomnom nasleđivanju, onda pratimo sledeće pravilnosti :
- zdravi roditelji u nekoj od posmatranih generacija daju bolesne potomke – radi se o recesivnom nasleđivanju; roditelji su heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela (recesivan mutirani alel obeležen je sa a*, dok se genotip shematski predstavlja sa Aa*)
- oboleli roditelji imaju i zdravu i bolesnu decu – dominantno nasleđivanje; roditelji su heterozigoti (A*a)
- jedan roditelj je zdrav, a drugi je bolestan i imaju samo obolelu decu – to je onda dominantno nasleđivanje; oboleli roditelj je dominantni homozigoti (A*A*)
- jedan roditelj je zdrav, a drugi je oboleo i imaju samo zdravu decu – u pitanju je recesivno nasleđivanje; genotip bolesnog je a*a*, a zdravog roditelja AA pa su deca heterozigotni prenosioci Aa*
- jedan roditelj je zdrav, a drugi je oboleo i imaju i zdravu i obolelu decu, tu se sa sigurnošću ne može utvrditi da li je u pitanju dominantno ili recesivno; bilo da se radi o jednom ili drugom tipu nasleđivanja uvek je jedan roditelj heterozigot (A*a ili Aa*), a drugi je recesivan homozigot (aa ili a*a*) pri čemu i za jedan i za drugi tip nasleđivanja je fenotipski odnos u F1 generaciji 50% : 50% (zdrav : bolestan);
- za autozomno nasleđivanje nije bitan pol obolele ili zdrave osobe
Nasleđivanje vezano za X hromozom analizira se po određenim pravilnostima :
- veoma je važan pol obolele osobe;
- obolela majka i zdrav otac daju obolele sinove u slučaju recesivnog nasleđivanja;
- oba roditelja zdrava i imaju bolesne sinove govori o recesivnom nasleđivanju; majka je u tom slučaju heterozigotni prenosilac (X*X, pri čemu je sa H* označen hromozom koji nosi mutaciju za oboljenje, a sa H zdrav hromozom bez mutacije)
- bolestan otac i zdrava majka imaju samo zdravu decu, u pitanju je recesivno nasleđivanje; majka je u tom slučaju homozigot (XX)
- kćer obolelu od recesivnog oboljenja mogu imati : oba roditelja obolela ili bolestan otac i zdrava majka koja je heterozigotni prenosilac (X*X)
Literatura uredi
- Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
- Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
- Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
- Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
- Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
- Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
- Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
- Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
- Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
- Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.